Sindrom CEDNIK adalah penyakit kongenital yang dimanifestasikan oleh kelainan kulit dan juga gangguan sistem saraf. Pesakit dengan sindrom CEDNIK terutamanya menderita keratoderma dan juga hiperkeratosis. Oleh itu proses kornifikasi kulit terganggu. Pada sistem saraf, sindrom CEDNIK terutama ditunjukkan oleh perkembangan… Sindrom CEDNIK: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Papillon-Lefèvre adalah bentuk displasia ektodermal yang sangat jarang berlaku. Sebagai sebahagian daripada penyakit ini, terdapat keratinisasi yang teruk pada kulit. Di samping itu, pesakit yang terkena menderita periodontitis dengan permulaan awal yang luar biasa. Sindrom Papillon-Lefèvre disebut oleh singkatan PLS dalam banyak kes. Apa itu sindrom Papillon-Lefèvre? Pada dasarnya, sindrom Papillon-Lefèvre adalah… Sindrom Papillon-Lefèvre: Punca, Gejala & Rawatan
Sekiranya profesion perubatan membicarakan kecacatan kitaran urea, ia menggunakan pencerobohan yang terutama mempengaruhi beberapa penyakit metabolik, yang di satu pihak mempunyai asal usul genetik dan di sisi lain bertanggung jawab atas perkumuhan nitrogen yang terganggu. Sekiranya tidak dirawat, kecacatan kitaran urea membawa kepada kematian pesakit. … Kecacatan Kitaran Urea: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Adams-Oliver adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia turun temurun. Sindrom ini dicirikan oleh kecacatan kongenital kepala dan anggota badan dan gangguan sistem saraf. Apa itu sindrom Adams-Oliver? Sindrom Adams-Oliver adalah gangguan yang diwarisi. Orang yang menghidap penyakit ini mengalami kelainan dan kecacatan pada kulit tengkorak dan juga bahagian ekstremnya. Adams-Oliver… Sindrom Adams-Oliver: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Diamond-Blackfan adalah gangguan anemia, walaupun penyebabnya masih belum jelas. Sindrom Diamond-Blackfan dapat diubati dengan baik dan kadang-kadang dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, langkah pencegahan tidak mungkin dilakukan. Apa itu sindrom Diamond-Blackfan? Profesion perubatan merujuk kepada sindrom Diamond-Blackfan - juga dikenali sebagai erythrogenesis imperfecta atau anemia hipoplastik kongenital kronik dan anemia Diamond-Blackfan (DBA… Sindrom Diamond-Blackfan: Punca, Gejala & Rawatan
Hiperkolesterolemia keluarga adalah gangguan yang diwarisi di mana tahap kolesterol darah meningkat secara tidak normal. Hasilnya adalah gangguan teruk sistem peredaran darah. Rawatan dilakukan dengan ubat-ubatan dan disokong oleh gaya hidup sihat. Apa itu hiperkolesterolemia keluarga? Hiperkolesterolemia keluarga adalah peningkatan genetik tahap kolesterol darah. Kata hubung awalan bermaksud "lebih" dan ... Hiperkolesterolemia Keluarga: Punca, Gejala & Rawatan
Atelosteogenesis adalah kerangka kerangka yang jarang dan tidak dapat disembuhkan yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Individu yang terjejas biasanya mati dalam beberapa hari pertama selepas kelahiran; kursus yang baik menghasilkan banyak kecacatan fizikal. Apa itu atelosteogenesis? Atelosteogenesis adalah apa yang disebut displasia, kerusakan kongenital kerangka. Istilah ini terdiri daripada perkataan Yunani kuno "atelos" ... Atelosteogenesis: Punca, Gejala & Rawatan
Penyakit Scheie adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Pakar-pakar perubatan percaya bahawa penyakit Scheie adalah kelewatan mucopolysaccharidosis tipe I (juga dikenali sebagai MPS I), penyakit penyimpanan lisosom. Penyakit Scheie dapat dibandingkan dengan penyakit Hurler, walaupun penyakit Scheie memiliki jalan yang jauh lebih ringan. Contohnya, gejala penyakit Scheie adalah… Penyakit Scheies: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Bloom adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Ia dicirikan oleh peningkatan ketidakstabilan genetik. Pesakit berumur pendek dan cenderung menghidap barah. Kerana peningkatan tanda pada vaskular pada tumor, sindrom Bloom juga disebut sindrom telangiektatik. Apa itu sindrom Bloom? Sindrom Bloom tergolong dalam kumpulan kromosom… Sindrom Bloom: Punca, Gejala & Rawatan
Insomnia keluarga yang mematikan atau insomnia keluarga yang fatal - juga disebut FFI - adalah gangguan yang diwarisi. FFI (dari bahasa Inggeris untuk "fom familial insomnia") tergolong dalam apa yang disebut penyakit prion dan dicirikan oleh gangguan tidur yang teruk dan insomnia. Insomnia keluarga boleh berlaku antara usia 20 hingga 70 tahun. Walaupun penyakit ini… Insomnia Keluarga Lethal: Punca, Gejala & Rawatan
Dyschondrosteosis Léri Weill adalah gangguan dengan sebab genetik. Dyschondrosteosis Léri Weill dikelaskan dalam kategori displasia rangka. Ciri khas penyakit ini adalah perawakan pendek, yang juga tidak seimbang. Bahagian tengah hujung dipendekkan secara simetris. Pada masa yang sama, kecacatan Madelung yang disebut berlaku dalam konteks… Dyschondrosteosis Léri Weill: Punca, Gejala & Rawatan
Aplasia patella adalah keadaan yang menyebabkan pergerakan lutut yang terhad. Dalam kebanyakan kes, ia tidak menyakitkan dan tidak menunjukkan gejala lain. Akibatnya, rawatan sering tidak diperlukan. Apa itu aplasia patella? Aplasia patella berkaitan dengan penurunan patela. Ini adalah tulang yang terletak di hadapan… Aplasia Patellar: Punca, Gejala & Rawatan
