Sirenomelia adalah salah bentuk separuh bahagian bawah janin'badan, bermula dengan kawasan pelvis dan berakhir dengan kaki. Ia juga disebut symmelia, simpodia, atau hanya sindrom duyung. Klasifikasi ICD-10 adalah Q47.8.
Apa itu sirenomelia?
Sirenomelia dicirikan oleh kecacatan kaki dan kaki. Ini, bergantung kepada keparahan sirenomelia, hanya hadir secara tidak sengaja dan menyatu bersama. Peleburan meluas bukan sahaja ke tisu lembut tetapi juga ke tulang, sejauh mereka telah dibentuk sama sekali. Bentuk kerucut badan bawah yang dihasilkan mengingatkan pada ekor siren. Ini, putri duyung yang menyerupai tokoh dari mitologi Yunani, juga menjadi dasar untuk penamaan Sirenomelie. Pada masa sebelumnya, orang bahkan bercakap secara langsung dari sirenomelia. Kejadian sirenomelia sangat jarang berlaku dan berlaku secara eksklusif secara sporadis. Sebanyak lebih daripada 450 kes diketahui di seluruh dunia setakat ini. Kebarangkalian penyakit adalah 1: 100,000. Pada masa ini terdapat dua orang yang tinggal dengan sirenomelia. Mereka adalah dua gadis dari Amerika Syarikat dan Peru. Namun, menurut kajian, pada dasarnya terdapat sedikit kelebihan penderita lelaki.
Punca
Walaupun terdapat kajian intensif, penyebab sirenomelia masih belum diketahui. Selama bertahun-tahun, pelbagai teori telah disuarakan. Sehingga kini tidak ada bukti yang kukuh. Pada awal penyelidikan sirenomelia, pengaruh mekanikal dalaman dan luaran, seperti tekanan yang diberikan pada lipatan ketuban, disyaki. Kemudian, gangguan dalam perkembangan embrio sedang dibincangkan. Teori merangkumi, misalnya, gangguan perkembangan cloaca, aplasia atau displasia pelvis dan sacrum, Atau hiperkrip tiub saraf. Sementara itu, interaksi beberapa faktor dibincangkan. Walau bagaimanapun, kemungkinan penyebab genetik pada masa ini. Walau bagaimanapun, sirenomelia yang ada gen telah dikesampingkan. Untuk menjelaskan penyebab pemicu, beberapa eksperimen haiwan juga dilakukan. Kaedah berdasarkan genetik dan bahan teratogenik seperti kadmium and membawa telah digunakan. Anehnya, sirenomelia dapat disebabkan oleh kaedah ini. Perubahan pada haiwan sangat serupa dengan perubahan pada manusia. Walau bagaimanapun, penjelasan yang jelas untuk perkembangan sirenomelia juga tidak dapat dipahami.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sirenomelia berkembang di rahim. Petunjuk sama ada atau kapan lekatan dan kecacatan bahagian bawah badan sudah dapat dikesan oleh ultrasound tidak dijumpai. Walau bagaimanapun, penilaian mengenai ibu sangat terhad. Walau bagaimanapun, ada bercakap kira-kira jumlah yang tidak mencukupi cecair amnion, perubahan dalam plasenta dan perubahan dalam tali pusat. Hampir dua pertiga janin yang menderita sirenomelia masih lahir. Anak-anak yang tinggal kebanyakannya dilahirkan sebelum waktunya dan kemudiannya hampir tidak dapat dilahirkan. Mereka mati dalam beberapa jam atau hari. Di samping itu, malformasi lebih kerap berlaku. Tidak jarang, agenesis ginjal, wajah Potter, anomali vertebra, scoliosis, hipoplasia paru, pelbagai anomali jantung dan vaskular, dan atresia anorektal telah diperhatikan secara serentak. Selanjutnya, organ seks luar sebahagian besarnya tidak ada dan hanya satu pusar arteri hadir.
Diagnosis dan Kursus Penyakit
Diagnosis berlaku selewat-lewatnya selepas kelahiran. Pemeriksaan pakar menentukan sama ada sirenomelia, kecacatan kedua-dua hujung dan lekatan yang pasti, sebenarnya ada. Sekiranya ini tidak berlaku, seseorang hanya akan bercakap mengenai kerosakan sirenoid atau pseudosirenia. Secara kebetulan, manusia adalah satu-satunya mamalia di mana sirenomelia berlaku secara spontan.
Komplikasi
Di sirenomelia, anak yang belum lahir menderita malformasi teruk. Gejala biasanya dapat didiagnosis sebelum kelahiran. Dalam kes ini, terutama ibu bapa dan saudara-mara anak mengalami ketidakselesaan psikologi atau bahkan kemurungan. Sebagai peraturan, sirenomelia membawa kepada kematian orang yang terjejas dan dengan demikian akan kelahiran mati. Sekiranya kanak-kanak dilahirkan hidup, ia sering mati akibat kecacatan beberapa hari selepas kelahiran. Kanak-kanak mengalami kecacatan organ dalaman dan juga dari kecacatan wajah jantung juga sangat terjejas oleh kerosakan tersebut. Selanjutnya, dalam kebanyakan kes, organ seksual anak juga tidak ada atau hanya sedikit berkembang. Dalam kebanyakan kes, rawatan sirenomelia bergantung pada ketidakselesaan psikologi ibu bapa dan saudara-mara. Kes nyawa anak tidak dapat diselamatkan dalam kes ini. Ibu bapa bergantung pada rawatan psikologi. Dalam kebanyakan kes, komplikasi dapat dielakkan dalam kes ini dengan bantuan rawatan awal.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam kes sirenmelia, rawatan oleh doktor adalah perlu dan dianjurkan dalam apa jua keadaan. Oleh kerana penyakit ini turun-temurun, tidak ada kemungkinan penyembuhan diri. Untuk mengelakkan mewarisi penyakit ini kepada keturunan, kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak. Seorang doktor harus berunding sekiranya berlaku sirenomelia sekiranya terdapat kecacatan atau kecacatan teruk pada badan anak. Dalam kebanyakan kes, keadaan ini dapat dikesan oleh ultrasound pemeriksaan sebelum kelahiran, menghilangkan keperluan untuk diagnosis selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, anak juga mati setelah dilahirkan, sehingga tidak ada perawatan lebih lanjut. Oleh kerana sirenomelia boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi yang teruk atau marah dan kemurungan pada ibu bapa dan saudara-mara, rawatan psikologi juga harus dicari. Dalam banyak kes, hubungan dengan ibu bapa yang lain dari sirenomelia juga berguna dan dapat menghilangkan rasa tidak selesa.
Rawatan dan terapi
Rawatan sirenomelia semestinya tidak mungkin. Sekiranya seorang kanak-kanak selamat dilahirkan, kelangsungan hidup selanjutnya bergantung pada jenis dan keparahan malformasi lain yang ada. Yang paling penting adalah fungsi organ dalaman. Kehidupan itu mungkin dilakukan dengan bentuk sirenomelia yang ringan ditunjukkan oleh kes-kes yang telah disebutkan di AS dan Peru. Sirenomelia dikelaskan kepada tiga darjah keparahan. Geoffroy Saint-Hilaire pertama kali membuat klasifikasi ini pada abad ke-19 dan bercakap dari Symméle, Uroméle dan Sirénoméle. Ahli patologi Würzburg August Förster menyemaknya semula dan secara tepat menentukan subspesies yang ada.
- Bentuk sirenomelia yang paling ringan disebut Sympus dipus. Dalam spesies ini, kaki digabungkan sepenuhnya. Di samping itu, dua kaki dapat dikenali dengan jelas atau ada.
- Sekiranya sirenomelia kerucut khas berakhir dengan hanya satu kaki, itu adalah Sympus monopus, bentuk sirenomelia yang agak teruk. Kaki yang ada biasanya menunjuk ke belakang.
- Dalam bentuk yang paling parah, Sympus apus, paha disatu bersama. Selebihnya kaki cacat dan bengkok ke hadapan. Kaki juga tidak ada sepenuhnya di pangkalan.
Pada asasnya, pada tahap yang lebih besar atau lebih rendah, pelvis dan tulang belakang lumbal juga terjejas di ketiga subspesies. Terutama di pelvis, kecacatan sering terjadi secara sepihak, sehingga bentuknya tidak simetri.
pencegahan
Menurut pengetahuan semasa, tidak ada kemungkinan pencegahan. Sekiranya bentuk sirenomelia yang teruk didiagnosis tepat pada waktunya, satu-satunya pilihan yang munasabah adalah pengguguran. Dapat diasumsikan bahwa, walaupun sejumlah kecil kasus, penelitian lebih lanjut mengenai sirenomelia akan dilakukan. Fokus utama adalah pada kajian kembar. Kebarangkalian kelahiran kembar dan sirenomelia berlaku secara serentak meningkat dengan ketara. Namun, untuk sebahagian besar, hanya satu kembar yang terkena pada satu masa.
Susulan
Penjagaan susulan untuk sirenomelia merangkumi pemeriksaan fizikal dan perbincangan berkala dengan doktor dan ahli terapi. The langkah-langkah yang berguna secara terperinci bergantung pada bentuk sirenomelia. Sekiranya simpus dipus, bentuk sirenomelia yang paling ringan, fisioterapeutik langkah-langkah boleh menjadi sebahagian daripada penjagaan selepas itu. Pesakit kebanyakannya perlu mengambil kesakitan ubat, darah kurus dan lain-lain dadah. Pengambilan persediaan mesti dipantau oleh doktor. Ubat mesti disesuaikan secara berkala. Selepas prosedur pembedahan pembetulan, pesakit mesti menghabiskan beberapa hari di hospital. Dalam Sympus monopus, tindak lanjut kekal ditunjukkan dalam bentuk yang agak teruk. Pesakit memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian, kerana pergerakan bebas tidak dapat dilakukan kerana kecacatan yang teruk. Di Sympus monopus, ubat dan fisioterapi juga merupakan sebahagian daripada penjagaan selepas itu. Sebagai peraturan, pesakit dan saudara mereka juga mendapat sokongan psikologi. Dalam simpus apus, bentuk yang paling teruk, jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara. Sebilangan besar pesakit mati sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Penjagaan susulan biasanya terhad kepada sokongan psikologi untuk saudara-mara. Penjagaan susulan untuk sirenomelia diberikan oleh pakar perubatan umum, ortopedis, dan, bergantung pada gejala, pakar lain.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kira-kira 70 peratus kanak-kanak yang mempunyai sirenomelia mati ketika masih dalam kandungan ibu mereka. Sebilangan besar peratusan mati sejurus selepas kelahiran atau dalam beberapa hari dan minggu pertama. Ibu bapa mesti menangani pemikiran bahawa anak itu mungkin mati pada peringkat awal. Sekiranya perlu, seorang ahli terapi juga harus dipanggil untuk memberi nasihat kesedihan kepada ibu bapa. Yang mana langkah-langkah masuk akal secara terperinci bergantung pada perjalanan penyakit masing-masing. Ibu bapa seorang anak yang sakit sangat dinasihatkan untuk bercakap kepada doktor keluarga atau ahli terapi mereka mengenai langkah selanjutnya. Oleh kerana sirenomelia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, langkah-langkah yang tepat mesti ditentukan di klinik khusus. Ibu bapa harus menghubungi doktor yang sesuai pada peringkat awal. Sekiranya keadaan ambil jalan yang positif, langkah-langkah yang diperlukan mesti diambil untuk membolehkan anak itu hidup tanpa gejala mungkin. Sebagai tambahan kepada pemerolehan awal bantuan seperti kerusi roda dan tongkat, ini juga termasuk menghubungi kesihatan syarikat insurans supaya kos dapat ditanggung.
