Myopathy Bethlem adalah penyakit yang diwariskan yang sangat jarang berlaku yang berkaitan dengan kelemahan otot dan pembaziran, serta fungsi dan pergerakan sendi yang terhad.
Apa itu myopathy Bethlem?
Miopati Bethlem pertama kali dijelaskan pada tahun 1976 oleh saintis J. Bethlem dan GK Wijngaarden. Itulah sebabnya ia diberi namanya pada tahun 1988. Ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku; setakat ini, hanya kurang dari 100 kes yang didokumentasikan.
Punca
Penyebab myopathy Bethlem adalah kecacatan genetik. Apabila salah satu daripada tiga gen yang bertanggungjawab untuk kolagen VI (COL6 A1, COL6 A2, atau COL6 A3) bermutasi, metabolisme di mitokondria tidak berfungsi dengan baik. Sekiranya pembekal tenaga otot ini tidak berfungsi dengan baik, tisu otot secara beransur-ansur berubah menjadi tisu penghubung dan proses ini tidak dapat dihentikan dan secara beransur-ansur merosakkan otot. Mereka yang mengalami kecacatan genetik pasti mendapat penyakit dan anak-anak mereka mewarisi kecacatan genetik dengan kebarangkalian 50 peratus. Para saintis menyebutnya sebagai warisan dominan autosomal. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini muncul pada masa neonatal, tetapi kadang-kadang ia muncul kemudian. Terdapat juga tahap keparahan dan tahap penyakit yang berbeza.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sekiranya penyakit ini berlaku sangat awal, ia pertama kali dikenali oleh perkembangan motor yang tertunda, penurunan pergerakan secara umum, dan terutamanya oleh pergerakan terhad jari, tangan, siku, dan buku lali sendi. Kerana otot yang pendek dan tendon, jari dan jari kaki tidak dapat digerakkan dengan betul, siku dan kadang-kadang lutut tidak dapat diregangkan dengan betul. Dalam beberapa kes, yang sendi juga kereta hiper, boleh dilebih-lebihkan. Di samping itu, sering terdapat suhu yang buruk seimbang. Kanak-kanak yang terjejas membeku dengan cepat dan berlebihan. Pada pesakit dewasa, gejalanya serupa. Selain itu, terdapat pengerasan tulang belakang yang progresif, arthrosis daripada sendi, keletihan otot yang cepat. Orang yang terjejas, misalnya, dapat menaiki tangga hanya dengan kesukaran dan mengalami kesukaran regangan lengan mereka di atas kepala mereka. Luka sembuh dengan teruk, parut kelihatan membonjol, dan masalah pencernaan mungkin berlaku. Dalam banyak kes, pesakit dewasa juga mengalami masalah paru-paru berfungsi kerana pemendekan tendon boleh berlaku di tulang belakang di sekitar bahagian atas badan. Selalunya kulit keadaan juga miskin. Tidak semua penghidap mengalami simptom yang sama. Dalam beberapa, sekatan pergerakan lebih jelas; pada orang lain, kelemahan otot adalah masalah yang lebih besar.
Diagnosis dan perkembangan
Diagnosis myopathy Bethlem sangat sukar kerana gejalanya berlaku untuk pelbagai keadaan dan penyakit ini sangat jarang berlaku. Terdapat banyak individu yang terjejas di mana memerlukan masa bertahun-tahun untuk mencari punca sebenar mereka keadaan. Namun, sejarah keluarga harus memberikan petunjuk yang baik, tepatnya kerana miopati Bethlem adalah penyakit keturunan dan berlaku dalam keluarga. Teknik pengimejan seperti Sinar X, MRI, dan elektromilogi tidak dapat memberikan hasil yang pasti. Malah otot biopsi hanya berfungsi pada tahap terhad. Hanya ujian genetik yang dapat memberikan kepastian akhir mengenai gen kecacatan. Dengan bertambahnya usia, penyakit ini menjadi semakin ketara, juga kerana pelbagai penyakit sekunder berlaku.
Komplikasi
Pelbagai komplikasi berlaku dengan miopati Bethlem, tetapi dalam kebanyakan kes ia mempengaruhi otot. Sendi juga mungkin terkena myopathy Bethlem. Penyakit ini mungkin muncul di zaman kanak-kanak atau hanya pada masa dewasa. Tidak mungkin untuk meramalkan permulaan myopathy Bethlem. Pada kanak-kanak kecil, myopathy Bethlem membatasi semua pergerakan. Ini merangkumi terutamanya pergerakan jari dan sendi. Kehidupan harian pesakit sangat terhad dan kualiti hidupnya menurun. Pada kanak-kanak, miopati Bethlem boleh membawa membuli, yang boleh mengakibatkan kemurungan dan pemikiran bunuh diri. Dalam beberapa kes, pesakit bergantung pada bantuan orang asing untuk mengatasi kehidupan seharian. Orang dewasa mengalami simptom yang serupa, tetapi otot menjadi cepat letih. Mendaki tangga hampir tidak mungkin dilakukan, sehingga berlaku sekatan pergerakan yang teruk dalam kes ini. Miopati Bethlem mengakibatkan penyembuhan perlahan luka. Ini boleh membawa kepada jangkitan dan keradangan. Paru-paru juga dipengaruhi oleh keradangan ini. The kulit mereka yang terkena najis, sering ada jerawat dan kemerahan yang berkaitan dengan gatal-gatal. Rawatan boleh dilakukan hanya melalui fisioterapi, yang tidak membawa ke arah positif penyakit dalam setiap kes.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Miopati Bethlem dapat dikenali oleh beberapa gejala yang jelas. Sekiranya pergerakan terhad pada sendi jari, tangan, siku, dan kaki, ini harus dinilai oleh doktor. Ibu bapa yang menyedari perkembangan motor yang tertunda atau penurunan pergerakan pada anak mereka harus berjumpa dengan pakar pediatrik. Lawatan segera ke doktor adalah perlu sekiranya terdapat sekatan pergerakan yang teruk di jari dan jari kaki. Pada orang dewasa, kekejangan tulang belakang yang progresif dan keletihan otot yang cepat menunjukkan miopati Bethlem atau penyakit lain yang mesti dinilai dan dirawat dengan segera. Sebagai tambahan, penyembuhan luka terganggu dan gangguan saluran paru-paru dan pencernaan berlaku. Khususnya, jika terdapat penyakit keturunan dalam keluarga, gejala yang disebutkan harus segera dibawa ke doktor. Ujian genetik memberikan maklumat mengenai penyakit penyebab dan membolehkannya menyeluruh terapi. Sekiranya penyakit ini tidak dapat dirawat, gejala meningkat dalam intensiti sepanjang hidup dan akhirnya menyebabkan penurunan kualiti hidup yang teruk.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada ubat untuk miopati Bethlem. Ubat untuk yang mendasari keadaan tidak tersedia, dan campur tangan pembedahan juga tidak menjanjikan kerana perkembangan gangguan dan oleh itu dilakukan hanya dalam kes yang luar biasa. Namun, mereka yang terkena dampak dapat melakukan beberapa perkara untuk mengurangkan gejala yang berkaitan dengan penyakit ini dan untuk menunda komplikasi dan kemerosotan. Peregangan latihan, misalnya, dapat membantu menjaga otot selembut mungkin dan mencegah ketegangan. Kehangatan dan kebaikan seimbang antara aktiviti dan rehat juga baik. Berat badan yang berlebihan orang harus berusaha mencapai berat badan yang normal. Ini juga baik untuk otot dan sendi. Latihan berat dan berlebihan tekanan pada otot harus dielakkan dengan segala kos. Sebaliknya, adalah penting bahawa pesakit melakukan segala yang mungkin untuk kekal aktif dan bergerak selama mungkin. Fisioterapeutik khas dan terapi pekerjaan langkah-langkah mempunyai kesan positif. Sukan yang mudah pada sendi dan otot merangkumi berenang, cahaya gimnastik air, ergometer basikal dan treadmill, selagi pesakit masih boleh melakukannya. Sudah tentu, mereka masih harus mengelakkan jatuh atau membebani sendi. Sekiranya penyakit itu meningkat, pesakit akan memerlukannya bantuan untuk menolong mereka menghadapi kehidupan seharian. Ini boleh menjadi ortosis yang menyokong anggota badan yang terjejas, berjalan bantuan, roller, lif mandi, tempat duduk tandas atau kerusi roda. Terdapat juga pelbagai praktikal yang lebih kecil bantuan yang berguna dalam kehidupan seharian. Macam-macamnya merangkumi alat bantu mencengkam, pisau dan gunting khas hingga pengikat kasut dan stoking serta alat makan khas. Dalam kes yang melampau, pesakit yang terjejas bahkan mungkin perlu berventilasi sekiranya otot pernafasan terjejas teruk.
Prospek dan prognosis
Myopathy Bethlem mempunyai pandangan prognostik yang tidak baik. Penyebab penyakit ini adalah kecacatan genetik yang tidak dapat diperbaiki yang tidak dapat disembuhkan dengan kaedah saintifik dan perubatan terkini. Di samping itu, atas alasan undang-undang, campur tangan dan perubahan manusia genetik tidak dibenarkan. Penyakit ini mempunyai proses progresif di mana gejala secara beransur-ansur menyebar tanpa henti selama beberapa tahun. Pada fasa terakhir, orang yang terjejas tidak lagi dapat menguruskan kehidupan hariannya sendiri tanpa bantuan yang mencukupi. Pesakit mendapat sokongan perubatan dan terapi untuk mengurangkan simptom yang menyertainya sehingga dia dapat mencapai kualiti hidup terbaik walaupun ada penyakit. Walau bagaimanapun, setakat ini tidak ada pemulihan dengan myopathy Bethlem. Usaha yang berjaya dilakukan dalam menunda perjalanan progresif. Sesi latihan dan latihan yang disasarkan digunakan untuk mengekalkan otot. Peregangan dan latihan mengenai bagaimana melakukan pergerakan yang optimum walaupun terdapat had yang dititikberatkan. Pesakit boleh melakukan banyak unit latihan yang dipelajari secara bebas dalam kehidupan seharian dan juga mendapat sokongan terlatih secara perubatan yang menyesuaikan diri dengan keadaan individu yang sentiasa berubah. Melalui aktiviti sukan dan gaya hidup sihat, orang yang terjejas meningkatkan kesejahteraannya. Di samping itu, ketika memanfaatkan dukungan psikoterapi, dia dapat mengatasi proses tantangan dalam kehidupan sehari-hari secara optimum.
pencegahan
Tidak ada pencegahan langkah-langkah untuk myopathy Bethlem. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk mengenali penyakit keturunan secepat mungkin dan memberi orang yang terjejas rawatan terbaik. Sekiranya mungkin, mereka memerlukan rawatan perubatan interdisipliner yang komprehensif sejak awal, dengan pakar neurologi, ortopedis, ahli pulmonologi dan pakar dalam perubatan dalaman bekerjasama. Walau bagaimanapun, kaunseling psikososial adalah sama pentingnya. Kumpulan pertolongan diri juga sangat digalakkan. Semakin baik penghidap mengetahui tentang penyakit ini, semakin baik mereka mengatasinya dan semakin tinggi kualiti hidup mereka.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Bethop myopathy menunjukkan kursus yang berbeza dari segi keparahan dan perkembangan gejala. Kerana penyakit yang diwarisi autosomal sangat jarang berlaku, gejala pertama sering disalahtafsirkan dan diberikan kepada penyakit lain. Sekiranya gejala berlaku pada awal zaman kanak-kanak, biasanya gangguan perkembangan motor dan sekatan pergerakan. Tingkah laku adaptif dalam kehidupan seharian boleh menjadi penting untuk perjalanan penyakit ini. Oleh kerana tidak ada terapi yang diketahui setakat ini yang dapat menghentikan atau bahkan menyembuhkan miopati Bethlem, perawatan psikososial adalah penting. Oleh itu, hubungan dengan kumpulan pertolongan diri adalah penting. Mereka yang terjejas dapat bertukar idea dan saling mengambil berat antara satu sama lain. Berotot senaman regangan disyorkan, yang harus diawasi oleh ahli fisioterapi, tetapi yang juga dilakukan oleh penghidapnya. Matlamat utama adalah untuk mengekalkan fungsi otot dan pergerakan sendi selama mungkin. Dalam perjalanan penyakit ini, sel-sel otot semakin digantikan oleh tisu penghubung sel, sehingga otot kehilangan keanjalan dan kekuatan. Sukan yang disyorkan termasuk berenang, aerobik aqua ringan dan ergometer basikal. Tekanan yang berlebihan pada otot dan sendi harus dielakkan. Ketika penyakit itu semakin meningkat, pertolongan diri juga merangkumi penyediaan bantuan teknikal di dalam rumah. Ini boleh, misalnya, alat masuk untuk tab mandi, lif tangga, tempat duduk tandas dan banyak lagi langkah berjaga-jaga praktikal yang disesuaikan secara individu untuk orang sakit.
