Mucopolysaccharidosis adalah istilah kolektif untuk penyakit simpanan lysosomal berdasarkan penyimpanan glikosaminoglikan. Semua penyakit mempunyai simptom dan kursus yang serupa. Keterukan sindrom berbeza-beza.
Apa itu mucopolysaccharidosis?
Tidak ada perkara seperti mucopolysaccharidosis sebagai penyakit tunggal. Istilah mucopolysaccharidosis mewakili istilah kolektif untuk pelbagai gangguan penyimpanan. Ini berdasarkan gangguan penyimpanan glycosaminoglycans (GAG) pada lisosom sel. Penyimpanan adalah progresif kerana degradasi sebatian tidak berfungsi. Semua mucopolysaccharidoses adalah genetik. Setiap penyakit tidak mempunyai enzim tertentu yang menjadi pemangkin degradasi GAG yang sesuai. Semua mucopolysaccharidoses adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dan sering mempunyai kursus yang serupa. Sekiranya tidak dirawat, simpanan yang terus meningkat akan merosakkan sel. Dalam prosesnya, organ-organ itu musnah. Penyakit ini boleh bermula pada masa bayi dan juga pada masa dewasa. Mucopolysaccharidosis boleh disebabkan oleh empat kumpulan glikosaminoglikan yang berbeza:
- Heparan sulfat
- Keratan sulfat
- Sulfat kondroitin
- Dermatan sulfat.
Semua glikosaminoglikan terdiri daripada rantai polisakarida yang dihubungkan dengan protein. Di sini, bahagian karbohidrat menyumbang 95 peratus dan bahagian protein lima peratus molekul besar-besaran. Bergantung pada glikosaminoglikan dan enzim mana yang dipengaruhi, perbezaan dapat dibuat antara enam bentuk utama mucopolysaccharidoses: Ini termasuk penyakit Hurler / Scheie (MPS I), penyakit Hunter (MPS II), penyakit Sanfilippo (MPS III), penyakit Morquio (MPS IV), penyakit Maroteaux-Lamy (MPS VI), dan penyakit Sly (MPS VII). Dalam semua jenis, terdapat bentuk yang teruk dan ringan.
Punca
Penyebab semua mucopolysaccharidoses adalah peningkatan penyimpanan glikosaminoglikan (GAG) di lisosom sel. Kemerosotan biopolimer yang sesuai terganggu. Untuk setiap gangguan individu, enzim tertentu hilang atau enzim tidak berfungsi. Mungkin juga terdapat beberapa mutasi untuk setiap enzim. Pewarisan mutasi yang sesuai boleh menjadi resesif autosomal, dominan autosom atau resesif berkait x. Oleh kerana proses enzimatik biasanya melibatkan pelbagai langkah reaksi, secara teorinya banyak enzim boleh dimutasi untuk glikosaminoglikan yang sama. Walau bagaimanapun, gejala-gejala gangguan itu akan sama atau serupa.
- Dalam MPS I, penyakit Hurler atau penyakit Scheie, enzim alpha-l-iduronidase rosak.
- MPS II mewakili sindrom Hunter dengan iduronate-2-sulfatase yang cacat.
- Sindrom Sanfilippo (MPS III) boleh dibahagikan kepada beberapa subtipe sekaligus. Dalam penyakit ini, beberapa enzim mungkin terjejas.
- Penyakit Morquio (MPS IV) disebabkan oleh β-galactosidase yang cacat.
- Dalam sindrom Maroteaux-Lamy (MPS VI), ia adalah sulfatase N-asetil-galaktosamin-4-sulfat.
- Penyakit Sly (MPS VII) disebabkan oleh β-glukuronidase yang cacat. Apabila glycosaminoglycans yang sesuai disimpan di lisosom, glikosaminoglikan menjadi semakin besar.
Dalam prosesnya, sel juga bertambah besar kerana memerlukan lebih banyak ruang untuk GAG yang tidak terdegradasi. Ini juga dapat dilihat pada pembesaran banyak organ. Gejala khas adalah pembesaran berterusan dari hati and limpa. Sekiranya tidak dirawat, simpan penyakit membawa mati kerana kemusnahan organ secara beransur-ansur.
Gejala, keluhan dan tanda
Gejala serupa pada semua penyakit. Terdapat bentuk perkembangan yang teruk dan ringan. Walau bagaimanapun, kursus ringan hanya bermaksud bahawa penyakit ini berkembang dengan lebih perlahan. Kursus akhir selalu sama. Terdapat kecacatan progresif sistem rangka, kontraksi sendi, penyusutan ciri-ciri wajah, dan pembesaran hati and limpa. Keupayaan mental dan motor menurun dalam jangka pendek atau jangka panjang. Dalam bentuk gangguan yang teruk, gambaran klinikal sangat serupa. Pada awal, hernia umbilik dan inguinal, jantung masalah, dan jangkitan pernafasan berkembang. Lama kelamaan, besar-besaran apnea tidur masalah timbul kerana penyempitan saluran udara dan pembesaran amandel palatina dan faring.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Mucopolysaccharidoses dapat didiagnosis dengan menguji air kencing untuk glikosaminoglikan yang dikeluarkan. Pada mucopolysaccharidosis, tahapnya selalu meningkat. Selanjutnya, aktiviti enzim yang disyaki cacat dapat ditentukan di leukosit atau fibroblas. Pola ekskresi glikosaminoglikan tertentu mengarahkan kecurigaan kepada enzim yang sesuai, yang kemudian diperiksa.
Komplikasi
Akibat mucopolysaccharidosis, individu yang terkena mengalami pelbagai kecacatan dan keluhan kerangka. Kecacatan berlaku yang dapat menghadkan kehidupan harian pesakit dengan ketara. Sebagai peraturan, sendi juga dipengaruhi oleh mucopolysaccharidosis, yang mengakibatkan sekatan dalam pergerakan pesakit. Kanak-kanak khususnya terjejas dan mengalami perkembangan yang sangat tertunda, sehingga pelbagai kerosakan akibatnya juga dapat terjadi pada masa dewasa. Adalah tidak biasa bagi mucopolysaccharidosis membawa kepada jantung atau masalah pernafasan. Dalam kes yang paling teruk, kematian jantung secara tiba-tiba boleh berlaku membawa hingga kematian orang yang terjejas. Akibat masalah pernafasan, pesakit menderita keletihan dan keletihan. Ketahanan mereka yang terjejas juga berkurangan. Ia tidak biasa bagi bernafas kesukaran untuk membawa kepada masalah tidur pada waktu malam dan dengan demikian kemurungan. Kualiti hidup pesakit banyak dikurangkan oleh mucopolysaccharidosis. Malangnya, rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, pesakit bergantung kepada sumsum tulang penderma untuk merawat gejala. Tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku dalam proses ini. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada sepanjang hayat terapi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Perubahan dan keabnormalan struktur badan menunjukkan a kesihatan kemerosotan. Lawatan ke doktor diperlukan sekiranya terdapat kekhasan visual yang kekal atau orang yang terkena mengalami kesukaran untuk mengoptimumkan posturnya sesuka hati. Bengkak pada sendi, perubahan pada ciri wajah atau pembesaran dada harus diperiksa secara intensif oleh doktor supaya diagnosis dapat dibuat. Sekiranya terdapat sekatan dalam kemungkinan pergerakan, penyelewengan dalam kawalan sukarela harian serta penurunan prestasi fizikal dan mental, doktor diperlukan. Sekiranya terdapat gangguan pada jantung irama, masalah dengan aktiviti pernafasan serta gangguan semasa tidur malam, doktor harus berunding. Pembengkakan tekak, perasaan sesak di faring, gangguan dalam tindakan menelan, dan perubahan fonasi dianggap membimbangkan. Mereka mesti dinilai oleh doktor agar bantuan dapat dimulakan. Sekiranya orang yang terkena mengalami lebih banyak jangkitan, yang kepekatan dan keupayaan perhatian berkurang atau jika terdapat hernia umbilikus dan inguinal berulang, doktor mesti dimaklumkan mengenai pemerhatiannya. Tiba-tiba kulit cela, kekuningan kulit serta kegelisahan dalaman harus diperiksa dan dirawat. Doktor diperlukan sebaik sahaja ada kesakitan dalam badan, penurunan kualiti hidup, serta masalah tingkah laku. Sekiranya gangguan pernafasan sudah dekat, ambulans diperlukan. Untuk mengelakkan penyakit ini keadaan, doktor harus berjumpa seawal mungkin.
Rawatan dan terapi
Kausal terapi belum dapat dilaksanakan hari ini. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa pendekatan untuk masa depan gen terapi penyakit ini dalam projek penyelidikan. Pada masa ini, keputusan nyata dalam bidang ini masih belum selesai. Walau bagaimanapun, dalam penyakit Hurler, percubaan klinikal pada gen terapi bermula dari Barcelona. Dalam beberapa bentuk mucopolysaccharidoses, sumsum tulang pemindahan telah terbukti berjaya dalam kes individu. Ini berlaku misalnya untuk penyakit Hunter, penyakit Hurler atau penyakit Sanfilippo. Melalui ini sumsum tulang pemindahan, sel stem yang berpenyakit ditukar dengan sel stem yang sihat dari penderma. Ini membolehkan organisma menghasilkan enzim yang hilang lagi dalam jumlah yang mencukupi. Terapi penggantian enzim juga membuahkan hasil dalam banyak kes. Walau bagaimanapun, terapi penggantian ini mesti dijalankan seumur hidup. Namun, ada juga kes di mana terapi yang menjanjikan tidak mungkin dilakukan lagi. Namun, di sini, tujuannya adalah untuk memberi rawatan simptomatik.
Prospek dan prognosis
Perkembangan lebih lanjut pada pesakit dengan mucopolysaccharidosis mesti dinilai secara individu. Istilah ini adalah istilah kolektif untuk pelbagai gangguan penyimpanan. Ini terdapat pada tahap yang berbeza pada setiap pesakit dan secara berasingan dinyatakan dalam intensitasnya. Sekiranya rawatan perubatan tidak dimulakan, organ dalaman dimusnahkan secara beransur-ansur sepanjang hayat semua mereka yang terjejas. Ini mengakibatkan pemendekan jangka hayat jangkaan purata. Sekiranya diagnosis dibuat lebih awal, terapi yang dioptimumkan secara peribadi dapat dilakukan. Ini berkaitan dengan pesakit kesihatan keadaan dan aduan yang ada. Rawatan jangka panjang biasanya diperlukan untuk mencapai peningkatan yang stabil dalam kesihatan. Campur tangan pembedahan mungkin diperlukan, yang masing-masing dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan yang berbeza. Sekiranya operasi dijalankan tanpa komplikasi lebih lanjut, pengurangan gejala biasanya dapat dilihat selepas itu. Walaupun begitu, perkembangan dan kemunduran yang tidak diingini mungkin berlaku sepanjang hayat. Dalam kes-kes individu, hanya transplantasi sumsum tulang yang dapat membawa peningkatan dalam kualiti hidup umum. Oleh kerana keadaan keseluruhan, pesakit mengalami beban emosi dan mental yang kuat. Rutin harian yang normal selalunya tidak dapat dilakukan kerana adanya keluhan. Sekuel psikologi mungkin berlaku dan menyebabkan kemerosotan keadaan lebih lanjut.
pencegahan
Oleh kerana mucopolysaccharidoses adalah penyakit keturunan, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Sekiranya penyakit itu ada, terapi tepat pada masanya dapat memastikan kejayaan rawatan. Selanjutnya, tetap pemantauan of paru-paru dan fungsi jantung adalah perlu. Sekiranya kes-kes mucopolysaccharidosis telah berlaku dalam keluarga, risiko penyakit ini dapat dinilai oleh manusia kaunseling genetik sekiranya kanak-kanak dikehendaki.
Susulan
Dalam kebanyakan kes mucopolysaccharidosis, pesakit mempunyai beberapa pilihan untuk rawatan susulan, jadi orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada awal penyakit ini. Hanya pengesanan dan rawatan awal penyakit ini yang dapat mencegah komplikasi lebih lanjut, jadi doktor harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas bergantung pada campur tangan pembedahan yang dapat mengurangkan dan membatasi gejala. Namun, kerana mucopolysaccharidosis adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, jika seseorang ingin mempunyai anak, dia harus berjumpa doktor terlebih dahulu untuk mengelakkan penyakit ini berulang pada kanak-kanak. Selalunya, sokongan keluarga seseorang semasa rawatan juga sangat penting. Ini juga dapat mengelakkan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Ada kemungkinan bahawa mucopolysaccharidosis boleh menyebabkan jangka hayat berkurang bagi orang yang terkena, walaupun perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kemungkinan pertolongan diri dalam mucopolysaccharidosis terhad untuk meringankan gejala dan dengan itu peningkatan dalam kualiti hidup. Kumpulan pertolongan diri terbukti sangat membantu, kerana berkongsi dengan ibu bapa yang lain menunjukkan petua yang berharga dan juga dapat mengurangkan ketakutan dan kebimbangan dan memberi pandangan yang lebih positif untuk masa depan. Menemani anak untuk fisioterapi, terapi pekerjaan, terapi ucapan dan bentuk terapi lain, yang sering juga dapat dipergiatkan di persekitaran rumah, sejak itu merupakan bahagian yang tidak terpisahkan dari kehidupan. Untuk menjadikan hidup semudah mungkin untuk diri sendiri dan anak yang terjejas, disarankan untuk menyesuaikan persekitaran tempat tinggal dengan keperluan orang kurang upaya seawal mungkin. Apabila kanak-kanak semakin tua dan berat badannya lebih banyak, katil penjagaan yang dapat disesuaikan dengan ketinggian terbukti menjadi kelegaan fizikal bagi pengasuh. epilepsi alat amaran dan teknikal lain bantuan juga membolehkan keselamatan yang terbaik pada waktu malam dan melegakan ibu bapa pada waktu malam supaya mereka dapat tidur dengan lebih santai. Menyimpan buku harian gejala dapat membantu doktor mengenali gejala baru dan mungkin membetulkan rawatan gejala yang ada, kerana terapi ubat sering tidak memberi kesan yang diinginkan, tetapi sebaliknya. Oleh kerana penyakit ini memberi permintaan besar kepada saudara-mara, mereka mesti mewujudkan ruang kebebasan kecil untuk mengisi semula bateri mereka. Ini mungkin termasuk penyembuhan, rawatan sementara atau, kemudian, cuti hospis.
