Kekurangan faktor XI adalah gangguan pembekuan. Faktor XI adalah faktor pembekuan, bahagian dalam lata pembekuan yang seterusnya mengaktifkan bahagian lain, dan oleh itu kegagalannya mempengaruhi perjalanan keseluruhan lata pembekuan.
Apakah kekurangan faktor XI?
Faktor XI adalah proenzim dari faktor proteinase XIa serin dan berperanan dalam darah pembekuan. Di sana, bersama dengan prekallikrein, kininogen dengan berat molekul tinggi (HMWK), dan faktor XII, ia berada di awal kaskade pembekuan. Enzim disintesis dalam hati dan mempunyai separuh hayat 52 jam. Ia beredar di darah sebagai bentuk yang tidak aktif dan terdapat di platelet. Dalam plasma, terdapat pada a kepekatan lima miligram setiap desiliter. Pengaktifan berlaku melalui permukaan bercas negatif. In vitro, pengaktifan boleh berlaku melalui kaolin or silikon, sebagai contoh. Di dalam badan, ia mungkin berlaku melalui proteoglikan dari dinding pembuluh darah yang terdedah atau RNA, tetapi ini belum dapat dibuktikan dengan tepat. Sebagai faktor XI beredar di darah, ia terikat dengan HMWK. Ini membolehkan pengikatan ke permukaan bermuatan negatif, terutamanya permukaan fosfolipid diaktifkan platelet. Di hadapan kalsium and Phospholipid, faktor XIa mengaktifkan faktor IX ke faktor Xa. Sebagai tambahan, TAFI (inhibitor fibrinolisis yang dapat diaktifkan trombin) diaktifkan oleh faktor XIa. Faktor XIa seterusnya diaktifkan oleh faktor XII, trombin, atau ia boleh mengaktifkannya sendiri. Faktor XI tidak aktif oleh antitrombin, alpha-1-antitrypsin, oleh alpha-2-antiplasmin plasmin inhibitor, C1 inhibitor dan protein Z-tergantung protease inhibitor (ZPI). Sekiranya faktor XI tidak terdapat dalam jumlah yang mencukupi, berlaku gangguan pembekuan yang dikenali sebagai kekurangan faktor XI.
Punca
Kekurangan faktor XI boleh didapati atau kongenital. Ia boleh diperoleh melalui hati penyakit, yang menghalang hati daripada mensintesis faktor pembekuan yang mencukupi. Begitu juga, oleh vitamin K kekurangan, yang sering disebabkan oleh antikoagulan dadah. dalam penyakit autoimun by antibodi faktor pembekuan atau kehilangan protein di buah pinggang penyakit. Punca kekurangan lain adalah penggunaan coagulopathies. Koagulopati pengambilan disebabkan oleh pengaktifan pembekuan darah intravaskular. Ini mengakibatkan penggunaan faktor pembekuan yang tinggi dan platelet, menyebabkan kekurangan. Kejutan apa-apa jenis adalah pencetus yang mungkin berlaku, misalnya kerana polytrauma selepas kemalangan, juga kebidanan atau komplikasi kehamilan seperti preeklampsia dan eklampsia. Luas nekrosis, contohnya di terbakar, juga dapat mendorong kekurangan faktor XI. Hemolisis besar-besaran, seperti yang boleh berlaku selepas kejadian transfusi, sepsis disebabkan oleh gram-negatif bakteria, atau keracunan dari gigitan ular juga dianggap penyebabnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kekurangan faktor XI kongenital jarang berlaku tetapi lebih kerap berlaku pada kumpulan etnik tertentu, seperti Yahudi Ashkenazi atau Jepun. Kekurangan diwarisi secara resesif. Gene mutasi mungkin berlaku pada gen yang bertanggungjawab untuk faktor XI, atau kadang-kadang mungkin terdapat ketiadaan gen ini sepenuhnya. Varian kongenital ini disebut hemofilia C, sindrom kekurangan PTA, atau sindrom Rosenthal. Tahap keparahan yang berbeza berlaku dalam kekurangan faktor XI. Aktiviti normal faktor XI adalah tujuh puluh hingga seratus lima puluh peratus. Dalam kekurangan separa, nilai ini turun menjadi dua puluh hingga tujuh puluh peratus. Kekurangan separa disebabkan oleh mutasi heterozigot yang sesuai gen. Dalam kes pewarisan homozigot, berlaku kekurangan yang teruk. Di sini aktiviti faktor XI kadang-kadang kurang dari lima belas peratus. Kekurangan faktor XI boleh berlaku sekali seperti jenis I. Ini bermaksud pengurangan aktiviti dan protein kepekatan faktor pembekuan dalam darah. Jenis II, sebaliknya, mempunyai protein normal kepekatan hadir, tetapi aktiviti itu menurun. Ini dipanggil disfungsi faktor pembekuan.
Diagnosis dan perkembangan
Kekurangan faktor XI menyebabkan peningkatan kecenderungan untuk berdarah; berbanding dengan orang yang sihat, pendarahan boleh berlaku dengan lebih mudah dan cepat. Walau bagaimanapun, penyakit ini juga boleh menjadi asimtomatik sepenuhnya. Sekiranya gejala berlaku, mereka adalah pendarahan yang sederhana. Pendarahan ini biasanya berlaku selepas kecederaan atau prosedur pembedahan. Sunat, pencabutan gigi, dan prosedur ENT dan urogenital khususnya diketahui mempunyai kecenderungan pendarahan yang lebih tinggi dalam gangguan kekurangan ini. Pendarahan spontan biasanya tidak berlaku, tetapi wanita mungkin mengalami berpanjangan haid. Hematoma yang ketara kadang-kadang diperhatikan selepas prosedur pembedahan pada pesakit yang tidak dirawat dengan kekurangan faktor XI. Walau bagaimanapun, dalam kekurangan faktor XI, sedikit korelasi dapat dilihat antara tahap keparahan pendarahan dan tahap faktor XI.
Komplikasi
Secara amnya, pembekuan terganggu pada pesakit dengan kekurangan faktor XI. Ini boleh memberi kesan negatif kepada kesihatan, terutama dalam kes kemalangan, dan boleh membawa pendarahan yang tidak dapat dihentikan dengan mudah. Malah kecederaan ringan boleh menyebabkan pendarahan yang agak teruk dalam kekurangan faktor XI. Dalam kebanyakan kes, tidak ada komplikasi lebih lanjut dengan penyakit ini jika pesakit tidak mendedahkan dirinya kepada bahaya khusus dan tidak perlu. Walau bagaimanapun, masalah mungkin timbul ketika operasi dilakukan. Ini berlaku, misalnya, ketika mengunjungi doktor gigi, ketika pendarahan tidak dapat dihentikan dengan mudah. Namun, dengan rawatan yang tepat, penyakit ini berkembang tanpa gejala lebih lanjut. Hanya dalam kes yang sangat jarang berlaku pendarahan berlaku secara spontan. Wanita terjejas oleh pendarahan haid yang lebih berat dan tahan lama, yang boleh memberi kesan negatif kepada kehidupan seharian. Rawatan yang betul biasanya tidak dijalankan. Orang yang terkena hanya perlu memberi perhatian lebih kepada pendarahan dan, jika perlu, maklumkan kepada doktor jika pendarahan boleh berlaku semasa rawatan. Kekurangan faktor XI tidak menyebabkan penurunan jangka hayat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Lawatan ke doktor selalu diperlukan apabila terdapat kekurangan faktor XI. Doktor harus berjumpa jika pesakit mengalami peningkatan kecenderungan pendarahan. Dalam kes ini, luka atau luka yang sangat kecil pun boleh membawa hingga pendarahan teruk. Pendarahan itu sendiri sukar dihentikan dan berlangsung dalam jangka masa yang lama. Pendarahan haid wanita yang panjang dan berat juga dapat menunjukkan kekurangan Faktor XI dan harus selalu disiasat. Sebagai peraturan, doktor harus berunding ketika gejala pertama kali dikenali. Oleh kerana penyakit ini tidak dapat diobati secara kausal atau etiologi, penyakit ini hanya dapat diatasi dengan bantuan ubat. Ini boleh digunakan untuk menghentikan pendarahan secara langsung. Dalam keadaan darurat, doktor kecemasan juga boleh dipanggil. Sekiranya kekurangan Faktor XI, doktor yang hadir harus selalu diberi amaran ketika pembedahan diperlukan untuk mengelakkan komplikasi. Diagnosis dan rawatan penyakit biasanya boleh dilakukan oleh pakar pediatrik atau doktor am. Selanjutnya, lawatan ke doktor biasanya tidak diperlukan sekiranya pendarahan dapat dicegah.
Rawatan dan terapi
Untuk mengesan kekurangan faktor XI, tahap faktor XI mesti diperiksa. Pemanjangan masa tromboplastin separa yang diaktifkan (aPTT) mengarah ke arah yang sama. Dalam kekurangan yang teruk, tahap faktor XI berada di bawah dua puluh unit per desiliter. Kekurangan separa didiagnosis apabila tahapnya antara dua puluh dan tujuh puluh unit per desiliter. Diagnosis mesti dibezakan daripada diagnosis kekurangan faktor pembekuan lain, II, V, VII, VIII, IX, X, atau XIII; kekurangan gabungan faktor V dan VIII; sindrom von Willebrand; dan disfungsi platelet.
Prospek dan Prognosis
Kekurangan faktor XI dapat diatasi dengan baik dengan pentadbiran of asid traneksamat, asid aminokaproik, dan agen antifibrinolitik lain. Dengan syarat tidak ada penyakit bersamaan, pemulihan mungkin terjadi. Prognosisnya lebih teruk jika pesakit mengalami kekurangan autoimun atau a kulit keadaan bersamaan dengan kekurangan faktor XI. Ini dapat melancarkan pendarahan dalaman dan luaran dan seterusnya memperburuk prognosis. Prognosis juga pada umumnya agak teruk pada kanak-kanak, wanita hamil, dan orang tua, serta pesakit yang terdedah kepada peningkatan risiko kemalangan di tempat kerja. Oleh kerana kekurangan Faktor XI berlaku terutamanya setelah pencabutan gigi dan prosedur pembedahan, risiko pendarahan dapat dikurangkan secara khusus dengan menetapkan yang sesuai dadah setelah menjalani prosedur sedemikian dan dengan memantau pesakit dengan teliti oleh doktor. Ini dapat meningkatkan prognosis dalam jangka masa panjang. Oleh kerana pendarahan spontan biasanya tidak berlaku pada kekurangan faktor XI, komplikasi serius tidak mungkin berlaku. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh kekurangan faktor XI. Pakar intern yang bertanggungjawab boleh membuat diagnosis berdasarkan a sejarah perubatan dan susulan secara berkala. Secara umum, prospek pemulihan baik kerana gejala pendarahan kebanyakannya sederhana.
pencegahan
Rawatan tetap tidak diperlukan kerana pendarahan spontan tidak berlaku. Sekiranya berlaku pendarahan atau situasi di mana pendarahan diharapkan, rawatan diperlukan. Sebelum cabut gigi atau pembedahan, pesakit dengan kekurangan faktor XI dirawat dengan kepekatan faktor XI atau plasma beku segar. Kadang-kadang, antifibrinolitik seperti asid aminokaproik dan asid traneksamat juga diberikan kerana kekurangan faktor XI mengakibatkan status hiperfibrinolitik.
Susulan
Dalam kekurangan faktor XI, pilihan untuk tindakan susulan sangat terhad dalam kebanyakan kes. Sehubungan dengan itu, orang yang terlibat terutamanya bergantung pada pemeriksaan perubatan dan rawatan penyakit ini untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Sebagai peraturan, orang yang terjejas harus selalu menunjukkan kekurangan faktor XI kepada doktor semasa pemeriksaan perubatan supaya pendarahan yang teruk tidak berlaku. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan memberi ubat yang dapat mengurangkan simptomnya. Perhatian mesti diambil untuk memastikan bahawa dos yang betul diberikan dan bahawa ubat diambil secara berkala untuk mengatasi kekurangan faktor XI dengan betul. Komplikasi khas biasanya tidak berlaku dan tidak ada jangka hayat yang berkurang jika kekurangan Factor XI dirawat dengan betul dan tepat pada waktunya. Dianjurkan juga untuk membawa kad yang menunjukkan kekurangan Faktor XI, sehingga sekiranya berlaku kemalangan atau kecederaan parah lainnya, doktor juga diberitahu mengenai penyakit ini. Orang yang terjejas harus melindungi dirinya dari pendarahan dan kecederaan lain, dan ibu bapa khususnya harus menjaga anak-anak mereka dengan kekurangan faktor XI. Hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit juga berguna.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Makin terperinci persekitaran sosial orang yang terjejas dimaklumkan hemofilia C, lebih semula jadi untuk menghadapinya setiap hari. Ahli keluarga, rakan atau guru dan rakan sekerja harus dididik mengenai penyakit ini. Dalam keadaan kecemasan, ini membolehkan semua pihak yang terlibat bertindak secara rutin dan berwawasan tinggi. Contohnya, kanak-kanak sekolah dengan hemofilia C berisiko pendarahan sendi dan otot di pendidikan Jasmani kelas. Rahsia pendidikan Jasmani guru tahu bila pentadbiran ubat faktor ditunjukkan atau penyejukan mencukupi. Biasa ketahanan sukan seperti berenang, berbasikal atau mendaki sesuai untuk orang dengan kekurangan faktor XI, dengan cara ini otot dan sendi diperkukuhkan secara sekata. Risiko pendarahan spontan dikurangkan. Tidak dianjurkan untuk mengambil bahagian dalam sukan yang memberi banyak tekanan pada otot dan sendi atau melibatkan risiko kecederaan. Ini termasuk sukan berpasukan dengan kerap melakukan hubungan fizikal seperti bola keranjang atau bola sepak. Semasa dalam perjalanan, kad pengenalan hemofilia yang dibawa bersama pesakit adalah prasyarat untuk memastikan bahawa doktor yang dipanggil akan merawat pesakit dengan betul dalam keadaan kecemasan. Semasa melancong ke luar negara, kad pengenalan pesakit antarabangsa berfungsi untuk meningkatkan komunikasi. Jangka hayat penyediaan faktor dijamin semasa melakukan perjalanan jika ia dibawa dalam keadaan sejuk. Ubat-ubatan yang siap digunakan setiap masa meningkatkan keselamatan, dan disyorkan bekalan sekurang-kurangnya satu minggu.
