Sindrom Dysraphia adalah istilah kolektif di mana pelbagai kecacatan kongenital berlaku. Definisi Qua, dysmorphia seperti itu akan diturunkan di bawah istilah, yang kongenital dan menunjukkan diri mereka sebagai akibat dari anlage cacat dari saraf tunjang atau pembentukan raphe (gangguan proses penutupan).
Apa itu sindrom dysraphia?
Istilah perubatan "disraphia" berasal dari bahasa Yunani. Ini terdiri dari ραφή (diucapkan: "raphe") untuk jahitan dan awalan dys, yang berarti penyimpangan dari norma. Dysraphia adalah istilah yang digunakan untuk pelbagai malformasi (dikenali sebagai "dysmorphia" dalam dunia profesional) yang dapat ditelusuri kembali ke anatomi cacat saraf tunjang atau pembentukan raphe. Raphe perinei yang disebut, yang sering terbentuk menyimpang dari norma dalam sindrom dysraphia, adalah anteroposteriorly berlari sambungan lipatan genital. Biasanya, disraphia adalah dysmorphia kongenital. Oleh itu, istilah ini digunakan untuk menggambarkan pelbagai keadaan yang berkaitan dengan simtomatologi yang sangat serupa.
Punca
Penyebab disraphia biasanya adalah penutupan tiub saraf yang cacat di kawasan tengkorak, saraf tunjang, atau tulang belakang. Tiub saraf membentuk asas pusat yang masih terbentuk sistem saraf (CNS) di sebuah embrio. Pada individu yang terkena disraphism, bertentangan dengan norma, plat saraf tidak menutup ke dalam tiub semasa peringkat perkembangan embrio, tetapi sering terbuka sepenuhnya atau sebahagiannya sehingga selesai kelahiran. Ini mengakibatkan pelbagai halangan terhadap bekalan saraf di bawah tahap tertutup atau tidak ditutup dengan sempurna. Telah dilaporkan dalam literatur yang mempengaruhi bayi baru lahir kulit lesi, kepincangan bahagian kaki (terutamanya kaki dan lengan), dan kelengkungan tulang belakang. Di samping itu, didapati bahawa kemungkinan kecacatan tersebut meningkat dengan ketara apabila ibu mengandung kekurangan asid folik.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala yang tepat bergantung pada manifestasi tertentu sindrom dysraphia, sebab itulah tidak semua gejala yang disenaraikan di bawah akan muncul pada masa yang sama.
- Kemunculan spina bifida adalah tipikal. Ini adalah gangguan penutupan tulang belakang. Ia dianggap sebagai kecacatan tiub saraf dan oleh itu termasuk dalam sindrom dysraphia. Penutupan lengkungan vertebra posterior yang tidak lengkap disebut spina bifida okulta, sedangkan spina bifida cystica juga merupakan herniasi saraf tunjang.
- Gejala-gejala disraphia yang mungkin juga adalah pelbagai kecacatan pada kaki. Di sini, bergantung pada pembentukan spesifik kecacatan, perbezaan dibuat antara pes planus (kaki rata), pes equinovarus (juga dikenali sebagai kaki kelab dalam istilah orang awam), pes valgus (kaki bengkok) dan pes varus.
- Gejala lain adalah malformasi vertebra individu seperti malformasi vertebra baji atau hemivertebra cacat. Perkara ini sering disertai oleh scoliosis and kyphosis.
- Di samping itu, penampilan empat-jari furrow juga merupakan tanda disraphia. Di sini berlaku alur yang tidak biasa di tangan.
- Di samping itu, corong dada, di mana retraksi toraks berbentuk corong direkodkan, juga merupakan salah satu aduan biasa. Dalam sastera perubatan manusia kemudian disebut tentang pectus excavatum.
- Tambahan pula, hypertrichosis, celah di lelangit, mulut dan tekak, pundi kencing kelemahan, gangguan mental seperti antisosial dan oligofrenia, pembentukan a Rektal dan gangguan sensitiviti, fungsi motorik atau trofisme yang disebabkan oleh neurologi juga merupakan gejala yang dapat dikaitkan dengan disraphia.
Diagnosa
Kerana disraphia menjadi jelas semasa perkembangan manusia embrio, diagnosis dapat dibuat lebih awal. Oleh itu, langkah-langkah terapi pertama sering kali dapat dimulakan sejurus selepas kelahiran. Khususnya, kecacatan kaki sudah dapat dirawat pada bayi yang baru lahir dengan cara ganti rugi sederhana atau penggunaan pelekat tetap, sehingga tidak perlu dilakukan pembedahan terlebih dahulu. Dalam kebanyakan kes, diagnosis sudah dapat dibuat selepas pemeriksaan visual semata-mata orang yang terkena (diagnosis visual) Walau bagaimanapun, penemuan awal ini biasanya disahkan oleh ujian dan kaedah pemeriksaan lebih lanjut seperti sinar-X, MRI atau CT. Bergantung pada simptomnya, pemeriksaan neurologi yang komprehensif, ulasan mengenai ketahanan dan fungsi otot, atau sonografi juga mungkin ditunjukkan. Kerana sindrom dysraphia adalah dysmorphia kongenital, tidak ada peningkatan yang berlaku tanpa terapi langkah-langkah.
Komplikasi
Dalam sindrom dysraphia, pesakit mengalami pelbagai kecacatan yang sudah kongenital. Dalam kebanyakan kes, lampiran yang rosak pada saraf tunjang bertanggungjawab. Komplikasi sangat berbeza dan sangat bergantung pada keparahan sindrom dysraphia. Namun, selalunya terdapat gangguan saraf tunjang. Kecacatan pada kaki juga boleh berlaku. Pada banyak pesakit, yang dada juga rosak dalam bentuk dada corong yang disebut. Kelemahan pundi kencing dan gangguan deria juga berlaku. Kecacatan sangat menyekat kehidupan dan kualiti hidup seharian pesakit. Selalunya terdapat keluhan psikologi kerana cacat, kerana orang yang terkena tidak berpuas hati dengan penampilannya. Deforestasi mental biasanya tidak terjejas, walaupun dalam banyak kes terdapat gangguan mental. Tingkah laku agresif juga boleh berlaku. Rawatan sindrom khusus tidak mungkin dilakukan, sebab itulah pelbagai terapi digunakan untuk mengurangkan gejala. Kecacatan tertentu juga dapat diperbaiki secara pembedahan. Dalam kes ini, biasanya tidak ada komplikasi tertentu. Ibu bapa juga sering mengalami masalah psikologi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom dysraphia, individu yang terkena mungkin menderita sejumlah kecacatan dan kecacatan yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, ini dikesan sebaik sahaja dilahirkan, jadi tidak perlu diagnosis tambahan. Orang yang terjejas harus berjumpa doktor sekiranya kepincangan tersebut menyebabkan kesukaran dan pelbagai aduan dalam kehidupan seharian. Semakin awal gejala dirawat, semakin tinggi kemungkinan pemulihan sepenuhnya. Doktor juga harus dikunjungi apabila terdapat gangguan kepekaan atau kelemahan pundi kencing pada pesakit. Kerana banyaknya malformasi, pemeriksaan rutin juga harus dilakukan untuk menghindari komplikasi pada usia yang lebih tua. Ini juga memungkinkan perkembangan anak berlaku tanpa sekatan. Selanjutnya, sindrom dysraphia juga boleh membawa untuk membuli atau mengusik, jadi pakar psikologi harus berunding dalam kes-kes ini. Diagnosis dan rawatan sindrom dysraphia biasanya dilakukan oleh pakar pediatrik dan oleh pelbagai pakar lain.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom dysraphia biasanya berorientasikan kawalan atau melegakan gejala. Pada asasnya, campur tangan pembedahan, fisioterapi dan fisioterapi boleh dipertimbangkan sebagai tambahan kepada ubat untuk kesakitan. Tidak lama selepas kelahiran, tubuh manusia biasanya masih agak lentur, jadi kaedah rawatan konservatif seperti penggunaan serpihan atau pelekap mungkin sudah mencukupi. Walau bagaimanapun, majoriti disraphia hanya dapat dirawat dengan pembedahan pembetulan. Ini boleh dilakukan di bawah tempatan atau anestesia am, bergantung pada jenis dan keparahan prosedur.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom dysraphia adalah serangkaian malformasi kongenital yang luas, mereka tidak lagi dapat dirawat secara kausal. Hanya rawatan simptomatik yang tersedia untuk individu yang terkena, yang dapat mengembalikan kualiti hidup dan membatasi gejala dengan ketara. Sekiranya tiada rawatan yang tersedia, pesakit mengalami batasan yang cukup besar dalam kehidupan seharian akibat kecacatan seluruh tubuh. Mereka yang terjejas mempunyai kaki kelab, dan mungkin ada juga kelemahan pundi kencing dan gangguan deria ke seluruh badan. Celah langit-langit dan penurunan kecerdasan juga boleh berlaku pada sindrom dysraphia, yang memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup. Ini juga mengganggu dan melambatkan perkembangan anak secara kekal, menyebabkan pesakit menderita keterbatasan walaupun pada masa dewasa. Rawatan selalu bergantung pada keluhan dan kepincangan yang tepat. Campur tangan pembedahan dan pelbagai fisioterapi langkah-langkah diperlukan untuk mengurangkan simptom secara kekal. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak tercapai. Sebagai peraturan, sindrom ini tidak memberi kesan negatif atau mengurangkan jangka hayat pesakit.
pencegahan
Kerana sindrom dysraphia terbentuk di embrio, ia tidak dapat dicegah secara khusus. Walau bagaimanapun, literatur menjelaskan bahawa kekurangan bekalan vitamin asid folik pada ibu mengandung meningkatkan kemungkinan dyraphia. Oleh itu, penjagaan harus diambil untuk memastikan mencukupi vitamin bekalan serta gaya hidup sihat.
Susulan
Dalam sindrom dysraphia, orang yang terjejas terutama bergantung pada diagnosis awal dan, di atas semua, diagnosis awal, sehingga komplikasi dan gejala yang semakin teruk dapat dicegah. Tidak mungkin untuk keadaan untuk sembuh sendiri, jadi pesakit selalu bergantung pada rawatan yang komprehensif. Sebagai peraturan, penjagaan selepas bersalin langkah-langkah sangat terhad atau tidak mungkin. Oleh kerana ia juga merupakan kecacatan genetik, sindrom dysraphia dapat diwarisi. Oleh itu, jika orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik boleh dilakukan untuk mencegah warisan ini. Dalam kebanyakan kes, rawatan sindrom dysraphia dijalankan dengan bantuan latihan dari fisioterapi. Sebilangan latihan dapat dilakukan oleh pesakit di rumah untuk mempercepat proses penyembuhan. Sekiranya perlu, beberapa kecacatan juga dapat diatasi dengan bantuan campur tangan pembedahan. Sekiranya berlaku, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badannya selepas itu. Hubungan dengan penghidap sindrom dysraphia yang lain juga berguna dalam hal ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang yang menderita sindrom dysraphia harus terlebih dahulu bercakap kepada doktor. Pakar perubatan akan memulakan langkah-langkah yang diperlukan dan memberi petua mengenai bagaimana memerangi gejala individu itu sendiri. Secara amnya, bentuk rawatan seperti fisioterapi atau fisioterapi disarankan, disokong oleh latihan pergerakan harian berdasarkan jenis kecacatan. Mengiringi ortopedik bantuan dan sokongan dalam kehidupan seharian mesti teratur. Oleh kerana sindrom dysraphia biasanya didiagnosis di zaman kanak-kanak, ibu bapa adalah sokongan utama dan harus diberitahu dengan tepat mengenai keadaan. Pakar dan klinik khusus adalah kenalan yang tepat untuk mengumpulkan pengetahuan mengenai kecacatan dan pilihan rawatannya. Ini dan penjelasan awal oleh doktor dapat membolehkan anak-anak yang terkena membawa kehidupan yang normal. Walaupun begitu, keluhan psikologi dapat timbul disebabkan oleh kecacatan luaran. Oleh itu, ibu bapa harus memperhatikan kemungkinan tanda amaran dan berjumpa dengan ahli terapi jika perlu. Menghadiri kumpulan bantu diri juga dapat membantu memahami keadaan dan kesannya yang mungkin. Di samping itu, individu lain yang terjejas sering dapat menamakan strategi lain yang menjadikan kehidupan seharian dengan sindrom dysraphia lebih mudah.
