Lysyl oxidase adalah enzim dari tisu penghubung yang mempunyai fungsi pemangkin dan mempromosikan penghubung silang kolagen dan elastin. Enzim mempunyai kesan penstabilan pada tisu penghubung dengan melakukan deaminasi oksidatif, dengan itu mewujudkan syarat asas untuk silang silang. Di cutis laxa, aktiviti lysyl oxidase menurun.
Apa itu lysyl oxidase?
Terdapat berbeza enzim dalam tubuh manusia, semuanya mempunyai aktiviti pemangkin. Jadi, enzim mengaktifkan atau mempercepat tindak balas dalam tubuh manusia. Lysyl oxidase adalah enzim manusia tisu penghubung. Ia juga dipanggil protein lisin-6-oksidase dan terdapat terutamanya di ruang ekstraselular tisu penghubung. Dalam kes ini, aktiviti pemangkin enzim berkaitan dengan penghubung silang antara kolagen dan elastin. Lysyl oxidase menstabilkan keduanya secara mekanikal protein, dengan itu membolehkan ikatan reaktif. Lysyl oksidase tidak hanya terdapat di dalam tubuh manusia. Vertebrata lain juga dilengkapi dengan enzim. Lysyl oxidase dianggap sebagai penstabil tisu penghubung. Kekurangan enzim menyebabkan gambaran klinikal cutis laxa, yang teruk dan turun temurun kelemahan tisu penghubung.
Fungsi, kesan, dan tugas
Lysyl oxidase melakukan fungsi penting dalam ruang ekstraselular dalam hubungan silang antara individu molekul of kolagen. Di dalam tubuh manusia, kolagen mempunyai peranan utama dalam protein, menyumbang kira-kira 30 peratus daripada jumlah protein besar-besaran. Kolagen adalah protein yang paling banyak. Ia adalah struktur protein dan struktur yang membentuk banyak komponen tubuh, termasuk tisu penghubung, tulang, gigi, rawan, tendon, ligamen dan kulit. Lysyl oxidase menyokong pengikatan kolagen kepada kumpulan karbonil dan dengan itu menyumbang bahagiannya kepada kestabilan komponen tubuh yang disebutkan di atas. Ia mempunyai aktiviti pemangkin untuk penghasilan kumpulan karbonil yang membentuk pautan silang kovalen pada kolagen dalam kondensasi aldol. Oleh itu, tugas pemangkin lisil oksidase adalah penyediaan pembentukan fibril. Enzim mencipta semua keadaan kimia yang diperlukan untuk pembentukan. Fibril dianggap sebagai serat serat. Mereka sesuai dengan komponen badan yang kurus dan berserat dan terdapat di dinding sel tumbuhan, otot manusia dan tisu penghubung. Tugas lysyl oxidase dalam konteks ini pada asasnya adalah deaminasi oksidatif residu lisil. Dalam kimia, deaminasi adalah pembelahan kimia kumpulan amino sebagai ion amonium atau Ammonia. Penolakan oksidatif membelah kumpulan amino asid amino L-glutamat dari hidrogen dan mengoksidakannya kepada kumpulan imino dengan pemindahan hidrogen ke NAD + atau NADP +. Ini diikuti oleh pembelahan hidrolitik kumpulan imino sebagai ion ammonium, yang disertai dengan pembentukan asid α-keto. Deaminasi sesuai dengan langkah pertama dalam penurunan biokimia asid amino, yang pada mamalia berlaku terutamanya di hati. Ion amonium yang terbentuk semasa deaminasi ditukar menjadi urea. Proses deaminasi lisil oksidase menimbulkan kumpulan aldehid, yang dapat bergabung dengan kumpulan amino individu dari residu lisil lain untuk membentuk apa yang disebut Schiff asas dan dengan cara ini membentuk hubungan silang penstabil dalam kolagen.
Pembentukan, kejadian, sifat, dan nilai optimum
Lysyl oxidase dikodkan dalam DNA oleh LOX gen, yang pada manusia terletak pada kromosom 5 dalam lokus gen q23.3 hingga q31.2. The gen produk bukan bentuk akhir enzim. Produk ini bukan lisil oksidase selesai, tetapi bentuk prekursor yang mempunyai molar besar-besaran 47 kDa selepas terjemahan. Glikosilasi berlaku dalam perjalanan selanjutnya. Semasa proses ini, molar besar-besaran enzim kemudian meningkat kepada 50 kDa dan bentuk pendahulu lisil oksidase dirembeskan ke ruang ekstraselular. Selepas rembesan, pra-pro lisil oksidase diproses lebih lanjut. Di ruang ekstraselular, bahan itu dibelah. Pembelahan menjadi dua serpihan dilakukan oleh protein 1, yang menghasilkan 32 kDa lisil oksidase. Sebaliknya, bahan sisa terbentuk, yang dalam kes ini sepadan dengan polipeptida.
Penyakit dan gangguan
Kecacatan genetik lisil oksidase boleh menyebabkan gambaran klinikal cutix laxe.Ini keadaan juga disebut dermatochalasis dan merujuk kepada sekumpulan kelemahan tisu penghubung yang sering berkaitan dengan usia yang diperhatikan dalam kebanyakan kes dengan pengelompokan keluarga. Ciri umum semua fenomena dermatochalasis adalah kendur dan tidak elastik kulit yang sering digantung pada lipatan besar di pelbagai bahagian badan. Sebilangan besar individu yang terjejas kelihatan lebih tua dari mereka kerana perubahannya. Gangguan tersebut disebabkan, antara lain, oleh mutasi genetik. Dalam konteks ini, ada bercakap sindrom cutis laxa. Penyakit ini boleh berlaku dalam bentuk resesif autosomal, dominan autosomal dan bentuk x-chromsomal. Dalam banyak kes, sindrom cutis laxa dikaitkan dengan kelainan lain dan boleh membawa maut sekiranya organ terlibat, misalnya. ARCL1 sesuai dengan cutis laxa autosomal resesif jenis 1 dan dianggap sebagai bentuk yang paling teruk, yang boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa. Jenis ARCL1A dikaitkan dengan mutasi di FBLN5 gen di lokus 14q32.12. Jenis ARCL1B dikaitkan dengan mutasi pada gen EFEMP2 pada lokus 11q13.1, dan varian ARCL1C sesuai dengan cutis laxa dengan yang berkaitan paru-paru, kelainan saluran gastrousus, dan saluran kencing kerana mutasi pada gen LTBP4 pada lokus 19q13.2. Mutasi pada gen yang disebutkan di atas menghasilkan aktiviti lyxyloxidase di bawah purata. Kurangnya aktiviti enzim menghasilkan pautan silang yang tidak mencukupi. Oleh itu, tisu penghubung pesakit tidak stabil.
