terapi gen

Pseudoxanthoma Elasticum: Punca, Gejala & Rawatan

Pseudoxanthoma Flexibleum (PXE) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang juga dikenali sebagai sindrom Grönblad-Strandberg. Ini terutamanya mempengaruhi kulit, mata, dan saluran darah. Apa itu pseudoxanthoma Flexibleum? Keadaan pseudoxanthoma elasticum juga disebut elastorrhexis generalista atau sindrom Grönblad-Strandberg. Ia adalah penyakit keturunan. Serat elastik tisu penghubung terjejas. Sindrom Grönblad-Strandberg menampakkan… Pseudoxanthoma Elasticum: Punca, Gejala & Rawatan

Cystic Fibrosis: Punca dan Rawatan

Gejala Pada cystic fibrosis (CF, cystic fibrosis), sistem organ yang berbeza terjejas, menghasilkan gambaran klinikal yang heterogen dengan gejala keparahan yang berbeza-beza: Saluran pernafasan bawah: Batuk kronik dengan pembentukan lendir likat, halangan, penyakit berjangkit berulang, misalnya, dengan, keradangan, pembentukan semula paru-paru (fibrosis), pneumotoraks, kekurangan pernafasan, sesak nafas, berdehit, kekurangan oksigen. Atas… Cystic Fibrosis: Punca dan Rawatan

Sindrom Okihiro: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Okihiro adalah kompleks kecacatan yang terutama mempengaruhi bahagian atas kaki. Terkait dengan malformasi ini adalah keadaan yang disebut anomali Duane, yang mencegah pesakit melihat ke luar. Rawatan hanya bersifat simtomatik dan biasanya terdiri daripada pembetulan pembedahan terhadap gejala individu. Apa itu sindrom Okihiro? Sindrom malformasi adalah gangguan kongenital yang muncul sebagai… Sindrom Okihiro: Punca, Gejala & Rawatan

Vitreous Primer Hiperplastik Berterusan: Punca, Gejala & Rawatan

Vitreus primer hiperplastik berterusan (PHPV) adalah penyakit mata kongenital dan keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh gangguan perkembangan embrio yang menyebabkan vitreus embrio berterusan dan menjadi hiperplastik. Pilihan rawatan biasanya sesuai dengan pembedahan. Apakah vitreous primer hiperplastik berterusan? Corpus vitreum juga dikenali sebagai badan vitreous. Ia adalah … Vitreous Primer Hiperplastik Berterusan: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Flynn-Aird: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Flynn-Aird adalah sindrom malformasi yang jarang berlaku pada sistem saraf pusat, juga dikenali sebagai sindrom neuroectodermal keturunan. Penyebab gejala adalah gangguan genetik semasa perkembangan embrio. Terapi kausal belum tersedia. Apa itu sindrom Flynn-Aird? Sindrom Flynn-Aird adalah kompleks gejala yang tergolong dalam kumpulan sindrom kecacatan. … Sindrom Flynn-Aird: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Jones: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Jones adalah fibromatosis keturunan yang berkaitan dengan pertumbuhan tisu penghubung pada gusi dan kehilangan pendengaran sensorineural progresif dua hala. Pertumbuhan tisu penghubung dirawat secara pembedahan. Sekiranya terdapat gangguan pendengaran, implan koklea dapat memulihkan pendengaran. Apa itu sindrom Jones? Fibromatosis gingival keturunan merujuk kepada sekumpulan gangguan kongenital yang dicirikan oleh… Sindrom Jones: Punca, Gejala & Rawatan

Displasia Oto-spondylo-megaepiphyseal: Punca, Gejala & Rawatan

Displasia Oto-spondylo-megaepiphyseal adalah displasia rangka berkaitan mutasi. Pesakit menderita plumbum secara simptomatik akibat kecacatan tisu tulang dan tulang rawan dan kehilangan pendengaran sensorineural. Rawatan adalah semata-mata tanpa gejala dan biasanya merangkumi pengurusan kesakitan. Apa itu displasia oto-spondylo-megaepiphyseal? Displasi rangka adalah gangguan kongenital tisu tulang atau tulang rawan dan juga dikenali sebagai osteochondrodysplasias. Berbagai gangguan… Displasia Oto-spondylo-megaepiphyseal: Punca, Gejala & Rawatan

Osteoonychodysplasia: Punca, Gejala & Rawatan

Osteoonychodysplasia adalah sindrom malformasi yang berkaitan dengan mutasi dengan penglibatan anggota badan yang dominan. Sebagai tambahan kepada kelainan rangka, penglibatan ginjal dan mata sering berlaku. Rawatan simptomatik bertujuan terutamanya untuk menunda kegagalan buah pinggang terminal. Apa itu osteoonychodysplasia? Sindrom malformasi dicirikan oleh displasia pelbagai struktur anatomi. Dalam perubatan, displasia adalah… Osteoonychodysplasia: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Canavans: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Canavan adalah kekurangan myelin yang disebabkan oleh mutasi kromosom. Individu yang terkena menunjukkan kekurangan neurologi dan biasanya mati pada usia remaja. Setakat ini, penyakit ini tidak boleh diubati walaupun pendekatan terapi gen. Apa itu penyakit Canavan? Penyakit Canavan adalah leukodystrophy genetik yang dikenali sebagai penyakit Canavan. Pada tahun 1931, Myrtelle Canavan pertama menyifatkan ... Penyakit Canavans: Punca, Gejala & Rawatan

Onasemnogen-Abeparvovec

Produk Onasemnogene bebeparvovec telah diluluskan di Amerika Syarikat pada tahun 2019 sebagai penggantungan untuk infus intravena (Zolgensma). Struktur dan sifat Ini adalah terapi gen menggunakan -gene, di mana virus serotype 9 (AAV9) yang berkaitan dengan adeno digunakan sebagai vektor. Gen ini terkandung dalam bentuk DNA untai ganda di kapsid… Onasemnogen-Abeparvovec