Sindrom De-Barsy adalah gangguan kongenital yang melibatkan pelbagai gejala fizikal dan mental. Terapi memberi tumpuan untuk merawat gejala.
Apakah sindrom De-Barsy?
Sindrom De-Barsy adalah salah satu penyakit progeria. Ini bermaksud "penuaan pramatang," yang juga dapat dilihat pada gejala. Oleh itu, antara lain, mental terencat akal, pucat kulit, melemah sendi dan pelbagai gangguan penglihatan berlaku. Yang terakhir biasanya disertai oleh mendung kornea dan, seperti simptom lain, sukar dirawat. Kini ada beberapa ubat yang boleh digunakan untuk meningkatkan jangka hayat tetapi tidak mengatasi penyebabnya. Pencegahan langkah-langkah juga terhad kepada minimum, kerana kecacatan kongenital disebabkan oleh mutasi spontan dan biasanya hanya dapat dilihat setelah dilahirkan. Oleh itu, rawatan sebenarnya menumpukan pada pembedahan yang, misalnya, mengembalikan penglihatan atau menstabilkan sendi.
Punca
Sindrom De-Barsy, juga disebut sindrom De-Barsy-Moens-Dierckx, adalah kongenital dan dengan itu tidak dapat dikaitkan dengan jelas dengan sebab. Walau bagaimanapun, diasumsikan bahawa perubahan dalam bahan genetik bertanggungjawab untuk perkembangannya. Lebih tepat lagi, dalam apa yang disebut Lamin A / C gen, yang bertanggungjawab untuk pengeluaran dua protein - Lamin A dan Laminc C. Ini protein, seterusnya, menguatkan dinding badan sel. Ini seterusnya, menguatkan sampul badan sel dan terlibat dalam pembahagian sel. Dalam sindrom De-Barsy, the gen rosak, akibatnya proses yang disebut terganggu. Perkembangan yang membawa kepada perubahan bahan genetik adalah tidak sengaja dan biasanya berlaku tanpa penyakit ibu bapa sebelumnya. Mutasi spontan ini menjadikan rawatan dan pencegahan sangat sukar. Mengenal pasti gejala juga merupakan tugas yang panjang kerana kepelbagaian sindrom De-Barsy.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom De-Barsy dikaitkan dengan sejumlah gejala yang berbeza. Contohnya, mungkin ada pelbagai kulit simptom seperti kulit gatal dan luka kulit. Selanjutnya, dalam banyak kes a tengkorak lepuh berkembang, iaitu pengumpulan cecair di bawah kulit lapisan. Selanjutnya, ekzema, ruam dan jerawat mungkin berlaku. Di kawasan mata, penglihatan berkabut dan penglihatan kabur mungkin terjadi, sehingga kehilangan penglihatan sepenuhnya. Lebih jarang, kehelan pinggul tanpa sebab yang jelas, perawakan pendek, Atau telinga yang menonjol berlaku. Tanda-tanda luar sindrom De-Barsy termasuk fisur palpebral ke bawah, kecil mulut, dan jambatan yang luas dan relatif rata hidung. Selanjutnya, terdapat hiperextensible sendi, peningkatan tendon refleks, dan pertumbuhan terencat akal. Gejala ini muncul di rahim dan sering dikaitkan dengan perkembangan mental yang berkurang. Dalam zaman kanak-kanak, penyakit ini dapat dikenali oleh fontanelles besar, kelegapan kornea dan katarak. Kerana kepelbagaian kemungkinan gejala dan aduan, penugasan pasti penyakit ini hanya mungkin dilakukan melalui diagnosis yang komprehensif.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis sindrom De-Barsy dibuat oleh pelbagai pemeriksaan. Pertama, a sejarah perubatan dibawa bersama pesakit atau ibu bapa untuk mengetahui perinciannya. Antara lain, ditentukan gejala mana yang berlaku dan sejak bila ia berlaku serta keadaan mental umum pesakit. Penyakit sebelumnya atau kecacatan genetik dalam keluarga juga ditentukan semasa temu ramah ini dan termasuk dalam pemeriksaan. Sekiranya doktor sudah mempunyai kecurigaan konkrit selepas anamnesis, kulit biopsi biasanya dilakukan. Di sini, sampel tisu diambil dari kulit dan dinilai secara dermatopatologi. Bergantung pada jenis dan keparahan penyakit, baik pukulan sederhana biopsi atau biopsi sementara yang lebih kompleks mungkin dilakukan. Dari sini, darah ujian dan imbasan CT dapat dilakukan, baik untuk mengesampingkan penyakit lain dan untuk menentukan keparahan sindrom de-Barsy. Perjalanan penyakit dalam sindrom de-Barsy biasanya negatif. Sekiranya penyakit ini dikesan lebih awal, pembedahan mata serta fisioterapeutik langkah-langkah dapat dilakukan untuk memperbaiki kecacatan. Walaupun begitu, individu yang terjejas biasanya mempunyai kualiti hidup yang lebih rendah kerana pergerakan yang terhad dan penglihatan yang rendah. Walau bagaimanapun, kini terdapat beberapa ubat yang telah dikembangkan khusus untuk rawatan sindrom De-Barsy dan secara khusus mensasarkan gejala yang diketahui seperti penyempitan darah kapal dan lemah tulang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Apabila gejala seperti kulit gatal, ruam, dan tanda-tanda sindrom De-Barsy lain diperhatikan, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Dalam zaman kanak-kanak, yang keadaan juga dapat dilihat dalam bentuk fontanelles besar, kelegapan kornea, dan a katarak. Ibu bapa yang menyedari gejala tersebut pada anak mereka semestinya bercakap kepada doktor pediatrik atau keluarga mereka dengan segera. Bergantung pada simptomnya, pakar penyakit keturunan, yang pakar mata atau pakar ortopedis juga boleh dirujuk. Sekiranya kemalangan atau kejatuhan berlaku kerana kecacatan, lebih baik menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan. Dalam kes terbaik, kanak-kanak yang terjejas dibawa terus ke hospital terdekat. Bagaimanapun, sindrom De-Barsy mesti dijelaskan oleh doktor dan dirawat sekiranya perlu. Dalam kebanyakan kes, anak memerlukan pertolongan dengan tugas sehari-hari pada usia dini. Sekiranya tanda-tanda penderitaan mental menjadi jelas - sebagai contoh, jika anak itu dibuli di tadika atau sekolah - pakar psikologi juga harus berunding.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom de-Barsy memberi tumpuan kepada gejala. Contohnya, gimnastik dan fisioterapeutik langkah-langkah dimulakan untuk mengelakkan kontraktur. Penglihatan juga dapat diperkuat dengan berbagai langkah seperti pembedahan atau, pada tahap lanjut, dengan bantuan visual. Di samping itu, istimewa dadah dipanggil bisphosphonates digunakan. Ini menguatkan tulang dan sendi dan dengan itu mencegah keretakan dan kontraksi yang disebutkan di atas. Bergantung pada keparahan penyakit, asid asetilsalisilat mungkin juga diresepkan. Ubat itu mencegah darah pembekuan dan dengan itu mencegah jantung serangan dan pukulan, yang dapat meningkatkan jangka hayat dengan ketara. Punca sebenar sindrom De-Barsy belum dapat diubati. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengandungi keadaan dengan rawatan awal dan beberapa langkah pencegahan.
Prospek dan prognosis
Secara umum, sindrom De-Barsy tidak dapat diobati secara kausal kerana ia adalah gangguan kongenital. Oleh itu, pesakit selalu bergantung pada gejala terapi untuk mengurangkan gejala dan dengan itu meningkatkan kualiti hidup mereka. Sekiranya sindrom De-Barsy tidak dirawat, mereka yang terkena mengalami pelbagai keluhan kulit. Dalam banyak kes, ini membawa kepada kompleks rendah diri atau menurunkan harga diri, dan kanak-kanak juga mungkin mengalami buli atau ejekan. Selalunya, ini juga membawa kepada gangguan psikologi atau kemurungan. Begitu juga, terdapat kelewatan yang ketara dalam perkembangan dan mental pesakit terencat akal. Oleh itu, rawatan sindrom De-Barsy terutama berdasarkan keluhan kulit dan perkembangannya yang tertangguh. Dengan bantuan salap dan krim, keluhan kulit biasanya dapat diatasi. Perkembangan mental juga dapat diatasi dengan sokongan intensif. Walau bagaimanapun, penyembuhan yang lengkap tidak berlaku, sehingga mereka yang terjejas selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Sebagai peraturan, sindrom De-Barsy tidak mengurangkan jangka hayat.
pencegahan
Oleh kerana sindrom De-Barsy adalah kongenital, tidak mustahil untuk mencegah timbulnya penyakit ini. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengetahui sindrom ini melalui pemeriksaan pranatal dan untuk menyediakan langkah-langkah yang diperlukan. Bayi tersebut kemudian dapat dioperasi setelah kelahirannya dan diberi pelbagai jenis ubat. Ini termasuk dadah mengandungi perencat farnesil transferase khas, yang menjadikan darah kapal lebih anjal. Ini berpotensi memperpanjang jangka hayat penghidapnya.
Susulan
Dalam kebanyakan kes sindrom De-Barsy, sangat sedikit langkah-langkah yang mungkin dilakukan untuk orang yang terjejas. Kerana ini adalah gangguan kongenital, ia juga tidak dapat dirawat sepenuhnya, jadi tindak lanjut selalu merujuk kepada rawatan simptomatik semata-mata. Walau bagaimanapun, doktor harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama sindrom ini untuk mencegah gejala selanjutnya. Sekiranya orang yang terlibat mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik mungkin juga berguna untuk mencegah kambuhnya penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, sindrom de-Barsy dirawat dengan mengambil ubat. Dalam kes ini, orang yang terjejas harus memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan juga dalam dos yang betul. Sekiranya terdapat sebarang pertanyaan atau ketidakpastian, doktor harus selalu dihubungi terlebih dahulu. Oleh kerana penyakit ini juga meningkatkan kemungkinan a jantung serangan, jantung harus diperiksa secara berkala oleh doktor. Secara amnya, gaya hidup sihat dengan sihat diet mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sama ada terdapat jangka hayat pengurangan orang yang terkena akibat sindrom De-Barsy tidak dapat diramalkan secara universal dalam kes ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom De-Barsy adalah penyakit kongenital yang penyebabnya belum difahami sepenuhnya. Orang yang terjejas tidak dapat mengambil langkah-langkah untuk merawat sindrom secara kausal. Ciri luaran penyakit ini, termasuk fisur palpebral yang diarahkan ke bawah, telinga yang menonjol, kecil atau cacat mulut, dan selalunya jambatan yang sangat luas dan rata hidung, biasanya dapat diperbaiki dengan bantuan pembedahan plastik. Yang sering diperhatikan perawakan pendek sering disertai oleh sendi yang tidak dapat diperluas dan peningkatan tendon refleks. Di sini, fisioterapi bermula pada peringkat awal dapat membantu membina otot secara khusus untuk menyokong sendi yang terjejas. Dengan cara ini, mobiliti pesakit terus ditingkatkan dan dijaga. Sekiranya pergerakan tetap terhad, pesakit harus belajar menggunakan berjalan kaki bantuan pada peringkat awal. Penglihatan yang berkurang tidak selalu dapat diperbaiki sepenuhnya oleh visual bantuan sama ada. Bergantung pada sejauh mana kecacatan penglihatan, mungkin bermanfaat bagi pesakit untuk terbiasa dengan penggunaan tongkat buta atau yang lain bantuan dalam masa yang baik. Sindrom De-Barsy bukan sahaja mempengaruhi perkembangan fizikal. Selalunya, mereka yang terjejas juga cacat mental, walaupun sejauh mana kecacatannya boleh sangat berbeza. Walau apa pun, ibu bapa harus memberi perhatian yang optimum campur tangan awal untuk memberi sokongan pendidikan terbaik kepada anak mereka.
