Penyakit Hunter tergolong dalam mucopolysaccharidoses (MPS). Ia diwarisi secara resesif berkait x dan oleh itu hanya mempengaruhi lelaki dan lelaki sahaja. Perjalanan penyakit ini berbeza di antara pesakit.
Apa itu penyakit Hunter?
Penyakit Hunter adalah gangguan penyimpanan lysosomal keturunan di mana penurunan dermatan dan heparan sulfat terganggu. Kedua-dua polimer adalah makromolekul yang terdiri daripada rantai polisakarida dengan residu sulfat. Molekul ini masih terikat dengan glukoprotein. The polisakarida terdiri daripada gula sederhana yang berbeza. Dermatan sulfat terlibat dalam pembentukan rawan tisu. Heparan sulfat mengambil alih tugas penting di kawasan ekstraselular. Dalam penyakit Hunter, makromolekul ini tidak terdegradasi atau tidak cukup terdegradasi. Oleh kerana sebatian tersebut pertama kali diambil oleh lisosom sebelum degradasi, gangguan degradasi membawa kepada pengumpulan zat yang berterusan dalam organel sel ini. Penyakit ini jarang berlaku. Hanya satu kes berlaku setiap 156,000 kelahiran. Bagi Jerman, ini hanya menghasilkan empat hingga lima kes setiap tahun. Hampir hanya kanak-kanak lelaki dan lelaki yang terjejas. Perjalanan penyakit ini sangat berbeza bergantung kepada keparahannya. Kes dengan fizikal, motor dan mental terencat akal berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes-kes yang lebih ringan yang dapat disembuhkan sehingga gejala hampir dapat ditindas.
Punca
Penyakit Hunter disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Dalam kes ini, yang gen kerana sintesis enzim iduronate-2-sulfatase rosak. Enzim sama ada tidak disintesis sama sekali atau hanya dengan kesan terhad. Iduronate-2-sulfatase bertanggungjawab untuk pembelahan kumpulan sulfat dari dermatan dan heparin sulfat. Oleh itu, penurunan ini tidak lagi berlaku atau tidak berlaku pada tahap yang mencukupi. Dalam proses ini, kedua-dua polimer disimpan di lisosom. Ini membawa kepada pembesaran lisosom dan akhirnya kehancuran sel-sel yang terjejas. Pewarisan penyakit ini adalah resesif berkait x. Ini bermaksud bahawa hanya lelaki dan lelaki sahaja yang boleh dijangkiti penyakit ini. Gadis dan wanita mempunyai dua X kromosom. sejak gen diwarisi secara resesif, satu gen yang sihat cukup untuk mencegah penyakit ini. Walau bagaimanapun, lelaki dan lelaki hanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y, jadi jika cacat gen diwarisi, tidak ada pampasan dari gen yang sihat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit Hunter dimanifestasikan oleh pelbagai gejala. Oleh itu, di satu pihak, terdapat kes-kes dengan mental yang teruk terencat akal dan, sebaliknya, kursus yang sangat ringan tanpa gangguan mental. Jangka hayat boleh dikurangkan. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes dengan jangka hayat normal. Pucat, penebalan nodular kulit sering berlaku. Dalam kes-kes ini, penebalan biasanya bersatu secara berkumpulan. Gejala lain termasuk tebal kening, menonjol Rahang bawah, diperbesarkan lidah, tenggelam hidung bibir akar atau berdaging. Suara itu dalam dan serak. Selanjutnya, hilang pendengaran mungkin berlaku. The sendi ubah bentuk secara progresif dan perubahan rangka berlaku. Perut buncit, dan hati and limpa pembesaran mungkin berlaku. Pertumbuhan terencat akal dan hernia umbilik adalah gejala lain. Kelumpuhan keempat-empat anggota badan juga boleh berlaku. The jantung juga terjejas. Ini boleh mengakibatkan jantung kegagalan. Heart kegagalan adalah penyebab utama kematian ketika penyakit ini teruk. Gejala tersebut disebabkan oleh pembesaran sel kerana simpanan dermatan dan heparan sulfat yang berterusan di lisosom sel. Penyakit ini sudah boleh menyerang kanak-kanak dan remaja (jenis A). Kemudian, ia akan mengalami kemerosotan mental. Kadang kala, penyakit ini tidak bermula sehingga dewasa (jenis B). Dalam kes ini, kursus ini selalunya sangat ringan. Walau bagaimanapun, terdapat juga bentuk peralihan antara kedua-dua jenis tersebut. Kejayaan rawatan juga bergantung kepada keparahan penyakit.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Penyakit Hunter didiagnosis dengan ujian makmal. Ini melibatkan urinalisis untuk mukopolisakarida dermatan sulfat dan heparan sulfat. Penentuan enzim yang rosak dilakukan di leukosit atau fibroblas. Analisis genetik molekul juga dapat dilakukan. Dalam kes ini, DNA leukosit ditentukan. Diagnosis pranatal mutasi yang sesuai juga mungkin dilakukan. Kerana penyakit ini progresif, ujian fungsi paru biasa, echocardiograms, dan tindak lanjut ortopedik diperlukan.
Komplikasi
Penyakit Hunter terutamanya menyebabkan keterbelakangan mental yang sangat teruk pada pesakit. Atas sebab ini, individu yang terjejas hampir selalu bergantung pada pertolongan orang lain. Tidak jarang saudara-mara atau ibu bapa menderita keluhan psikologi, keresahan atau teruk kemurungan akibat penyakit ini. Selanjutnya, pesakit juga menderita hilang pendengaran dan masalah visual. Tidak jarang berlaku perubahan pada kerangka, yang mengakibatkan keterbatasan dalam pelbagai pergerakan. Pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak secara signifikan ditangguhkan dan dibatasi oleh penyakit Hunter, sehingga berlaku sekatan dan komplikasi yang teruk, terutama pada masa dewasa. Selanjutnya, penyakit ini tidak jarang membawa kepada masalah jantung, sehingga mereka yang terkena mengalami jangka hayat yang sangat berkurang akibat kematian jantung secara tiba-tiba. Rawatan kausal tidak mungkin berlaku dalam kes ini. Melalui pelbagai terapi atau melalui pemindahan sel stem, beberapa aduan boleh dihadkan. Walau bagaimanapun, kejayaan dan rawatan selanjutnya sangat bergantung pada keparahan penyakit Hunter, sehingga perjalanan positif penyakit ini tidak tercapai dalam setiap kes. Walau bagaimanapun, komplikasi tidak berlaku semasa rawatan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Oleh kerana dalam penyakit Hunter, disebabkan oleh sebab genetik, hampir secara eksklusif anak lelaki dan lelaki tergolong dalam kumpulan risiko penyakit ini, ibu bapa harus berhati-hati dengan keturunan lelaki mereka. Sekiranya gejala tidak muncul sehingga dewasa, lelaki harus menjalani pemeriksaan menyeluruh seawal mungkin. Sebaiknya, penyertaan dalam pemeriksaan berkala untuk pengesanan awal disarankan. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan kelewatan pertumbuhan atau gangguan perkembangan, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Sekiranya batasan atau kelewatan mental diperhatikan dalam perbandingan langsung dengan kanak-kanak pada usia yang sama, lawatan ke doktor harus dilakukan. Ujian khusus akan mendedahkan perbezaan dan dapat diperjelaskan. Sekiranya terdapat kelainan pada penampilan kulit, pembentukan ketulan pada kulit atau perubahan warna, doktor harus berunding. Hernia umbilik, kelumpuhan atau sekatan pergerakan selanjutnya harus dijelaskan dengan segera. Risiko kemalangan dan kecederaan umum meningkat pada penyakit Hunter. Oleh itu, komplikasi harus dikurangkan seawal mungkin dan lawatan ke doktor harus dilakukan. Sekiranya tugas harian tidak lagi dapat dilaksanakan seperti biasa atau hanya dengan bantuan orang lain, doktor harus berunding. Sekiranya orang yang terjejas mengalami masalah emosi atau mental, lawatan ke doktor juga disyorkan. Bantuan perubatan diperlukan untuk perubahan emosi atau fasa kemurungan.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal terhadap penyakit Hunter tidak mungkin dilakukan kerana ia adalah gangguan genetik. Kejayaan terapi berbeza dari pesakit ke pesakit. Ia juga bergantung kepada keparahannya. Dalam beberapa kes, pemindahan sel stem dapat dilaksanakan dengan jayanya. Sejak 2007, ubat idursulfase dengan nama dagang Elaprase telah diluluskan di Eropah. Idursulfase, sebagai iduronate-2-sulfatase, mewakili enzim yang tidak lagi berfungsi dalam penyakit Hunter. Dalam beberapa kes, hasil yang baik dicapai dengan rawatan enzim. Jangka hayat normal dapat dicapai dengan ini terapi. Rawatan mesti sepanjang hayat. Dalam kes yang jauh lebih maju, kadang-kadang tidak terapi menjanjikan. Dalam kes ini, perlu untuk mengurangkan gejala.
Prospek dan prognosis
Prognosis untuk individu yang terjejas sangat individu dan berbeza-beza bergantung kepada tahap keparahan semasa. Kerana penyakit ini hanya turun-temurun, penyakit Hunter masih belum dapat disembuhkan. Bentuk terapi yang baru diteliti, seperti a pemindahan sel stem hematopoietik atau terapi gen, secara teori boleh menyembuhkan penyakit ini, tetapi mereka masih dianggap eksperimen pada masa ini. Perjalanan penyakit ini sangat berbeza dari pesakit ke pesakit. Tetapi, jika penyakit ini tidak dapat diubati, ia boleh membawa hingga mati sebelum pesakit mencapai usia lima tahun dalam kes-kes yang teruk. Walaupun dalam bentuk yang lebih ringan, banyak pesakit mati sebelum mereka mencapai usia dewasa. Walau bagaimanapun, terutamanya penyakit Hunter jenis bukan neuronopatik dapat diobati dengan baik melalui terapi penggantian enzim dan juga terapi gejala penyakit yang berlaku. Oleh kerana penyebab penyakit ini adalah kecacatan genetik, pasangan yang terjejas yang ingin mempunyai anak harus mendapatkan nasihat daripada perundingan genetik. Seorang amniosentesis dan persampelan villus korionik juga boleh dilakukan semasa mengandung untuk menentukan sama ada gen untuk penyakit Hunter cacat pada keturunan. Jangka hayat mereka yang menghidap penyakit ini normal hingga terhad. Antaranya, kematian disebabkan oleh komplikasi kardiopulmonari dalam kebanyakan kes.
pencegahan
Pencegahan penyakit Hunter tidak mungkin dilakukan. Ia adalah penyakit keturunan. Sekiranya terdapat kes-kes penyakit ini sebelumnya dalam keluarga dan ada keinginan untuk mempunyai anak, manusia kaunseling genetik harus dicari untuk menilai risiko. Ujian genetik pranatal juga boleh dilakukan. Sekiranya penyakit itu sudah ada, penting untuk menjalani pemeriksaan lengkap. Terapi harus bermula lebih awal untuk berjaya menguruskan penyakit ini.
Susulan
Penyakit Hunter adalah penyakit keturunan dan tidak ada penawarnya hingga kini. Perjalanan penyakit ini sangat berbeza bergantung kepada keparahannya, tetapi pesakit memerlukan rawatan sepanjang hayat. Untuk mengurangkan simptom dan meningkatkan kesejahteraan umum, mereka yang terkena boleh mengambil beberapa langkah-langkah diri mereka. Sekiranya terdapat aduan neurologi, disasarkan fisioterapi dan aktiviti sukan boleh memberi pengaruh positif kepada umum keadaan. Sukan lembut seperti gimnastik dan berenang membantu mengekalkan atau bahkan meningkatkan pergerakan anggota badan yang terjejas. Keluhan psikologi meningkat dalam perjalanan penyakit ini dan dapat dirawat secara psikoterapi. Dalam penyakit Hunter, keadaan kecemasan perubatan seperti akut kegagalan jantung boleh berlaku dengan kerap. Sekiranya berlaku kecemasan khas penyakit ini, adalah mustahak untuk menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan. Sehingga doktor kecemasan tiba, responden pertama harus memberi pertolongan cemas dan, jika perlu, lakukan resusitasi langkah-langkah. Penyakit Hunter boleh membawa maut cepat atau lambat, bergantung kepada keparahannya. Rawatan terapi yang komprehensif, ditambah dengan gaya hidup yang sihat dan perbincangan dengan penderita lain, dapat meningkatkan kualiti hidup mereka yang menghidap penyakit ini. Sebagai peraturan, membantu penderita untuk mengatasi penyakit mereka dengan lebih baik jika mereka cukup informasi mengenai gejala, aduan, sebab dan akibatnya. Perbincangan secara berkala dengan pakar juga merupakan sebahagian daripada terapi. Nasihat perubatan menyokong penderita dalam pengurusan penyakit Hunter mereka setiap hari.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit Hunter tidak dapat disembuhkan setakat ini. Pesakit boleh mengambil sebilangan langkah-langkah untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan kesejahteraan mereka. Untuk gejala neurologi, senaman adalah pilihan yang baik selain terapi dan terapi fizikal. Renang serta senamrobik membantu meningkatkan pergerakan anggota badan yang terjejas. Peningkatan aduan psikologi diatasi sepanjang tahun psikoterapi. Sekiranya berlaku akut kegagalan jantung atau kecemasan khas penyakit ini, perkhidmatan perubatan kecemasan mesti dipanggil. Sehingga doktor kecemasan tiba, responden pertama mesti memberikan pertolongan cemas kepada orang yang terjejas dan, jika perlu, cubalah resusitasi. Penyakit Hunter biasanya membawa maut. Ini menjadikan rawatan terapi komprehensif, disokong oleh perbincangan dengan penderita lain dan gaya hidup sihat dan aktif, semua lebih penting. Penderita sering dapat mengatasi penyakit ini setelah mendapat maklumat terperinci mengenai gejala, aduan, sebab dan akibatnya. Terutama pada peringkat awal penyakit, rundingan berkala dengan pakar sangat penting. Doktor boleh memberi petua lebih lanjut mengenai bagaimana pesakit dapat menyokong rawatan penyakit Hunter.
