Distrofi Limb-girdle adalah sekumpulan myopati pada anggota badan. Gangguan tersebut disebabkan oleh mutasi genetik dan dianggap tidak dapat diubati. Tujuannya adalah menjaga mobiliti melalui fizikal dan terapi pekerjaan.
Apakah distrofi anggota badan?
. tali pinggang bahu dan tali pinggang pelvis bersama-sama membentuk tali pinggang anggota badan. Oleh itu, distrofi anggota badan merujuk kepada sekumpulan miopati pelvis dan tali pinggang bahu yang berkaitan dengan kelumpuhan di kawasan ini. Miopati adalah penyakit otot otot rangka yang berlarutan. Sebagai tambahan kepada kelumpuhan otot, distrofi anggota badan-girdle myopathic menunjukkan gejala khas distrofi otot. Distrofi otot menampakkan diri dalam proses pembentukan semula dalam tisu otot. Penyakit dari kumpulan distrofi anggota badan-girdle ditentukan secara genetik dan menunjukkan klinikal, dan juga heterogenik genetik. Mereka disebabkan oleh berbeza gen mutasi. Beberapa penyakit dari kumpulan juga disebabkan oleh penyakit yang sama gen mutasi, tetapi menunjukkan gambaran berubah secara klinikal. Permulaan distrofi anggota badan boleh dilakukan seawal usia bayi. Begitu juga, distrofi itu dapat menjelma hanya pada masa dewasa yang tinggi. Sebagai tambahan kepada kursus ringan, terdapat juga distrofi anggota badan yang teruk. Gangguan secara keseluruhan adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, dengan perkiraan prevalensi sekitar antara satu kes pada 14500 dan satu kasus pada 123000.
Punca
Setiap penyakit dalam kumpulan distrofi anggota badan-girdle berpunca daripada mutasi genetik. Bentuk penyakit autosomal yang dominan kadang-kadang jarang berlaku dan tidak muncul sehingga dewasa. Bentuk penyakit ini boleh disebabkan oleh mutasi yang berbeza, misalnya pada LGMD1A gen di lokus 5q22-q34, dalam gen LGMD1B di lokus 1q22, dalam gen LGMD1C di lokus 3p25.3 atau di
Gen LGMD1D pada lokus 6q23. Mutasi pada gen LGMD1E, gen LGMD1F, gen LGMD1G, dan gen LGMD1H pada lokus 3p25.1-p23 juga boleh menjadi penyebab. Bentuk resesif autosomal penyakit ini muncul dalam beberapa kes pada awal zaman kanak-kanak dan biasanya mempunyai kursus yang lebih teruk. Mutasi penyebabnya merangkumi gen LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, dan LGMD2F hingga gen LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J, dan LGMD2K. Di samping itu, dalam beberapa
pesakit, mutasi penyebab dijumpai pada gen LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q, dan LGMD2R. Sama baiknya, distrofi anggota badan boleh berlaku akibat mutasi pada gen LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V, atau LGMD2W. Produk gen yang dikodkan oleh setiap gen bermula dari protein kepada enzim. Menyenaraikan semuanya di sini adalah di luar ruang lingkup artikel ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala distrofi anggota badan bergantung pada gen bermutasi dan produk gennya dalam setiap kes individu. Walau bagaimanapun, kelumpuhan otot pada tali pinggang anggota badan berlaku pada hampir setiap penyakit pada kumpulan induk dan keparahannya berbeza-beza bergantung pada mutasi. Dalam beberapa distrofi anggota badan, hanya terdapat kelemahan otot pada anggota badan. Pada yang lain, lumpuh yang teruk berlaku, sebahagiannya juga boleh mempengaruhi muka atau kaki. Dalam kes yang luar biasa, jantung otot terlibat dalam simptomologi. Terutama ketika distrofi anggota badan-girdle bermula pada awal zaman kanak-kanak, perkembangan motor pesakit biasanya terganggu. Kelemahan dan kelumpuhan otot mungkin berkaitan dengan kejang. Dalam beberapa kes, kerosakan otot juga berlaku. Otot kesakitan juga merupakan fenomena ciri dalam banyak subtipe penyakit. Dalam mutasi tertentu, gejala distrofi anggota badan-girdle mungkin dikaitkan dengan gejala mental terencat akal. Sama ada pelvis, kaki, betis, atau kawasan bahu lebih cenderung terjejas oleh gejala seperti kelemahan otot bergantung pada penyebab mutasi pada setiap kes individu.
Diagnosis dan perkembangan
Dalam mendiagnosis distrofi anggota badan-girdle, doktor cenderung mempunyai kecurigaan awal secara anamnetik. Sebagai sebahagian daripada kerja, dia biasanya mengatur untuk [[elektromilogi]], yang menghasilkan bukti yang tidak spesifik mengenai kerosakan kronik pada otot. Teknik pengimejan seperti tomografi dikira and pengimejan resonans magnet sesuai untuk visualisasi kumpulan otot yang terjejas dengan lebih dekat. Peningkatan dalam creatine kinase mungkin menunjukkan distrofi. Dalam kebanyakan kes, diagnosis yang disyaki disahkan oleh analisis genetik imunohistokimia atau molekul otot biopsi. Analisis genetik molekul juga dapat mempersempit penyakit mana dari kumpulan distrofi anggota badan. Prognosis bergantung pada mutasi gen penyebab dan usia manifestasi. Semakin awal manifestasi, prognosis yang kurang baik biasanya. Di samping itu, penglibatan pihak miokardium memburukkan lagi prognosis. Kemampuan berjalan dikekalkan di beberapa subkumpulan distrofi sehingga kira-kira 25 tahun selepas penyakit bermula. Dalam beberapa kes, sains juga menggunakan kursus individu yang bahkan menjanjikan kemampuan berjalan lebih lama. Dalam kes lain, kursus mematikan awal berlaku.
Komplikasi
Distrofi Limb-girdling adalah penyakit otot genetik yang berkembang secara progresif. Penyakit ini mempengaruhi otot bahu dan tali pinggang pelvis. Gelang anggota badan yang disebut ini membentuk otot rangka yang bertali yang menyokong sistem muskuloskeletal. Ketika simptom itu semakin meningkat, sistem muskuloskeletal semakin hampir, menyebabkan komplikasi serius. Antara lain, kelumpuhan otot berkembang, yang bukan sahaja mempengaruhi bahagian ekstrem, tetapi juga boleh mempengaruhi fungsi motor wajah dan pertuturan. Bagi pesakit, distrofi anggota badan mempunyai kesan yang sangat menyekat nyawa. Sekiranya simptom pecah masuk zaman kanak-kanak, malah boleh memberi kesan negatif terhadap aktiviti jantung otot dan juga perkembangan motor. Gejala bersamaan termasuk kejang, otot kesakitan, kerosakan otot dan kehilangan kiprah. Diagnosis yang dibuat pada peringkat awal dapat menentukan jenis mutasi dan juga apakah gejala ini lebih ketara di bahagian bawah atau bahagian atas badan. Terdapat pesakit yang seluruh badannya terkena simptom tersebut. Oleh itu, semakin cepat distrofi anggota badan-girdle didiagnosis, semakin berkesan perubatannya terapi boleh jadi. Tidak ada penawar untuk penyakit ini pada masa ini. Hanya kursus dan pergerakan yang agak tertentu dapat dipengaruhi oleh ergo- dan fisioterapeutik tertentu langkah-langkah. Selepas bermulanya penyakit, pesakit biasanya mempunyai masa sekitar 25 tahun sehingga hilangnya gaya berjalan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang mengalami gejala kelumpuhan harus selalu berjumpa doktor. Sekiranya distrofi anggota badan telah didiagnosis pada saudara-mara lain dalam keluarga, doktor harus mendapatkan nasihat untuk mendapatkan penjelasan. Sekiranya bahu atau pelvis terjejas, pertolongan diperlukan. Sekiranya terdapat keterbatasan dalam pergerakan, penurunan kemampuan untuk melakukan, atau kegiatan sehari-hari tidak lagi dapat dilakukan seperti biasa, bantuan diperlukan. Sekiranya terdapat ketidakstabilan berjalan, peningkatan risiko kemalangan, atau kehilangan mobiliti biasa, lawatan ke doktor diperlukan. Ada juga penyebab keprihatinan dalam kasus aduan dari jantung otot. Sekiranya terdapat gangguan sistem irama jantung, meningkat keletihan atau mengantuk, doktor mesti berunding. Kelemahan otot atau kekejangan badan dianggap tidak biasa dan harus disiasat oleh doktor. Sekiranya ketidakselesaan merebak lebih jauh ke kaki, betis atau muka, lawatan ke doktor harus dilakukan. Sekiranya orang yang terjejas menderita keluhan psikologi selain gangguan fizikal, sokongan ahli terapi harus dicari. Sekiranya berlaku kegelisahan, sikap fobia, penurunan harga diri, atau penarikan sosial, dapatkan nasihat doktor atau ahli terapi. Kelainan tingkah laku, perubahan keperibadian, sikap tidak peduli, kehilangan kenikmatan hidup yang berterusan, atau sikap tidak peduli adalah alasan untuk berunding dengan ahli terapi.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak tersedia untuk pesakit dengan distrofi anggota badan. Juga, terapi simptomatik yang digunakan menggunakan ubat pentadbiran belum dilaporkan untuk sebarang distrofi anggota badan. Fisioterapeutik langkah-langkah adalah tumpuan simptomatik terapi dan bertujuan untuk memelihara otot yang tinggal kekuatan. dalam terapi pekerjaan, pesakit juga dilatih dalam pergerakan seharian untuk mencegah kejatuhan dan kontraktur. Maksimum latihan kekuatan mempunyai kesan yang tidak baik terhadap penyakit ini dan harus dielakkan. Sebaik sahaja diperlukan, pesakit akan mendapat rawatan bantuan dalam bentuk ortosis, tongkat atau rollator. Mereka belajar menggunakan ini bantuan dengan betul di terapi pekerjaan. Selepas tahap penyakit tertentu, kerusi roda biasanya tidak dapat dielakkan. Latihan kerusi roda juga boleh dilakukan sebagai sebahagian daripada fisioterapi menjaga. Sekiranya pesakit mengalami kecacatan akibat penyakit ini, lakukan rawatan pembedahan langkah-langkah untuk mengembalikan kemampuan berjalan boleh dipertimbangkan. Sebaik sahaja kemahiran motor pertuturan terganggu, pesakit akan menerima terapi ucapan. Sekiranya pesakit tidak bergerak untuk waktu yang lama kerana keadaan atau operasi tertentu, mereka sering kehilangan kemampuan berjalan yang tersisa sepenuhnya. Oleh itu, fasa tidak bergerak harus dielakkan sejauh mungkin. Sekiranya terdapat penglibatan pihak miokardium, sebagai contoh, rawatan gangguan konduksi mungkin berlaku.
Prospek dan prognosis
Prospek boleh digambarkan sebagai bercampur. Ilmu perubatan belum mengembangkan prosedur untuk mencegah penyakit otot bahu dan pelvis. Sehingga kini, distrofi anggota badan tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, pemeliharaan mobiliti dapat ditingkatkan dengan tindakan ergo- dan fisioterapeutik. Dalam senario kes terbaik, pesakit mempunyai 25 tahun hidup sebelum kehilangan gaya berjalan. Diagnosis awal memberi doktor dan ahli terapi banyak kelonggaran untuk membendung perkembangan penyakit ini. Prognosis yang kurang baik biasanya berlaku untuk penderita yang didiagnosis dengan gejala khas pada tahap lanjut. Lumpuh dan otot kesakitan menunjukkan ini. Komplikasi kerap disebabkan oleh penyakit jantung dan otot pernafasan. Jangka hayat biasanya dipendekkan. Tinjauan untuk diagnosis distrofi anggota badan juga merangkumi keadaan hidup. Orang yang terjejas mesti lambat laun bersiap sedia untuk menggunakan alat bantu. Pada mulanya, pesakit boleh menguruskannya dengan tongkat. Sekiranya penyakit itu berkembang lebih jauh, penggunaan kerusi roda tidak dapat dielakkan. Walaupun terdapat manifestasi yang lebih lemah, sekatan dalam kehidupan seharian adalah perkara biasa. Kualiti hidup berada pada tahap rendah.
pencegahan
Paling tidak, distrofi anggota badan dapat dicegah hingga kini kaunseling genetik semasa merancang keluarga.
Penjagaan susulan
Dalam kes distrofi anggota badan, hampir tidak ada langkah atau pilihan untuk rawatan selepas rawatan yang tersedia bagi orang yang terjejas. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya karena penyakit genetik, jadi penyakit ini hanya dapat disembuhkan secara simptomatik dan bukan secara kausal. Atas sebab ini, diagnosis awal sangat penting untuk mengelakkan komplikasi atau ketidakselesaan lebih lanjut. Sebagai peraturan, diagnosis awal selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan distrofi anggota badan. Rawatan dijalankan dengan bantuan fisioterapi atau langkah fisioterapi. Dengan cara ini, mobiliti orang yang terjejas dapat ditingkatkan lagi. Dalam banyak kes, orang yang terjejas juga dapat melakukan latihan dari terapi ini sendiri di rumah mereka dan dengan itu mungkin mempercepat proses penyembuhan. Pertolongan dan penjagaan yang diberikan oleh keluarga pesakit sendiri dan oleh rakan dan kenalan juga dapat menjadikan kehidupan seharian orang yang terjejas menjadi lebih mudah. Hubungan dengan pesakit lain distrofi anggota badan-girdle biasanya mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini, sehingga maklumat dapat ditukar. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit mengatasi batasan pergerakan mereka yang disebabkan oleh distrofi anggota badan dengan inisiatif dan melakukan sendiri fisioterapi sesi senaman walaupun di rumah. Mula-mula mereka mempraktikkan pilihan latihan yang sesuai dengan ahli fisioterapi, yang rawatannya biasanya mereka terima secara berterusan. Prestasi tambahan latihan pengukuhan di rumah meningkatkan mobiliti dan dengan itu hingga tahap tertentu meningkatkan kualiti hidup umum. Sekiranya sekatan pergerakan terlalu teruk, pelbagai berjalan bantuan digunakan untuk sokongan. Pesakit juga menggunakannya di rumah dan untuk aktiviti luar, menjadikannya lebih mudah bagi mereka untuk berkeliling. Mereka juga menggunakannya untuk mencegah kemalangan dan kecederaan tertentu, kerana alat bantu berjalan memberikan lebih banyak keselamatan semasa bergerak. Pada prinsipnya, pesakit dengan distrofi anggota badan-girdle berhati-hati untuk tidak melakukan terlalu banyak latihan diri dan menjaga masa rehat yang mencukupi agar otot tidak terlatih. Sekiranya campur tangan pembedahan diperlukan, pesakit sendiri kemudian membantu dengan cepat melatih pelbagai corak pergerakan. Latihan ini dilakukan dengan berunding dengan doktor dan mengurangkan risiko kehilangan keupayaan untuk berjalan sepenuhnya selepas operasi. Dalam konteks ini, rawatan fisioterapeutik bermula sejurus selepas operasi, kejayaan yang dipromosikan oleh pesakit melalui inisiatifnya sendiri.
