ujian genetik

Ujian genetik untuk kanser kolorektal | Ujian genetik - Bilakah ia berguna?

Ujian genetik untuk barah kolorektal Kanser kolorektal juga disukai oleh banyak pengaruh dalaman dan luaran dan rasi genetik. Dalam barah kolorektal, diet, tingkah laku dan keadaan luaran memainkan peranan yang jauh lebih besar daripada pada barah payudara. Hanya sekitar 5% daripada semua barah kolorektal yang boleh dikaitkan dengan perubahan genetik. Sekiranya saudara terdekat dari… Ujian genetik untuk kanser kolorektal | Ujian genetik - Bilakah ia berguna?

Sindrom Alstroem: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Alström adalah penyakit genetik yang muncul pada awal kanak-kanak. Ia mempengaruhi keseluruhan sistem organ dan dikaitkan dengan jangka hayat yang pendek. Apa itu sindrom Alström? Sindrom Alström adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang hanya mempengaruhi beberapa ratus kanak-kanak dan orang dewasa di seluruh dunia. Sindrom Alström adalah gangguan warisan yang sangat jarang berlaku… Sindrom Alstroem: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Pekak Keratitis-ichthyosis: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Keratitis-ichthyosis-pekak adalah penyakit yang diturunkan secara genetik kepada keturunan. Sindrom Keratitis-ichthyosis-pekak agak jarang berlaku. Singkatan biasa untuk istilah penyakit adalah sindrom KID. Sindrom Keratitis-ichthyosis-pekak terutamanya dicirikan oleh keratinisasi kulit yang merosot, kehilangan pendengaran, dan kornea yang meradang. Apa itu sindrom keratitis-ichthyosis-pekak? Sindrom Keratitis-ichthyosis-pekak disebut secara sinonim sebagai… Sindrom Pekak Keratitis-ichthyosis: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom WAGR: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom WAGR merujuk kepada ketiadaan sekumpulan gen pada kromosom ke-11. Gangguan ini dapat menyebabkan sejumlah keadaan yang meliputi tumor di buah pinggang, barah, penyakit mata, masalah urogenital, keterbelakangan mental, dan penyakit lain. Apa itu sindrom WAGR? Sindrom WAGR adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang boleh mempengaruhi… Sindrom WAGR: Punca, Gejala & Rawatan

Hipokondrogenesis: Punca, Gejala & Rawatan

Hipokondrogenesis adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang menampakkan dirinya dengan pelbagai bentuk kerangka manusia. Sehingga kini, hanya beberapa kes yang diketahui. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1921, ketika doktor mengaitkannya dengan kerdil. Selepas itu, hipokondrogenesis kurang mendapat perhatian dalam literatur dan penyelidikan perubatan. Pada tahun 1977, penyakit ini ditakrifkan semula dan… Hipokondrogenesis: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom ANAK: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom ANAK tergolong dalam kumpulan penyakit kulit keturunan yang disebut genodermatoses. Ini adalah gangguan yang sangat jarang berlaku yang hanya mempengaruhi satu sisi badan, biasanya sebelah kanan. Sebagai tambahan kepada genodermatosis, kecacatan anggota badan yang sama sisi dan kelainan organ dalaman berlaku. Apa itu sindrom ANAK? Akronim ANAK bermaksud “Hemidysplasia kongenital dengan… Sindrom ANAK: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom KGB: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom KGB, juga dikenali sebagai sindrom Hermann-Pallister, adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi semua sistem badan. Ciri-ciri gangguan genetik termasuk ciri wajah yang tidak biasa, kelainan rangka, dan perkembangan yang tertunda. Apa itu sindrom KGB? Nama sindrom KGB berasal dari huruf awal nama keluarga pesakit pertama dengan… Sindrom KGB: Punca, Gejala & Rawatan

Kekurangan Monoamine Oksidase A: Punca, Gejala & Rawatan

Kekurangan monoamine oksidase A adalah genetik dan sering dicirikan oleh keagresifan impulsif. Ini mengakibatkan gangguan pemecahan serotonin, epinefrin, norepinefrin, atau dopamin. Gen pengekodan monoamine oksidase-A (MAO-A) terletak pada kromosom X. Apakah kekurangan monoamine oxidase-A? Monoamine oksidase mewakili enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan monoamin. Dalam… Kekurangan Monoamine Oksidase A: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Elschnig: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Elschnig adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku dengan kelainan kelopak mata kongenital. Walau bagaimanapun, keparahan gejala sering berbeza-beza. Rawatan adalah simptomatik dan bergantung kepada kecacatan yang berlaku. Apakah sindrom Elschnig? Sindrom Elschnig terutamanya dicirikan oleh kepincangan kelopak mata bawah. Dalam kes yang lebih jarang, gejala lain juga muncul, seperti… Sindrom Elschnig: Punca, Gejala & Rawatan

Fucosidase: Punca, Gejala & Rawatan

Fucosidosis adalah salah satu penyakit penyimpanan yang sangat jarang berlaku dengan perjalanan progresif dan kadang kala kambuh kerana kekurangan aktiviti alpha-L-fucosidase, yang diklasifikasikan sebagai salah satu oligosakarida atau glikopretinosis. Kaedah rawatan terobosan belum dapat dilihat, sebab itulah rawatan setakat ini dilakukan dengan sumsum tulang allogeneic… Fucosidase: Punca, Gejala & Rawatan