Penyakit Krabbe adalah penyakit simpanan keturunan yang menyebabkan demelelasi sistem saraf. Ia disebabkan oleh mutasi kromosom. Sehingga kini, penyakit ini tidak dapat disembuhkan.
Apakah penyakit Krabbe?
Penyakit Krabbe adalah penyakit simpanan yang jarang berlaku pada keluarga serebrosida. Penyakit ini juga dikenali sebagai leukodystrophy sel globoid. Penyakit ini diberi nama doktor Denmark, Knud Krabbe. Dia adalah orang pertama yang menggambarkan penyakit resesif autosomal secara terperinci. Dalam penyakit Krabbe, sebatian toksik terkumpul di dalam badan kerana a gen mutasi. Sebagai tambahan kepada bentuk bayi, terdapat bentuk khas penyakit yang hanya bermula pada masa dewasa. Penyakit Gaucher mesti dibezakan dengan penyakit Krabbe. Ini juga merupakan penyakit simpanan keturunan berdasarkan a gen mutasi. Dalam kedua-dua penyakit tersebut, individu yang terkena kekurangan enzim. Dalam penyakit Krabbe, ia adalah enzim β-galactosidase. Tanpa galactocerebrosidase, demyelination dari sistem saraf berlaku. Penyakit Gaucher, sebaliknya, melibatkan enzim glukokerebrosidase, ketiadaannya mempunyai kesan lain pada organisma.
Punca
Penyebab asas penyakit Krabbe adalah kecacatan pada GALC gen. Gen ini terletak pada kromosom 14 dan terletak di bahagian q3.1. Semasa terjemahan biologi, mRNA diterjemahkan ke dalam protein semasa penyerahan. Semasa terjemahan, gen GALC adalah cetak biru untuk galactocerebrosidase enzimatik. Kecacatan pada gen ini menyebabkan kesilapan dalam terjemahan. Dalam kes penyakit Krabbe, penghapusan berlaku, yang bermaksud bahawa orang yang terkena kekurangan enzim galactocerebrosidase sepenuhnya. Akibatnya, zat terkumpul di dalam organisma yang dihasilkan semasa metabolisme myelin. Myelin adalah penebat gentian saraf di sistem saraf. Enzim galactocerebrosidase menguraikan metabolit myelin menjadi galactose dan galactocerebrosides. Sekiranya enzim hilang, pemisahan ini tidak lagi berlaku. Galactocerebroside dan psychosine khususnya terkumpul. Psikosin berbahaya bagi oligodendrocytes, yang memastikan pemeliharaan myelin.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit Krabbe dipengaruhi oleh gejala yang serupa dengan penyakit Krabbe multiple sclerosis. Kedua-dua penyakit ini dikaitkan dengan demyelinasi saluran saraf. Pada mulanya, demyelination ini sering kali menampakkan diri dalam gangguan deria. Kerana penurunan myelin, kelajuan pengaliran saraf pesakit dikurangkan. Bergantung pada kawasan sistem saraf mana yang terjejas, gangguan motor dan kognitif mungkin berkembang. Lumpuh dapat dibayangkan, tetapi kemampuan untuk melihatnya juga terganggu. Dalam keadaan tertentu, buta mungkin berlaku, misalnya. Pekak juga kemungkinan. Sebagai peraturan, pesakit refleks tidak lagi boleh dicetuskan. Pada penyakit Krabbe bayi, gejala biasanya bermula ketika bayi baru berusia beberapa bulan. Bayi yang terjejas mengalami serangan menangis dan mudah tersinggung. Kaki sering meregangkan tonik sebagai tindak balas terhadap rangsangan luaran. Perkembangan berhenti dan lengan lentur secara kekal. Hyperventilation and demam berlaku.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Semasa mendiagnosis penyakit Krabbe, doktor mesti mempertimbangkan multiple sclerosis sebagai yang utama diagnosis pembezaan. Sampel CSF mungkin memberikan maklumat mengenai penyebab demyelination. Dalam multiple sclerosis, imunoglobulin terdapat di CSF walaupun darah-otak penghalang. Dalam penyakit Krabbe, sebaliknya, protein dinaikkan. Galactocerebrosidase dapat dikesan di leukosit untuk mengesahkan diagnosis. Kultur fibroblast juga dapat membantu mengesahkan diagnosis. Hal yang sama berlaku untuk analisis genetik, yang menunjukkan mutasi kromosom yang sesuai. Bagi bentuk penyakit Krabbe bayi, prognosisnya tidak baik. Individu yang terjejas mati pada usia rata-rata 13 bulan. Untuk bentuk khas permulaan dewasa, prognosis lebih baik kerana penyakit ini berkembang dengan lebih perlahan dalam kes ini.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena penyakit Krabbe menderita pelbagai gangguan kepekaan dan kelumpuhan. Akibatnya, kehidupan harian pesakit dibatasi dengan ketara dan orang yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain. Kualiti hidup pesakit juga dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Krabbe. Penyakit ini tidak jarang berlaku membawa kepada gangguan kognitif atau motorik, yang boleh mempengaruhi perkembangan kanak-kanak dengan ketara. Tambahan pula, kanak-kanak mungkin digoda atau diganggu, yang sering berlaku membawa kepada kemurungan atau masalah psikologi yang lain. Selanjutnya, penyakit Krabbe boleh menyebabkan buta or membawa kepada pekak. Terutama pada orang muda, secara tiba-tiba buta boleh mengakibatkan teruk kemurungan. Bayi sering menangis kerana simptom dan juga menderita demam. Saudara-mara atau ibu bapa juga mungkin mengalami ketidakselesaan mental atau kemurungan kerana penyakit. Rawatan biasanya boleh dilakukan hanya dengan bantuan ubat-ubatan. Walau bagaimanapun, pemindahan sel stem juga mungkin. Dalam kes ini, tidak ada komplikasi tertentu. Dalam keadaan tertentu, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan oleh penyakit Krabbe.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Bentuk penyakit penyimpanan klasik, penyakit Krabbe, jelas pada awal zaman kanak-kanak. Sekiranya keluarga menyedari keturunan penyakit ini, perjalanan ke doktor adalah cepat. Risiko seorang anak dalam keluarga menghidap penyakit Krabbe adalah tinggi. Namun, saudara kandung hanya mempunyai 1 dari 4 peluang untuk dijangkiti penyakit ini. Penyakit Krabbe sering dijumpai semasa diagnosis pranatal. Oleh kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan, pengguguran adalah mungkin pada petunjuk perubatan. Leukodystrophy sel globoid selalu membawa maut dalam bentuk bayi. Kanak-kanak biasanya mati sebelum mereka mencapai usia satu tahun. Selain melegakan simptom pentadbiran of ubat penahan sakit untuk tujuan paliatif, tidak banyak yang perlu dilakukan oleh doktor yang merawat. Doktor juga boleh menetapkan persediaan untuk meregangkan otot dan ubat penenang. Sekiranya terdapat penyakit khas Krabbe, pilihan terapi sama buruknya. Perjalanan penyakit ini lebih perlahan, dan gejalanya mungkin tidak begitu parah. Pada bentuk penyakit Krabbe yang lewat, doktor kadang-kadang dapat mencapai peningkatan dengan pemindahan sel stem.
Rawatan dan terapi
Penyakit Krabbe dianggap tidak dapat diubati. Tiada sebab terapi boleh didapati. Tidak seperti demyelination multiple sclerosis, perkembangan penyakit Krabbe juga tidak dapat ditangguhkan. Oleh itu, bukannya memanjangkan usia, fokus terapi adalah untuk meningkatkan kualiti hidup. Untuk mencapai matlamat ini, terapi ubat dengan antispasmodik ubat spasmolitik sering digunakan. Painkillers and ubat penenang juga dapat mencapai kesan positif simptomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas biasanya mendapat rawatan psikoterapi. Pada bentuk penyakit Krabbe yang lewat, tidak seperti bentuk bayi, kelewatan dalam perjalanan penyakit ini adalah mungkin. Dalam hal ini, terapi sel stem telah mencapai hasil yang baik. Di dalam ini terapi, darah sel stem dari penderma dipindahkan ke pesakit. Walau bagaimanapun, alogeneik ini pemindahan sel stem selalu menjadi urusan yang berisiko. Terutama reaksi keradangan dan jangkitan berada dalam lingkungan kemungkinan. Dengan kemajuan dalam bidang gen terapi, dimungkinkan di masa depan untuk menyembuhkan penderita penyakit Krabbe. Namun, pada masa ini, senario ini masih belum selesai.
Prospek dan prognosis
Penyakit Krabbe menawarkan prognosis yang buruk. Ramai kanak-kanak mati dalam 12 hingga 13 bulan selepas kelahiran. Jangka hayat boleh dilanjutkan dengan pemindahan sel stem. Penyembuhan untuk penyakit genetik belum dapat dilakukan. The keadaan hanya boleh dirawat secara paliatif. Sehingga kematian kanak-kanak, gejala berkembang sehingga akhirnya keadaan yang tidak responsif berlaku. Kematian berlaku akibat komplikasi seperti pernafasan atau kegagalan kardiovaskular. Bentuk penyakit Krabbe pada peringkat akhir bayi atau remaja memberikan prognosis yang lebih baik. Kanak-kanak yang menderita bentuk remaja boleh hidup selama beberapa tahun. Gejala pertama muncul kemudian, yang bermaksud bahawa perkembangan sistem imun sebahagian besarnya sudah lengkap. Perlindungan tubuh yang lebih baik membuka pilihan rawatan tambahan dan prospek kehidupan yang relatif tanpa gejala. Walau bagaimanapun, bentuk remaja juga mematikan. Bagi kanak-kanak dan saudara-mara, penyakit ini membawa beban yang besar. Oleh itu, keluarga yang terjejas mendapat kaunseling terperinci, di mana prognosis dan pilihan rawatan juga dibincangkan. Persatuan ELA Deutschland e. V. memberikan maklumat lebih lanjut mengenai prognosis penyakit Krabbe.
pencegahan
Mutasi kromosom seperti penyakit Krabbe tidak dapat dicegah secara langsung. Walau bagaimanapun, keluarga dalam proses merancang anak-anak boleh mempunyai risiko menularkan penyakit yang diwarisi yang dinilai melalui analisis urutan DNA mereka. Sekiranya satu kanak-kanak terkena penyakit Krabbe, ada kemungkinan 25 persen anak-anak lebih lanjut mengembangkan penyakit ini.
Susulan
Sebagai genetik keadaan, Penyakit Krabbe saat ini tidak dapat disembuhkan, dan oleh itu tidak ada rawatan selepas perubatan dalam pengertian yang ketat. Kursus ini selalu berakhir dengan mematikan. Sekiranya penyakit berlaku di zaman kanak-kanak atau selepas kelahiran, ibu bapa harus mendapat maklumat yang baik mengenai penyakit Krabbe dan terapi. Terapi simtomatik kemudian diberikan terlebih dahulu, terutamanya untuk mengawal kerengsaan dan kelumpuhan spastik. Ia kemudian sampai ke peringkat kemudian penyakit terutamanya paliatif langkah-langkah. Orang yang menghidap penyakit ini kemudian menunjukkan gejala yang sama. Namun, perkembangannya lebih perlahan, yang dapat memberi lebih banyak masa kepada saudara-mara untuk bersiap dan masih menghabiskan masa dengan orang yang menderita penyakit Krabbe. Penjagaan selepas keluarga untuk keluarga terdiri daripada sokongan psikologi, jika ini dikehendaki. Ujian genetik juga dapat memberikan maklumat mengenai risiko keturunan lebih lanjut yang menderita penyakit Krabbe. A pemindahan sel stem boleh difikirkan. Namun, ini juga tidak dapat memberikan penawar. Sekiranya sel induk pemindahan dicuba, penjagaan yang diperlukan langkah-langkah ditambah. Ini bermaksud, sebagai contoh, perlindungan khas penerima terhadap kuman, kerana miliknya sistem imun mesti dilemahkan untuk terapi.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Penyakit Krabbe tidak dapat disembuhkan setakat ini. Oleh itu ibu bapa kanak-kanak yang terjejas sering memerlukan sokongan terapi. Rawatan ubat boleh disokong oleh pelbagai langkah-langkah. Pertama, kanak-kanak mesti diperhatikan sepanjang masa supaya ubat yang diperlukan dapat digunakan dengan cepat sekiranya terjadi sawan. Sebagai tambahan kepada ubat penahan sakit, senaman fizikal dan gangguan juga dapat melegakan. Walau apa pun, gangguan motor dan kognitif biasa mesti dirawat di klinik khusus. Ibu bapa harus bercakap kepada doktor yang bertugas mengenai pilihan terapi lebih lanjut, kerana penyelidikan mengenai penyakit keturunan langka ini berkembang pesat dan kaedah rawatan baru dijumpai sepanjang masa. Sklerosis berganda sebenarnya dapat diubati oleh fisioterapi, urut dan pelbagai kelonggaran senaman. Ini dapat mengurangkan simptom khas seperti gegaran atau pening. Biasa lantai pelvik latihan dapat membantu mengatasi masalah potensi. Kualiti hidup kanak-kanak dan ibu bapa juga dapat ditingkatkan dengan kaunseling psikologi yang komprehensif. Terutama setelah menjalani fasa penyakit yang lebih lama, adalah perlu untuk membincangkan keadaan hidup dengan pakar dan mencari pendekatan rawatan baru. Secara selari, tugas organisasi seperti pendaftaran di tadika khas dan pembelian alat bantu mesti dijaga.
