Sindrom LEOPARD berkait rapat dengan sindrom Noonan dan dicirikan oleh kerosakan kulit dan jantung yang mungkin berkaitan dengan gejala seperti pekak dan terencat akal. Punca sindrom adalah mutasi pada PTPN11 gen. Rawatan individu yang terkena simptomatik dan memberi tumpuan terutamanya pada kecacatan jantung.
Apa itu sindrom LEOPARD?
Sindrom malformasi adalah kombinasi berulang dari pelbagai malformasi yang kongenital dan mempengaruhi pelbagai tisu atau sistem organ. Salah satu sindrom malformasi yang paling biasa dengan asas genetik adalah sindrom Noonan, yang dianggap sebagai penyebab kedua kongenital jantung kecacatan. Untuk setiap 1000 kelahiran, sindrom ini mempengaruhi rata-rata satu bayi baru lahir di Jerman. Berkaitan rapat dengan sindrom Noonan yang biasa adalah sindrom LEOPARD. Seperti sindrom Noonan, sindrom LEOPARD dikaitkan dengan malformasi jantung, yang biasanya dikaitkan dengan malformasi kulit sebagai sebahagian daripada penyakit ini. Istilah LEOPARD adalah singkatan dari gambaran klinikal khas kompleks malformasi. Lentiginosis, perubahan ECG, kelainan okular, stenosis paru, kelainan genital, pertumbuhan terencat, dan pekak dikumpulkan bersama sebagai gejala dalam akronim. Istilah sinonim untuk keadaan termasuk lentiginosis kardiomiopatik progresif dan sindrom Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, selain istilah sindrom kardiokutan, lentiginosis kardiomiopatik, dan sindrom lentiginosis.
Punca
Seperti sindrom Noonan, penyebab sindrom LEOPARD adalah genetik. Pencetus penyakit adalah mutasi genetik. Umumnya kedua-dua sindrom adalah pengkategorian sebagai penyakit keturunan dengan kes kadang-kadang sporadis. Oleh itu, pengelompokan keluarga telah diperhatikan untuk sindrom LEOPARD dan dapat dijelaskan dalam kes ini oleh pewarisan dominan autosom. Walau bagaimanapun, mutasi baru juga berlaku, kerana ia menjelaskan kes-kes tanpa sejarah keluarga atau pelupusan yang diwarisi. Dalam kebanyakan kes, sindrom LEOPARD didahului oleh mutasi pada PTPN11 gen. ini gen kod untuk apa yang dipanggil protein bukan reseptor, tirosin fosfatase SHP-2. Protein kehilangan sebahagian fungsinya kerana mutasi gen. Oleh kerana kecacatan yang berkaitan dengan mutasi, protein tyrosine phosphatase SHP-2 bukan reseptor mempunyai aktiviti yang dimaksudkan secara pemangkin. Oleh itu, ia memberikan pengaruh yang tidak mencukupi terhadap faktor pertumbuhan atau pembezaan tertentu, yang mungkin menyebabkan gejala sindrom LEOPARD.
Gejala, keluhan, dan tanda
Seperti sindrom malformasi lain, sindrom LEOPARD dicirikan oleh gejala yang berbeza. Gejala utama termasuk lentiginosis, yang bermaksud makula derma lentikular yang berlipat ganda. Perubahan ECG yang terdapat pada pesakit adalah gangguan konduksi seperti blok cawangan bundle. Secara okular, terdapat hipertelorisme dalam arti peningkatan jarak interokular. Pulmonari arteri stenosis dengan kemungkinan obstruktif kardiomiopati mungkin juga gejala sindrom. Selain itu, anomali genital adalah perkara biasa, terutamanya Kriptorkismus atau monoorchidism. Perkembangan otot-skeletal pada pesakit biasanya ditangguhkan pada permulaannya. Pekak adalah satu lagi gejala utama. Sebagai tambahan kepada gejala utama, mungkin ada gejala yang menyertainya, terutamanya gejala neurologi seperti sawan atau Nystagmus. Dalam kes terpencil, mental terencat akal telah diperhatikan pada pesakit. Lentigin sindrom biasanya berkembang di zaman kanak-kanak dan sering menutupi seluruh permukaan badan. Dengan bertambahnya usia, perubahan itu memudar di wajah tetapi berterusan di kaviti oral.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis awal sindrom LEOPARD yang disyaki dibuat berdasarkan gambaran dan sejarah klinikal. Penyelidikan yang luas dan khusus mungkin diperlukan untuk mengesan kelainan seperti kecacatan jantung. Untuk mengesahkan diagnosis yang disyaki, sindrom malformasi yang serupa mesti dikesampingkan dengan cara diagnostik yang berbeza semasa proses diagnostik. Ujian genetik molekul dapat mengesahkan diagnosis sementara. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom LEOPARD bergantung pada gejala, keparahan dan kebolehlakuan mereka dalam setiap kes individu. Jangka hayat pesakit biasanya tidak terjejas.
Komplikasi
Kerana sindrom LEOPARD, individu yang terkena mengalami pelbagai aduan dan gejala. Walau bagaimanapun, aduan ini sangat teruk dan dapat mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas. Biasanya, ada kebas dan mungkin juga rasa tidak selesa pada mata. Terutama pada kanak-kanak, batasan ini boleh membawa kepada kelewatan teruk dalam perkembangan orang yang terjejas. Selanjutnya, pelbagai kecacatan seluruh tubuh juga berlaku, sehingga dalam kebanyakan kes pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Mental terencat akal juga berlaku akibat sindrom LEOPARD. Tidak jarang, saudara-mara atau ibu bapa kanak-kanak yang terlibat juga mengalami keluhan psikologi dan kemurungan. Begitu juga, sindrom tersebut boleh membawa kepada jantung kecacatan dan dengan itu mengurangkan jangka hayat pesakit dengan ketara. Kejang juga boleh berlaku dan berkaitan dengan kesakitan. Pelbagai perubahan berlaku di wajah, yang boleh membawa membuli atau mengusik pesakit. Tidak ada rawatan kausal untuk sindrom LEOPARD. Individu yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi untuk mengurangkan gejala. Walaupun tidak ada komplikasi lebih lanjut, ini tidak mengakibatkan penyakit ini benar-benar positif.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom LEOPARD sering didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Adakah rawatan perubatan lebih lanjut diperlukan bergantung kepada keparahan kecacatan dan gejala yang menyertainya. Pada dasarnya, anomali di kawasan genital dan juga gangguan otot mesti dirawat. Ibu bapa harus berjumpa dengan doktor yang bertanggungjawab mengenai perkara ini dan kemudian mengaturnya dengan sewajarnya langkah-langkah akan diambil. Sekiranya timbul komplikasi semasa berlakunya penyakit, seperti sawan atau serius perubahan kulit, doktor mesti dimaklumkan. Sekiranya kemalangan berlaku akibat dari serangan sawan, perkhidmatan perubatan kecemasan adalah tempat hubungan yang sesuai untuk ibu bapa. Sebagai tambahan kepada doktor umum, ortopedis, urologi, pakar sakit puan, pakar neurologi, dan / atau ahli dermatologi mesti terlibat, bergantung pada kompleks gejala. Kesalahan dan postur yang salah dirawat oleh ahli fisioterapi. Selalunya, sindrom LEOPARD dikaitkan dengan keluhan psikologi yang memerlukan rawatan terapeutik. Terapi kerana keluhan fizikal berlangsung beberapa bulan hingga bertahun-tahun, dan gejala individu mesti dirawat sepanjang hayat, walaupun dengan rawatan awal.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi untuk mengatasi sindrom LEOPARD belum tersedia setakat ini. Walau bagaimanapun, kerana gejala sindrom malformasi disebabkan oleh kecacatan genetik, peningkatan gen terapi mungkin memberikan pilihan rawatan kausal dalam beberapa dekad akan datang. Sehingga kini, pendekatan terapi gen belum mencapai tahap klinikal. Atas sebab ini, pesakit dengan sindrom malformasi setakat ini dirawat secara simtomatik dan sokongan. Bergantung pada gejala yang terdapat pada kes individu, doktor yang merawat lebih mengutamakan rawatan organ penting. Sekiranya jantung terdapat kecacatan, rawatan invasif biasanya dilakukan. Selepas pembedahan pembetulan, langkah terapi ubat konservatif mungkin diperlukan. Kecuali untuk kecacatan jantung, kebanyakan malformasi pada sindrom LEOPARD tidak memerlukan campur tangan terapeutik. Pemantauan dan pemeriksaan lentiginosis secara berkala biasanya tidak diperlukan. Kajian menunjukkan bahawa tidak ada peningkatan kecenderungan degenerasi untuk perubahan kulit. Oleh itu, pesakit tidak perlu mengharapkan risiko yang lebih tinggi kanser. Dalam kes individu, langkah-langkah seperti fisioterapi or campur tangan awal boleh digunakan untuk mengatasi kelewatan perkembangan motorik dan mental yang kadang-kadang berlaku. Pekak pesakit yang meluas juga dapat dirawat secara sederhana. Penyediaan pendengaran bantuan boleh dipertimbangkan dalam keadaan tertentu. Bagi pesakit yang tidak sesuai, pengenalan bahasa isyarat dengan segera sangat berguna dalam memberi mereka ungkapan yang tidak terhad.
Prospek dan prognosis
Walaupun sindrom Leopard tidak semestinya mengehadkan jangka hayat pesakit, pesakit mungkin mengalami simptom-simptom semasa penyakit ini dapat membatasi kualiti hidup pesakit. Pekak adalah mungkin, dan ketidakselesaan di mata juga mungkin berlaku. Pada pesakit muda, batasan ini juga boleh menyebabkan kelewatan perkembangan orang yang terkena. Kecacatan pada tubuh pesakit juga mungkin berlaku, yang dalam perjalanan selanjutnya dapat membuat orang yang terkena bergantung pada pertolongan berterusan dalam kehidupan seharian. Kerosakan mental juga telah diperhatikan, tetapi ini tidak kerap berlaku. Dianjurkan, terutama pada pesakit remaja, untuk memberikan sokongan psikologi kepada orang tua orang yang terjejas, kerana tidak jarang saudara-mara anak-anak menderita banyak penyakit ini, sehingga dalam keadaan tertentu kemurungan atau aduan psikologi mungkin berlaku. Kecacatan jantung juga boleh berlaku semasa penyakit ini berlaku. Kejang berkaitan dengan kesakitan adalah mungkin dan harus dirawat secara berasingan. Masalah lain mungkin adalah perubahan pada wajah pesakit. Aspek psikologi adalah kemungkinan menggoda atau pengsan oleh persekitaran sosial. Rawatan penyebab sindrom Leopard belum dapat dilakukan. Pelbagai bentuk terapi memberikan kelegaan dan peningkatan separa bagi mereka yang terkena, tetapi penyembuhan tidak mungkin dilakukan mengikut keadaan perubatan semasa. Walaupun komplikasi lebih lanjut dapat dikesampingkan semasa terapi, secara umum tidak mungkin untuk membicarakan perjalanan positif penyakit ini.
pencegahan
Kerana sindrom LEOPARD adalah sindrom malformasi yang ditentukan secara genetik, pencegahan penularan keadaan telah terhad sehingga kini. Dalam erti kata yang luas, kaunseling genetik semasa fasa perancang keluarga, misalnya, boleh dianggap sebagai langkah pencegahan. Namun, kerana kemungkinan adanya mutasi baru, maka keadaan walaupun tidak dapat dikesampingkan sepenuhnya untuk kanak-kanak yang dirancang kaunseling genetik.
Susulan
Orang yang terjejas biasanya mempunyai sedikit, jika ada, istimewa langkah-langkah dan pilihan untuk penjagaan selepas ini terdapat dalam sindrom LEOPARD. Pertama sekali, pengesanan awal sangat penting untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Semakin awal doktor dihubungi, semakin baik perjalanan penyakit ini. Oleh kerana sindrom LEOPARD adalah penyakit keturunan, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, untuk mencegah penyakit ini berulang pada keturunan. Sebagai peraturan, pesakit dengan sindrom LEOPARD bergantung pada pelbagai prosedur pembedahan untuk melegakan gejala dan membuang tumor. Selepas prosedur sedemikian, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga tubuhnya dalam apa jua keadaan. Mereka harus menahan diri daripada melakukan aktiviti atau aktiviti fizikal. Tambahan pula, banyak pesakit juga bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Oleh itu, terutamanya pertolongan dan penjagaan oleh keluarga sendiri mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan sindrom LEOPARD dan dengan demikian dapat juga mencegah kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Langkah-langkah pertolongan diri dan bantuan gejala sangat terhad untuk pesakit. Walau bagaimanapun, pengurangan gejala yang berlaku adalah mungkin dalam beberapa kes. Kerana ia adalah keadaan keturunan, kaunseling genetik sangat dinasihatkan untuk individu yang terjejas dan ibu bapa mereka. Ini dapat mengelakkan sindrom tersebut berlaku pada generasi yang akan datang. Kelewatan motor dan mental dalam sindrom ini dirawat oleh fisioterapi langkah-langkah dan sokongan intensif. Latihan dari fisioterapi sering dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri, yang juga mempercepat terapi. Tambahan pula, ibu bapa dan saudara-mara harus sentiasa mendorong anak untuk mengimbangi keluhan intelektual. Terutama sokongan awal memberi kesan yang sangat positif terhadap kelanjutan pengaduan ini. Sekiranya pekak, orang yang terkena bencana harus selalu memakai alat bantu pendengaran, kerana tanpa alat bantu pendengaran, kerosakan pada telinga dapat terjadi akibat bunyi yang terlalu kuat. Ini biasanya mendorong perkembangan anak, kerana dia dapat mengambil bahagian dalam perbualan. Selanjutnya, hubungan dengan penderita sindrom LEOPARD yang lain sering kali bermanfaat, kerana ini boleh menyebabkan pertukaran maklumat.
