Sindrom Snyder-Robinson adalah penyakit yang dicetuskan secara genetik. Penyakit ini biasanya jarang berlaku pada populasi umum. Gejala utama penyakit ini terdiri daripada mental terencat akal, kesukaran berjalan, hipotonia otot, osteoporosis, dan wajah yang sering tidak simetri.
Apakah sindrom Snyder-Robinson?
Sindrom Snyder-Robinson mendapat namanya merujuk kepada dua doktor yang pertama kali menerangkan penyakit ini keadaan. Huraian awal ini dibuat pada tahun 1969 oleh Snyder dan Robinson. Dalam bahasa Inggeris, penyakit ini disebut sebagai kekurangan sintase spermin, antara lain. Penyakit ini dicirikan oleh spektrum gejala dan tanda, yang kadang-kadang berlaku dalam pelbagai kombinasi. Di samping itu, gejala individu sering berbeza dari pesakit ke pesakit dari segi keparahannya. Pada dasarnya, sindrom Snyder-Robinson adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Individu yang terjejas biasanya terencat akal, mengalami kesukaran berjalan dan berlari, dan relatif rapuh tulang. Ini kerana pesakit yang terjejas sangat terdedah kepada osteoporosis. Nada otot sering tidak begitu jelas seperti pada orang yang sihat, sehingga orang yang sakit relatif lemah. Keadaan ini biasanya sudah dapat dilihat di zaman kanak-kanak. Kadang-kadang orang menunjukkan apa yang disebut kyphoscoliosis dan menunjukkan asimetri di kawasan wajah.
Punca
Pada prinsipnya, sindrom Snyder-Robinson mewakili penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Penyebaran penyakit ini kini dianggarkan kurang dari 1: 1,000,000. Di samping itu, banyak kajian mengenai pesakit dan keluarganya menunjukkan bahawa penyakit ini diwarisi secara resesif pada kanak-kanak. Pada dasarnya, penyebab sindrom Snyder-Robinson dijumpai dalam mutasi genetik. Menurut pengetahuan semasa, mutasi ini berlaku pada SMS yang disebut gen dan khususnya pada lokus gen Xp22.11. Ini gen lokus bertanggungjawab untuk pengekodan. Ini gen segmen bertanggungjawab untuk pengekodan sintase spermin yang disebut. Sebagai hasil daripada mutasi, gangguan pada sintase spermin berlaku semasa penyakit ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam sindrom Snyder-Robinson, pesakit yang terkena menderita pelbagai aduan dan gejala penyakit. Bergantung pada kes individu, gejala ini mungkin berbeza-beza. Gabungan pelbagai tanda sindrom juga berbeza dalam banyak kes di antara individu yang terkena. Pada dasarnya, pesakit yang terlibat menunjukkan perawakan asthenik yang disebut. Dalam kebanyakan kes, perkembangan mental menjadi perlahan. Ramai pesakit mempunyai mental yang ketara terencat akal. Ramai pesakit mengalami kyphoscoliosis dan kesukaran untuk bercakap. Terutama di kawasan muka, individu yang terjejas sering menunjukkan anomali yang ketara. Sebagai contoh, asimetri wajah adalah tipikal, seperti yang lebih rendah bibir kawasan. osteoporosis dikaitkan dengan penyakit ini menjadikan individu yang terkena rentan terhadap patah tulang tulang. Mereka juga sering mengalami kontraksi sendi.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sebilangan gejala ciri sindrom Snyder-Robinson muncul sejurus selepas kelahiran atau awal zaman kanak-kanak. Ini terutamanya termasuk keabnormalan pada wajah. Kelemahan otot juga biasanya terlihat pada anak kecil dan menimbulkan kecurigaan kepada penyakit keturunan, kerana gejala ini muncul sejak lahir. Semasa anamnesis, doktor yang hadir menjelaskan keluhan pesakit, di mana dalam kebanyakan kes, ibu bapa kanak-kanak yang terlibat memainkan peranan yang menentukan. Mereka memberitahu doktor mengenai permulaan dan keparahan gejala. Penyakit ini didiagnosis dengan bantuan banyak kaedah teknik pemeriksaan. Pertama, doktor mendekati tanda-tanda penyakit dalam pemeriksaan visual yang normal. Dalam proses ini, anomali wajah, seperti asimetri khas, adalah fokus utama pemerhatian. Osteoporosis dikesan, antara lain, dengan pemeriksaan terhadap ketumpatan daripada tulang.Mental terencat akal dan perkembangan intelektual yang tertangguh biasanya dapat dilihat pada awal zaman kanak-kanak dan dapat dikesan dengan bantuan pelbagai prosedur pengujian. Kerosakan sendi dapat didiagnosis, misalnya, dengan penggunaan pemeriksaan radiografi atau teknik pencitraan lain. Secara keseluruhan, perkaitan gejala menunjukkan sindrom Snyder-Robinson. Untuk mendiagnosis penyakit dengan tahap kepastian yang tinggi, ujian genetik biasanya digunakan. Ini membolehkan mutasi gen yang bertanggungjawab dapat dikesan di lokasi gen yang diketahui. Semasa diagnosis, doktor yang menghadiri juga melakukan a diagnosis pembezaan. Dengan berbuat demikian, doktor terutamanya membezakan penyakit ini dari sindrom Rett juga gliserol kekurangan kinase. Selain itu, kekurangan monoamine oksidase A dan Sindrom Prader-Willi mesti dikesampingkan.
Komplikasi
Sebagai peraturan, individu yang terkena sindrom Snyder-Robinson menderita beberapa keluhan yang berbeza yang boleh membawa kepada batasan dan ketidakselesaan yang ketara dalam kehidupan seharian. Pesakit biasanya mengalami perkembangan yang sangat lambat. Walaupun pada masa dewasa, batasan yang teruk dan kerencatan mental berlaku. Selalunya, kanak-kanak itu bergantung pada sokongan khas dan bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Keluhan dan komplikasi yang ketara juga berlaku dalam pertuturan dan komunikasi. Kerana anomali dan kecacatan wajah, banyak kanak-kanak juga mengalami buli atau menggoda. Ini juga boleh membawa kepada ketidakselesaan psikologi atau kemurungan. Selanjutnya, mereka yang terkena sindrom Snyder-Robinson sangat mudah terkena patah tulang dan dengan itu boleh mencederakan diri sendiri dengan mudah. The sendi juga sering dilemahkan dan jari dapat diluruskan dengan mudah. Biasanya, sindrom Snyder-Robinson tidak dapat diubati secara kausal. Individu yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi dalam kehidupan mereka yang dapat membatasi gejala. Selanjutnya, dalam banyak kes ibu bapa atau saudara-mara pesakit juga mengalami gejala psikologi yang teruk. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak dikurangkan oleh sindrom Snyder-Robinson.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang menghidap sindrom Snyder-Robinson biasanya akan berunding dengan doktor sebaik sahaja dilahirkan kerana ini jarang diwarisi keadaan. Namun, pada masa ini, hanya beberapa gejala khas yang dapat dilihat. Ada juga kemungkinan bahawa tanda amaran pertama tidak menjadi nyata sehingga bayi. Dalam kes ini, lawatan doktor pertama berlaku kemudian. Sindrom Snyder-Robinson dapat dikenali oleh kelainan dan asimetri tertentu pada wajah, serta menyerang kelemahan otot. Ibu bapa kanak-kanak harus segera berjumpa pakar sekiranya mereka melihat tanda-tanda tersebut, kerana kemungkinan itu adalah gangguan serius atau penyakit pada anak mereka yang masih kecil. Pemerhatian yang tepat dan dokumentasi kelainan yang diperhatikan akan memberikan petunjuk penting bagi doktor yang dipanggil. Pakar yang dirundingkan akan melakukan pelbagai pemeriksaan untuk menentukan penyebab gejala yang timbul. Ini termasuk, sebagai contoh, penemuan visual, ketumpatan tulang pengukuran atau prosedur ujian khas yang mengesan kecacatan mental. X-ray boleh digunakan untuk mendokumentasikan gangguan sendi yang merupakan ciri khas sindrom Snyder-Robinson. Ringkasnya, gambaran yang jelas kemudian muncul. Ini memastikan diagnosis "sindrom Snyder-Robinson". Ujian genetik dapat memberikan petunjuk terakhir sekiranya masih ada keraguan. Ada kemungkinan penyakit ini dikelirukan dengan sindrom Rett, gliserol kekurangan kinase, kekurangan monoamine oksidase A atau Sindrom Prader-Willi. Semua mempunyai simptomologi serupa dalam penemuan visual.
Rawatan dan terapi
Sindrom Snyder-Robinson belum dapat disembuhkan secara kausal, jadi hanya gejala penyakit yang dirawat. Dengan penjagaan dan sokongan khas untuk individu yang terjejas dan pentadbiran ubat yang sesuai, gejala dikurangkan sebahagiannya. Berkenaan dengan kecacatan mental, orang yang terlibat biasanya mendapat pengajaran di sekolah khas dan penjagaan pendidikan khas. Pelbagai fisioterapeutik langkah-langkah juga digunakan pada sebilangan pesakit.
pencegahan
Sindrom Snyder-Robinson turun temurun, sehingga saat ini tidak ada kemungkinan pencegahan penyakit yang berkesan atau yang telah diuji.
Penjagaan selepas itu
Penjagaan susulan dalam sindrom Snyder-Robinson digunakan untuk pengesanan awal komplikasi tipikal dan untuk menyokong pesakit dalam kehidupan seharian mereka. Sebagai tambahan, terapi disesuaikan dengan gejala semasa tindak lanjut. Pesakit dengan sindrom Snyder-Robinson memerlukan sokongan selepas rawatan fisioterapi dan sokongan mental. Komplikasi khas yang perlu diperjelaskan semasa rawatan susulan adalah patah tulang atau kontraksi sendi akibat osteoporosis. Secara berkala, pakar mesti memeriksa kestabilan tulang. Sekiranya perlu, fisioterapi kemudian ditetapkan. Selepas prosedur pembedahan, seperti yang diperlukan untuk memperbaiki kelainan wajah, rawatan susulan di hospital ditunjukkan. Bergantung pada jenis pembedahan, pesakit mungkin perlu tinggal di hospital selama beberapa hari hingga minggu. Semasa tindakan susulan, penyembuhan luka diperiksa dan akhirnya hasil pembedahan pembetulan dinilai. Pesakit dengan asthenik yang ketara fizikal juga memerlukan komprehensif fisioterapi, yang sering berlangsung selama bertahun-tahun atau dekad. Penjagaan susulan diberikan oleh pakar yang bertanggungjawab. Ini biasanya melibatkan beberapa pakar seperti pakar neurologi, ahli kiropraktor dan ortopedis. Penjagaan susulan sindrom Snyder-Robinson berlangsung seumur hidup kerana sifat gejala yang berbeza. Gejala individu dapat dirawat dalam jangka panjang, tetapi yang lain berulang atau hanya dapat dikurangkan sedikit oleh terapi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dengan syarat ada kes sindrom Snyder-Robinson yang didiagnosis diketahui dalam keluarga, pasangan harus meminta nasihat doktor dengan doktor sebelum merancang untuk melahirkan anak. Ini dianggap membantu dalam menjelaskan risiko dan mengira perkembangan selanjutnya. Penyakit keturunan disertai dengan penurunan keupayaan mental. Ini membawa kepada fakta bahawa orang yang terkena diri sendiri hampir atau tidak sama sekali dapat memohon pertolongan diri langkah-langkah atas tanggungjawab mereka sendiri. Atas sebab ini, saudara-mara dan profesional perubatan bertanggungjawab untuk menetapkan rancangan rawatan yang optimum dan juga kehidupan seharian bagi orang yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, campur tangan awal program dilaksanakan. Saudara-mara juga boleh melakukan latihan dan sesi latihan secara bebas dengan orang yang terjejas di luar terapi untuk memperbaiki keadaan umum kesihatan pembangunan. Penting agar ahli keluarga mengetahui dan menghormati batasan mereka sendiri semasa merawat pesakit. A seimbang untuk menjaga orang yang terjejas adalah penting untuk mengelakkan situasi tuntutan yang berlebihan. Kelainan pertuturan adalah ciri. Oleh itu, komunikasi yang tersendiri harus terjalin dalam kehidupan seharian. Ini membantu mengenal pasti kehendak dan keperluan orang yang sakit. Di samping itu, ketika menghadapi kehidupan sehari-hari, penting untuk mencari jalan pertukaran yang baik.
