Gejala
Dalam fibrosis sista (CF, cystic fibrosis), sistem organ yang berbeza terjejas, menghasilkan gambaran klinikal yang heterogen dengan gejala keparahan yang berbeza-beza: Saluran pernafasan bawah:
- Kronik batuk dengan pembentukan lendir likat, penyumbatan, penyakit berjangkit berulang, misalnya, dengan, keradangan, pembentukan semula paru-paru (fibrosis), pneumothorax, kekurangan pernafasan, sesak nafas, berdehit, oksigen kekurangan.
Saluran pernafasan atas:
- Polip hidung, sinusitis, berair hidung, penjajahan bakteria.
Saluran penghadaman:
- Mekonium ileus pada bayi baru lahir, cirit-birit, sembelit, pencernaan, penyerapan.
Pankreas:
- Kekurangan pankreas exocrine, najis berlemak, kekurangan vitamin, kencing manis melitus, pankreatitis.
Gagal berkembang:
- Saiz badan kecil, kurang berat badan
Saluran pembiakan:
- Kemandulan, terutama pada lelaki
Tulang:
- osteoporosis
Kulit:
Hati:
- Hati penyakit, sirosis, kolestasis, batu karang.
Penyakit ini berlaku di zaman kanak-kanak dan mengancam nyawa dalam jangka masa panjang, terutamanya kerana paru-paru fungsi semakin merosot. Pesakit mempunyai jangka hayat yang dipendekkan, tetapi dengan rawatan hari ini dapat diperpanjang hingga 50 tahun atau lebih. Walau bagaimanapun, Sistik Fibrosis tetap tidak dapat diubati.
Punca
Sistik Fibrosis adalah penyakit metabolik yang diwarisi yang disebabkan oleh mutasi pada gen fibrosis transmembran konduktansi konduktansi (CFTR) pada lengan panjang kromosom 7. CFTR adalah pengangkut ABC dengan saluran klorida yang mengangkut klorida di sepanjang kepekatan kecerunan merentasi membran sel. Ia terletak di membran apikal sel epitelium. Gating, iaitu pembukaan dan penutupan saluran, dikendalikan oleh ATP. Walau bagaimanapun, ATP tidak memberikan tenaga seperti pada pengangkut lain. CFTR terdapat di banyak organ, termasuk paru-paru, hati, pankreas, saluran penghadaman, saluran pembiakan dan kulit. Mutasi menyebabkan klorida dan air diangkut dengan tidak sempurna di seberang membran sel. Ini menyebabkan lumen menjadi menebal rembesan dan menghalang pembersihan, menyebabkan keradangan. Rembesan likat menjadikan pesakit mudah terkena jangkitan pada paru-paru. Lebih daripada 2000 kemungkinan mutasi telah dikenal pasti sehingga kini. Mereka biasanya merupakan perubahan kecil. Sebagai contoh, mutasi F508del biasa hanya kekurangan satu fenilalanin pada kedudukan 508 protein. Akibatnya adalah lipatan protein yang rosak, dengan hasilnya protein tidak sampai ke permukaan sel. Warisan adalah autosomal resesif dari kedua ibu bapa. Hanya apabila dua gen yang rosak bergabung, satu dari ibu dan satu dari bapa, penyakit ini merebak pada anak.
Diagnosa
Diagnosis dibuat dengan rawatan perubatan berdasarkan sejarah pesakit, gejala klinikal, dengan pengukuran klorida pada peluh (ujian peluh), dada x-Ray, paru-paru ujian fungsi, dan ujian genetik, antara lain ujian. Ujian genetik adalah prasyarat untuk rawatan yang berkesan secara khusus dadah, kerana ini tidak sesuai untuk semua pesakit. Pemeriksaan bayi yang baru lahir dengan darah ujian mengukur enzim (imunoreaktif) tripsin) telah dilakukan di banyak negara sejak 2011.
Rawatan bukan farmakologi
- Melonggarkan dan membuang lendir kental di paru-paru dengan pelbagai kaedah, fisioterapi pernafasan.
- Penyedutan harian
- Fisioterapi dan sukan
- Menyelaraskan diet
- Pemindahan paru-paru sebagai jalan terakhir
Rawatan ubat
Terapi kausal: Pembetulan CFTR seperti lumacaftor (Orkambi + ivacaftor), tezacaftor (Symdeko + ivacaftor), dan dan elexacaftor (Trikafta + tezacaftor + ivacaftor) menstabilkan struktur CFTR, mempromosikan pengangkutan protein ke permukaan sel, dan meningkatkannya kepekatan dalam membran sel. Penguat CFTR seperti ivacaftor (Kalydeco) membolehkan pengangkutan klorida dengan meningkatkan kebarangkalian saluran itu terbuka. Dalam terapi gen, gen fungsional diperkenalkan secara sementara atau kekal ke dalam organisma. Belum ada agen terapi gen yang berkesan yang diluluskan, tetapi ujian klinikal sedang dijalankan. The paru-paru adalah organ sasaran utama untuk terapi gen. Terapi simptomatik: Persediaan vitamin seperti AquADEKS mengandungi larut lemak dan air-larut vitamin serta beberapa unsur surih. Mereka digunakan untuk mencegah atau merawat kekurangan vitamin. Enzim pankreas seperti pankreatin (misalnya Creon) membekalkan organisma dengan yang diperlukan enzim pencernaan, yang tidak cukup dirembeskan oleh bahagian pankreas exocrine. Antibiotik digunakan untuk merawat penyakit berjangkit bakteria. Aztreonam, kolistimetat, dan tobramycin diberikan sebagai penyedutan. Peroral atau parenteral antibiotik juga digunakan. Bronkodilator seperti salbutamol (Ventolin, generik) Atau parasimpatolitik melebarkan bronkus, sementara bertambah baik bernafas. Anti-radang bukan steroid dadah seperti ibuprofen and glukokortikoid berkesan melawan proses keradangan. Ejen mukolitik seperti garam hipertonik (3 hingga 6%), manitol (bronkitol), atau acetylcysteine digunakan untuk menggerakkan rembesan. Enzim dornase alfa (Pulmozyme) membelah DNA ekstraselular di paru-paru. DNA menjadikan lendir menjadi likat dan mencegah pembuangannya. Vaksin untuk mencegah penyakit berjangkit. Oksigen untuk merawat hipoksia. Sekiranya pemindahan paru-paru dilakukan, imunosupresan mesti diberikan seumur hidup untuk mengelakkan penolakan paru-paru penderma.
