Diagnosa
Diagnosis berdasarkan penampilan klinikal, gejala, dan dilengkapi dengan pemeriksaan keluarga (sejarah keluarga). Di samping itu, kulit biopsi boleh dilakukan, di mana tisu kulit yang dikeluarkan diperiksa dengan mikroskop elektron dan yang kolagen struktur dinilai. Pembezaan ke dalam pelbagai jenis Sindrom Ehlers-Danlos dilakukan dengan analisis urutan DNA.
Jenis Pengelasan
Jenis I, II: Jenis klasik; Keturunan: autosomal dominan; Gejala utama: Hiperelastik dan kerapuhan kulit, parut atropik, hipermobiliti sendi; Sebab: gangguan pembentukan kolagen V Jenis III: Jenis kereta hiper; Keturunan: autosomal dominan; Gejala utama: hipermobiliti sendi secara umum, penglibatan kulit (hiperelastik dan / atau kulit yang lemah lembut); Sebab: Kelainan pembentukan kolagen V jenis IV: jenis vaskular; Keturunan: autosomal dominan; Gejala utama: kulit tembus yang tipis, pecahnya arteri, usus dan rahim, kecenderungan untuk hematoma; Sebab: gangguan pembentukan kolagen III jenis V: sesuai dengan jenis I jenis VI: jenis kyphoscoliotic; Keturunan: autosomal resesif; Gejala utama mengurangkan ketegangan otot yang sudah lahir ("floppy-infant"), penangguhan perkembangan penahan dan refleks pendukung, lenturan belakang tulang belakang (scoliosis); Sebab: kekurangan lsysl hidroksilase Jenis VII A / B: jenis arthrochalastic; Keturunan: autosomal dominan; Gejala utama hipermobiliti sendi yang teruk dengan dislokasi berulang, kongenital, dislokasi pinggul dua hala; penyebab: gangguan dalam pembentukan kolagen Jenis I Jenis VII C: jenis dermatosparak; pewarisan: autosomal dominan; simptom utama: kerapuhan kulit yang ketara, kulit tertangguh, penyebab: kekurangan peptidase I-terminal procollagen I
Terapi dan Profilaksis
Terapi kausal dan simptomatik tidak mungkin dilakukan, oleh itu profilaksis kerosakan akibatnya ada di latar depan. Kecederaan dan tekanan yang lebih besar pada sendi harus dielakkan. Sebagai contoh, sukan tertentu yang dikaitkan dengan peningkatan risiko kecederaan tidak boleh diamalkan.
Kerana peningkatan risiko komplikasi selama mengandung dan kelahiran pada jenis I, II, IV dan VI, dekat pemantauan ia perlu. Begitu juga, batuk-terapi supresan dan peraturan umum mengenai konsistensi najis harus dipertimbangkan untuk selesema, kerana ini dapat mencegah kolon pecah dan pneumothorax. Melalui fisioterapi awal, terutama pada kanak-kanak, penstabilan tahap yang terlalu tinggi sendi dapat dicapai, yang membawa kepada pengurangan keluhan seluruh sistem lokomotor. Luka mesti dirawat dengan berhati-hati dan operasi hanya boleh dilakukan dalam keadaan darurat, kerana penyembuhan luka mengambil masa 3 hingga 4 kali lebih lama dari biasa.
