Porfiria cutanea tarda, atau PCT, adalah bentuk porphyria yang paling biasa. Gejala terutamanya mempengaruhi kulit and hati. Penyakit ini mudah disembuhkan, walaupun penyakit yang mendasari tidak dapat disembuhkan.
Apa itu porphyria cutanea tarda?
Porfiria cutanea tarda adalah salah satu yang disebut porfiri dan, sebenarnya, adalah subtipe gangguan yang paling biasa. Porfiria hasil daripada pengumpulan perantaraan yang terbentuk semasa sintesis hemoglobin. Hemoglobin sintesis diteruskan dalam beberapa langkah tindak balas. Selepas setiap langkah reaksi, produk perantara tertentu terbentuk, yang ditukarkan semula dalam tindak balas berikutnya. Sekiranya tindak balas seterusnya ini tidak berlaku atau berlaku pada kadar yang lebih perlahan, produk tindak balas masing-masing terkumpul dan disimpan di pelbagai organ badan. Oleh itu, jenis porphyria bergantung pada produk perantaraan sintesis heme mana yang terlibat. Pada porphyria cutanea tarda, gangguan berlaku pada langkah reaksi kelima hemoglobin sintesis. Enzim yang bertanggungjawab, uroporphyrinogen decarboxylase, memangkinkan dekarboksilasi uroporphyrinogen III kepada coproporphyrinogen III. Ketidakaktifan atau kekurangan enzim ini menyebabkan porphyria cutanea tarda. Akumulasi uroporphyrinogen III berlaku, yang disimpan di kulit and hati. Dalam istilah porphyria cutanea tarda, perkataan "cutanea" bermaksud kulit dan perkataan "tarda" bermaksud tertunda. Oleh itu, penyakit ini merebak dengan kelewatan masa setelah perantaraan mula berkumpul.
Punca
Oleh itu, penyebab langsung porphyria cutanea tarda adalah kelemahan enzim uroporphyrinogendecarboxylase. Ini mungkin kekurangan atau ketidakupayaan enzim ini berfungsi. Dalam kira-kira 20 peratus kes, terdapat mutasi UROD gen, yang mengekodkan uroporphyrinogen decarboxylase. Yang sepadan gen terletak pada kromosom 1. Porphyria cutanea tarda yang ditentukan secara genetik diwarisi secara autosomal dominan. Walau bagaimanapun, dalam sebilangan besar individu yang terkena, porphyria cutanea tarda diperolehi. Penyakit mendasar tertentu hati boleh merosakkan fungsi uroporphyrinogendecarboxylase. Hati adalah organ metabolik pusat. Reaksi kompleks berlaku di sini. Dalam kes penyakit hati, bagaimanapun, rantai reaksi tertentu dapat terganggu, sehingga seluruh metabolisme juga mengalami gangguan. Dalam kes uroporphyrinogendecarboxylase, ini boleh bermakna bahawa enzim ini tidak lagi dihasilkan atau hanya dihasilkan pada tahap yang lebih rendah. Selanjutnya, fungsinya juga boleh terganggu jika rantai reaksi berikutnya tidak lagi berfungsi. Kerosakan hati yang disebabkan oleh alkohol, dadah, toksin lain atau jangkitan virus seperti hepatitis C juga boleh menyebabkan atau mempromosikan porphyria cutanea tarda. Kerosakan fungsi uroporphyrinogen decarboxylase menyebabkan pengumpulan prekursor sintesis heme uroporphyrinogen III, perantaraan yang lebih baik terkumpul di kulit dan hati. Uroporphyrinogen III dapat menyerap cahaya matahari, menyebabkan terbentuknya oksigen radikal. Radikal ini sangat reaktif dan menghancurkan kulit apabila terkena cahaya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Oleh itu, simptomologi pusat dalam porphyria cutanea tarda mewakili kepekaan fotosensitif dari kulit. Oleh itu, luka kulit dan lepuh terbentuk di kawasan yang terdedah Radiasi UV dari matahari. Muka, kaki atau belakang tangan sering terkena. Di sana, selain lepuh yang lebih besar, bentuk lepuh berisi cecair yang lebih kecil terbentuk. Selain itu, kulitnya sangat rapuh, dan luka terkecil dapat dengan segera membawa kepada lepuh. Kista putih kecil, juga dikenali sebagai milia, berkembang dengan jeda masa. The milia borang di kelenjar sebum keluar dan hanya kesan sampingan. Mereka lebih penting dari segi kosmetik. Walau bagaimanapun, dari segi perubatan adalah kecederaan berterusan pada kulit yang disebabkan oleh lecet yang pecah. Di sini, terdapat risiko jangkitan yang berterusan. Gejala kulit lain termasuk pergeseran pigmen dengan kawasan peningkatan dan penurunan pigmentasi, meningkat rambut di dahi dan muka (hypertrichosis), warna wajah kecoklatan, dan penebalan kulit. Di hati, hepatomegali (pembesaran hati) berlaku kerana deposit porphyrin. The nilai hati meningkat dengan ketara. Pada masa yang sama, risiko hati kanser meningkat. Walau bagaimanapun, jika terdapat penyakit hati yang mendasari, gejala hati tidak dapat dikaitkan dengan porphyria. Oleh kerana perkumuhan porphyria, air kencing sering berwarna merah jambu hingga coklat.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Porphyria cutanea tarda didiagnosis oleh penentuan porphyria di darah, air kencing, dan najis. Pemeriksaan ini juga dapat membezakan yang diperoleh daripada bentuk genetik porphyria cutanea tarda. Peningkatan perkumuhan najis isocoproporphyrin menunjukkan varian genetik.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena porphyria cutanea tarda mengalami pelbagai keluhan kulit. Ini mungkin dikaitkan dengan batasan dalam kehidupan seharian pesakit. Khususnya, penampilan estetik yang berkurang dari orang yang terkena sering menyebabkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Kadang kala kemurungan atau gangguan psikologi lain juga boleh berlaku. Namun, penyakit yang mendasari porphyria cutanea tarda tidak dapat disembuhkan, sehingga hanya gejala penyakit ini yang dapat dikurangi. Selanjutnya, porphyria cutanea tarda boleh menyebabkan hati kanser. Yang nilai hati diri mereka meningkat dalam penyakit ini, sehingga jaundis boleh berlaku. Dalam keadaan terburuk, hati mesti dikeluarkan sepenuhnya dan diganti dengan organ penderma. Begitu juga, pesakit dengan porphyria cutanea tarda menderita pelbagai kelainan pigmen, yang juga boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup. Rawatan porphyria cutanea tarda boleh dilakukan dengan bantuan hormon. Namun, ini tidak menghasilkan penyembuhan sepenuhnya. Biasa darah pensampelan juga diperlukan untuk mengelakkan tinggi besi tahap. Biasanya, penyakit ini juga mengurangkan jangka hayat pesakit dengan ketara.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Porphyria cutanea tarda harus selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Dalam penyakit ini, tidak ada penyembuhan diri dan, dalam banyak kes, gejala memburuk. Sebagai aturan, tidak ada penyembuhan penyakit yang lengkap, karena hanya dapat diobati secara simptomatik. Doktor harus berunding dalam kes porphyria cutanea tarda apabila lecet dan lesi terbentuk pada kulit. Radiasi UV khususnya dapat mempromosikan aduan ini. Oleh itu, jika aduan kulit muncul secara tiba-tiba dan tidak hilang sendiri, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Begitu juga, aduan hati dapat menunjukkan porphyria cutanea tarda dan harus diperiksa oleh doktor. Rawatan penyakit ini biasanya dilakukan oleh pakar dermatologi. Walau bagaimanapun, kerana risiko hati kanser juga meningkat dengan ketara, pemeriksaan saringan biasa sangat berguna. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh penyakit ini.
Rawatan dan terapi
Porphyria cutanea tarda biasanya tidak dapat diubati secara kausal. Namun, dengan menggunakan pelbagai kaedah rawatan, adalah mungkin untuk mencapai kebebasan dari gejala pada tahap yang besar. Sebagai contoh, pada sesetengah pesakit adalah cukup untuk menjauhkan diri alkohol, besi tambahan, ubat-ubatan tertentu atau rawatan hormon dengan estrogen untuk memperbaiki gejala secara drastik. Sejak di porphyria cutanea tarda terlalu banyak besi juga disimpan di hati, phlebotomies dilakukan pada selang waktu tertentu dalam usaha untuk menormalkan tahap zat besi. Ini juga dapat memperbaiki gejala. Selanjutnya, phlebotomies juga melindungi daripada berulang. Dalam kes yang teruk, rawatan dengan klorokuin juga mungkin. Ejen ini membentuk kompleks dengan porphyrins dan membolehkan perkumuhannya cepat melalui air kencing.
pencegahan
Kerana porphyria cutanea tarda yang diperolehi disebabkan oleh penyakit hati, pencegahan terbaik adalah berpantang dari alkohol dan penyalahgunaan dadah. Didapati bahawa majoriti pesakit dengan porphyria cutanea tarda yang diperolehi mengalami kerosakan hati yang disebabkan oleh alkohol.
Susulan
Setelah berjaya merawat porphyria cutanea tarda, rawatan selepas rawatan yang menyeluruh langkah-langkah harus diambil untuk mencegah berulang penyakit, dan juga untuk mencegah kerosakan jangka panjang. Ini terdiri terutamanya dari menahan alkohol, ubat-ubatan tertentu yang mempengaruhi metabolisme, dan menahan diri dari memberi makan estrogen buatan. Di samping itu, pengambilan zat besi sebagai makanan menambah harus ditahan. Tambahan besi rendah diet juga boleh membantu mencegah berulang porphyria cutanea tarda. Walau bagaimanapun, perkara ini harus selalu dibincangkan dengan doktor yang hadir. Sejak darah tahap besi mesti diperiksa secara berkala semasa sedemikian diet untuk mengelakkan perkembangan kekurangan zat besi anemia, ini memerlukan perundingan berkala dengan kedua-dua pihak. Khususnya, jika terdapat gangguan penyimpanan besi, seperti itu diet sangat diperlukan. Selain itu, hati harus diperiksa secara berkala dengan teknik pencitraan (ultrasound, MRI, CT) untuk mengesan penyakit hati sekunder pada peringkat awal. Pemeriksaan berkala bagi nilai hati dalam darah juga diperlukan untuk memantau fungsi hati. Selain itu, kadar porphyrin dalam darah, air kencing dan najis harus diperiksa secara berkala untuk mengesan wabak penyakit yang baru diperbaharui pada tahap awal. Sekiranya kencing manis mellitus hadir sebagai penyakit yang mendasari, ia harus dirawat secara terpisah dan komprehensif, kerana tidak dirawat diabetes mellitus meningkatkan kemungkinan wabak baru porphyria cutanea tarda.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Terdapat sangat sedikit pilihan pertolongan diri yang tersedia untuk orang yang menderita porphyria cutanea tarda. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik, jadi pesakit bergantung pada seumur hidup terapi. Dalam beberapa kes, perubahan dalam diet mungkin sudah cukup untuk memerangi porphyria cutanea tarda. Orang yang terjejas pada amnya harus mengelakkan alkohol dan nikotin. Besi tambahan juga tidak boleh diambil lagi, walaupun perlu berunding dengan doktor yang merawat. Tahap zat besi dapat dinormalisasi dengan phlebotomy, walaupun ini hanya dapat dilakukan oleh doktor. Sekiranya penyalahgunaan dadah atau penderaan alkohol, pengeluaran mesti dilakukan. Sekiranya pesakit tidak dapat melakukan penarikan diri, dia juga boleh dimasukkan ke klinik. Dalam banyak kes porphyria cutanea tarda, hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit juga terbukti sangat berguna, sehingga pertukaran maklumat dapat terjadi. Rawatan retroaktif kerosakan hati tidak mungkin dilakukan, sehingga jangka hayat pesakit yang berkurang dapat dijangkakan sekiranya penderaan alkohol.
