Sindrom lampin biru adalah kesilapan metabolisme bawaan dengan tryptophan malabsorpsi sebagai gejala utama. Kekurangan penyerapan oleh usus mengakibatkan penukaran dan perkumuhan oleh buah pinggang, menyebabkan air kencing menjadi biru. Rawatan setara dengan intravena tryptophan makanan tambahan.
Apa itu sindrom lampin biru?
Sindrom lampin biru juga dikenali sebagai tryptophan sindrom malabsorpsi. Ini adalah gangguan metabolik yang sangat jarang berlaku yang merupakan salah satu kesalahan metabolisme bawaan. Pesakit mengalami kekurangan penyerapan triptofan. Tryptophan adalah asid amino yang tidak dapat diserap oleh pesakit sindrom lampin biru lagi melalui dinding usus ke dalam aliran darah. Tryptophan kekal di dalam usus, di mana ia dikeluarkan oleh buah pinggang setelah proses penukaran. Sekiranya bersentuhan dengan udara, bahan bertukar menjadi biru. Di sinilah nama sindrom lampin biru berasal. Semua simptom gejala kompleks yang lain juga disebabkan oleh penyerapan triptofan dan kekurangan zat dalam darah. Sindrom lampin biru kadang-kadang disebut juga sebagai hiperkalsemia keluarga dengan gejala-gejala nefrocalcinosis, hiperfosfaturia, dan indicanuria, yang disebabkan oleh penyerapan gangguan untuk triptofan.
Punca
Sindrom lampin biru sangat jarang berlaku dan, kerana jarang, belum dapat dipelajari secara konklusif. Walaupun begitu, korelasi keturunan kini diketahui. Cara sebenar penyakit ini masih belum jelas. Mod pusaka resesif autosomal dan mod resesif berkait X sedang dibincangkan. Punca biologi molekul sindrom juga masih belum diketahui. Namun, ada banyak spekulasi penyebabnya, semuanya mengandaikan mutasi genetik. Sebagai contoh, mutasi transporter asid amino jenis L mungkin bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Gen pengekodan untuk ini adalah SLC2A7 dan LAT8, yang terletak pada kromosom 2 in gen lokus q11.2. Penyebab yang sama difahami adalah mutasi transporter asid amino jenis-T 1 pada gen SLC16A10 dan gen TAT1. Gen ini terletak pada kromosom 6 in gen lokus q21-q22. Sama ada faktor luaran seperti pendedahan toksin berperanan dalam perkembangan sindrom lampin biru tidak diketahui.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom lampin biru dikaitkan dengan semua gejala malabsorpsi triptofan yang diperoleh. Selain kekurangan triptofan di darah, pesakit mengalami hiperkalsemia teruk yang berkaitan dengan nefrocalcinosis. Kalsium garam dengan demikian dimasukkan ke dalam buah pinggang tisu mereka yang terjejas, yang kemudiannya boleh membawa kepada kekurangan buah pinggang sekiranya dibiarkan tidak dirawat. Sebagai tambahan, perkumuhan pesakit terhadap hidrogen ion lebih tinggi daripada pada orang yang sihat. Pesakit juga mengeluarkan sejumlah besar fosforus melalui buah pinggang, yang boleh membawa kepada hiperfosfaturia. Walau bagaimanapun, gejala penyakit yang paling ketara adalah pewarnaan lampin berwarna biru. Oleh kerana usus tidak menyerap triptofan, usus bakteria menukar asid amino menjadi indol dan sebatiannya. Sebatian ini diserap oleh usus mukosa dan terus ke hati, di mana mereka ditukar menjadi indican. Indikator diekskresikan secara ginjal melalui air kencing dan bertanggungjawab terhadap perubahan warna lampin yang berwarna biru.
Diagnosa
Diagnosis pertama sindrom popok biru yang disyaki berlaku kepada doktor dengan diagnosis mata atau anamnesis sebaik sahaja perubahan warna lampin biru disebut. Oleh kerana malabsorpsi triptofan yang diperoleh juga dikaitkan dengan gejala sindrom popok biru dan tidak ada analisis genetik molekul yang tersedia untuk bentuk keturunan dari gangguan metabolik, diagnosis tentatif yang sesuai hanya dapat disahkan dengan sukar. Oleh itu, walaupun darah ujian mungkin menunjukkan kekurangan asid amino dan hiperkalsemia, dalam analisis akhir tidak ada pertanyaan tentang diagnosis pasti sehingga gen yang bertanggungjawab dikenal pasti. Walau bagaimanapun, jika terdapat beberapa kes sindrom lampin biru dalam sebuah keluarga, diagnosis boleh dianggap disahkan.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom lampin biru adalah penyerapan kongenital asid amino triptofan, ia mesti diberikan segera kepada kanak-kanak yang terkena keadaan dikenal pasti. Walau bagaimanapun, usus pesakit tidak dapat menyerap asid amino, jadi langsung pentadbiran ke dalam darah adalah disyorkan. Bentuk ini terapi tidak dapat dielakkan kerana triptofan adalah komponen penting dari proses yang tidak terkira dalam tubuh manusia dan terlibat, antara lain, dalam pembentukan hormon tisu serotonin. Sekiranya penyerapan triptofan tetap tidak dapat dirawat, terdapat risiko hiperkalsemia serius dan kekurangan buah pinggang disebabkan oleh nefrocalcinosis yang berkaitan. Ini kemudiannya memerlukan dialisis atau bahkan organ penderma, yang sangat mengurangkan kualiti hidup pesakit muda. Sebilangan besar mereka yang terkena juga mengalami kerosakan pada mata mereka, sebab itulah komplikasi juga dapat timbul di kawasan penglihatan yang cacat. Kerana masih belum jelas apa penyebab sebenar sindrom popok biru, tidak ada cara untuk mencegah gangguan metabolik yang berbahaya. Oleh itu, adalah mustahak agar ibu bapa segera menghubungi pakar pediatrik setelah menemui lampin biru pertama untuk menyelamatkan anak akibat yang lebih teruk.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya warna lampin berwarna biru diperhatikan, kanak-kanak yang terjejas harus segera dibawa ke pakar pediatrik. Pakar perubatan kemudian dapat menentukan sindrom lampin biru dengan mata dan mengesahkan diagnosis dengan a ujian darah and sejarah perubatan. Rawatan segera diperlukan dalam apa jua keadaan. Oleh itu, adalah disyorkan untuk berjumpa doktor yang sudah disyaki penyakit ini. Gejala khas yang mesti dijelaskan dengan segera adalah, selain warna biru lampin, tidak biasa kerap kencing dan kadang-kadang juga kesakitan semasa membuang air kecil. Kadang-kadang, aduan lain juga berlaku dan kanak-kanak yang terkena menunjukkan, misalnya, tipikal demam gejala atau kelihatan letih. Oleh itu, pakar pediatrik harus berunding dengan sebarang gejala yang menyimpang dari norma. Sekiranya terdapat kes penyakit dalam keluarga, anak dan terutama najis harus diperiksa sebaik sahaja dilahirkan, jika mungkin. Sesuai sejarah perubatan akan membolehkan diagnosis yang boleh dipercayai dan memudahkan rawatan sindrom lampin biru yang disasarkan.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom popok biru sehingga gen penyebabnya dikenal pasti dan pendekatan terapi gen telah mencapai tahap klinikal. Oleh itu, penyakit ini dirawat lebih kurang secara simptomatik. Tambahan asid amino triptofan boleh memainkan peranan utama dalam rawatan tersebut. Oleh kerana penyakit ini tidak membenarkan pengambilan triptofan di dalam usus, asid amino mesti diberikan dengan cara lain. Langsung pentadbiran ke dalam darah adalah pilihan dalam kes ini. Pengambilan asid amino mengurangkan semua gejala gangguan metabolik. Dalam kes yang sangat teruk, hiperkalsemia mesti dirawat secara berasingan. Serum kalsium dapat diturunkan, misalnya, dengan meningkatkan perkumuhan, seperti yang dapat dicapai dengan diuretik gelung dan glukokortikoid. Gejala seperti nefrocalcinosis sekali lagi dapat dirawat secara eksklusif dengan menghilangkan hiperkalsemia. Sekiranya nefrocalcinosis telah menyebabkan kekurangan buah pinggang, kekurangan ini memerlukan rawatan yang berasingan. Pilihan rawatan bermula dari dialisis kepada pemindahan, bergantung kepada keparahan kekurangan. Walau bagaimanapun, sindrom lampin biru biasanya dikesan cukup awal untuk berjaya mencegah kekurangan buah pinggang dengan menurunkan secara kekal kalsium tahap. Dengan menambah triptofan, hiperkalsemia idealnya tidak akan berlaku pada masa akan datang.
Prospek dan prognosis
Tinjauan untuk penyembuhan tidak diberikan untuk sindrom lampin biru. Sindrom ini adalah kecenderungan genetik yang tidak dapat disembuhkan dengan pilihan perubatan dan saintifik yang ada. Atas sebab undang-undang, tidak dibenarkan mengganggu genetik orang itu, yang menjadikan prospek pemulihan tidak mungkin. Tidak ada kaedah penyembuhan alternatif atau proses penyembuhan diri organisma yang menyumbang kepada peningkatan kesihatan. Tanpa rawatan perubatan untuk akibat sindrom lampin biru, pesakit berisiko mengalami komplikasi serius. Dalam kes yang teruk, pesakit yang tidak dirawat mengalami kegagalan organ buah pinggang. Ini boleh membawa untuk penyakit yang tiba-tiba membawa maut. Pesakit memerlukan penderma buah pinggang secepat mungkin untuk meningkatkan kualiti hidupnya dan menjaga kesejahteraannya. Dengan penggunaan rawatan ubat biasa, kelangsungan hidup penghidap terjamin. Walaupun tidak ada penawar, pesakit dengan sindrom dapat menguruskan hidupnya secara bebas. Lebihan tenaga dan tidak perlu tekanan harus dielakkan, begitu juga penggunaan alkohol atau bahan berbahaya lain. Sekiranya kehidupan disesuaikan dengan keperluan organisma dan gaya hidup dibuat sebaik mungkin dan berkelanjutan, umum pesakit kesihatan bertambah baik.
pencegahan
Sindrom lampin biru belum diteliti secara konklusif. Penyebab yang tepat, dan kemungkinan faktor-faktor yang mempengaruhi tidak diragukan lagi telah diketahui. Tanpa mengetahui faktor yang mempengaruhi, kompleks gejala tidak dapat dicegah. Keadaan penyelidikan sindrom yang buruk disebabkan oleh prevalensinya yang rendah. Kerana kelaziman yang rendah ini, keadaan penyelidikan tidak mungkin banyak berubah dalam waktu terdekat.
Susulan
Dalam gangguan metabolik yang sangat jarang berlaku ini, tindak lanjut perubatan sangat mustahak kerana kemungkinan akibat penyakit ini. Kesan yang baik dari yang ketat diet di mana kanak-kanak yang terjejas ditempatkan mesti dipantau secara berkala. Walau bagaimanapun, tidak sesuai diet dengan terlalu banyak kalsium dan asid amino triptofan boleh menyebabkan kerosakan buah pinggang. Secara intravena pentadbiran triptofan lebih baik daripada triptofan diet. Suntikan biasanya diberikan di bawah pengawasan perubatan atau oleh kakitangan jururawat yang terlatih secara perubatan. Untuk mengawal sindrom lampin biru, terapi dengan antibiotik mungkin diperlukan sekiranya jangkitan usus atau jangkitan kuman pada sistem pencernaan berlaku. Sekiranya kerosakan buah pinggang telah berlaku pada individu yang terjejas, rawatan susulan mesti diberikan pemantauan hiperkalsemia yang dihasilkan dan gelung yang ditetapkan diuretik and glukokortikoid. Susulan sindrom lampin biru rumit oleh fakta bahawa penyerapan triptofan kurang dikaji. Gangguan metabolik adalah salah satu penyakit yang sangat jarang berlaku. Apa yang pasti setakat ini adalah keturunan. Oleh kerana mungkin terdapat mutasi gen sebagai penyebab sindrom popok biru, gen terapi mungkin dapat mencapai hasil rawatan yang lebih baik dalam beberapa tahun. Adakah tindak lanjut perubatan masih diperlukan ketika itu atau adakah sindrom lampin biru dapat dirawat sebelum lahir masih belum dapat dilihat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Ibu bapa kanak-kanak yang mempunyai sindrom lampin biru hanya perlu memastikan bahawa anak itu mengambil ubat yang diperlukan secara berkala dan tidak menunjukkan gejala atau ketidakselesaan yang ketara. Sekiranya rawatan diberikan lebih awal, perkembangan kekurangan buah pinggang dapat dicegah. Secara amnya, kanak-kanak yang terkena bencana tidak mengalami simptom atau aduan lain yang perlu dirawat selain daripada warna urin yang berwarna biru. Walau bagaimanapun, dalam kes individu, gejala saluran gastrousus atau masalah buah pinggang yang serius mungkin timbul. Ibu bapa harus mengawasi anak mereka dan memberi amaran kepada pakar pediatrik dengan segera sekiranya mereka melihat ada gejala yang ketara. Walaupun prognosisnya relatif baik, penyakit ini dapat memberi kesan pada keadaan mental orang tua, yang sering menderita kegelisahan yang teruk. Konfrontasi yang sedar dengan sindrom popok biru dan penyebabnya memberi saudara baru perspektif mengenai penyakit ini dan menjadikannya lebih mudah ditangani. Menghadiri kumpulan sokongan atau bercakap dengan ibu bapa lain yang anaknya menderita gangguan metabolik juga dapat membantu. Ibu bapa harus mengemukakan soalan dan kebimbangan mereka kepada doktor yang bertanggungjawab dan berunding dengan ahli terapi melalui dia.
