Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah gangguan neuromuskular keturunan. Ia menyebabkan kelumpuhan progresif ekstremiti dengan otot yang seterusnya. Tidak ada penawar penyebab yang diketahui.
Apakah penyakit Charcot-Marie-Tooth?
Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah nama yang diberikan kepada penyakit neuromuskular yang diwarisi. Dalam jenis penyakit ini, kerosakan otot berlaku disebabkan oleh saraf. Penyakit ini dinamakan berdasarkan perihal pertamanya Jean-Martin Charcot, Pierre Marie dan Howard Tooth. Nama teknikal penyakit ini adalah Hereditary Motor-Sensitive Neuropathy Type 1, disingkat HMSN 1. Perkataan "keturunan" menggambarkan sifat keturunan sindrom. Sensitif motor bermaksud pergerakan dan sensasi terganggu. Neuropati secara amnya merujuk kepada penyakit saraf. Penyakit Charcot-Marie-Tooth juga disebut atrofi otot saraf. Istilah ini menekankan kehilangan otot yang berkaitan dengan saraf yang disebabkan oleh penyakit ini. Sindrom Charcot-Marie-Tooth adalah salah satu gangguan saraf yang diwarisi. Kelazimannya adalah 1 dari 2500.
Punca
Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit yang diwarisi. Ia biasanya diturunkan melalui kaedah pewarisan autosomal dominan. Mutasi terdapat pada kromosom 17. Protein myelin periferal gen (PMP) digandakan. Mutasi ini pada awalnya membawa kepada penebalan sarung myelin. Diasumsikan bahawa ini mengakibatkan kekurangan nutrien. Akibatnya, kerosakan pada sel saraf proses atau sarung myelin itu sendiri berlaku. The sarung myelin mengelilingi saraf seperti sarung dan bertanggungjawab untuk penghantaran impuls saraf yang betul dari otak ke otot. Sekiranya sarung myelin rosak, impuls saraf tidak dapat mencapai otot. Penukaran arahan dari otak dalam otot maka tidak mungkin lagi. Hasilnya adalah kelemahan dan degenerasi otot yang terjejas. Oleh kerana penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan, kedua-dua jantina sama-sama terjejas. Keturunan seseorang yang menghidap penyakit ini juga merupakan pembawa sifat dengan kebarangkalian 50 peratus. Sekiranya kedua-dua ibu bapa heterozigot, terdapat kemungkinan 75 peratus bahawa anak itu akan menghidap penyakit ini. Sekiranya seseorang ibu bapa homozigot, penyakit ini diturunkan dengan kebarangkalian 100 peratus.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam kebanyakan kes, gejala pertama muncul zaman kanak-kanak. Kadang-kadang, penyakit ini tidak muncul sehingga berusia antara 20 hingga 30 tahun. Pada mulanya, kelemahan tangan atau kaki dapat dilihat dan berkembang ketika penyakit itu berkembang. Ia merebak ke lengan dan kaki. Otot-otot kaki yang terjejas merosot. Akibatnya, bahagian tubuh tertentu mungkin cacat kerana normal seimbang antara otot yang berlainan tidak lagi dijaga. Contohnya, a kaki berlubang boleh berkembang. Kerosakan jari dan jari kaki juga berlaku. Gangguan deria boleh berlaku bersamaan. Tanda-tanda awal penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah perubahan pada corak gaya berjalan. Otot lif kaki (Musculus tibialis anterior) sering kali pertama terjejas. Hasilnya adalah langkah berjalan. Kaki tidak lagi boleh diangkat. Sejak digantung ketika berjalan, keseluruhannya kaki mesti diangkat. Penanaman kaki tidak dapat dikawal. Cara berjalan menjadi tidak stabil. Kejatuhan mungkin berlaku. Kesakitan di bahagian badan yang terjejas mungkin berlaku.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Untuk menentukan diagnosis, fokus awal adalah pada pesakit sejarah perubatan dan teliti pemeriksaan fizikal. Kehadiran penyakit ini pada ibu bapa memberikan petunjuk penting. Pemeriksaan fizikal mendedahkan menurun kekuatan di tangan dan kaki, dan mungkin di lengan dan kaki. Penutupan penumbuk mungkin tidak lengkap. Peregangan jari tidak dapat dilakukan sepenuhnya. Kaki tidak boleh diangkat melawan daya tahan. Sikap kaki tidak mungkin. Penculikan and penambahan lengan dan kaki mungkin terhad dan kekuatan dikurangkan. Otot yang terjejas merosot. Refleks, terutamanya Tendon Achilles refleks, lemah atau tidak boleh dicetuskan. Pengukuran kecepatan pengaliran saraf menunjukkan pengaliran perlahan. Bergantung pada penemuan, saraf biopsi mungkin perlu. Sekiranya penemuannya tidak jelas, diagnosis dapat ditambah dengan teknik pencitraan. Pengimejan tidak menunjukkan bukti sindrom Charcot-Marie-Tooth. Ia digunakan untuk mengecualikan diagnosis pembezaan. Sekiranya sejarah keluarga tidak jelas, diagnosis genetik adalah mungkin. Penyakit ini berlanjutan dengan kadar yang berbeza. Sebilangan pesakit hanya terhad sedikit sepanjang hidup mereka. Pada yang lain, penyakit ini berkembang menjadi ekspresi sepenuhnya. Ini ditunjukkan sebagai kelumpuhan lengan dan kaki yang luas.
Komplikasi
Sayangnya, penyakit ini tidak dapat diubati secara kausal, mengakibatkan keterbatasan dan ketidakselesaan yang melampau bagi pesakit dalam kehidupan seharian. Orang yang terjejas terutamanya menderita kelemahan, yang terutama berlaku di tangan dan kaki pesakit. Selanjutnya, terdapat lumpuh teruk dan gangguan deria lain yang disebabkan oleh penyakit Charcot-Marie-Tooth. Sekatan pergerakan juga berlaku dan kehidupan seharian orang yang terkena menjadi lebih sukar dan disekat oleh penyakit. Dalam banyak kes, gangguan penyelarasan and kepekatan juga berlaku. Pesakit mengalami kiprah yang tidak stabil dan tidak jarang memerlukan bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Rangsangan juga diteruskan dengan perlahan. Pelbagai aktiviti yang dilakukan dengan tangan mungkin tidak dapat dilakukan lagi, yang mengakibatkan sekatan dalam menjalankan profesion. Physiotherapy langkah-langkah dapat mengehadkan dan merawat beberapa simptom penyakit Charcot-Marie-Tooth. Walau bagaimanapun, pemulihan sepenuhnya tidak berlaku. Tidak jarang, rawatan oleh ahli psikologi juga diperlukan jika penyakit ini menyebabkan keluhan psikologi dan kemurungan. Dalam kes ini, biasanya tidak ada komplikasi dan jangka hayat pesakit juga tidak dipengaruhi oleh penyakit ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Pada masa lalu, penyakit ini disebut penyakit Charcot-Marie-Tooth. Hari ini, ia lebih dikenali sebagai neural distrofi otot atau neuropati sensitif motor keturunan jenis I (HMSN I). Kerana ini turun-temurun keadaan lebih kerap berlaku di beberapa keluarga, lawatan pertama ke doktor biasanya dilakukan mengandung. Sama ada pengguguran boleh dibenarkan dan sebenarnya dipertimbangkan sekiranya penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah masalah kaunseling. Permulaan gejala sindrom Charcot-Marie-Tooth mendorong lawatan lain ke doktor, biasanya pada masa bayi. Dalam kes lain, perundingan dengan doktor keluarga atau pakar bedah ortopedik berlaku di kemudian hari. Sebabnya adalah bahawa dalam beberapa kes, gejala sindrom Charcot-Marie-Tooth mungkin tidak muncul sehingga berusia antara dua puluh hingga tiga puluh tahun. Tanda-tanda yang menunjukkan lawatan ke doktor adalah meningkatkan perasaan lemah pada bahagian ekstrem. Penyakit Charcot-Marie-Tooth, yang ditentukan secara genetik, berkembang pada individu yang terkena dengan gejala keparahan yang berbeza-beza. Selalunya ia tetap stabil dalam tahap peningkatannya. Oleh itu, kelemahan dan kelumpuhan progresif pada lengan dan kaki dapat berlangsung selama beberapa dekad. Doktor hanya dapat mengurangkan gejala neuropati, kecacatan atau pemendekan otot, tetapi tidak dapat menghentikan perkembangan penyakit ini. Mereka yang terkena penyakit Charcot-Marie-Tooth mesti lambat laun dibekalkan dengan alat bantu seperti tongkat atau kerusi roda.
Rawatan dan terapi
Tidak ada rawatan penyebab yang diketahui untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth. Terapi terhad kepada simptomatik langkah-langkah. Pemeliharaan mobiliti adalah matlamat utama. Fisioterapeutik awal langkah-langkah untuk melatih kompensasi otot dan pencegahan kejatuhan dapat meningkatkan kualiti hidup. Penyediaan ortopedik bantuan seperti alat bantu jalan atau belat, yang memperbaiki kelemahan pengangkat kaki, misalnya, memainkan peranan penting. Sekiranya gambaran klinikal dikembangkan sepenuhnya, penggunaan kerusi roda tidak dapat dielakkan. Tempat tinggal pemulihan disyorkan untuk membolehkan intensif dan komprehensif terapi untuk mengekalkan mobiliti dan kualiti hidup. Kemungkinan kesakitan boleh dirawat dengan analgesik. Sekiranya kecacatan merosakkan, terutama pada kaki, pembetulan pembedahan dapat melegakan. [[Psikoterapi| rawatan psikologi] berguna dalam kes individu.
Prospek dan prognosis
Penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini berkembang secara progresif, tetapi jangka hayat tidak berkurang. Kursus yang berlarutan dikaitkan dengan peningkatan tanda-tanda kegagalan lengan dan kaki. Penyakit ini menyebabkan kronik kesakitan dan sekatan pergerakan dan merupakan beban fizikal dan mental yang cukup besar bagi mereka yang terjejas. Prognosis bergantung pada gejala individu pesakit. Berkesan terapi belum wujud. Rawatan terhad kepada perubahan dalam diet and fisioterapi. Tidak ada prospek peningkatan dalam keadaan. Sebaliknya, langkah-langkah yang disebutkan di atas digunakan dalam usaha untuk menunda perkembangan penyakit ini. Bagi pesakit, terapi yang berterusan menunjukkan beban yang besar. Prognosis neuropati sensitif motor keturunan I adalah kurang baik. Pesakit perlu menjaga hubungan rapat dengan pasukan doktor termasuk doktor umum, pakar bedah ortopedik, dan pakar neurologi untuk mengoptimumkan terapi. Di samping itu, prognosis dapat ditingkatkan dengan sokongan ahli keluarga atau rakan yang bertindak sebagai sokongan dalam kehidupan seharian. Prognosis penyakit Charcot-Marie-Tooth ditentukan oleh pakar yang bertanggungjawab, dengan mengambil kira perlembagaan pesakit dan tahap neuropati.
pencegahan
Langkah-langkah pencegahan untuk mengelakkan penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak diketahui kerana penyebab penyakit ini adalah turun temurun. Wabak sindrom tidak dapat dicegah di gen pengangkut. Begitu juga, tidak ada cara yang diketahui untuk menghentikan perkembangan penyakit ini. Kualiti hidup dapat ditingkatkan dengan langkah fisioterapeutik yang tepat pada masanya.
Susulan
Kerana penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak dapat disembuhkan, tindak lanjut tidak dapat dibezakan dengan ketara dari terapi. Tujuannya adalah untuk melambatkan perkembangan penyakit ini. Dianjurkan untuk berhati-hati dengan pesakit dan doktor. Pasukan pengamal am, ortopedik dan pakar neurologi mengoptimumkan reka bentuk rawatan sepanjang hayat. Asas pemeriksaan selepas rawatan adalah pemeriksaan klinikal. Pada awalnya, terdapat perbincangan mengenai aduan semasa. Kemudian badan diperiksa secara umum dan pada titik-titik tertentu. Khususnya, kawasan yang terkena atrofi otot saraf diuji prestasi dan kehilangan lilitan otot didokumentasikan. Pemeriksaan neurologi memberi tumpuan kepada fungsi saraf dan otot. Untuk memulakan, pakar neurologi bertanya mengenai gejala semasa. Ini diikuti dengan ujian untuk menilai gaya berjalan, postur, seimbang, dan batasan pergerakan. Sebagai tambahan, refleks dan sensasi kesakitan dan sentuhan diuji. Dalam beberapa keadaan, doktor juga boleh memerintahkan prosedur analisis berdasarkan peralatan. Ini termasuk elektromilogi untuk mengukur aktiviti otot dan pengukuran halaju konduksi saraf. Kaedah pemeriksaan lain termasuk saraf ultrasound, tomografi komputer atau pengimejan resonans magnet. Selepas pemeriksaan, pakar ortopedik secara kerap memeriksa kesesuaian alat ortopedik. Menurut perkembangan penyakit ini, ini adalah kesihatan atau kasut terapeutik, sol dan berjalan kaki bantuan. Sebagai rawatan susulan selepas pembedahan pada kaki, langkah fisioterapeutik khas biasanya diperlukan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah kronik keadaan. Oleh itu, mereka yang terjejas mesti belajar mengatasi gejala dalam jangka masa yang panjang. Titik hubungan pertama untuk menangani penyakit dalam kehidupan seharian adalah ahli fisioterapi. Otot pampasan harus dilatih sebaik mungkin. Di samping itu, latihan untuk pencegahan kejatuhan memberikan peningkatan yang signifikan dalam kualiti hidup. Mereka yang terjejas sering bergantung pada pertolongan saudara-mara. Mereka juga boleh berjumpa dengan ahli fisioterapi untuk mengetahui bagaimana mereka dapat menolong orang yang terjejas dengan lebih baik. Pada prinsipnya, tujuannya adalah untuk menjaga kebebasan maksimum bagi penghidapnya. Senaman ringan seperti gimnastik air juga dapat menolong. Bergantung pada keparahan penyakit, ortopedik bantuan seperti alat bantu berjalan dapat menjadikan kehidupan seharian orang yang terjejas menjadi lebih mudah. Pemilihan kasut juga penting. Seorang pakar ortopedis harus berunding dalam hal ini. Penderita biasanya harus berusaha membawa gaya hidup sihat. Oleh kerana masalah psikologi sering berlaku juga, mungkin disarankan untuk berjumpa dengan ahli psikologi. Sebaiknya sesuaikan perabot rumah dengan batasan fizikal orang yang terjejas. Dalam beberapa kes, ada baiknya pindah ke pangsapuri yang lebih kecil. Maklumat dan nasihat yang lebih terperinci mengenai cara menangani kehidupan seharian juga tersedia untuk mereka yang terjejas dan saudara mereka dalam kumpulan pertolongan diri.
