Sindrom Gorham-Stout, yang sangat jarang berlaku, adalah penyakit sistem kerangka. Tulang larut dan digantikan oleh darah serta tisu limfa di kawasan yang terjejas.
Apakah sindrom Gorham-Stout?
Sindrom Gorham-Stout juga dikenali sebagai penyakit tulang yang hilang. Ini sangat jarang berlaku keadaan yang mempengaruhi sistem tulang pada manusia. Tulang mula larut secara tempatan. Di tempatnya, darah and limfa kapal berkembang dan membiak dengan cepat. Pada dasarnya, ini boleh berlaku di mana sahaja di seluruh sistem rangka. Pembubaran tulang dapat diklasifikasikan sebagai penampilan besar. Penyakit ini didiagnosis terutamanya pada kanak-kanak dan orang dewasa muda. Kejadian pada orang tua belum dilaporkan setakat ini. Tidak ada kemungkinan khusus jantina terjadinya sindrom Gorham-Stout. Kedua-dua jantina sama-sama terjejas. Kejadian kehilangan tulang secara sporadis pada individu yang terkena boleh dianggap sebagai ciri khas sindrom Gorham-Stout. Di samping itu, mungkin berlaku penghilangan tulang secara spontan. Sindrom Gorham-Stout pertama kali didokumentasikan oleh profesional perubatan pada pertengahan abad yang lalu. Sindrom Gorham-Stout dinamakan sempena Whittington Gorham dan Arthur Stout. Ahli patologi Amerika dan rakannya menemui penyakit yang jarang berlaku pada tahun 1955. Sehingga kini, kurang daripada 200 kes penghidap yang terkena telah dilaporkan dan didokumentasikan di seluruh dunia.
Punca
Kejadian yang jarang berlaku dan sebilangan kecil penderita setakat ini menunjukkan bahawa penyebab sebenarnya masih belum jelas bagi penyelidik dan saintis. Telah terbukti bahawa zat utusan interleukin-6 memainkan peranan penting dalam perjalanan penyakit ini. Interleukin-6 bertanggungjawab untuk mengatur reaksi keradangan kompleks dalam organisma. Keberkesanan dan fungsi interleukin-6 sangat penting semasa episod keradangan akut di dalam badan. Pada pesakit yang menderita sindrom Gorham-Stout, didapati bahawa interleukin-6 tidak menjalankan fungsi pengawalseliaannya dengan cukup. Sebab-sebab ini belum diketahui. Selepas itu, para saintis menganggap bahawa peningkatan aktiviti osteoklas atau angiomatosis berlaku. Osteoklas adalah sel yang timbul dari sumsum tulang dan yang fungsi dalam organisma adalah penyerapan semula tisu tulang. Angiomatosis merujuk kepada tumor di kawasan darah and limfa kapal. Ini berkembang apabila sistem imun dilemahkan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penderita sindrom Gorham-Stout menunjukkan pengumpulan cecair limfa, juga disebut chylothorax. Ini berlaku di kawasan rongga toraks atau yang disebut rongga pleura. Sebaik sahaja terdapat manifestasi toraks pada tahap dada, komplikasi paru boleh berlaku. Ini termasuk jangkitan pernafasan, bronkospasme, kekurangan pernafasan, pneumothorax, atelektasis, radang paru-paru, atau efusi pleura. Tanda-tanda pertama adalah gejala seperti perasaan umum kesakitan, bengkak, dan patah tulang. Sindrom Gorham-Stout menimbulkan ketidakselesaan pada satu atau beberapa tulang. Biasanya, ini bersebelahan dan meningkatkan lokal kesakitan. Sebaiknya, ketidakselesaan berlaku di kawasan pelvis, tali pinggang bahu, tulang belakang, dan juga tengkorak. Terdapat sedikit kes yang didokumentasikan di mana ekstremiti terjejas. Dalam kebanyakan kes, tisu tulang orang yang terjejas hilang sepenuhnya di kawasan yang terjejas dan digantikan oleh darah dan limfa kapal. Kawasan di mana dahulunya terdapat tulang yang padat di dalam tubuh menjadi lembut, disebut jalur berserat yang terdiri daripada tisu penghubung.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Gorham-Stout dibuat secara klinikal. Sebelum dapat didiagnosis, beberapa keadaan lain mesti dikesampingkan. Ketua di antaranya adalah penyakit berjangkit, keradangan, tumor, dan gangguan endokrin. Pemeriksaan radiologi dilakukan dan sampel tisu juga diambil dari kawasan yang terjejas. Pemeriksaan histopatologi membawa fakta bahawa secara mikroskopik tisu dapat didefinisikan dengan jelas sebagai darah dan saluran limfa. Oleh kerana diperlukan pelbagai pemeriksaan yang berbeza, sindrom Gorham-Stout adalah diagnosis susulan daripada diagnosis awal. Keanehan penyakit ini adalah bahawa perkembangan dan dengan itu perkembangan penyakit pada bila-bila masa secara spontan tanpa tanda-tanda lebih lanjut dapat dijumpai. penghujungnya.
Komplikasi
Sindrom Gorham-Stout menyebabkan simptom terutamanya pada dada and saluran pernafasan. Ia agak mudah untuk saluran pernafasan menjadi dijangkiti, mengakibatkan parah keradangan dan rasa tidak selesa. Dalam keadaan terburuk, pesakit mati akibat jangkitan seperti itu. Begitu juga, meningkat kesakitan berlaku di kawasan-kawasan ini, yang sangat mengurangkan kualiti hidup pesakit. Kawasan badan tertentu boleh membengkak dan sakit, dan rasa sakit juga boleh berupa kesakitan ketika berehat. Adalah tidak biasa untuk kesakitan ketika berehat membawa gangguan tidur dan mudah marah pada pesakit. Selanjutnya, sindrom Gorham-Stout menyebabkan kerosakan pada tengkorak dan juga ke tulang belakang. Pesakit pada umumnya terdedah kepada pelbagai penyakit dan jangkitan. Risiko terkena tumor juga sangat meningkat oleh sindrom Gorham-Stout. Rawatan tidak boleh menjadi sebab dan kerana ini selalu bergantung pada penyakit yang mendasari. Pesakit mesti menjalani radiasi dan, jika perlu, minum ubat. Adakah penyakit ini dapat dibatasi dengan rawatan tidak dapat diramalkan secara universal. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, jangka hayat berkurang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Rawatan untuk sindrom Gorham-Stout diperlukan dalam semua kes. Sekiranya rawatan tidak diterima, orang yang terjejas mungkin mati akibat penyakit ini dalam keadaan terburuk. Orang yang terjejas kemudian harus berjumpa doktor sekiranya terdapat jangkitan pernafasan dan dengan itu pelbagai masalah pernafasan. Perubahan warna biru dari kulit mungkin juga menunjukkan sindrom dan harus diperiksa oleh doktor. Ramai pesakit mengalami kesakitan atau pembengkakan yang teruk. Keretakan juga boleh berlaku. Keretakan tulang biasanya perlu dirawat oleh doktor untuk mengelakkannya tulang dari menyatukan secara tidak betul. Ini dapat mengelakkan berlakunya komplikasi dan ketidakselesaan. Sebagai peraturan, orang yang terkena sindrom Gorham-Stout harus berjumpa dengan doktor umum. Doktor ini kemudian boleh merujuk pesakit ke pakar, yang akan melakukan rawatan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk atau selepas kemalangan, rawatan di hospital perlu dilakukan. Doktor kecemasan juga boleh dipanggil.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana jarang sekali penyakit ini dan jumlah kes yang didokumentasikan sangat terkawal, belum ada rawatan yang mencukupi dan dikenali. Oleh itu, penyelidik dan saintis bekerja secara individu, menggunakan pelbagai pendekatan. Campur tangan yang diketahui merangkumi radiasi terapi, kemoterapi dan juga pentadbiran Pelbagai dadah. Ini diberikan secara bersendirian atau secara gabungan. Selalunya, persiapan seperti vitamin D, kalsium gliserofosfat atau natrium fluorida digunakan. Sebagai tambahan, bisphosphonates digunakan. Ini adalah bahan kimia yang telah dikembangkan khas untuk penyakit tulang dan bertujuan untuk menghentikan degradasi tulang. Sebagai langkah sokongan, pesakit juga sering diberikan interferon-α2b. Ini adalah bahan pertahanan selular yang dihasilkan oleh tubuh terhadap penyebaran jangkitan virus di tisu. Campur tangan pembedahan telah berjaya dilaksanakan pada beberapa kesempatan. Sekiranya mungkin, ini melibatkan penyingkiran cecair limfa dan penyambungan menangis ke pleura. Dalam satu kes yang didokumentasikan, seorang pesakit yang tulang belakangnya terjejas menjalani operasi penstabilan tulang belakang dan peleburan badan yang aktif. Gabungan penstabilan posterior dan anterior dilakukan di sepanjang keseluruhan tulang belakang dari occiput ke tulang belakang toraks. Tidak ada lagi penyebaran penyakit yang dapat dilihat di kemudian hari. Kerana penyakit ini secara spontan ditangkap beberapa kali pada pasien yang terkena, pembentukan rejimen rawatan yang mencukupi sukar.
Prospek dan Prognosis
Kedudukan prognosis yang seragam atau terkawal tidak dapat diberikan dengan jelas dalam sindrom ini. Pada prinsipnya, gangguan spontan perkembangan penyakit boleh berlaku pada bila-bila masa dalam sindrom Gorham-Stout. Beberapa kali dilaporkan bahawa penyakit ini berhenti secara tiba-tiba dan tidak dijangka pada pesakit tanpa alasan yang cukup difahami. Terlepas dari tahap penyakit ini, oleh itu ada kemungkinan bahawa aduan tidak meningkat dan kehilangan tulang secara beransur-ansur berhenti secara bebas . Dalam sebilangan besar kes, kursus yang tidak baik didokumentasikan. Walaupun tidak banyak pesakit penyakit ini di seluruh dunia setakat ini, kebanyakan mereka yang terkena mengalami penurunan jangka hayat purata yang ketara. Sejak saluran pernafasan terjejas dalam sindrom Gorham-Stout, gejala dan komplikasi teruk berlaku terutamanya di kawasan ini. Ini membawa kepada jangka hayat yang berkurang dan dengan itu prognosis yang tidak baik. Oleh kerana sebilangan kecil penderita, belum tentu dapat menentukan penyebab sebenar penyakit ini, dan tidak ada rencana perawatan yang seragam untuk semua pasien. Ini menyukarkan pengurusan penyakit dan menimbulkan kesukaran dalam menyediakan rawatan perubatan yang optimum. Di samping itu, sebab-sebab penghentian perkembangan penyakit yang berulang kali diperhatikan belum dapat dijelaskan dengan secukupnya.
pencegahan
Kemungkinan mengambil pencegahan langkah-langkah tidak dikenali.
Susulan
Dalam sindrom Gorham stout, pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam kebanyakan kes. Individu yang terjejas terutama bergantung pada rawatan langsung gejala oleh doktor, walaupun penyembuhan lengkap tidak selalu dapat dijamin. Mungkin, jangka hayat orang yang terjejas juga terhad atau dikurangkan oleh sindrom Gorham-Stout. Dalam kebanyakan kes, rawatan adalah melalui kemoterapi atau sinaran terapi. Semasa proses ini, penderita sering bergantung pada sokongan rakan dan keluarga. Sokongan psikologi juga sangat penting untuk mengurangkan gejala. Mengambil vitamin D juga boleh membantu dan menyokong rawatan. Pesakit harus memastikan mengambilnya secara berkala untuk mengurangkan simptomnya. Adalah tidak biasa bagi sindrom Gorham-Stout yang memerlukan campur tangan pembedahan. Pesakit harus selalu berehat dan merehatkan badan setelah melakukan operasi sedemikian. Oleh itu, senaman atau aktiviti tekanan lain harus dielakkan. Sejak terapi sindrom Gorham-Stout agak lama, rawatan psikologi juga sering diperlukan, di mana saudara-mara dan rakan-rakan juga dapat mengambil bahagian.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Tidak mustahil untuk mengubati sindrom Gorham-Stout dengan cara menolong diri sendiri atau untuk menyokong rawatan dengannya. Pesakit bergantung pada rawatan perubatan untuk penyakit ini untuk mengelakkan penurunan jangka hayat. Oleh kerana penyakit ini sering diubati oleh kemoterapi, pesakit sering bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan seharian mereka. Bantuan ini harus diberikan terutamanya oleh rakan-rakan atau oleh keluarga pesakit sendiri dan harus membebaskan pesakit dalam kehidupan seharian. Aktiviti yang berat dan tidak perlu tekanan mesti dielakkan dengan apa cara sekalipun. Selanjutnya, pengambilan vitamin D, natrium and kalsium boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Walau bagaimanapun, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat, kerana dia harus menentukan jumlahnya tambahan. Oleh kerana sindrom Gorham-Stout sering menimbulkan keluhan psikologi juga, ini dapat diatasi dengan perbincangan empati dengan keluarga sendiri atau dengan orang lain yang dipercayai. Dalam kes kanak-kanak, penjagaan harus diambil untuk memberikan maklumat lengkap mengenai penyakit ini agar tidak ada pertanyaan lebih lanjut yang tidak terjawab. Selanjutnya, hubungan dengan orang lain yang terjejas boleh memberi kesan yang baik terhadap penyakit ini dan mungkin menyumbang kepada pertukaran maklumat, yang akhirnya dapat meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas.
