Jari kecacatan berlaku agak jarang. Mereka diwarisi atau berlaku sebagai mutasi spontan, yang kemudian juga diturunkan kepada keturunan. Sebagai tambahan, jari kelainan boleh berlaku akibat kemalangan. Mereka biasanya tidak terlalu ketara secara luaran, seperti camptodactyly, kecuali jika terdapat kes kecacatan yang teruk.
Apa itu camptodactyly?
Camptodactyly adalah lenturan berlebihan sendi tengah a jari. Kecacatan pertama kali dijelaskan pada tahun 1846. Dalam penguncupan jari, hanya struktur tisu lembut yang dipendekkan. Bahagian sendi tulang hanya terkena pada beberapa camptodactyl sindrom. Sendi tengah jari lebih kurang bengkok ke atas dan tidak boleh dilambung secara aktif. Walau bagaimanapun, lenturan yang lebih kuat adalah mungkin tanpa sekatan. Falang jari yang lain dibengkokkan ke arah telapak tangan kerana membongkok. Oleh itu, camptodactyly menyerupai gambaran klinikal jari tukul. Ia biasanya berlaku secara sporadis dan bersifat dua hala dan simetri hanya pada satu jari pada satu masa. Dalam kebanyakan kes, jari kelingking melengkung secara berlebihan. Kadang-kadang, camptodactyly juga berlaku di jari manis dan - lebih jarang lagi - di jari tengah. Kerosakan sangat jarang berlaku (kebarangkalian 1: 100,000). Oleh kerana ia tidak berkaitan dengan kesakitan, mereka yang terjejas hampir tidak merasa terhad. Hanya apabila jari membengkok pada sudut yang lebih besar, kepincangan tersebut dianggap mengganggu. Dalam kebanyakan kes, ia tidak muncul sehingga berumur antara 10 hingga 14 tahun.
Punca
Punca sebenar camptodactyly masih belum diketahui. Bentuk sporadis adalah akibat kemalangan, luka bakar (disebabkan oleh parut), atau dianggap sebagai mutasi baru. Mutasi baru selalu diwarisi secara autosomal-dominan. Baru-baru ini, doktor mengesyaki bahawa di antara mereka terdapat juga kes peninggalan resesif autosomal. Anomali jari yang disebabkan secara genetik diwarisi secara autosomal-dominan. Pada pesakit dengan camptodactyly kongenital, kecacatan berlaku di kedua-dua belah pihak dan mempengaruhi jari yang sama pada setiap kes (kepincangan simetri). Dalam beberapa kes, ia dikaitkan dengan malformasi lain seperti polydactyly (banyak-jari) dan hammertoes. Camptodactyly juga sering berlaku sebagai ciri sindrom kecacatan genetik. Ini adalah kes, misalnya, dalam trisomi 21 (Sindrom Down), Sindrom Zellweger, sindrom Juberg-Marsidi, dan Sindrom Marfan.
Gejala, tanda, dan gejala
Camptodactyly berlaku dalam bentuk ekspresi awal dan akhir. Tanda-tanda pertama bentuk awal muncul dalam 12 bulan pertama kehidupan anak: Ini menunjukkan camptodactyly dua hala dan tidak simetri. Dalam bentuk lewat, yang menjadi nyata dari usia 10 tahun dan berkembang dengan perlahan, tahap lenturan jari yang terkena meningkat secara berterusan sehingga sekitar usia 30 tahun pesakit. Pada beberapa pesakit yang terkena kontraktur jari, bantalan sendi dapat dilihat di bahagian punggung sendi ("Bantalan buku jari2). Di samping itu, perubahan nodular dapat dilihat di bawah kulit dari sisi volar pada sendi yang terjejas. Lintang biasa kulit lipatan juga sering tidak terdapat di sana. Pada pesakit dengan autosomal-dominan mewarisi camptodactyly, peningkatan perkumuhan sebanyak taurina melalui saluran kencing juga diperhatikan. Oleh kerana anomali jari yang jarang berlaku tidak menyakitkan dan hanya dalam beberapa kes dikaitkan dengan batasan fungsi, pesakit tidak merasa cacat olehnya. Kunjungan ke ortopedis biasanya hanya berlaku apabila orang yang terkena mengalami kontraktur jari secara visual atau kecacatan yang teruk menjadikannya sangat cacat.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Pakar boleh menggunakan teknik pengimejan (Sinar X) untuk menilai sama ada kecacatannya ringan atau agak teruk. The x-Ray menunjukkan berapa banyak kepala phalanx tengah jari condong pada sisi lenturan. Oleh kerana camptodactyly adalah malformasi yang kompleks, dia biasanya menasihatkan campur tangan pembedahan hanya jika pergerakan jari dibatasi dengan ketara. Sepanjang hayat, camptodactyly tidak dapat dibetulkan membawa kepada peningkatan sudut lenturan.
Komplikasi
Camptodactyly biasanya mengakibatkan pelbagai kecacatan jari. Kekurangan ini secara signifikan dapat menyekat kehidupan seharian pesakit dan mengurangkan kualiti hidup. Tidak mungkin lagi menggenggam dan mengangkat objek. Camptodactyly juga boleh menyebabkan teruk kesakitan. Perkembangan kanak-kanak yang terkena juga mungkin dihalang oleh penyakit ini. Oleh kerana kecacatan ini, tidak jarang kanak-kanak mengalami kemurungan dan gangguan psikologi lain apabila mereka dibuli atau diusik kerana itu. Walau bagaimanapun, camptodactyly tidak semestinya membawa untuk had atau kecacatan dalam setiap kes. Sekiranya pesakit tidak mengadu gejala, tidak perlu rawatan. Jangka hayat biasanya tidak terhad atau dikurangkan dengan camptodactyly. Camptodactyly dapat diperbaiki dengan bantuan terapi atau dengan campur tangan pembedahan. Tidak ada komplikasi atau ketidakselesaan tertentu. Selepas operasi, orang yang terkena boleh menggunakan seluruh tangannya secara normal lagi. Sekiranya tidak ada rawatan, tidak ada perkembangan positif penyakit ini.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Ibu bapa yang melihat kerosakan jari pada anak mereka harus berjumpa doktor. Camptodactyly biasanya menjadi jelas dalam sepuluh hingga dua belas bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Sekiranya rawatan dimulakan dalam tempoh ini, ada kemungkinan besar kehidupan tanpa gejala. Lawatan ke doktor juga harus dilakukan sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa, contohnya jika anak tidak dapat memahami atau mengadu kesakitan di tangan. Sekiranya kecacatan dapat dikesan secara luaran, pakar pediatrik harus segera berjumpa. Kanak-kanak itu kemudian memerlukan rawatan konservatif melalui splinting dan fisioterapi. Tutup pemantauan oleh doktor perlu semasa rawatan. Sekiranya langkah-langkah jangan menunjukkan kesan, pembedahan harus dibincangkan dengan doktor pada peringkat awal. Walaupun selepas pembedahan, camptodactyly mesti diperiksa secara berkala. Ibu bapa harus menghubungi pakar pediatrik atau doktor keluarga mereka atau pakar perubatan sukan secara langsung sekiranya mereka disyaki mengalami kecacatan.
Terapi dan diagnosis
Dalam kes hanya dengan camptodactyly yang ringan - apabila sendi boleh diregangkan secara pasif - kebanyakan pakar menasihatkan konservatif terapi dengan serpihan dan regangan latihan (fisioterapi). Serat khas dibuat dengan lembut meregangkan dan memanjangkan yang terkena sendi jari. Rawatan diteruskan sehingga terdapat peningkatan yang ketara pada keadaan. Jika terapi tidak berjaya, pembedahan biasanya dilakukan. Walau bagaimanapun, kerana sangat sedikit intervensi pembedahan menunjukkan hasil yang diinginkan - jari hanya boleh digerakkan dengan bebas lagi dalam kes yang luar biasa - pembedahan biasanya tidak digalakkan. Sebagai kaedah praktik, pembedahan hanya disarankan jika defisit perpanjangan melebihi 30 darjah. Operasi adalah prosedur yang agak teruk yang dilakukan di bawah anestesia am. Ia berlangsung selama 45 hingga 90 minit tanpa anestesia. Pakar bedah tangan memecahkan sendi yang terjejas dan mengikatnya. Sekiranya perlu, kecacatan tendon atau ligamen diperbetulkan. Pesakit dimasukkan ke hospital selama kira-kira dua hari. Kira-kira sepuluh hari kemudian, operasi lain dilakukan, di mana wayar dilepaskan. Walau bagaimanapun, ini hanya operasi kecil. Luka sembuh dengan parut yang hampir tidak kelihatan kerana kawasan pembedahan sangat kecil.
Prospek dan prognosis
Dalam kebanyakan kes, biasa regangan dan pemanjangan yang terjejas sendi jari cukup untuk mencapai peningkatan jangka pendek dan jangka panjang. Semakin intensif latihan ini dilakukan, semakin rendah risiko diperlukan campur tangan pembedahan. Sekiranya tidak ada peningkatan walaupun semua usaha dilakukan, pembedahan mungkin diperlukan. Dalam kes ini, orang yang terjejas dapat memastikan pemulihan yang lebih cepat dan bebas daripada komplikasi melalui penjagaan sebelum dan selepas operasi yang baik. Ini termasuk menjauhkan diri dari perangsang seperti tembakau and alkohol, serta berunding dengan doktor mengenai ubat-ubatan di kaunter. Ini boleh, walaupun mereka adalah homeopati yang tidak berbahaya, membawa untuk serius interaksi dengan anestetik dan membahayakan kejayaan rawatan. Secara operasi, luka mesti terlebih dahulu dihindarkan dan dirawat dengan teliti sebelum latihan ringan untuk pergerakan yang lebih baik dapat dimulakan lagi setelah berunding dengan doktor. Sekiranya penyakit lebih lanjut atau perlembagaan pesakit mencegah pembedahan, rawatan dengan serpihan atau prostesis untuk imobilisasi dalam posisi lanjutan juga disarankan, yang juga disokong dengan sasaran regangan dan latihan lanjutan. Pada akhirnya, ia bergantung bukan hanya pada penyebab dan tahap kepincangan jari, tetapi juga prognosis doktor, yang langkah-langkah pesakit itu sendiri dapat menyumbang kepada peningkatan.
pencegahan
Pencegahan tidak mungkin dilakukan secara camptodactyly kerana genetik atau berlaku akibat kemalangan.
Penjagaan selepas itu
Sebagai peraturan, langkah-langkah rawatan selepas bersalin di camptodactyly sangat bergantung pada manifestasi yang tepat dan juga penyebab penyakit, sehingga tidak ada ramalan umum dapat dibuat dalam hal ini. Namun, kerana penyakit ini turun-temurun, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik mungkin berguna untuk mencegah kambododyi berulang pada keturunan. Penyembuhan diri tidak berlaku dengan penyakit ini, jadi diagnosis awal penyakit ini berada di latar depan. Gejala-gejala penyakit ini biasanya dapat diatasi dengan langkah-langkah fisioterapi atau fisioterapi. Dalam banyak kes, beberapa latihan dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri, sehingga mempercepat rawatan. Begitu juga, pembedahan juga dapat dilakukan, setelah itu orang yang terkena bencana harus berehat dan merawat tubuhnya. Aktiviti fizikal atau tekanan harus dielakkan agar tidak memberi tekanan pada badan. Langkah penjagaan selepas ini selalunya tidak diperlukan sekiranya berlaku camptodactyly. Tidak ada jangka hayat pesakit yang berkurang kerana penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam kebanyakan kes camptodactyly, rawatan konservatif menggunakan splinting dan senaman regangan adalah mungkin. Pertama sekali, doktor akan mencadangkan peregangan dan peregangan yang kerap dari yang terjejas sendi jari kepada pesakit. Ini biasanya mencukupi untuk mencapai peningkatan jangka panjang keadaan. Sekiranya kecacatan jari tidak bertambah baik, pembedahan diperlukan, kejayaan yang dapat disokong oleh pesakit melalui rawatan pra dan pasca operasi yang baik. Langkah-langkah biasa berlaku sebagai persiapan operasi, iaitu menjauhkan diri dari perangsang dan memeriksa ubat-ubatan yang selalu diambil untuk dielakkan interaksi dengan ubat bius yang digunakan. Selepas operasi, jari yang terkena mesti disandarkan pada mulanya. Dalam beberapa hari pertama, luka harus dirawat dengan teliti agar tidak penyembuhan luka gangguan atau komplikasi lain berlaku. Sekiranya pembedahan tidak dapat dilakukan, misalnya kerana pesakit menderita penyakit tulang kronik, camptodactyly mesti dirawat dengan bantuan yang sesuai. Sebagai contoh, prostesis yang meningkatkan jarak gerakan jari boleh digunakan. Ukuran tepat yang masuk akal bergantung pada sebab dan keparahan kecacatan, tetapi juga pada prognosis doktor.
