Jenis Duchenne distrofi otot adalah penyakit otot yang ganas (ganas) yang disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom X, sehingga penyakit ini hanya dapat terjadi pada keturunan lelaki. Gejala muncul sejak awal dalam bentuk kelemahan pada pelvis dan paha otot. Ia selalu membawa maut pada awal dewasa kerana kemerosotan jantung and paru-paru otot.
Apakah distrofi otot jenis Duchenne?
Jenis Duchenne distrofi otot (DMD) adalah kelemahan otot progresif yang disebabkan oleh a gen kecacatan pada kromosom X "lelaki". Kerana ia gen kecacatan terletak pada kromosom X, penyakit ini hanya boleh berlaku pada anggota keluarga lelaki. Walau bagaimanapun, untuk ini adalah homozigot kerana gen pada siapa mutasi penyakit ini berlaku hanya sekali dan tidak dapat dikompensasi oleh gen kedua - seperti biasanya berlaku dengan set kromosom diploid. Ini bererti bahawa keturunan lelaki hampir pasti akan menghidap DMD sekiranya terdapat kecacatan gen. DMD dimanifestasikan pada awal kehidupan antara tahun pertama dan keenam oleh kelemahan otot dan pembaziran otot di pelvis dan kaki otot. Penyakit itu sendiri dipicu oleh gangguan sintesis protein distrofin. Dystrophin adalah komponen penting dan berfungsi penting dari membran yang mengelilingi serat otot (sarcolemma). DMD adalah bentuk yang paling biasa dari semua distrofi otot yang diketahui.
Punca
Gen DMD yang disebut, yang bertanggungjawab untuk mengekodkan protein distrofin, terletak pada kromosom X. Dengan 2.5 juta pasangan asas, ia adalah gen yang paling banyak diketahui dalam genom manusia dan oleh itu rentan terhadap mutasi, yang kesannya biasanya dapat mencegah sintesis distrofin sepenuhnya. Mutasi gen DMD mungkin kehilangan (penghapusan) serpihan (beberapa pasangan asas), pendua atau mutasi titik, di mana hanya satu asas nukleik yang terpengaruh. Mutasi menyebabkan pelbagai bentuk kelemahan otot, di antaranya Distrofi otot Duchenne sejauh ini merupakan manifestasi yang paling biasa. Sungguh luar biasa bahawa sekitar satu pertiga anak lelaki menderita DMD, penyakit ini disebabkan oleh mutasi baru dan tidak diwarisi dari ibu. Ini menjelaskan mengapa DMD tidak menurun dengan ketara dalam kekerapan kejadiannya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Distrofi otot Duchenne type (DMD) menjelma dalam beberapa tahun pertama kehidupan dan bermulanya di kawasan pelvis panggul. Bayi menghadapi masalah berjalan, berjalan dengan tidak stabil, tersandung, dan jatuh lebih kerap. Mereka tidak dapat berjalan dengan cepat. Tambahan pula, kerana lemah paha otot, mereka tidak dapat berdiri sendiri, tetapi menyokong diri mereka dengan tangan di paha ketika berdiri. Gejala ciri ini juga dikenali sebagai tanda Gowers. Orang dengan Distrofi otot Duchenne (DMD) menunjukkan peningkatan penghubung dan tisu lemak, terutama pada anak lembu. Inilah sebabnya mengapa betis mereka kelihatan kuat. Dalam istilah perubatan, betis yang menebal disebut betis gnome. Selanjutnya, pesakit dengan Duchenne distrofi otot (DMD) mempunyai kaki runcing dan kelengkungan tulang belakang yang jelas di kawasan lumbar. Distrofi otot Duchenne (DMD) berkembang pesat, sehingga sebilangan besar pesakit bergantung pada kerusi roda dan penjagaan kejururawatan sepenuh masa sebelum usia 12. Pada peringkat lanjut penyakit ini, kelemahan otot pernafasan menyebabkan bernafas kesukaran. Tambahan pula, mereka yang terjejas telah berkurang refleks dan mengalami gangguan deria. Kira-kira satu pertiga pesakit menunjukkan penurunan kecerdasan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya kecurigaan awal disahkan, pemeriksaan neurologi dan ujian fungsi otot ditunjukkan. Teknik pengimejan seperti MRI dan ultrasound mungkin juga menyediakan maklumat lanjut. Selalunya, tahap enzim otot meningkat creatine kinase dapat dikesan di darah. Pada akhirnya, diagnostik genetik memberikan kepastian, yang juga memungkinkan pemberian distrofi otot kepada salah satu manifestasi yang diketahui. Kursus DMD adalah progresif. Dari usia 5 hingga 7 tahun, mereka yang terjejas biasanya tidak lagi dapat berdiri dari posisi duduk atau berbaring tanpa bantuan dan tidak lagi dapat menaiki tangga. Atrofi otot membawa kepada kecacatan sendi dan deposit sebanyak tisu lemak di otot untuk menggantikan tisu otot. Sebagai peraturan, kanak-kanak bergantung pada kerusi roda dari usia 10 hingga 12. Jangka hayat adalah sekitar 40 tahun, walaupun kematian lebih awal sebelum bermulanya akil baligh tidak selalu dapat dicegah.
Komplikasi
Sebagai peraturan, jenis distrofi otot Duchenne menyebabkan kematian pesakit. Dalam kes ini, kematian berlaku pada usia yang sangat muda. Terutama ibu bapa dan saudara-mara dipengaruhi oleh ketidakselesaan psikologi yang teruk dan kecewa kerana penyakit ini. Kerana penyakit itu sendiri, pesakit menderita otot yang sangat lemah. Pelemahan ini berlaku di seluruh badan, begitu juga organ dalaman dan juga jantung dilemahkan. Akhirnya, kematian jantung berlaku. Begitu juga, aktiviti biasa sukar dilakukan oleh orang yang terkena dan pesakit mengalami ketahanan yang sangat rendah. Tidak jarang pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Sendi dan otot sering cacat dan terdapat sekatan pergerakan yang besar kerana distrofi otot Duchenne. Begitu juga, penyakit ini juga boleh membawa terhadap aduan psikologi dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Tidak ada rawatan untuk distrofi otot Duchenne. Pesakit bergantung pada pelbagai terapi untuk meningkatkan jangka hayat mereka, yang bagaimanapun, sangat berkurang. Namun, tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku semasa rawatan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Seorang doktor harus berunding sekiranya terdapat gangguan pada otot kekuatan, pengurangan prestasi fizikal atau ketegangan otot. Sekiranya penyelewengan sudah berlaku dalam proses pengembangan dan pertumbuhan berbanding dengan rakan sebaya, lawatan ke doktor adalah disarankan. Sekiranya terdapat daya tahan rendah atau cepat keletihan, perundingan dengan doktor adalah disyorkan. Kecacatan fizikal, postur badan atas yang lemah atau pemuatan sistem kerangka yang tidak betul umum harus diperiksa dan dirawat. Kelengkungan tulang belakang adalah ciri Distrofi otot jenis Duchenne dan harus segera dibincangkan dengan doktor. Sekiranya terdapat gangguan aktiviti pernafasan, sesak nafas atau gangguan bernafas, doktor diperlukan. Sekiranya gangguan pernafasan akut atau oksigen kekurangan, tindakan segera diperlukan. Petunjuk adalah warna biru bibir dan jari, kehilangan kesedaran, dan kelemahan dalaman. Dalam kes yang teruk, ambulans harus diberi amaran. Sehingga ketibaan mereka, orang yang terlibat memerlukan mulut-dengan mulut resusitasi. Sekiranya orang yang terkena menderita gangguan deria atau persepsi kulit, ini adalah tanda ketidakteraturan yang ada. Perlu dijelaskan agar rawatan dapat mengurangkan simptomnya. Sekiranya terdapat potensi mental yang ketara, penurunan kecerdasan yang seharusnya dan juga pembelajaran kecacatan, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, AMD tidak dapat disembuhkan. Semua percubaan gen terapi telah berjaya dan mungkin gagal kerana badan itu sendiri sistem imun. Untuk beberapa tahun, dadah telah berkembang atau bahkan sudah dalam ujian eksperimental yang bertujuan untuk mengurangkan kesan kecacatan genetik pada sintesis distrofin, yang memungkinkan tubuh untuk mensintesis distrofin lagi, sekurang-kurangnya pada tahap yang terhad. Satu ubat yang kini dalam ujian klinikal adalah eteplirsen, juga dikenali sebagai AVI-4658. Ubat lain dalam fasa eksperimen adalah ataluren. Sekiranya terdapat mutasi omong kosong yang disebut, yang menyebabkan transkripsi urutan asas dibatalkan kerana disebut kodon berhenti, ataluren harus dapat mencegah pengguguran transkripsi. Sekiranya berjaya, ini bermakna tubuh akan dapat mensintesis distrofin, sehingga menghentikan distrofi otot. Terapi yang digunakan pada masa ini bertujuan untuk mengurangkan gejala dan merangkumi jangka hayat langkah-langkah, tetapi tidak menangani punca sebenar penyakit ini. Katalog dari langkah-langkah untuk kawalan gejala terdiri daripada campuran rawatan perubatan, fisioterapi and terapi pekerjaan, serta penjagaan kejururawatan dan sokongan psikologi untuk pesakit dan saudara mereka. Semasa penyakit itu berlanjutan, bernafas bantuan melalui oksigen topeng diperlukan. Pada peringkat kemudian, pemotongan ke dalam trakea (trakeostomi) biasanya diperlukan untuk menyediakan aktif pengudaraan.
Prospek dan prognosis
Untuk distrofi otot jenis Duchenne, penawarnya belum dapat dilakukan sekarang. Penyakit ini dicirikan oleh ciri khas dan biasanya mempunyai prognosis yang sama pada semua individu yang terkena. Antara kira-kira tahun ketiga dan kelima kehidupan, sedikit kelemahan otot pada kaki menjadi ketara. Selepas itu, atrofi paha dan otot pelvis berkembang dengan stabil, dengan penghubung dan tisu lemak menggantikan tisu otot yang semakin berkurang. Kemudian, otot dan bahu juga dipengaruhi oleh distrofi otot. Di antara usia lima dan tujuh tahun, kanak-kanak yang terjejas sudah bergantung pada pertolongan berterusan untuk bangun dari posisi berbaring atau duduk. Sebilangan besar kanak-kanak yang mengalami distrofi otot Duchenne benar-benar kehilangan kemampuan untuk berjalan pada tahun kedua belas mereka, yang menyebabkan mereka tidak lagi dapat menguruskan diri tanpa kerusi roda. Walau bagaimanapun, dalam perjalanan penyakit ini, orang yang terkena pada awalnya masih dapat menjaga diri mereka sendiri, walaupun pada tahap yang terhad. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung kepada penjagaan lengkap dari ahli keluarga dari usia 18 tahun. Akhirnya, distrofi otot Duchenne juga mempengaruhi otot pernafasan dan jantung otot orang yang terjejas, yang mengurangkan jangka hayat mereka. Apabila penyakit itu berkembang, penyakit ini selalu mengakibatkan kematian kerana mati lemas atau kegagalan jantung.
pencegahan
Kerana AMD distrofi otot disebabkan oleh kecacatan genetik, pencegahan langsung langkah-langkah yang mungkin memberi perlindungan terhadap permulaan penyakit tidak diketahui. Walau bagaimanapun, diagnosis awal, lebih baik pada tahun 1 atau 2 kehidupan, membantu mengawal dan melambatkan gejala melalui pelbagai langkah terapi. Sebagai tambahan kepada pemakanan dan memberi tubuh mineral, asid amino, vitamin, enzim, dan unsur surih, disasarkan terapi fizikal penting untuk mengekalkan fungsi otot selama mungkin.
Penjagaan selepas itu
Dalam distrofi otot Duchenne, pilihan untuk penjagaan segera secara langsung biasanya terhad atau, dalam beberapa kes, sama sekali tidak tersedia untuk pesakit. Atas sebab ini, orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya gejala atau komplikasi lain. Tidak mungkin untuk keadaan untuk menyembuhkan dirinya sendiri, jadi lawatan ke doktor biasanya diperlukan. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pertolongan dan penjagaan dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Orang yang terjejas mesti lega, dengan itu usaha atau tekanan dan aktiviti fizikal pada umumnya dapat dielakkan. Sokongan psikologi sering juga penting untuk mencegah terjadinya kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Selanjutnya, dalam distrofi otot Duchenne, fisioterapi langkah-langkah juga diperlukan untuk mengurangkan dan membatasi gejala. Banyak latihan juga boleh diulang di rumah pesakit untuk mengurangkan gejala. Langkah-langkah lebih lanjut mengenai penjagaan selepas waktu biasanya tidak tersedia untuk orang yang terkena penyakit ini. Mungkin, jenis distrofi otot Duchenne juga mengurangkan jangka hayat pesakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Bagi mereka yang hidup dengan distrofi otot Duchenne, alat bantu sangat penting. Mereka meningkatkan kualiti hidup, menjadikan kehidupan seharian lebih mudah dan menyokong penyertaan dalam masyarakat. Oleh itu, adalah lebih mustahak untuk diberitahu dengan baik mengenai yang mana bantuan mungkin dan pilihan apa yang ada untuk memasangnya. Pada fasa ambulatori dan bukan ambulans lewat, tambahan bantuan mungkin diperlukan untuk menguruskan situasi sehari-hari seperti makan dan minum serta kebersihan diri. Pameran perdagangan Aids, di mana pengeluar membentangkan produk mereka, adalah sumber maklumat yang sangat baik. Di sana anda mendapat gambaran keseluruhan yang baik mengenai bantuan yang dipertanyakan. Selain itu, hubungan dengan keluarga lain yang terkena distrofi otot Duchenne atau penyakit otot lain dapat membantu. Persatuan Jerman untuk Distrofi Otot menawarkan pelbagai nasihat yang komprehensif dan menyokong ibu bapa dalam menjalin hubungan dengan orang lain yang terjejas. Sekiranya anak yang terjejas sudah lama tidak bergantung pada kerusi roda, latihan kerusi roda dapat membantu pada awalnya, di mana betul pengendalian kerusi roda dipelajari. Peregangan otot dan mengekalkan pergerakan sendi adalah prasyarat penting untuk menjaga anggota badan berfungsi selama mungkin. Dalam banyak kes, setiap hari regangan latihan dengan sokongan keluarga adalah penting di samping terapi fizikal.
