Paraplegi spastik adalah gangguan neurodegeneratif. Mereka timbul sama ada melalui keturunan atau berlaku secara spontan.
Apa itu paraplegias spastik?
Paraplegias spastik (SPG) adalah nama untuk beberapa penyakit neurodegeneratif. Profesional perubatan juga memanggil mereka paraplegius spinal spastic. Penyakit ini terbahagi kepada bentuk spontan dan keturunan. Paraplegias spastik keturunan disebut sindrom Strümpell-Lorrain atau spastik keturunan paraplegia (HSP). Ini adalah penyakit genetik heterogen yang dipicu oleh mutasi dalam pelbagai gen. Spastik paraplegia dimanifestasikan oleh kelumpuhan pada kaki. Terdapat risiko bahawa mereka yang terjejas akan memerlukan kerusi roda sepanjang hidup mereka. Lelaki berkemungkinan dua kali ganda mengalami spastik paraplegia sebagai wanita.
Punca
Kira-kira 75 peratus daripada semua paraplegi spastik diwarisi. Semua kes lain berlaku secara sporadis. Terdapat kira-kira 48 yang berbeza gen lokus paraplegia spastik keturunan. Doktor menyebutnya sebagai gen paraplegia spastik (SPG). Mereka dikelaskan menjadi nombor 1 hingga 48. Bergantung pada bentuknya, warisan mengambil jalan yang berbeza. Oleh itu, perbezaan dibuat antara resesif autosomal, dominan autosomal dan bentuk pewarisan yang berkaitan dengan x. 23 gen dipengaruhi oleh mutasi. Paraplegia spastik jarang berlaku dan dilihat pada sepuluh daripada 100,000 orang. Paraplegia spiral spastik tidak mewakili penyakit tunggal. Sebagai gantinya, ia membentuk sekumpulan penyakit yang berlainan yang mengakibatkan kaku kaki otot individu yang terjejas. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, saintis berjaya mengesan beberapa gen yang berkaitan dengan paraplegia spastik. Bahkan produk yang dihasilkan oleh gen ini dapat ditemui. Akibatnya, ada harapan untuk memahami proses penyakit, yang belum difahami dengan baik, dan untuk mengembangkan terapi yang sesuai yang dapat mengakhiri penyakit berbahaya.
Gejala, keluhan dan tanda
Dibahagikan kepada bentuk yang tidak rumit dan juga rumit adalah paraplegias spastik. Dalam bentuk yang tidak rumit, pesakit mengalami gangguan deria ringan di kaki dan kaki di samping peningkatan nada spastik dalam kaki otot. Ringan pundi kencing gangguan pengosongan juga boleh berlaku. Bentuk yang rumit kurang biasa. Dalam bentuk ini, pesakit juga sering menderita epilepsi, gangguan saraf periferi, penyakit mata, pergerakan sasaran terganggu (ataxia) atau demensia. Gejala pertama paraplegia spastik mungkin muncul di antara zaman kanak-kanak dan usia tua. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, mereka menjadi ketara antara dekad kedua dan keempat kehidupan. Pada mulanya, terdapat kekakuan pada kaki, yang diikuti oleh gangguan pada seimbang dan berjalan. Gejala ini disebabkan oleh peningkatan nada yang spastik. Ini menyebabkan orang yang terkena tidak lagi dapat menggerakkan anggota badannya semudah berada dalam keadaan sihat. Dalam kes ini, yang kaki meregangkan di lutut-sendi pinggul, sementara kaki didorong ke arah bawah di dalam buku lali sendi. Akibatnya, pesakit merasa lebih sukar untuk berjalan dan tersandung lebih kerap. Dalam keadaan terburuk, pesakit menjadi bergantung pada kerusi roda ketika penyakit itu berlanjutan. Dalam paraplegia spastik yang tidak rumit, hanya kecil kekuatan sekatan berlaku. Atrofi otot sedikit kelihatan pada kaki. Sensasi getaran dan deria kedudukan juga terganggu pada kaki dan kaki bawah. Kira-kira 30 hingga 40 peratus daripada semua pesakit menderita pundi kencing gangguan pengosongan. Mereka mengalami kerap keinginan untuk membuang air kecil, tetapi hanya boleh mengosongkannya pundi kencing jatuh demi sedikit. Kadang kala masalah lemah kawalan kencing juga berlaku.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis paraplegia spastik tidak selalu mudah. Sebagai contoh, sehingga kini, penyakit ini hanya dapat dikesan dengan ujian genetik positif. Tidak ada pilihan diagnostik teknikal lain. Atas sebab ini, doktor yang memeriksa terlebih dahulu memerhatikan pesakit sejarah perubatan dan kemudian melakukan pemeriksaan klinikal-neurologi. Untuk mengecualikan kemungkinan penyakit lain, pemeriksaan cecair saraf, a pengimejan resonans magnet (MRI) dan pemeriksaan neurofisiologi boleh berlaku. Kursus kelumpuhan tulang belakang bergantung kepada sama ada bentuknya tidak rumit atau rumit. Dalam varian yang tidak rumit, gejalanya kurang jelas. Pesakit sering harus menggunakan kerusi roda. Tetapi, kerana lengan mereka tidak terkena penyakit, mereka mampu merawat diri sendiri. Perkembangan paraplegia spastik adalah perlahan. Tahap kemerosotan fungsi sangat berbeza dari satu individu ke individu yang lain.
Komplikasi
Paraplegia spastik yang tidak rumit boleh menyebabkan gangguan deria pada kaki dan kaki, antara gejala lain. Pesakit kadang-kadang juga menderita disfungsi voiding pundi kencing ringan, yang pada gilirannya dikaitkan dengan komplikasi. Bentuk yang rumit boleh menjadi serius kesihatan akibatnya. Biasanya, mereka yang terjejas menderita gangguan saraf periferal, epilepsi or demensia. Penyakit mata dan ataksia juga mungkin berlaku. Secara umum, kedutan juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kecederaan. Mobiliti kebanyakannya terhad, sehingga pesakit sering bergantung pada kerusi roda pada peringkat akhir penyakit ini. Tahap kemerosotan fungsi sangat berbeza dari individu ke individu dan boleh berkisar dari batasan ringan hingga tidak bergerak sepenuhnya. Dalam kebanyakan kes, tidak ada komplikasi besar yang berlaku semasa rawatan. Semasa fisioterapi, sakit otot dan ketegangan yang tidak berbahaya mungkin berlaku paling banyak. Hanya dalam kes penyakit sedia ada dari sistem kardiovaskular atau kelenjar tiroid, aduan serius boleh berlaku. Lebih berisiko adalah terapi haba, yang mana kesan sampingan seperti sakit kepala, pening atau pengsan juga boleh berlaku. Dalam epilepsi, ada risiko rawatan tersebut dapat memperburuk penyakit ini.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Walau apa pun, doktor mesti berunding untuk penyakit ini. Tidak ada penyembuhan bebas dalam kes ini, oleh itu orang yang terkena dampak selalu bergantung pada rawatan oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, ini adalah penyakit keturunan, sehingga jika seseorang ingin mempunyai anak, kaunseling genetik boleh dilakukan untuk mengelakkan penyakit itu ditularkan kepada keturunan. Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami pelbagai gangguan deria. epilepsi mungkin juga berlaku, dan kebanyakan individu yang terkena juga mungkin menunjukkan gejala demensia. Sekiranya aduan ini berlaku, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat. Selanjutnya, aduan tiba-tiba mata atau gangguan mata seimbang juga boleh menunjukkan penyakit ini dan harus diperiksa oleh doktor. Tidak jarang, penyakit ini juga dimanifestasikan dengan bermulanya tiba-tiba masalah lemah kawalan kencing. Dalam kes ini, seorang doktor umum boleh mendapatkan nasihat terlebih dahulu. Rawatan selanjutnya dilakukan oleh pakar. Adakah ini menyebabkan jangka hayat berkurang tidak dapat diramalkan secara universal. Walau bagaimanapun, sekiranya berlaku kejang epilepsi, doktor kecemasan harus segera dipanggil.
Rawatan dan terapi
Tidak mustahil untuk merawat penyebab paraplegia spastik kerana ia adalah keadaan yang diwarisi secara genetik. Gene terapi masih meneliti pilihan untuk rawatan kausal yang berkesan. Oleh itu, terapi penyakit ini terhad kepada gejala. Di sini, pesakit menjalani latihan fisioterapeutik dan menerima ubat. Asas rawatan adalah fisioterapi. Di sini, fungsi motor dilatih dengan cara yang disasarkan. Selain itu, tujuannya adalah untuk mencegah kontraktur dari sendi, tendon dan otot tidak berlaku, yang seterusnya menyekat pergerakan pesakit. Dalam kes ringan, pemeliharaan fungsi fisioterapi berlaku, sementara dalam kes yang rumit, profilaksis kontraktur digunakan. Kaedah Bobath, yang digunakan di banyak klinik, telah membuktikan dirinya sebagai terapi kaedah. Dalam kaedah ini, stabil dan perlahan regangan kumpulan otot spastik berlaku. Rawatan itu sering digabungkan dengan terapi haba.
pencegahan
Paraplegias spastik ditentukan secara genetik. Atas sebab ini, tidak ada pencegahan yang berkesan langkah-langkah.
Penjagaan susulan
Dalam paraplegia spastik, tindak lanjut sangat terhad dan bergantung pada bentuk ekspresi. Pada masa ini, rawatan kausal tidak mungkin, hanya rawatan simptomatik. Penjagaan susulan dalam kes ini adalah melalui terapi fizikalTujuannya adalah untuk melatih fungsi motor melalui fisioterapi dan mengurangkan sekatan pergerakan yang lebih jauh. Kaedah Bobath secara khusus dianggap menjanjikan, kerana melibatkan lambat regangan kumpulan otot. Terapi haba juga sering digunakan untuk menemani fisioterapi. Situasi berbahaya harus dielakkan dalam kehidupan seharian, terutama bagi pesakit dengan serangan epilepsi atau gangguan kognitif. Di sini, dalam kes-kes yang teruk, mungkin orang itu memerlukan bantuan dalam kehidupan seharian. Tambahan pula, berjalan kaki bantuan atau kerusi roda dinasihatkan sekiranya berlaku seimbang gangguan. Dalam beberapa kes, sokongan psikologi dianjurkan untuk meningkatkan kesejahteraan dan mencegahnya kemurungan. Temujanji berkala dengan pakar untuk memantau penyakit ini juga penting. Dalam beberapa kes, penghidapnya mendapat rawatan ubat khas dengan ubat oral antispastik atau berterusan campuran. Oleh kerana, selain itu, terdapat gangguan dalam pengosongan pundi kencing, artikel kebersihan khas diperlukan. Paraplegia spastik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan mengehadkan kualiti hidup. Tidak mungkin berbicara secara umum mengenai penurunan jangka hayat, kerana ini bergantung pada setiap kes pada tahap penyakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam kehidupan seharian, sangat penting bahawa orang yang terkena dampak tidak mendedahkan dirinya kepada bahaya tambahan. Terutama dalam kasus orang yang terkena di mana gejala timbul secara sporadis, perawatan harus diambil untuk memastikan mereka selalu mendapat bantuan. Dalam kes a kejang epilepsi gangguan, orang yang terjejas tidak boleh mendedahkan dirinya kepada keadaan berbahaya. Situasi yang melibatkan risiko harus dikenal pasti dan, jika boleh, dielakkan dengan sewajarnya dalam kehidupan seharian. Sekiranya gangguan kognitif berlaku, langkah-langkah juga harus diambil yang tidak menyebabkan disorientasi atau kegelisahan dalam kehidupan seharian. Sekiranya penglihatan terganggu, perhatian khusus mesti diambil untuk memastikan bahawa orang yang terjejas tidak terdedah kepada kemalangan atau situasi berbahaya. Sebaik sahaja berlaku penyelewengan pertama, sangat penting untuk tetap tenang. Pesti mesti diberitahu dan langkah-langkah pertolongan harus dimulakan. Produk kebersihan boleh digunakan untuk melindungi dari pembasahan. Ini mengelakkan kemungkinan timbulnya rasa malu. Sekiranya terdapat gangguan keseimbangan, penggunaan berjalan kaki bantuan dinasihatkan. Keadaan sibuk mesti dielakkan. Aktiviti sukan harus disesuaikan dengan kemungkinan organisma. Sangat penting untuk mempromosikan kesejahteraan dengan cara yang disasarkan dan untuk menyokong kegembiraan hidup melalui aktiviti riadah. Penarikan diri dari penyertaan dalam kehidupan sosial dan masyarakat boleh mencetuskan penyakit sekunder, yang harus ditangguhkan pada waktunya.
