Gejala
Gejala-gejala kekurangan protein C sangat bergantung pada aktiviti protein dan kepekatannya dalam darah. Keterukan gejala berkait rapat dengan nilai yang diukur. Nilai yang diturunkan sedikit hanya dapat dilihat secara klinikal dalam kes yang jarang berlaku.
Dalam bentuk yang teruk, baik kongenital maupun yang diperoleh, pelbagai gejala muncul, yang disebabkan oleh mikrotrombosis terkecil darah kapal di kulit dan organ. Pada mulanya, terdapat sedikit, pendarahan tusukan di kulit, yang tidak dapat diturunkan di bawah tekanan (petechiae). Dalam perjalanan penyakit ini, pendarahan ini menjadi rata dan saling mengalir.
Dari segi teknikal, penampilan ini disebut Purpura fulminans. Kerana kapilari yang membekalkan kulit dengan oksigen menjadi semakin tersumbat dengan kecil darah gumpalan, kawasan kulit terus mati (kulit nekrosis), menyebabkan kesakitan. Mikrothrombi ini juga berlaku di semua organ dan dengan itu menyebabkan perjalanan teruk yang kekurangan protein C boleh berlaku, yang boleh menyebabkan bekalan multiorgan, amputasi bahagian badan dan, jika tidak dirawat, bahkan kematian. Kongenital kekurangan protein C pada bayi baru lahir dikaitkan dengan peningkatan kejadian vena trombosis, iaitu darah beku di urat yang lebih besar.
Kanak-kanak mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk disebut trombosis atipikal di otak atau usus. Diagnosis kekurangan protein C tidak begitu klinikal berbanding dengan makmal. Setelah sampel darah normal diambil, darah dapat diuji kepekatan protein C dan aktivitinya.
Pertama, aktiviti protein diukur dalam%, dengan julat normal bagi orang dewasa antara 70 dan 140%, diukur berbanding aktiviti purata pada individu yang sihat. Dari 20-25% dan seterusnya, gejala teruk berlaku yang memerlukan rawatan. Dalam langkah selanjutnya, jumlah protein C dalam darah dapat ditentukan.
Ini hanya masuk akal jika aktiviti yang dikurangkan telah diperhatikan sebelumnya atau jika pesakit mengalami gejala yang serasi dengan kekurangan protein C. Di sini julat normal adalah 2-6 mg / l untuk orang dewasa. Kekurangan protein C didiagnosis apabila aktiviti turun di bawah 70%, di mana pembezaan menjadi jenis 1 (dikurangkan) dan jenis 2 (normal) dibuat berdasarkan kepekatan darah. Untuk mengecualikan dan menjelaskan sebab-sebab yang diperoleh dan boleh dibalikkan, status hati dan sebarang ubat yang diambil harus dijelaskan. Penentuan vitamin K juga berguna.
