Sindrom Baller-Gerold tergolong dalam kumpulan sindrom kecacatan dengan penglibatan wajah yang dominan. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi dan diturunkan dalam pewarisan dominan autosomal. Terapi terhad kepada rawatan simptomatik, yang sebahagian besarnya terdiri daripada pembetulan kerosakan pada pembedahan.
Apakah sindrom Baller-Gerold?
Dalam kumpulan penyakit sindrom malformasi kongenital, sindrom malformasi dengan penglibatan wajah yang dominan membentuk subkumpulan mereka sendiri. Sindrom Baller-Gerold jatuh ke dalam subkumpulan ini. Penyakit ini berpunca dari gambaran pertama F. Baller dan M. Gerold, yang pertama kali mendokumentasikan gambaran klinikal pada pertengahan abad ke-20. Prevalensi sindrom dilaporkan menjadi satu di 1000000. Gejala utama kompleks simptom adalah penutupan awal jahitan kranial dalam arti kraniosynostosis dan ketakutan radial tulang. Bukti semasa menunjukkan bahawa sindrom Baller-Gerold adalah keturunan keadaan terhasil dari mutasi genetik.
Punca
Walaupun sindrom Baller-Gerold sangat jarang berlaku, penyebabnya kini diketahui. Mutasi genetik dalam RECQL4 gen pada kromosom 8q24.3 bertanggungjawab untuk sindrom tersebut. The gen kod dalam DNA manusia untuk enzim yang dipanggil RecQ helicase. Enzim ini menguraikan helai DNA dan menyiapkannya untuk penduaan semula. Semasa pengekodan gen bermutasi, enzim cacat dan tidak lagi dapat menjalankan tugasnya dengan memuaskan. Hasilnya adalah gejala individu sindrom Baller-Gerold. Sehubungan dengan mutasi penyebab, pengelompokan keluarga telah diperhatikan, yang menunjukkan keturunan penyakit ini. Rupa-rupanya, mutasi diteruskan dalam pewarisan dominan autosomal. Adakah, selain faktor genetik, faktor luaran seperti pendedahan kepada toksin berperanan dalam perkembangan penyakit ini belum dapat dijelaskan sepenuhnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Secara klinikal, kompleks gejala sindrom Baller-Gerold dicirikan oleh sinostosis jahitan pramatang, yang berlaku sebelum kelahiran. Pesakit juga mengalami kecacatan radial yang terletak di radial yang berkaitan dengan aplasia radius, kadang-kadang termasuk kerosakan ibu jari. Carpus dan metacarpal sisi ibu jari juga boleh kelihatan displastik atau hipoplastik. Perkara yang sama berlaku untuk jari otot ekstensor yang terdapat di sana. Di samping itu, pesakit sering menderita perawakan pendek, yang mungkin dikaitkan dengan malformasi tulang belakang tulang belakang atau malformasi bahu dan tali pinggang pelvis. Sebilangan individu yang terkena juga menderita a jantung kecacatan, terjejas oleh atresia dubur atau kehilangan buah pinggang. Dismorphia muka sering berlaku sebagai tambahan, yang mungkin nyata sebagai hipertelorisme, epicanthus, atau hidung yang menonjol. Aurikel cacat juga dismorfia yang dapat dibayangkan. Selalunya, individu yang terkena mengalami keterbelakangan mental kerana penutupan jahitan awal. Sebagai bayi, mereka kadang-kadang menderita poikiloderma. Pada kanak-kanak, penyakit ini sering muncul sebagai hipoplasia patella. Kerana mutasi, pesakit juga lebih cenderung osteosarcoma pembentukan.
Diagnosis dan perkembangan
Dalam mendiagnosis sindrom Baller-Gerold, doktor mesti membezakan gambaran klinikal dari sindrom serupa klinikal seperti sindrom rapadilino atau sindrom Rothmund-Thomson setelah diagnosis visual awal. Mutasi genetik yang sama mendasari sindrom ini. Sindrom Saethre-Chotzen yang agak serupa secara klinikal mempunyai sebab yang berbeza, yang juga mesti digambarkan. Selain itu, kecacatan radial sindrom mesti dibezakan dari sindrom Roberts. Sekiranya terdapat poikiloderma, gejala ini disebut sebagai patognomonik. Secara teorinya, ada kemungkinan analisis genetik molekul untuk diagnosis dan pengesahan diagnosis. Prognosis bergantung pada manifestasi dalam kes individu. Dalam jangka masa panjang, misalnya, osteosarkoma yang berlaku memburukkan prognosis.
Komplikasi
Sindrom Baller-Gerold boleh mengakibatkan pelbagai komplikasi, terutamanya menyebabkan kepincangan dalam badan. Biasanya, sindrom Baller-Gerold menyebabkan kerosakan rangka dan tulang belakang. Kecacatan ini disertai oleh perawakan pendek dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup. Kanak-kanak khususnya boleh menderita teruk perawakan pendek jika mereka diusik atau dibuli kerana simptomnya. Adalah tidak biasa untuk sindrom Baller-Gerold disertai oleh mental terencat akal, menyebabkan pesakit kepekatan dan kemampuan untuk belajar turun dengan mendadak. Selalunya orang yang terjejas bergantung pada pertolongan dan penjagaan orang lain. Kerana simptomnya, terdapat jangka hayat yang berkurang. Terdapat juga peningkatan kemungkinan pembentukan tumor, yang dapat mengakibatkan komplikasi yang mengancam nyawa yang, dalam keadaan terburuk, dapat terjadi membawa hingga mati. Rawatan kausal sindrom Baller-Gerold biasanya dilakukan sejurus selepas kelahiran melalui campur tangan pembedahan. Tambahan pula, pesakit mesti berhati-hati menggunakan banyak matahari untuk mengelakkan kulit kanser. Sindrom Baller-Gerold boleh menyebabkan masalah kiprah dan patah tulang selanjutnya, yang boleh menyukarkan hidup. Walau bagaimanapun, gejala dapat dibatasi dengan penggunaan berjalan kaki bantuan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Lawatan ke doktor harus dilakukan sebaik sahaja disyaki sindrom Baller-Gerold dan sindrom serupa. Doktor dapat membezakan penyakit dari penyakit serupa setelah diagnosis visual pertama dan memulakan rawatan gejala. Tanda amaran khas yang memerlukan penjelasan perubatan adalah kecacatan pada karpus di sisi ibu jari dan tulang metacarpal, terutama ibu jari dan jari ekstensor. Selain itu, biasanya terdapat juga kelainan pada tulang belakang dan bahu atau tali pinggang pelvis serta perawakan yang pendek. Heart kecacatan dan akar hidung yang rosak, aurikel dan tulang pipi juga boleh berlaku. Sekiranya terdapat gejala-gejala ini, doktor mesti berjumpa. Walau bagaimanapun keadaan biasanya didiagnosis di zaman kanak-kanak. Kanak-kanak yang terjejas biasanya terencat akal dan diuji sindrom Baller-Gerold semasa pemeriksaan awal selepas kelahiran. Sekiranya sindrom itu ringan, diagnosis biasanya dibuat pada tahun-tahun pertama kehidupan. Sekiranya gambar klinikal di atas berlaku, kanak-kanak yang terjejas harus dibawa ke pakar pediatrik. Ini benar terutamanya jika sedikit kecacatan atau masalah mental telah diperhatikan pada masa lalu.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Baller-Gerold. Gen terapi pendekatan kini berada di barisan hadapan penyelidikan perubatan. Namun, mereka belum memasuki fasa klinikal. Atas sebab ini, setakat ini semua penyakit berdasarkan mutasi genetik tidak dapat disembuhkan. Sehingga pendekatan terapi gen disetujui, penyakit seperti itu dapat dirawat secara simptomatik semata-mata. Dalam sindrom malformasi seperti sindrom Baller-Gerold, rawatan simptomatik biasanya sesuai dengan penyelesaian pembedahan dari beberapa malformasi. Craniosynostosis pesakit biasanya diperbetulkan melalui pembedahan dalam tempoh enam bulan pertama untuk mengurangkan gejala berikutnya. Ibu jari boleh dirawat dengan pembedahan rekonstruktif. Dalam kebanyakan kes, rawatan ini berdasarkan pembedahan transposisi jari telunjuk. Sedia Ada jantung kecacatan mesti diperbaiki secepat mungkin. Pembetulan pembedahan buah pinggang yang dipindahkan mungkin juga diperlukan dalam kes individu. Mental terencat akal boleh dilayan secara menyokong oleh campur tangan awal. Sebagai peraturan, kanak-kanak yang disokong dengan cara ini mengembangkan kecerdasan normal walaupun sindrom. Kerana kecenderungan mereka untuk kanser, pesakit dengan sindrom Baller-Gerold juga mesti menjalani pemeriksaan pencegahan secara berkala sedekat mungkin. Selalunya, individu yang terjejas dinasihatkan untuk mengelakkan pendedahan cahaya matahari. Ini mengurangkan kerentanan terhadap kanser seperti kulit kanser. Sekiranya barah merebak, penyakit ini biasanya dikesan cukup awal melalui pemeriksaan pencegahan jarak dekat. Dalam sebilangan besar kes, mereka yang terjejas membawa kehidupan yang agak normal pada masa dewasa dan menikmati kualiti hidup yang sedikit berkurang.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah untuk gangguan genetik dan mutasi seperti sindrom Baller-Gerold hanya wujud secara sederhana. Setelah bukti mutasi RECQL4 patogen diperoleh, ibu bapa yang terjejas boleh menggunakan diagnostik pranatal untuk kehamilan lebih lanjut dan mungkin memutuskan untuk tidak mempunyai anak. Kaunseling genetik semasa merancang keluarga juga sebahagian besarnya dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan.
Anda boleh melakukannya sendiri
Pesakit dengan sindrom Baller-Gerold mengalami kecacatan sesetengahnya organ dalaman yang memerlukan pembetulan pembedahan. Membantu diri langkah-langkah tidak mungkin untuk keadaan ini, tetapi orang yang terjejas menyokong kejayaan terapi perubatan dengan tingkah lakunya. Oleh itu, semasa dia berada di klinik, dia mengikuti arahan doktor dan menyokong pertumbuhan semula organisma dengan rehat yang mencukupi. Selalunya, tangan dan jari dipengaruhi oleh kecacatan yang menyukarkan aktiviti seharian. Pesakit meningkatkan kemahiran motornya di kawasan yang sesuai dengan menjalani fisioterapi dan melaksanakan sesi latihan yang dipelajari di rumah. Terapi serupa juga dipertimbangkan untuk mana-mana gangguan kiprah, dan pesakit sering menggunakan jalan kaki tambahan bantuan. Aktiviti sukan boleh dilakukan bergantung pada fizikal keadaan orang yang terjejas dan biasanya mempunyai kesan yang baik terhadap kesejahteraan. Walau bagaimanapun, adalah prasyarat bahawa semua aktiviti sukan diluluskan oleh doktor. Sekiranya penyakit ini disertai oleh penurunan prestasi kognitif, pesakit masih mendapat pendidikan berharga di sekolah pendidikan khas. Hubungan sosial yang timbul dari kehadiran di sekolah juga meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Sekiranya ibu bapa anak-anak yang terjejas berkembang kemurungan or burnout hasil daripada tambahan tekanan, mereka berjumpa dengan ahli terapi psikologi secepat mungkin.
