Displasi rangka adalah kerosakan tulang atau rawan tisu. Mutasi keturunan mendasari banyak displasia rangka. Rawatan kausatif belum tersedia untuk osteochondrodysplasias genetik.
Apa itu displasia rangka?
Displasi adalah malformasi. Perubatan membezakan antara pelbagai bentuk. Bentuk kongenital, misalnya, dibezakan dari displasia yang diperoleh. Semua displasia diklasifikasikan sebagai fenomena patologi dan mengakibatkan kerosakan pada tisu, organ, atau keseluruhan organisma. Cacat yang kelihatan mungkin sesuai, misalnya, dengan pergeseran proporsi badan. Peralihan sedemikian dalam perkadaran badan dikelompokkan di bawah istilah kolektif displasia rangka atau osteochondrodysplasia. Jenis displasia ini sesuai dengan gangguan perkembangan yang berlainan tulang atau tisu tulang rawan. Bentuk displasia kerangka yang berbeza dibezakan. Bergantung pada penyetempatan kerangka kerangka yang tepat, ubat membezakan, misalnya, bentuk epifisis, metaphyseal dan spondyloid. Di samping itu, bentuk displasia rangka yang mematikan diperlakukan sebagai subkumpulan yang berasingan. Di samping itu, terdapat subbahagian penyebab simptomatik. Ini menghasilkan, sebagai contoh, dalam subkumpulan seperti displasia rangka dengan peningkatan atau penurunan ketumpatan tulang.
Punca
Penyebab displasia kerangka boleh berbeza-beza. Dalam banyak kes, displasia rangka berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom kongenital. Dalam definisi yang sempit, osteochondrodysplasias mempunyai penyebabnya dalam gen. Mutasi pelbagai segmen DNA boleh menyebabkan unsur-unsur tubuh yang terlibat dalam tulang atau rawan pembentukan menjadi tidak berfungsi atau tidak berfungsi. Fenomena seperti itu dalam banyak hal turun-temurun, tetapi juga dapat terjadi secara sporadis kerana faktor-faktor eksogen dan kemudian disebut sebagai mutasi baru. Ini terutamanya merujuk kepada kecacatan genetik dengan pembezaan, pertumbuhan atau proses pembentukan cacat rawan and tulang sebagai penyebab displasia kerangka. Perbezaan dibuat antara pertumbuhan dan kecacatan perkembangan jangka panjang tulang atau tulang belakang dengan manifestasi awal atau lewat, ketumpatan tulang kelainan, kecacatan struktur atau kecacatan pemodelan metaphyseal, dan kecacatan pembentukan tulang rawan anarkik atau tisu berserabut. Bergantung pada penyebabnya, exostoses, enchondromatoses, fibromatoses, osteopetroses, melorheostoses, dan banyak subtipe lain menghasilkan secara terperinci.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala osteochondrodysplasia menunjukkan pelbagai variasi. Sebagai contoh, perubahan rangka mungkin berkaitan secara eksklusif dengan ukuran badan. Walau bagaimanapun fizikal atau bahagiannya juga dapat dicirikan oleh perubahan anomali. Pada asasnya, gejala untuk displasia rangka individu oleh itu sukar digeneralisasikan. Untuk semua displasia kerangka, satu-satunya perkara yang akhirnya benar adalah bahawa perkembangan fizikal mereka yang terjejas tidak sesuai dengan gambaran konvensional. Gejala biasa dari displasia rangka adalah, misalnya, lengan atau kaki yang dipendekkan. Keterukannya bergantung pada penyakit yang tepat dalam setiap kes individu. Sama seperti kerap, tulang belakang yang cacat mungkin merupakan gejala displasia rangka. Muka tidak normal dan tengkorak bentuk juga merupakan gejala pelbagai displasia kerangka, seperti mikrognathia. Selain daripada itu, kecacatan anggota badan individu mungkin merupakan gejala osteochondrodysplasia. Perkara yang sama berlaku untuk kerapuhan tulang yang tinggi, seperti yang dicirikan oleh penyakit tulang rapuh. Terutama dalam konteks sindrom keturunan, displasia rangka sering dikaitkan dengan gejala malformasi lain, termasuk mental terencat akal.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis displasia rangka dibuat secara klinikal dan juga radiologi. Doktor biasanya mengalami kecurigaan awal terhadap displasia kerangka tertentu dengan diagnosis visual, selalunya segera setelah lahir dalam kes displasia kongenital. Sebilangan displasia rangka dapat dikesan secara pranatal dengan baik ultrasound. Diagnosis displasia disahkan oleh ujian makmal, yang memungkinkan a diagnosis pembezaan kepada penyakit tulang yang disebabkan oleh perubahan metabolik. Dalam kes displasia kerangka yang berkaitan dengan mutasi, pemeriksaan genetik molekul dalam arti analisis struktur kromosom sering dapat memberikan bukti mutasi tertentu. Bukti ini dianggap diagnostik dan tidak termasuk, misalnya, disostosis atau gangguan metabolik sebagai penyebabnya. Prognosis untuk pesakit dengan displasia rangka bergantung terutamanya pada tahap displasia, kawasan badan yang terjejas, dan keterlibatan organik.
Komplikasi
Kecacatan anggota badan atau keseluruhan struktur badan adalah khas dari semua displasia kerangka. Komplikasi timbul apabila displasia tertentu membawa kepada keterbatasan dalam mobiliti atau penyakit sekunder sendi dan tulang berlaku. Oleh itu, akibat daripada displasia rangka, pemakaian sendi, kejang dan patah tulang sering berlaku. Kerana anggota badan yang cacat atau pendek, gangguan peredaran darah boleh berkembang. Dalam kes individu, ini membawa kepada darah gumpalan, yang selalu mewakili keadaan kecemasan perubatan. Penampilan fizikal yang mencolok biasanya juga memberi beban psikologi kepada mereka yang terjejas. Banyak penderita mengalami kompleks rendah diri dan fobia sosial pada awal zaman kanak-kanak atau remaja. Bunuh diri juga meningkat pada orang dengan displasia kerangka yang jelas. Rawatan keadaan selalunya mengakibatkan komplikasi kecil dan besar. Campur tangan pembedahan selalu dikaitkan dengan risiko dan kadang-kadang menyebabkan jangkitan atau kecederaan saraf. Imobilitas banyak penderita juga bermaksud bahawa luka lambat sembuh dan selalu ada penyembuhan luka masalah dan keradangan. Sekiranya gen terapi dijalankan, ini boleh mengakibatkan gangguan serius pada sistem imun. Sekiranya teruk, yang terapi sebab-sebab kanser.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Pada displasia kerangka, orang yang terkena selalunya memerlukan rawatan oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri dalam penyakit ini. Oleh kerana displasia rangka adalah penyakit keturunan, kaunseling genetik juga harus dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak untuk mengelakkan penyakit itu ditularkan kepada generasi akan datang. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena menderita parah kesakitan pada tulang atau struktur tulang yang sangat tidak biasa. Ini mengakibatkan kecacatan atau kepincangan kerangka, dengan tulang belakang orang yang terkena cacat secara signifikan disebabkan oleh displasia rangka. Dalam banyak kes, penyakit ini juga menyebabkan sekatan pergerakan. Oleh itu, jika aduan ini berlaku, doktor ortopedik mesti mendapatkan nasihat untuk displasia rangka. Pada kanak-kanak, terutamanya ibu bapa yang mesti mengenali gejala penyakit dan berjumpa doktor dengan anak mereka. Dalam kebanyakan kes, aduan dapat diatasi.
Rawatan dan terapi
Kerana displasia rangka dalam definisi sempit hanya merangkumi penyakit genetik dari rangka, tiada rawatan penyebab untuk pesakit dengan displasia rangka sehingga kini. Atas sebab ini, osteochondrodysplasias tidak dapat disembuhkan sehingga kini. Gene terapi telah mencapai kemajuan besar dalam beberapa tahun kebelakangan ini. Walau bagaimanapun, gen pendekatan terapi belum mencapai fasa klinikal. Dalam keadaan tertentu, terapi gen akan membuka pendekatan pertama untuk rawatan kausal pada displasia rangka setelah mendapat persetujuan dalam beberapa dekad yang akan datang. Bagaimanapun, setakat ini, pesakit dengan osteochondrodysplasia dirawat secara eksklusif dengan terapi simptomatik dan sokongan. Oleh itu, rawatan pada dasarnya bergantung pada gejala dalam kes individu. Sebagai peraturan, rawatan ortopedik ditunjukkan untuk memperbaiki kecacatan, panjang dan penyimpangan paksi sejauh mungkin. Walau bagaimanapun, pembetulan ortopedik tidak mungkin dilakukan dalam konteks semua displasia rangka. Ketumpatan tulang gangguan, misalnya, tidak dapat diperbaiki walaupun oleh ortopedik. Keadaannya berbeza kerana perubahan tulang anarki. Contohnya, pesakit dengan displasia seperti itu dapat dikeluarkan melalui pembedahan. Dalam kes displasia kerangka yang mematikan, tumpuan kembali diberikan kepada terapi sokongan. Pesakit yang menghidap penyakit mematikan harus dibebaskan kesakitan. Di samping itu, rawatan oleh ahli psikologi dapat membantu orang yang terkena bencana dan saudara-mara untuk mengatasi keadaan tersebut.
pencegahan
Banyak displasia rangka sekarang dikaji dengan baik dan dapat didiagnosis dengan kepastian hampir dengan analisis genetik molekul. Oleh kerana kebanyakan displasia rangka mempunyai asas keturunan, kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga boleh menjadi pendekatan pencegahan. Melalui analisis genetik, pasangan boleh mempunyai risiko peribadi mereka untuk mempunyai anak dengan displasia kerangka yang berbeza. Sekiranya penemuan itu sesuai, keputusan boleh dibuat untuk tidak mempunyai anak sendiri.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas hanya mempunyai pilihan yang sangat terhad untuk penjagaan segera selepas kes displasia kerangka. Atas sebab ini, orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan ketidakselesaan yang lain, kerana ini juga tidak boleh menyebabkan penyembuhan bebas. Seorang doktor harus berjumpa dengan gejala pertama dan tanda-tanda displasia rangka. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, mereka yang terjejas harus menjalani pemeriksaan genetik jika mereka ingin mempunyai anak, untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan aduan lain. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor untuk mengawal gejala secara berkala. Sokongan keluarga juga sangat penting, kerana ini juga dapat mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Ia juga berguna untuk berhubung dengan orang lain yang terkena displasia kerangka, kerana ini dapat terjadi membawa untuk pertukaran maklumat. Mungkin jangka hayat pesakit dibatasi oleh penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad sekiranya berlaku displasia rangka. Kecacatan tersebut perlu dirawat dan dirawat oleh doktor, kerana kaedah penyembuhan alternatif tidak membawa peningkatan dalam struktur sistem rangka. Orang yang terkena boleh fokus untuk mempromosikan dan menyokong mentalnya kesihatan serta bekerja rapat dengan doktor atau ahli terapi yang merawat. Peningkatan fizikal hanya dapat dilakukan dalam kerangka yang terhad. Rawatan fisioterapeutik biasanya diberikan untuk mengoptimumkan corak pergerakan. Unit latihan dan latihan yang dipelajari di sana juga dapat digunakan secara bebas dalam kehidupan seharian. Prosedur ini meningkatkan mobiliti dan dapat menyumbang kepada peningkatan kesejahteraan. Walaupun begitu, pesakit hidup dengan cacat penglihatan serta sekatan kemungkinan pergerakan. Untuk mengelakkan perkembangan a sakit mental, pengukuhan keyakinan diri sangat penting. Persekitaran sosial harus diberitahu dengan secukupnya mengenai yang ada kesihatan gangguan sehingga situasi yang tidak menyenangkan dalam hubungan sehari-hari dikurangkan minimum. Aktiviti sukan atau pergerakan fizikal lain dalam kehidupan seharian harus disesuaikan dengan kemungkinan organisma. Sekiranya perlu, saudara-mara atau rakan-rakan harus diminta pertolongan dalam menyelesaikan tugas-tugas tertentu. Situasi berlebihan atau tekanan fizikal yang berlebihan harus dielakkan. Ini mungkin membawa kepada peningkatan gejala atau kerosakan yang tidak dapat dipulihkan lagi.
