Punca
Penyebab penyakit ini adalah kecacatan genetik. Perubahan (mutasi) pada gen yang menggambarkan protein struktur kolagen pada genom manusia, DNA, berlaku. Mutasi membawa kepada perubahan struktur dan / atau pengurangan sintesis kolagen, yang mengakibatkan pengurangan kekuatan keseluruhan tisu penghubung. Jenis I dan II adalah mutasi pada gen kolagen V, sementara jenis IV adalah mutasi dalam kolagen III.
Gejala
Kerana sintesis kolagen yang terganggu dan berkurang, Sindrom Ehlers-Danlos mempengaruhi bahagian-bahagian tubuh yang sangat kaya dengan tisu penghubung: kulit itu, sendi and darah kapal. sejak tisu penghubung kekurangan kekuatan, ia dapat dilebihkan dan air mata dengan cepat, yang boleh menyebabkan pendarahan kecil dan kadang-kadang besar, terutama di darah kapal. Komplikasi penting ialah pembentukan aneurisma dengan risiko pecah.
Gejala utama kulit adalah hiperelastika cutis yang jelas, yang dapat diangkat hingga 4cm atau lebih leher, lebih sendi dan juga di wajah. Setelah melepaskannya, ia segera kembali ke posisi semula, itulah sebabnya ia juga disebut "kulit getah". Secara umum, kulit terasa tipis (seperti kertas rokok), lembut dan baldu (“marshmallow kulit ”).
Luka menunjukkan ditangguhkan penyembuhan luka, sehingga jahitan memerlukan 3 hingga 4 kali lebih lama untuk sembuh. Parut atropik atau hipertrofik, inferior sering timbul dari jahitan. Di samping itu, kulit yang berisi cecair (lezat) (moluscoid pseudotumors) terbentuk di kawasan badan yang mengalami ketegangan berat, seperti lutut dan siku sendi, dan bantalan buku lali di bahagian belakang tangan dan kaki dan nodul pada tumit.
Sendi hiperextensible (hiperfleksibilitas), sering bergerak ke arah yang tidak disengajakan dan kurang kekuatan kerana ligamen sendi yang longgar (ligamen laksana). Akibatnya, gerakan yang tidak biasa dapat dilakukan, seperti yang diketahui dari "contortionists". Sendi cenderung terkehel (kemewahan) dan kepincangan.
Terutama bahu dan buku lali sendi, patela, sendi temporomandibular (sendi temporo-mandibular) dan kurang kerap sendi siku terjejas. Dokumentasi hipermobiliti sendi didasarkan pada skor Beighton, yang mengesahkan hipermobiliti dengan 5 daripada 9 mata yang mungkin. Gejala sendi yang lebih lanjut adalah umum sakit sendi, kronik leher kesakitan, sakit belakang dan pinggul, sakit sendi dan otot yang sukar dirawat. Kadang kala kesakitan titik ("tender tender") juga dapat dikenali, yang didefinisikan sebagai kawasan yang bertindak balas dengan menyakitkan terhadap beban tekanan 4 kg atau kurang.
Di samping itu, terdapat peningkatan risiko patah kerana penurunan jisim tulang yang digabungkan dengan struktur tulang yang tidak normal. Kerana kerapuhan tisu penghubung darah kapal, ada kecenderungan yang jelas terhadap hematoma, secara spontan atau akibat trauma, terutama di daerah yang berisiko cedera. Ini diikuti oleh pigmentasi coklat khas di kawasan yang terjejas.
Selepas kecederaan, kecenderungan pendarahan berpanjangan dengan nilai pembekuan normal diperhatikan. Kerapuhan saluran darah yang lebih besar boleh menyebabkan pendarahan besar-besaran yang mengancam nyawa yang dipicu oleh usaha, kemalangan, mengandung atau kelahiran. Oleh kerana struktur tisu penghubung yang lain juga lebih rendah, ia boleh menyebabkan hernia (hernia / hernia), kelengkungan tulang belakang (scoliosis), pecah (pecah) usus dan uterus (rahim), aneurisma saluran darah dan penyempitan paru-paru kerana udara bebas di dada (pneumothorax). Dalam kes yang jarang berlaku, perubahan mata seperti astigmatisme or glaukoma diperhatikan berkaitan dengan EDS.
