Apa ujian genetik untuk penyakit keturunan yang ada? | Pemeriksaan genetik

Apa ujian genetik untuk penyakit keturunan yang ada?

Prinsip setiap pemeriksaan genetik adalah penjujukan DNA. Di sini, DNA dipecah menjadi blok bangunannya, bahagian gen yang akan diperiksa digandakan dan kemudian dianalisis. Pada dasarnya, perbezaan dapat dilakukan antara pemeriksaan genetik yang berlaku sebelum kelahiran (diagnostik pranatal) dan pemeriksaan yang berlangsung di zaman kanak-kanak dan dewasa (diagnostik selepas bersalin).

Sebelum ini, terdapat pelbagai peperiksaan yang tersedia, yang akan dibincangkan dengan lebih terperinci di bahagian seterusnya. Tetapi juga selepas kelahiran terdapat kaedah yang berbeza untuk analisis DNA. Sebagai contoh, ujian ramalan dapat dilakukan untuk melihat apakah ada perubahan genetik yang boleh menyebabkan penyakit yang disiasat.

Oleh itu, penyakit ini dapat didiagnosis sebelum wabak. Oleh itu, langkah-langkah terapi dapat diambil lebih awal. Ujian heterozigot yang disebut menerangkan kaedah di mana orang yang kelihatan sihat diperiksa. Tujuannya adalah untuk mengetahui apakah dia adalah pembawa penyakit keturunan yang dapat diturunkan kepada keturunan.

Apa itu ujian pranatal?

A ujian pranatal adalah pemeriksaan genetik pada anak yang belum lahir. Mungkin perlu dilakukan jika penyakit genetik dikenali dalam keluarga atau jika pemeriksaan kanak-kanak sebelumnya menunjukkan kecacatan genetik. Di satu pihak, pemeriksaan kromosom dapat dilakukan. Kromosom adalah pembawa bahan genetik dan boleh disatukan secara salah semasa persenyawaan, mengakibatkan kerosakan atau bahkan keguguran.

Selanjutnya, sampel tisu boleh diambil dari anak yang belum lahir. Untuk tujuan ini, cecair amnion diambil, dari mana sel-sel anak dapat diasingkan. Selepas itu, pemeriksaan yang lebih terperinci dijalankan.

Di samping itu, ibu darah juga boleh dianalisis secara molekul secara genetik. Di sini dapat dilihat sama ada terdapat trisomi 21. Alternatif lain dalam diagnostik pranatal adalah ujian tiga kali ganda.

Di sini ibu darah diuji untuk tiga spesifik hormon. Atas dasar ini, seseorang cuba membuat kesimpulan. Walau bagaimanapun, kaedah ini kontroversial.