Prune-Belly syndrome (PBS), adalah malformasi kongenital yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan separa atau lengkap otot perut. PBS juga dikenali sebagai sindrom aplasia perut, sindrom Eagle-Barrett, atau sindrom Obrinsky-Fröhlich. Dua yang terakhir ini diberi nama doktor Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle, dan George S. Barrett, yang menerangkan kes-kes yang berkaitan dengan malformasi ini.
Apa itu sindrom prune-perut?
Sindrom Prune-perut berasal dari perkataan Inggeris "prune" (bermaksud "prune" atau "prune") dan "perut" (yang bermaksud "perut"). Ia menggambarkan penampilan perut bayi yang baru lahir. Kerana ketiadaan sebahagian atau sepenuhnya otot perut, bahagian usus kelihatan, membuat perut kelihatan seperti prun. PBS adalah kecacatan yang sangat jarang berlaku. Literatur melaporkan tentang seorang bayi yang baru lahir dengan PBS dari setiap 30,000 hingga 40,000 kelahiran hidup. Kanak-kanak perempuan kurang terdedah. Kira-kira 95 peratus bayi yang mengalami sindrom Prune-Belly adalah kanak-kanak lelaki. Pada tahun 1839, doktor Franz Fröhlich menerangkan kes pertama bayi baru lahir yang hilang otot perut. Namun, dia tidak menyebutkan malformasi lain yang khas dari PBS. Tidak sampai tahun 1895 itu Kriptorkismus, kecacatan pada buah zakar, ditunjukkan pada orang yang terjejas. Selepas itu, sindrom Prune-Belly dikaji dengan lebih terperinci dan sejumlah penerbitan lain diikuti, termasuk JF Eagle dan S. Barrett, yang menjelaskan sembilan kes tersebut. Kini terdapat lebih daripada 200 kes sindrom prune-perut yang didokumentasikan. Sebagai tambahan kepada ketiadaan otot perut dan malformasi testis yang telah dijelaskan, PBS juga dapat dikaitkan dengan malformasi saluran kencing, sebab itulah ia masih dikenali sebagai sindrom Triad (tiga malformasi).
Punca
Punca sebenar sindrom Prune-Belly masih belum diketahui. Beberapa teori dibincangkan. Adalah mungkin untuk membuktikan mutasi perubahan framesh keturunan (pergeseran kerangka membaca gen pada DNA) pada gen CHRM3 dalam a darah-keluarga Turki yang berkaitan. Walau bagaimanapun, penyimpangan kromosom sebagai penyebab sindrom Prune-Belly belum terbukti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Prune-Belly adalah gangguan kongenital yang jarang berlaku, seperti yang dijelaskan sebelumnya, lebih sering menyerang bayi baru lahir lelaki. PBS biasanya dicirikan oleh perut yang membolehkan bahagian usus menembusi kerana ketiadaan otot perut yang separa atau lengkap. Ini memberi perut kelihatan prune dan membawa kepada nama. Selanjutnya, Kriptorkismus (ketiadaan satu atau kedua-duanya buah zakar) mungkin hadir. Kecacatan saluran kencing, seperti dilatasi ureter, juga boleh menjadi gejala khas. Di samping itu, selain itu, mungkin terdapat malformasi lain, seperti sistem rangka (kaki kelab, kehelan pinggul, kekakuan sendi, atau multifinger). Kerosakan jantung (kecacatan jantung, juga boleh dikaitkan dengan PBS. Kecacatan septum ventrikel adalah salah satu gejala tersebut. Ini adalah lubang di septum jantung. Keabnormalan perkembangan usus (malrotasi, atau putaran usus yang tidak mencukupi) atau paru-paru (hipoplasia paru, kekurangan paru-paru pematangan) juga dikenali dalam PBS. Ini membawa kepada sindrom gangguan pernafasan pada bayi baru lahir.
Kursus diagnosis dan penyakit
Ultrasound peperiksaan boleh dilakukan seawal 20 minggu mengandung untuk menentukan sama ada bayi mempunyai sindrom Prune-Belly. Bagaimanapun, diagnosis ini sama dengan berita buruk; kadar kematian awal adalah 20 peratus. Oleh kerana PBS itu sendiri tidak dapat dirawat, hanya terapi gejala yang disertakan adalah mungkin. Dalam kebanyakan kes, buah pinggang kecacatan adalah gejala yang paling serius dalam PBS. Pertama, ujian makmal dilakukan. Sebagai contoh, buah pinggang fungsi mesti diperiksa secara berkala. Ini juga mungkin dilakukan oleh ultrasound atau buah pinggang scintigraphy. Pemeliharaan fungsi ginjal adalah keutamaan pertama. Kecacatan saluran kencing dapat diperbaiki secara pembedahan. Dalam kes yang kurang teruk, antibiotik profilaksis boleh diberikan juga pundi kencing mengosongkan latihan. Bergantung pada tahap kepincangan, abdominoplasti mungkin dapat memperbaiki ketakutan (pundi kencing mengosongkan). Pembedahan juga ditunjukkan untuk kecacatan septum ventrikel. Kecacatan sistem rangka dapat disokong dengan fisioterapi dalam kes yang kurang teruk. Sebagai peraturan, bagaimanapun, banyak operasi harus dilakukan, misalnya dalam kasus kaki kelab atau pelbagai fungsi. Rawatan pembedahan juga tidak dapat dielakkan dalam kes Kriptorkismus.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom prune-perut, individu yang terjejas biasanya menderita pelbagai kecacatan yang boleh berlaku di kawasan tubuh yang berlainan. Walau bagaimanapun, sebagai peraturan, perut selalu terpengaruh oleh kecacatan, sehingga otot tidak hadir sepenuhnya. Oleh itu, usus juga dapat dilihat melalui perut. Selanjutnya, saluran kencing juga cacat, menyebabkan ketidakselesaan ketika membuang air kecil. Begitu juga, kecacatan juga dapat terjadi pada kaki atau tangan, sehingga mereka yang terkena mengalami pergerakan terhad atau kesulitan lain dalam kehidupan seharian. Kerana penampilan yang tidak biasa, pesakit juga boleh diganggu atau diusik. Tidak jarang bayi yang baru lahir mengalami gangguan pernafasan akibat Prune Belly Syndrome, sehingga dalam keadaan terburuk mereka mungkin mati tanpa rawatan. Selanjutnya, sindrom Prune-Belly biasanya menyebabkan buah pinggang kekurangan, sehingga orang yang terjejas bergantung pada pemindahan atau dialisis. Tambahan pula, orang yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi sepanjang hidupnya. Ada kemungkinan sindrom prune-perut mengurangkan jangka hayat pesakit.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Prune-Belly harus selalu dirawat oleh doktor; namun, ia tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, orang yang terlibat bergantung pada rawatan sepanjang hayat dan terapi. Seorang doktor mesti berunding jika orang yang terkena kekurangan otot di dalam usus atau jika perut buncit cacat. Mungkin juga terdapat pelbagai kecacatan pada tubuh yang mungkin menunjukkan sindrom Prune-Belly. Juga, mungkin terdapat ketidakselesaan di jantung, yang boleh menjadi gejala sindrom Prune-Belly. Dalam beberapa kes, mereka yang terkena juga mengalami masalah pernafasan atau bahkan paru-paru embolisme kerana sindrom, yang boleh membawa maut. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan tanda-tanda pertama sindrom prune-perut untuk merawat simptomnya. Diagnosis awal biasanya boleh dibuat oleh pakar pediatrik atau doktor am. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung pada jenis dan keparahan malformasi dan gejala lain dan biasanya dilakukan oleh pakar.
Rawatan dan terapi
Sindrom prune-perut adalah penyakit serius yang, tentu saja, membawa kepada komplikasi serius. Sebagai contoh, kira-kira 30 peratus mereka yang terjejas mengembangkan terminal kegagalan buah pinggang, mengakibatkan keperluan untuk dialisis or pemindahan. Urosepsis juga boleh menjadi komplikasi selanjutnya. Dalam kes ini, bakteria memasuki aliran darah melalui saluran kencing dan boleh menyebabkan keracunan. Organ-organ lain juga mungkin mengalami gangguan fungsi, bergantung kepada keparahan patologi dan manifestasi.
pencegahan
Mereka yang terkena sindrom Prune-Belly sakit parah, dan ibu bapa kanak-kanak ini mesti bersedia untuk fakta bahawa doktor, pemeriksaan, pembedahan, dan hospital akan menjadi sebahagian daripada kehidupan mereka. Banyak operasi yang diperlukan untuk menjadikan hidup lebih mudah. Walau bagaimanapun, kehidupan kanak-kanak yang benar-benar riang malangnya hanya dapat dilakukan dalam kes yang paling jarang berlaku. Oleh kerana belum jelas apa yang menyebabkan Prune Belly Syndrome, sayangnya tidak mungkin untuk mengambil langkah berjaga-jaga yang sewajarnya untuk mencegah PBS. Sedikit penghiburan adalah bahawa sindrom Prune-Belly sangat jarang berlaku dan oleh itu kebarangkalian dijangkiti agak rendah.
Susulan
Rawatan sindrom prune-perut yang berjaya harus selalu diikuti dengan rawatan selepas rawatan yang menyeluruh untuk mencegah penyakit sekunder. Organ yang terkena sindrom Prune-Belly harus diperiksa secara berkala dengan teknik pencitraan untuk kelainan. Di samping itu, nilai fungsi organ di darah mesti diperiksa secara berkala untuk mengesan sebarang batasan fungsi organ yang disebabkan oleh sindrom Prune-Belly pada waktu yang tepat. Sekiranya kemandulan adalah akibat dari sindrom Prune-Belly, ia juga mesti dirawat. Sekiranya perlu, di sini mungkin diperlukan untuk membekalkan seks dengan tiruan hormon untuk memastikan perkembangan normal dan fungsi badan yang normal. Sebagai tambahan, kemandulan, serta kecacatan akibat sindrom Prune-Belly, boleh membawa kepada gangguan psikologi semasa hidup. Sekiranya ini berlaku, psikoterapi mesti disediakan. Di samping itu, dadah terapi bersama antidepresan mungkin ditunjukkan dalam kes sedemikian. Oleh kerana kemungkinan masalah jantung meningkat sepanjang hayat pada orang yang dilahirkan dengan sindrom Prune-Belly, pemeriksaan kardiologikal juga harus dilakukan. Sebagai tambahan, pesakit mesti segera menahan diri rokok seumur hidup, kerana ini meningkatkan lagi kemungkinan penyakit jantung. Secara keseluruhan, perhatian harus diberikan kepada gaya hidup yang mudah di hati. Ini terdiri daripada sihat, seimbang diet, mengelakkan alkohol seboleh-bolehnya, bersenam secara teratur dan mengelakkan berlakunya kenaikan berat badan berlebihan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pesakit yang menderita sindrom prune-perut harus menjalani beberapa pembedahan, bergantung kepada keparahan kecacatan. Di samping itu, mereka akan bergantung pada pelbagai terapi sepanjang hayat mereka dan mungkin juga memerlukannya dialisis. Keadaan hidup ini menjadi beban besar bagi pesakit dan ibu bapa mereka. Untuk mengatasi keadaan ini, psikoterapi sangat berguna untuk semua yang terlibat, terutamanya kerana mereka yang terkena bencana juga mungkin cacat oleh cacat kaki dan diusik atau diganggu. Pada masa ini, tidak ada kumpulan pertolongan diri yang boleh disertai oleh pesakit Prune Belly atau ibu bapa mereka, penyakit ini jarang terjadi. Namun, ada kemungkinan klinik yang menyediakan rawatan atau pusat kaunseling bebas di tempat kediaman menawarkan terapi berkumpulan untuk sakit kronik pesakit. Tawaran ini boleh didapati di Internet atau boleh diminta dari klinik rawatan. Untuk mengelakkan jangkitan, misalnya di kawasan ureter, penjagaan harus dilakukan untuk memastikan kebersihan yang mencukupi. Ini termasuk pembersihan dan pertukaran linen setiap hari, serta menyihatkan diet yang menyokong badan sendiri sistem imun. Mungkin diperlukan untuk menyokong pencernaan pesakit Prune Belly. Di sini, doktor yang hadir dengan senang hati memberikan cadangan yang sesuai. Di samping itu, mereka yang terjejas harus minum banyak cecair: ini mungkin berlaku patogen dari buah pinggang dan kencing pundi kencing dan juga membantu menjaga najis agar tetap lembut.
