Komplikasi
Oleh kerana tumor berlaku di sepanjang saluran saraf, bergantung pada lokasi dan fungsi saraf yang terjejas, mereka boleh menyebabkan kelemahan atau bahkan kehilangan fungsi sepenuhnya. Bahkan tumor jinak selalu membawa risiko degenerasi malignan.
- Pekak
- Kehilangan atau kelemahan penglihatan dan
- Lumpuh
Diagnosa
Mengaburkan lensa masuk zaman kanak-kanak adalah tidak biasa, jadi ini biasanya gejala pertama dan sangat awal harus selalu dianggap sebagai neurofibromatosis jenis 2. Mereka yang terkena menjadi jelas dengan meningkatkan kehilangan penglihatan dan kepekaan terhadap silau. Yang progresif hilang pendengaran biasanya bermula bertahun-tahun sebelum diagnosis.
Seperti NF1, ada juga kriteria diagnostik klinikal. Pengesanan tumor dua sisi pendengaran dan saraf vestibular menggunakan teknik pencitraan dianggap sebagai kriteria diagnostik klinikal. Sekiranya pesakit mempunyai saudara-mara peringkat pertama dengan diagnosis yang disahkan neurofibromatosis jenis 2 dan kelegapan lensa awal atau neurinoma, neurofibromas, meningioma atau glioma berlaku, ini dianggap sebagai kriteria diagnostik klinikal selanjutnya.
Prosedur analisis makmal untuk mengesan gen yang bermutasi adalah mungkin, tetapi pada masa yang sama mahal dan kompleks. adalah kaedah pilihan, terutama untuk menentukan keparahan atau perkembangan (perkembangan) penyakit.
- Prosedur pengimejan (sinar-X, CT, MRT)
- Ujian pendengaran (audiometri) dan
- Ujian fungsional bagi saraf (contohnya, AEP Potensi yang Dibangkitkan secara Akustik)
Umur
Neurofibromatosis jenis 2 biasanya menampakkan dirinya antara usia 18 dan 24 tahun.
Pengaburan lensa
Namun, apa yang disebut "katarak posterior subkapsular", yang sering terjadi walaupun pada zaman kanak-kanak, boleh menjadi trend-setting. Ini adalah bentuk khas pengaburan lensa yang setanding dengan katarak pada usia tua.
Tumor sistem saraf
Neurofibromatosis jenis 2 adalah penyakit ketumbuhan yang menyerang sistem saraf. Biasanya, pesakit ini mempunyai meningioma, iaitu tumor meninges dan neurinoma. Neurinoma, juga disebut Schwannomas, adalah tumor jinak yang berasal dari sel Schwann. Tugas sel Schwann adalah menyelubungi dan melindungi serat saraf, untuk mengasingkannya sepanjang pemanjangan panjang mereka dan dengan itu memungkinkan fungsi mereka.
Percambahan sel Schwann membawa kepada batasan fungsional atau kegagalan fungsi yang terjejas saraf. Pada 80% mereka yang terjejas, Schwannoma ini berkembang di kedua-dua sisi sepanjang saraf kranial ke-8. Oleh kerana saraf vestibulocochlear ini bertanggungjawab untuk pendengaran dan seimbang, gejala seperti progresif hilang pendengaran kepada masalah pekak, gangguan berjalan dan mengimbangkan masalah dan akibatnya tinnitus dan pening berlaku. Pada kira-kira 6% pesakit, hanya satu sisi yang terjejas. Kranial lain saraf dan saraf periferal juga mungkin terjejas.
