Sindrom remaja
"Sindrom perawakan pendek atau perawakan kecil" tidak wujud. Terdapat pelbagai sindrom, iaitu gabungan gejala atau fenomena, yang terdiri daripada perawakan pendek. Sindrom yang paling terkenal adalah Ulrich Sindrom Turner (lihat keterangan untuk gejala selanjutnya), trisomi 21, sindrom Prader Willi atau sindrom Noonan.
Semua sindrom ini merangkumi kerdil sebagai sebahagian daripada penampilan mereka. Dalam sindrom ini, kerdil cenderung menjadi gejala yang kurang kritikal; dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terjejas mempunyai gejala lain pada tahap fizikal dan psikologi yang menimbulkan ancaman yang lebih besar terhadap kualiti hidup atau kelangsungan hidup mereka. Kanak-kanak yang mempunyai Sindrom Prader-Willi kecil, menunjukkan kekurangan kekuatan otot (hipotonia otot), mempunyai ciri-ciri yang jelas pada wajah dan alat kelamin. Selanjutnya, mereka mengalami gangguan kawalan impuls dan berkembang obesiti (kegemukan) dari usia 3 tahun kerana rasa lapar yang tidak puas. Kanak-kanak yang mengalami trisomi 21 menunjukkan perubahan wajah pada mata, mulut, hidung dan telinga. Organ cacat, dan kekurangan motor dan kecerdasan muncul.
Diagnosa
Untuk diagnosis, pendekatan yang berbeza harus diikuti bergantung kepada penyebab penyakit yang disyaki. Terutama pengukuran ketinggian orang yang terjejas mesti diambil. Pada langkah seterusnya, ukuran ibu bapa dan adik-beradik harus dikumpulkan dan ketinggian sasaran rata-rata anak-anak ibu bapa harus ditentukan.
Selanjutnya, jika perlu, perkembangan akil baligh mesti diperiksa dan Sinar X pemeriksaan tangan kiri mesti dilakukan untuk menentukan usia tulang. Juga sebahagian dari prosedur diagnostik adalah pemeriksaan anak untuk ciri fizikal lain yang menunjukkan penyakit genetik yang diwarisi. Pemeriksaan makmal mengenai darah untuk pelbagai hormon (tiroid, seksual, hormon pertumbuhan, penanda keradangan, penanda khas untuk penyakit metabolik dan penyakit autoimun juga boleh menjadi sebahagian daripada diagnosis untuk dapat menentukan penyebab kerdil dengan lebih tepat.
Rawatan
Pada masa kini, pelbagai bentuk kerdil dapat ditangani dengan pertumbuhan hormon. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku untuk semua bentuk dan mesti dilakukan oleh pakar dalam bidang pediatrik endokrinologi (pengajaran mengenai hormon). Terapi kerdil sangat bergantung kepada penyebabnya.
Sekiranya ada sebab keluarga, tidak mungkin bekerja dengan penggantian (penggantian) hormon pertumbuhan. Sekiranya terdapat kelewatan dalam permulaan akil baligh, permulaan baligh dapat dipercepat dengan dos hormon seks yang rendah. Sekiranya penyebabnya adalah kekurangan hormon pertumbuhan, Ulrich Sindrom Turner, Atau kekurangan buah pinggang kronik, penggantian hormon pertumbuhan boleh digunakan mengikut rejimen yang ditetapkan. Dalam penyakit seperti vitamin D kekurangan, pertumbuhan normal dapat dicapai dengan memberikan hormon yang hilang (dalam kes ini vitamin D). Perkara yang sama berlaku untuk penyakit lain di mana terdapat penyerapan - iaitu nutrien tertentu tidak cukup diserap oleh badan.
