Sindrom Okihiro adalah kompleks kecacatan yang terutama mempengaruhi bahagian atas kaki. Dikaitkan dengan malformasi ini adalah a keadaan dipanggil anomali Duane, yang menghalang pesakit daripada melihat ke luar. Rawatan adalah semata-mata tanpa gejala dan biasanya terdiri daripada pembetulan pembedahan terhadap gejala individu.
Apa itu sindrom Okihiro?
Sindrom malformasi adalah gangguan kongenital yang muncul sebagai kompleks malformasi pelbagai komponen badan. Sindrom Okihiro adalah salah satu sindrom malformasi. Di negara-negara berbahasa Inggeris, kompleks kecacatan disebut sindrom Duane-radial Ray. Gejala sindrom ini terutama berkaitan dengan anggota badan atas dan secara khasnya berkaitan dengan anomali mata Duane. Prevalensi sebenar sindrom tidak diketahui. Namun, dianggarkan agak jarang keadaan dengan anggaran prevalensi tidak lebih dari satu orang yang terkena pada setiap 100,000 orang. Ketidakselesaan tersebut muncul sejurus selepas kelahiran dan mempunyai asas keturunan. Cara pewarisan autosomal dominan. Keturunan tidak dapat dikesan dalam semua kes. Oleh itu, walaupun terdapat keturunan umum, dalam banyak kes mutasi genetik mungkin mendasari kompleks gejala sebagai penyebabnya.
Punca
Sindrom Okihiro disebabkan oleh mutasi genetik pada SALL4 gen pada kromosom 20 dalam lokus gen q13.13 hingga 13.2. Embryopathy Thalidomide-contergan berpunca daripada kecacatan genetik yang sama gen. Kecacatan genetik dalam sindrom Okihiro selalunya berkaitan dengan mutasi baru gen, tetapi mungkin juga berlaku di bawah kelompok keluarga. Gen SALL4 memberi kod untuk faktor transkripsi dengan nama yang sama, yang mengandungi arahan untuk biosintesis protein. Faktor transkripsi mengikat kawasan DNA tertentu dan mengawal fungsi dan aktiviti gen yang sesuai. Mutasi gen SALL4 menghentikan satu salinan setiap gen dalam setiap sel badan daripada melakukan biosintesis protein. Tepat bagaimana hubungan ini berkaitan dengan gejala individu sindrom Okihiro masih belum jelas. Pengaruh faktor luaran terhadap mutasi penyebab gen juga belum diperjelaskan secara terperinci.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Okihiro menderita kompleks gejala klinikal yang terutama disebabkan oleh kecacatan anggota badan atas. Selalunya, malformasi ini keliru dengan sindrom Holt-Oram. Dalam sindrom Okihiro, pelbagai malformasi dikaitkan dengan anomali Duane yang disebut. Ini adalah jenis strabismus khas. Pesakit tidak dapat melihat ke luar. Kecacatan anggota badan sindrom terutamanya mempengaruhi ibu jari. Manfestation yang mungkin adalah, misalnya, tripartit ibu jari, tetapi ibu jari yang kurang berkembang juga dapat dibayangkan. Tidak seperti sindrom Holt-Oram, yang ibu jari dalam sindrom Okihiro mungkin juga terdapat dalam bentuk supernumerary, sesuai dengan praideksial polydactyly. Biasanya, kecacatan ibu jari pesakit dikaitkan dengan jari-jari. Bahagian atas anggota badan dipendekkan dalam banyak kes. Pemendekan ini meliputi phocomelia dalam beberapa kes. Sebagai tambahan kepada malformasi ini, kerusakan ginjal atau kedudukan luar biasa organ ini sering terdapat. Gangguan pendengaran dan kecacatan telinga berlaku pada sekitar seperlima pesakit. Kecacatan pada kaki juga berlaku. Heart kecacatan biasanya melibatkan septum atrium atau sesuai dengan kecacatan septum ventrikel. Lebih jarang, kekurangan hormon pertumbuhan, perawakan pendek, dan atresia dubur telah diperhatikan pada pesakit.
Kursus diagnosis dan penyakit
Kecurigaan pertama sindrom Okihiro muncul kepada doktor dengan diagnosis visual kerana ciri-ciri kecacatan anggota badan atas. Kecurigaan dapat diperkuat dengan pengimejan buah pinggang dan jantung. Secara berbeza, sindrom seperti thalidomide (thalidomide) embryopathy, sindrom Holt-Oram, dan sindrom Townes-Brocks mesti dikecualikan. Selain itu, sindrom Okihiro mesti dibezakan trombositopenia-sindrom radius sindrom oleh diagnosis pembezaan. Pembezaan ini hanya mungkin dilakukan oleh satu gejala pada beberapa sindrom yang disebutkan. Jangka hayat pesakit dengan sindrom Okihiro tidak dikurangkan lagi. Keterukan malformasi organik menentukan prognosis dalam setiap kes individu.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Okihiro, pesakit mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan. Ini secara signifikan membatasi kehidupan harian dan kualiti hidup mereka yang terjejas, sehingga gangguan mental atau kemurungan mungkin juga berlaku. Terutama pada kanak-kanak dan remaja, ini boleh membawa untuk mengusik atau membuli. Kecacatan sindrom Okihiro terutamanya mempengaruhi anggota badan dan boleh membawa kepada sekatan pergerakan yang teruk. Jari juga terjejas, sehingga anak-anak dibatasi dalam perkembangannya. Selanjutnya, pesakit mengalami kecacatan telinga akibat sindrom dan juga dari pelbagai masalah pendengaran. Juga a perawakan pendek atau perkembangan yang tertangguh secara amnya boleh berlaku dengan sindrom ini. Oleh itu, anak-anak sering bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan mereka. Walaupun pada masa dewasa, ini boleh membawa kepada pelbagai komplikasi atau keluhan. Rawatan penyebab sindrom Okihiro tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, kebanyakan malformasi dapat diperbaiki secara pembedahan. Biasanya tidak ada komplikasi yang berlaku. Selanjutnya, jangka hayat pesakit biasanya tidak dikurangkan oleh sindrom.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Okihiro biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran anak dan selalu memerlukan rawatan perubatan. Pelbagai kelainan dan keluhan visual mesti diperiksa dan dirawat oleh pakar masing-masing. Untuk ini, ibu bapa harus bercakap kepada doktor keluarga atau pakar pediatrik, yang boleh mengesyorkan doktor yang sesuai. Semasa rawatan sindrom Okihiro, rundingan rapat dengan doktor juga diperlukan agar sebarang aduan dan kesan sampingan dapat ditanggapi dengan cepat. Sekiranya kanak-kanak mengalami kecacatan anggota badan yang teruk, doktor ortopedis juga mesti mendapatkan nasihat. Biasa fisioterapi kemudian ditunjukkan. Bergantung pada tahap keparahan keadaan, fisioterapeutik selanjutnya langkah-langkah mungkin perlu, misalnya untuk meningkatkan postur atau kemahiran motor. Kanak-kanak yang menderita keadaan memerlukan bantuan doktor sepanjang hidup mereka. Sebagai contoh, buah pinggang fungsi mesti dipantau secara kekal. Sepanjang hidup mereka, mereka mungkin juga mengalami keluhan telinga dan mata yang perlu didiagnosis dan dirawat pada tahap awal. Sesiapa sahaja yang terkena diri atau mempunyai kes penyakit dalam keluarga harus menjalani pemeriksaan pada peringkat awal jika mereka hamil. Ini dapat membantu menentukan apakah keturunannya juga mempunyai sindrom Okihiro.
Rawatan dan terapi
Kausal terapi belum tersedia untuk penghidap sindrom Okihiro. Atas sebab ini, sindrom ini dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan sehingga kini. Gen terapi pendekatan akan menjadi satu-satunya pilihan yang mungkin untuk rawatan kausal, kerana mereka dapat mengatasi penyebab genetik. Walau bagaimanapun, pendekatan ini belum dalam fasa klinikal. Oleh itu, sindrom Okihiro mesti dirawat secara simptomatik semata-mata. Oleh itu, terapi bergantung kepada gejala dan keparahannya dalam kes individu. Secara terapi, fokus awal adalah membetulkan jantung kecacatan. Pembetulan ini invasif. Oleh kerana ia biasanya ringan kecacatan jantung, terdapat banyak prosedur standard untuk pembetulan. Fungsi buah pinggang pesakit mesti dipantau dengan kerap. Sekiranya berfungsi buah pinggang disfungsi berkembang kerana kepincangan, sindrom ini juga dapat dihilangkan dengan campur tangan pembedahan dengan meletakkan semula buah pinggang. Kerosakan buah pinggang yang berkaitan dengan bentuk hanya dapat diperbaiki dengan pemindahan. Sebagai tambahan kepada kerosakan organik, kecacatan pada bahagian ekstrem juga dirawat secara pembedahan. Selain itu, pembedahan strabismus biasanya dilakukan untuk mengatasi anomali Duane. Sekiranya ujian pendengaran menunjukkan penurunan dalam persepsi pendengaran, sesuai implan boleh memperbaiki gejala ini. Manifestasi sindrom Okihiro yang sangat ringan mungkin tidak memerlukan pembedahan invasif.
Prospek dan prognosis
Walaupun malformasi pelbagai aspek mungkin berlaku dalam sindrom Okihiro genetik, prognosis keseluruhan bagi individu yang terkena adalah baik. Sebilangan besar kerosakan yang disebabkan oleh mutasi spontan dapat diperbaiki secara pembedahan atau terapi. Jangka hayat mereka yang terkena sindrom Okihiro rata-rata sama dengan semua orang lain. Apa yang perlu, bagaimanapun, adalah diagnosis menyeluruh. Ini mesti mengambil kira kemungkinan kesesuaian gejala pada penyakit serupa. Kesalahan diagnosis boleh memburukkan prognosis. Sekiranya masalah pendengaran berlaku kerana sindrom Okihiro, mereka mesti dikesan lebih awal. Kecacatan jantung atau mata yang menyipit biasanya dapat diperbaiki secara pembedahan. Perkara yang sama berlaku sekiranya mutasi tersebut menyebabkan kerosakan pada jari atau hujung kaki. Oleh kerana kecacatan individu boleh didapati dalam tahap keparahan yang berbeza-beza, pilihan pembetulan pembedahan dipengaruhi oleh ini. Kadang-kadang ada sekatan pergerakan tetap, perawakan pendek atau hilang jari. Kerosakan tersebut tidak dapat diperbaiki walaupun terdapat kemungkinan perubatan moden. Orang-orang yang terjejas ini sering memerlukan pertolongan seumur hidup. Ia juga bermasalah bahawa buli boleh berlaku di sekolah kerana penampilan kanak-kanak yang berbeza. Dalam kes sedemikian, sakit mental, perasaan rendah diri atau kemurungan sekali sekala berlaku. Semakin baik hasil rawatan simptomatik dan pembedahan langkah-langkah, semakin positif prognosis bagi mereka yang terjejas.
pencegahan
Faktor luaran yang mempengaruhi perkembangan sindrom Okihiro tidak diketahui setakat ini. Atas sebab ini, sindrom sukar dicegah. Satu-satunya langkah pencegahan setakat ini adalah kaunseling genetik.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas oleh sindrom Okihiro mempunyai sedikit, jika ada, penjagaan khas selepas ini langkah-langkah tersedia untuk mereka. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, orang yang terjejas sebaiknya memulakan rawatan pada peringkat awal untuk mencegah gejala atau komplikasi lain yang semakin teruk. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik mungkin berguna untuk mencegah berulang sindrom tersebut. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak mungkin dilakukan. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor. Terutama organ dalaman harus diperiksa secara berkala, kerana terutama jantung dan buah pinggang boleh terjejas secara negatif oleh sindrom Okihiro. Pendengaran bantuan juga boleh digunakan sekiranya mengalami masalah pendengaran. Kanak-kanak dengan sindrom Okihiro harus disokong secara intensif untuk menguasai kehidupan seharian mereka dengan cara yang terbaik. Perbualan yang menggemari sering diperlukan untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan. Mungkin penyakit ini mengurangkan jangka hayat orang yang terkena, walaupun ramalan umum untuk perjalanan lebih lanjut biasanya tidak mungkin.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam sindrom Okihiro, rawatan memfokuskan diri pada pembedahan yang dilakukan untuk melakukan penyelewengan individu dan memberi sokongan terapi kepada penghidapnya. Penderita dapat menyumbang kepada pemulihan yang cepat dengan menjaga kebersihan diri yang baik setelah prosedur pembedahan dan mengikuti arahan doktor mengenai latihan fizikal dan langkah-langkah diet. Secara amnya, protein tinggi diet dengan mencukupi vitamin and mineral disyorkan, kerana bahan-bahan ini mempromosikan penyembuhan luka, memastikan pemulihan yang cepat. Kafein, alkohol dan makanan pedas harus dielakkan untuk beberapa hari pertama hingga minggu selepas prosedur. Orang yang telah mengalami beberapa kecacatan yang dirawat melalui pembedahan biasanya sangat menderita dari penglihatan parut. Bercakap dengan ahli psikologi membantu mengatasi akibat dari keadaan dan untuk mengelakkan timbulnya aduan psikologi yang serius. Di kemudian hari, mungkin bermanfaat untuk dicari kaunseling genetik. Ibu bapa yang diharapkan khususnya harus mengetahui tentang risiko untuk anak pada peringkat awal dan, jika perlu, juga menjalani pemeriksaan genetik agar persiapan yang diperlukan dapat dibuat sebelum anak dilahirkan.
