Hemihipertrofi adalah salah satu sindrom kecacatan kongenital. The keadaan biasanya didiagnosis pada awal zaman kanak-kanak. Di dalamnya, pertumbuhan saiz badan atau bahagian-bahagiannya tidak sekata berlaku.
Apa itu hemihipertrofi?
Hemihipertrofi juga dikenali sebagai hemihypergyrism. Ia sangat jarang berlaku keadaan di seluruh dunia. Ia didiagnosis dengan frekuensi 1: 1000,000. Hemihipertrofi dicirikan oleh pertumbuhan badan satu sisi. Dalam keadaan biasa, badannya simetris. Sekiranya terdapat perbezaan ukuran lima peratus antara bahagian badan, doktor menyebutnya sebagai hemihipertrofi. Perbezaan pertumbuhan saiz juga boleh merujuk kepada bahagian tubuh individu, seperti bahagian ekstrem. Dalam kebanyakan kes, keadaan adalah anomali kongenital. Hemihipertrofi adalah bentuk khas dari hipertrofi. Dalam hal ini, pesakit didapati mempunyai pengembangan organ atau tisu yang membesar. Asimetri pertumbuhan hemihipertrofi boleh merujuk kepada berpasangan organ dalaman dalam beberapa kes. Dalam penyakit keturunan, mungkin ada perubahan tambahan pada kulit dan gigi. Hemihipertrofi adalah gambaran klinikal yang kompleks. Ia mungkin berlaku sebagai penyakit terpencil atau didiagnosis sebagai sebahagian daripada sindrom. Keadaan ini mungkin kongenital atau boleh berkembang pada tahun-tahun pertama kehidupan pada setiap fasa pertumbuhan. Dalam beberapa kes, hemihipertrofi berkembang pada usia yang lebih tua kerana proses keradangan.
Punca
Penyebab hemihipertrofi dianggap kurang difahami. Ia dianggap sebagai kecenderungan genetik. Walau bagaimanapun, penemuan khusus tidak tersedia buat masa ini. Kemungkinan, keadaannya tidak turun-temurun. Dalam kebanyakan kes, malformasi kelihatan pada hari-hari pertama mengandung. Hasil daripada perubahan dalam satu sel, semua sel yang timbul darinya berkembang lebih pantas daripada yang lain. Bergantung pada masa mutasi, kekuatan ungkapan pertumbuhan ukuran akan dinilai. Dalam kebanyakan kes, hemihipertrofi adalah kongenital. Walau bagaimanapun, ia juga dapat dinyatakan pada tahun-tahun pertama kehidupan semasa perkembangan pertumbuhan. Di samping itu, kes yang didokumentasikan menunjukkan bahawa penyakit ini boleh berkembang di kemudian hari kerana proses keradangan. Proses percambahan seperti osteomyelitis terkenal. Ini adalah berjangkit keradangan daripada sumsum tulang pada manusia. Di samping itu, hemihipertrofi dapat didiagnosis sebagai sebahagian daripada sindrom lain. Ini termasuk sindrom Proteus, perakSindrom -Russell, sindrom Beckwith-Wiedemann, atau sindrom Klippel-Trenaunay.
Gejala, keluhan, dan tanda
Tanda-tanda hemihipertrofi pertama mungkin muncul sejurus selepas kelahiran. Pertumbuhan separuh badan yang berlebihan sudah terbukti pada bayi. Gangguan asas simetri tubuh manusia adalah gejala keadaan yang ketara. Tisu lembut seperti otot, kulit or tendon terlibat dalam proses perubahan ukuran. Kelainan tambahan di kawasan muka, terutama pada gigi atau kulit mungkin. Pada sesetengah pesakit, gangguan endokrin seperti penyakit tiroid atau kencing manis juga berlaku. Dalam beberapa kes, perkembangan asimetri badan hanya terbentuk pada fasa pertumbuhan. Berbeza kaki atau panjang lengan dapat dilihat pada pesakit. Begitu juga, perkembangan bahagian atas badan yang tidak sekata adalah mungkin. Gejala lain mungkin termasuk perubahan ukuran tempatan pada organ berpasangan. Hemihipertrofi mengakibatkan kecacatan darah kapal. Gangguan peredaran darah dapat dijangkakan di kawasan tubuh yang terjejas. Kulit sering digambarkan sebagai marmer dan sedikit kebiruan. Selain itu, pembengkakan kulit dan pembentukan luka berlaku.
Diagnosa
Hemihipertrofi pada mulanya didiagnosis dengan pemeriksaan asimetri visual. Doktor ketika itu langkah-langkah bahagian badan yang terjejas dan mendokumentasikan kelainan. Ini diikuti dengan peperiksaan seperti ultrasound, Sinar X atau pelbagai imbasan. Ini digunakan untuk menentukan perbezaan ukuran yang tepat. Selanjutnya, penglibatan organ diperiksa melalui ini. Kerana pertumbuhan asimetri menghalang anomali daripada berkembang, asimetri dijangka bertambah buruk ketika anak tumbuh.
Komplikasi
Hemihipertrofi menyebabkan asimetri dalam pertumbuhan pesakit dalam kebanyakan kes. Dalam kes ini, satu setengah badan terjejas oleh pertumbuhan berlebihan yang teruk. Keseluruhan simetri orang yang terjejas terganggu dengan ketara oleh penyakit ini dan tidak lagi masuk seimbang. Otot atau penglihatan boleh rosak, dan kulit juga sering terkena ketidakselesaan. Selain itu, kerosakan gigi berlaku, sehingga pengambilan makanan atau cecair dikaitkan dengan banyaknya kesakitan. Tidak jarang pesakit menderita kencing manis. Panjang lengan dan kaki boleh berbeza-beza di sisi yang berbeza, yang menyebabkan banyak sekatan dalam kehidupan seharian. Sekatan pergerakan juga berlaku. Dalam beberapa kes, yang organ dalaman juga boleh dipengaruhi oleh hemihipertrofi. Dalam kes ini, terdapat gangguan di darah peredaran dan pembengkakan teruk. Dalam kebanyakan kes, terdapat juga keluhan psikologi dan kompleks rendah diri. Terutama pada kanak-kanak, penyakit ini sering menyebabkan menggoda dan membuli, yang sangat mengurangkan kualiti hidup. Rawatan langsung dari gejala tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kes, kecacatan dapat dikeluarkan secara pembedahan. Tidak ada lagi komplikasi yang berlaku dalam proses ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan ketidakselesaan pada masa dewasa dari keadaan ini, rawatan tersebut harus dirawat oleh doktor pada tanda-tanda pertama. Tanda-tanda pertama hemihipertrofi mungkin muncul seawal selepas kelahiran. Kanak-kanak mengalami pertumbuhan atau asimetri yang ketara di seluruh badan. Gejala ini biasanya juga diperhatikan oleh doktor selepas kelahiran. Selanjutnya, malformasi juga berlaku di wajah, yang mungkin menunjukkan hemihipertrofi. Panjang kaki dan lengan juga berbeza, sehingga anak harus berjuang dengan kesulitan yang besar dalam kehidupan seharian. Sekiranya aduan ini berlaku, pemeriksaan oleh doktor perlu dilakukan. Pembengkakan kulit atau gangguan pada darah peredaran juga biasanya menunjukkan hemihipertrofi. Diagnosis boleh dibuat oleh pakar pediatrik atau oleh doktor umum. Pesakit bergantung pada pelbagai pakar untuk rawatan lebih lanjut, kerana hemihipertrofi hanya dapat dirawat secara simptomatik. Hemihipertrofi tidak mengakibatkan penurunan jangka hayat.
Rawatan dan terapi
Rawatan hemihipertrofi sangat individual. Sekiranya seimbang terganggu kerana berat badan yang berbeza pengedaran di dalam badan, pesakit memerlukan sokongan terapi. Latihan khas dilakukan untuk tujuan ini. Seboleh-bolehnya, latihan sukan digunakan untuk mengimbangi malposisi dan melegakan otot. voltan dalam badan harus dikurangkan. Sedia Ada kaki perbezaan panjang boleh dikompensasikan dengan pemasangan kasut ortopedik. Kasut khas dengan pembinaan kasut bersepadu dihasilkan untuk tujuan ini. Di samping itu, pelbagai intervensi pembedahan dapat dilakukan. Tujuan mereka adalah untuk mengimbangi perbezaan ukuran bahagian badan. Dalam kebanyakan kes, pesakit menderita kesakitan kerana ketidakseimbangan badan. Oleh itu, rawatan perubatan untuk mengurangkan rasa tidak selesa sangat mungkin. Ketidakseimbangan gigi disertai dengan rawatan ortodontik. Ini boleh membawa untuk campur tangan pembedahan atau pembetulan gigi dengan cara pendakap. Sekiranya terdapat perbezaan ukuran organ berpasangan, sejauh mana organ ini dapat disesuaikan dengan campur tangan pembedahan diperiksa. Perubahan pada kulit biasanya diperbaiki melalui bentuk rawatan kosmetik seperti sinar laser terapi atau pembedahan tempatan.
Prospek dan prognosis
Prognosis hemihipertrofi bergantung kepada keparahan dan intensiti rawatannya. Memang benar bahawa penyakit ini tidak membawa maut. Walau bagaimanapun, ia selalu membawa kepada perkadaran badan yang tidak simetri. Pertumbuhan raksasa hemiplegik dapat diperbaiki dengan pembedahan langkah-langkah. Walau bagaimanapun, pemulihan simetri badan sepenuhnya tidak mungkin dilakukan. Pertumbuhan badan yang tidak sekata menyokong perkembangan scoliosis. Sebagai peraturan, scoliosis (kelengkungan tulang belakang) dapat dirawat dengan baik oleh fisioterapi atau korset terapiWalau bagaimanapun, ini tidak mungkin berlaku dengan bentuk hemihipertrofi ini kerana pertumbuhan yang tidak rata. Dalam kes ini, kelengkungan tulang belakang hanya dapat diperbaiki dengan pembedahan. Perbezaan dalam kaki panjang juga mesti dikompensasikan dengan pembedahan agar tidak mengambil risiko kerosakan akibat seperti scoliosis dan kecacatan postur yang teruk. Terapi juga merangkumi pengeluaran individu ortotik kaki dan kasut yang dibuat khas. Hemihipertrofi selalu dikaitkan dengan gigi yang tidak berfungsi. Pembetulan mereka juga hanya mungkin dilakukan secara pembedahan. Untuk mencapai penjajaran luas kedua-dua bahagian badan, campur tangan pembedahan berterusan diperlukan semasa pertumbuhan. Perkembangan badan yang tidak sekata selalu membawa kepada kesakitan, yang memerlukan terapi kesakitan. Walaupun jangka hayat tidak dipengaruhi oleh hemihipertrofi, kualiti hidupnya berkurang walaupun menjalani semua rawatan langkah-langkah. Selain ketidakselesaan fizikal, penderita sering menghadapi ejekan berterusan. Hasil daripada Kesakitan kronik dan penindasan berterusan, perkembangan sakit mental digemari.
pencegahan
Mengambil langkah pencegahan tidak diketahui dalam hemihipertrofi. Namun, kerana disyaki penyakit ini dapat meningkatkan risiko terkena tumor, pasien harus menghadiri pemeriksaan pencegahan dalam hal ini. Khususnya, ini berkaitan dengan barah buah pinggang.
Susulan
Dalam hemihipertrofi, fokusnya adalah pada pengesanan dan rawatan awal penyakit untuk mencegah komplikasi atau ketidakselesaan lebih lanjut. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat dalam proses ini, semakin baik perjalanan selanjutnya dalam kebanyakan kes. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada simptom atau tanda pertama penyakit ini untuk mengelakkan komplikasi atau aduan. Langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam hemihipertrofi. Dalam kebanyakan kes, gejala lega dengan campur tangan pembedahan, walaupun intervensi berbeza mengikut sifat dan keparahan gejala yang tepat. Secara amnya, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badannya selepas operasi sedemikian. Usaha atau tekanan dan aktiviti fizikal harus dielakkan. Physiotherapy langkah-langkah juga dapat sangat membantu, walaupun banyak latihan juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri. Selain itu, memakai kasut khas juga dapat mengurangkan simptomnya. Jangka hayat orang yang terkena biasanya tidak dikurangkan oleh hemihipertrofi, jika penyakit ini dikesan dan dirawat lebih awal.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kerana hemihipertrofi, kebanyakan individu yang terkena mengalami peningkatan risiko perkembangan tumor. Atas sebab ini, pesakit yang terjejas harus mengambil bahagian dalam pemeriksaan berkala untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Secara khusus, ginjal mesti diperiksa, kerana mereka sangat terkena tumor. Sekiranya orang yang terkena menderita keluhan gigi atau maloklusi gigi, ini biasanya dirawat oleh doktor gigi. Tidak ada pertolongan khas yang tersedia untuk orang yang terkena, walaupun penjagaan gigi yang betul dapat memberi kesan positif terhadap keluhan ini. Ketidakseimbangan tubuh dirawat dengan pelbagai terapi dan latihan. Ini biasanya boleh dilakukan di rumah. Melakukan pelbagai sukan juga boleh memberi kesan positif terhadap kelengkungan ini dan menghilangkannya. Selanjutnya, sekiranya berlaku hemihipertrofi, disarankan memakai kasut yang dibuat khas untuk menguatkan postur anak. Sekiranya terdapat aduan psikologi, perbincangan dengan orang lain yang terjejas atau dengan ibu bapa dan rakan sendiri sangat membantu. Seorang pakar psikologi harus berunding sekiranya berlaku teruk kemurungan. Dalam banyak kes, gejala hemihipertrofi dapat diatasi dengan baik.
