Mutasi prothrombin - juga dikenali sebagai mutasi faktor II - adalah perubahan DNA. Dalam kes ini, individu yang terkena mempunyai darah gangguan pembekuan, yang bermaksud bahawa darah membeku lebih cepat. Ini bermaksud pesakit lebih mudah terdedah trombosis (darah gumpalan) daripada orang dengan pembekuan darah normal. Mutasi prothrombin diklasifikasikan sebagai kecacatan genetik.
Apa itu mutasi prothrombin?
Sekiranya mutasi prothrombin dikesan, terdapat perubahan pada bahan genetik yang mempengaruhi darahfaktor pembekuan. Prothrombin adalah salah satu daripada protein dan merupakan faktor penting dalam pembekuan darah. Ia memastikan bahawa pembekuan darah semula jadi bermula sekiranya berlaku pendarahan luka dan dengan itu melindungi orang itu dari pendarahan hingga mati. Sekiranya terdapat mutasi prothrombin, lebih banyak prothrombin dijumpai di dalam darah pesakit. Semasa pendarahan, prothrombin ditukar menjadi trombin, yang seterusnya bertukar fibrinogen (komponen darah yang lain) menjadi fibrin. Fibrin adalah komponen darah tidak larut yang menyebabkan platelet (trombosit) untuk melekat bersama, memantapkan dan membesarkan darah beku. Faktor II - kependekan dari mutasi faktor II - adalah salah satu daripada banyak faktor pembekuan dalam DNA manusia. Secara keseluruhan, ada 13 faktor pembekuan yang berbeda [mulai dari I (pembekuan yang sangat kuat) hingga XIII (tidak ada pembekuan)], dengan mutasi prothrombin menjadi salah satu yang disebut "pemekat darah."
Punca
Penyebab mutasi prothrombin adalah gen kecacatan. Dalam kes ini, mutasi titik yang disebut terdapat dalam prothrombin gen, yang terletak di kedudukan 20210. The gen terdiri daripada beberapa ribu titik, yang mana satu titik diubah secara genetik. Mutasi prothrombin turun temurun, tetapi juga dapat terjadi secara kebetulan sebagai akibat kerosakan genetik. Orang dengan mutasi prothrombin mempunyai faktor pembekuan yang sangat tinggi, yang mendorong perkembangan trombosis dan emboli. Mutasi prothrombin harus dianggap sebagai kecacatan genetik yang serius, kerana sering menjadi pencetus infark miokard, apoplexy (strok), dan juga paru embolisme.
Gejala dan tanda khas
- Pembekuan darah lebih cepat
- Pembekuan darah di usus atau urat
- Embolisme
- Kesakitan lengan
- Sakit perut
Diagnosis dan kursus
Pembekuan darah dalam mutasi prothrombin.
Diagnosis mutasi prothrombin dibuat dengan ujian genetik. Ini sering didahului dengan ujian cepat yang disebut (ujian pembekuan darah cepat), yang dapat dilakukan di mana-mana pejabat perubatan umum. Sekiranya pembekuan darah jelas meningkat, ujian genetik biasanya diperintahkan. Petunjuk penting lain yang mungkin menunjukkan mutasi prothrombin termasuk pembekuan darah yang berlaku pada remaja dan juga trombosis yang muncul di lokasi badan yang tidak biasa, seperti urat saluran gastrointestinal, mata, atau otak. Sekiranya terdapat komponen keluarga atau trombosis atau emboli berlaku sangat kerap, ujian genetik untuk mutasi prothrombin juga harus dilakukan. Sekiranya terdapat mutasi prothrombin, perjalanan penyakit ini bergantung pada rawatan kecacatan. Kecacatan genetik itu sendiri tidak dapat diatasi, tetapi pembekuan darah dapat dipengaruhi dengan cara penipisan darah dadah - antikoagulan yang dipanggil. Adalah penting agar orang yang terkena - terutama wanita - diperlakukan seawal mungkin. merokok, pil kawalan kelahiran dan obesiti memihak kepada trombosis, sehingga risikonya meningkat berkali-kali, terutama bagi golongan ini. Kerana kecacatan genetik ini sebahagiannya bertanggungjawab jantung serangan dan strok, adalah mustahak bahawa mutasi prothrombin didiagnosis dan dirawat seawal mungkin.
Komplikasi
Hasil daripada mutasi prothrombin, individu yang terjejas mengalami gangguan pembekuan darah. Ini berfungsi lebih cepat daripada pada orang yang sihat, sehingga bekuan dapat terbentuk di pembuluh darah atau bahkan di usus. Selanjutnya, mutasi prothrombin boleh menyebabkan kesakitan di lengan atau perut orang yang terkena. Sekiranya kekal kesakitan, tidak jarang berlaku kemurungan atau gangguan psikologi lain yang berlaku, yang secara signifikan mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas. Keluhan mata juga boleh berlaku. Selanjutnya, risiko terkena trombosis juga meningkat dengan ketara oleh mutasi prothrombin, yang lain faktor-faktor risiko harus dihapuskan. Rawatan mutasi prothrombin biasanya dilakukan dengan bantuan ubat. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejalanya agak terhad. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas bergantung pada sepanjang hayat terapi, kerana rawatan penyebab penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Tambahan pula, pesakit bergantung pada pemeriksaan berkala. Jangka hayat tidak terjejas sekiranya rawatan tepat pada masanya dan berjaya. Gaya hidup sihat juga dapat membatasi gejala mutasi prothrombin.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat mutasi prothrombin, lawatan ke doktor adalah perlu. Biasanya tidak ada penyembuhan diri atau peningkatan gejala dengan ini keadaan kecuali rawatan dimulakan. Orang yang terjejas selalu bergantung pada rawatan mutasi prothrombin untuk mengelakkan komplikasi dan aduan. Seorang doktor harus berunding sekiranya pembekuan darah orang yang terjejas terganggu oleh mutasi prothrombin. Ini boleh membawa hingga pembekuan yang sangat cepat, dengan pembekuan juga berlaku di urat atau bahkan di usus. Begitu juga, orang yang terjejas sering menderita anemia, Supaya pening atau malaise mungkin berlaku. Sekiranya gejala ini berlaku, doktor mesti segera berjumpa. Begitu juga, doktor mesti berjumpa sekiranya pesakit menderita parah kesakitan di lengan atau perut, kesakitan ini berlaku tanpa sebab tertentu dan secara signifikan membatasi kehidupan pesakit. Mutasi protrombin dapat didiagnosis oleh doktor umum. Rawatan biasanya dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan dan dapat membatasi gejala. Dalam beberapa keadaan, mutasi prothrombin menghadkan jangka hayat orang yang terkena.
Rawatan dan terapi
Tidak ada rawatan kausal untuk mutasi prothrombin. Perubatan belum maju ke tahap di mana kecacatan genetik dapat diatasi dengan berjaya. Oleh kerana itu, akibatnya harus ditangani, iaitu pembekuan harus dikurangkan secara buatan. Kaedah yang paling berkesan untuk merawat mutasi prothrombin adalah dengan dadah yang mempunyai kesan antikoagulan. Contohnya, heparin, asid asetilsalisilat (ASA, juga dikenali sebagai aspirin) atau yang disebut kumarin. Antara lain, ini dadah menghalang penukaran prothrombin menjadi trombin (heparin, turunkan pembentukan faktor pembekuan di hati (coumarins), dan mencegah platelet dari penggumpalan bersama untuk membentuk bekuan (ASA).
pencegahan
Mutasi prothrombin tidak dapat dicegah dalam pengertian perubatan kerana ia adalah penyakit keturunan atau kerosakan pada bahan genetik. Untuk mengurangkan risiko trombosis atau embolisme, faktor pembekuan harus selalu dikawal. Selanjutnya, ubat antikoagulan profilaksis harus diambil. Untuk rawatan sokongan terhadap mutasi faktor II atau sebagai langkah profilaksis, nikotin juga pil kawalan kelahiran harus dielakkan kerana secara signifikan meningkatkan risiko mutasi prothrombin.
Susulan
Mutasi protrombin (mutasi faktor II) adalah perubahan maklumat genetik dan memerlukan sepanjang hayat terapi untuk menurunkan risiko trombosis dan embolisme. Tiada sebab terapi ada untuk ini keadaan. Rawatan ubat dengan antikoagulan seperti heparin dinasihatkan. Ini akan cuba mengelakkan masalah seperti jantung serangan, emboli paru-paru atau strok. Memakai stoking mampatan juga disyorkan, terutama ketika duduk dalam jangka masa yang lama, seperti semasa perjalanan udara. Tambahan pula, sihat diet digabungkan dengan aktiviti fizikal yang mencukupi membantu mengurangkan risiko. Pendekatan lain harus termasuk melepaskan tingkah laku ketagihan, seperti rokok. Setelah didiagnosis dengan mutasi prothrombin (mutasi Factor II), perlu dilakukan temu janji susulan secara berkala dengan doktor keluarga. Sekiranya kes disyaki, doktor harus segera berjumpa doktor. Bagi wanita, perbincangan dengan pakar sakit puan adalah penting kerana kontraseptif oral seperti pil boleh meningkatkan risiko trombosis.Jika mengandung diinginkan, ini harus dirujuk dengan doktor terlebih dahulu, kerana perlu dilakukan peningkatan kawalan di sini untuk mengurangkan risiko keguguran. Prognosis dalam mutasi prothrombin (mutasi faktor II) agak positif. Jangka hayat adalah serupa dengan orang yang sihat sejauh perkara di atas dipertimbangkan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Bantuan diri untuk mutasi prothrombin terutamanya dalam meningkatkan kualiti hidup. Untuk melakukan ini, adalah mustahak untuk mengambil antikoagulan yang ditetapkan oleh doktor anda dengan berhati-hati. Untuk mencegah interaksi, ubat tambahan tidak boleh diambil tanpa berunding terlebih dahulu dengan doktor, termasuk persediaan homeopati yang kelihatan tidak berbahaya. Pesakit mesti memeriksa faktor pembekuan mereka secara berkala oleh doktor keluarga mereka agar dapat bertindak balas terhadap sebarang perubahan dan mencegah komplikasi yang mengancam nyawa seperti emboli paru-paru atau strok. Pesakit wanita harus mendapatkan nasihat daripada pakar sakit puan mereka mengenai perancangan kontraseptif lebih lanjut, kerana pengambilan pil membawa kepada peningkatan risiko trombosis dan oleh itu tidak boleh dilanjutkan. Perubahan diet untuk diet yang sihat dan seimbang, digabungkan dengan senaman yang teratur menyokong penurunan berat badan yang diperlukan, melegakan sistem kardiovaskular dan memastikan kesejahteraan yang lebih tinggi. Penolakan tambahan bahan ketagihan seperti nikotin juga mengurangkan risiko pembekuan darah. Sekiranya anda merasa pening atau tidak sihat, pertama sekali anda harus mempertimbangkan kemungkinan anemia dan berjumpa doktor dengan segera. Perkara yang sama berlaku untuk yang teruk sakit di bahagian perut, kaki atau lengan jika ini berlaku tanpa sebab yang jelas. Sekiranya terdapat gumpalan, ia dapat dirawat lebih awal untuk mencegah komplikasi yang mungkin terjadi.
