Dalam penyakit Wilson - dipanggil sehari-hari tembaga penyakit simpanan - (sinonim: sindrom Amostatik; coeruloplasmin kekurangan; demensia dalam degenerasi hepatolentikular; demensia dalam penyakit Wilson; degenerasi hepatolentikular; degenerasi hepatolentikular, tembaga penyakit simpanan, penyakit Wilson, pseudosclerosis Westphal); keriting rambut penyakit; Penyakit rambut keriting; Sindrom rambut keriting; Sindrom rambut keriting; Tembaga gangguan metabolik; Kemerosotan lentikular; Penyakit Menkes II [gangguan metabolik tembaga]; Sindrom Menkes II [gangguan metabolik tembaga]; Sindrom lentikular progresif; Pyelonephritis dalam penyakit Wilson; Pandu-rambut sindrom - sindrom Menkes II; Trichopoliodystrophy - lihat juga sindrom Menkes II; Tubulointerstitial buah pinggang penyakit pada penyakit Wilson; Gangguan tubulointerstitial pada penyakit Wilson; Pseudosklerosis Westphal-von-Strümpell; Sindrom Wilson I; Penyakit Wilson [degenerasi hepatolentikular]; Kemerosotan lentikular Wilson; ICD-10-GM E 83. 0: gangguan metabolisme tembaga) adalah gangguan warisan resesif autosomal di mana satu atau lebih gen mutasi mengganggu metabolisme kuprum di hati. Yang terjejas gen terletak pada kromosom 13. Akibatnya, tembaga terkumpul dan disimpan di pelbagai sistem organ, terutama di hati and otak.
If Penyakit Wilson berjalan dalam keluarga, ia harus didiagnosis dari usia sekitar 4 hingga 5 tahun.
Dua jenis boleh dibezakan mengikut perjalanan penyakit ini:
- Jenis remaja (jenis Wilson) - membawa kematian dalam beberapa tahun jika tidak dirawat.
- Jenis dewasa (Westphal-Strümpell pseudosclerosis) - berkembang dengan lebih perlahan.
Puncak frekuensi: penyakit ini menjelma (menjadi kelihatan) antara usia 5 dan 45. Jenis remaja (jenis Wilson) biasanya bermula pada usia 20. Jenis dewasa bermula antara usia 20 dan 40 tahun.
Kejadian (kekerapan kes baru) adalah sekitar 15-30 kes setiap 1,000,000 penduduk setahun (di Jerman).
Kursus dan prognosis: Perbezaan dibuat antara kursus asimtomatik (preklinikal) dan simptomatik (klinikal) (hepatik dan neurologi). Pada yang terakhir, sementara hati gejala biasanya berlaku antara tahun ke-5 dan ke-10 kehidupan, iaitu peningkatan transaminase hati, penurunan prestasi, keletihan and jaundis. Pada akhirnya, kegagalan hati mungkin berlaku. Manifestasi neurologi biasanya berlaku selepas usia 10. Dengan awal dan konsisten terapi, prognosisnya baik dan tidak ada batasan jangka hayat yang diharapkan. Dalam beberapa kes, akibat metabolisme tembaga yang terganggu dapat dibalikkan. Apa yang mungkin kekal adalah fibrosis hati (tisu penghubung pembentukan semula hati dengan gangguan fungsi) atau sirosis hati (penyusutan hati). Sekiranya penyakit ini tidak dirawat tepat pada waktunya atau cukup, sirosis hati akan berlanjutan. Sepanjang Hayat pemantauan metabolisme tembaga serta gejala hati, platelet, nilai ginjal, dan penemuan neurologi diperlukan (kira-kira setiap 1 hingga 2 tahun).
