Diagnosis penyakit Hurler dikaitkan dengan beban psikologi dan fizikal yang besar bukan hanya untuk orang yang terkena, tetapi juga untuk orang tua, kerana penyakit ini tidak hanya mempunyai gejala yang sangat kompleks, tetapi juga gejala yang teruk. Menurut keadaan perubatan saat ini, penyakit Hurler tidak dapat disembuhkan. Pesakit mesti dirawat sumsum tulang atau hematopoietik pemindahan sel stem (BMT) dan penggantian enzim terapi pada peringkat awal atau awal zaman kanak-kanak. Ini adalah satu-satunya cara untuk berjaya melewati masa baligh.
Apa itu penyakit Hurler?
Daripada penyakit simpanan lisosomal mucopolysaccharidosis type I (MPS I), penyakit Hurler menentukan jalan yang paling teruk. Pakar pediatrik Gertrud Hurler menggambarkan perjalanan penyakit penyimpanan lisosom yang jarang berlaku ini dengan kecacatan rangka dan perkembangan motor dan intelektual yang tertunda untuk pertama kalinya. Nama itu berasal dari namanya. Pada masa ini, terdapat perbezaan yang semakin meningkat antara MPS I termasuk penglibatan pusat sistem saraf (CNS) dan MPS I tanpa penglibatan. Walau bagaimanapun, dalam penyakit Hurler CNS selalu terlibat. Nasib baik, penyakit ini jarang berlaku. Anggarannya adalah sekitar 1 dalam 145,000 kelahiran. Walau bagaimanapun, penyakit Hurler paling kerap berlaku pada 1: 100,000.
Punca
Penyakit Hurler, juga disebut sindrom Hurler-Pfaunder, disebabkan oleh mutasi pada IDUA gen yang menyebabkan kecacatan atau kehilangan sepenuhnya aktiviti enzim alpha-L-iduronidase. Akibatnya, glikosaminoglikan (GAG) terkumpul dan metabolisme sel terganggu. Minoglycans tidak lagi dapat dibelah dan dikurangkan ke tahap yang mencukupi kerana kekurangan enzim. Sebaliknya, ia disimpan di lisosom sel-sel badan. Dermatan sulfat dan heparan sulfat khususnya terkumpul. Ini sangat merosakkan fungsi sel, mengakibatkan gejala-gejala itu membawa kepada penyakit Hurler.
Gejala, keluhan, dan tanda
Simptomatologi, corak aduan, sangat luas dan biasanya muncul pada masa bayi. Perawakan pendek dan otitis berulang, serta gejala pernafasan yang obstruktif dan menyekat, yang sering dikaitkan dengan jangkitan paru, mencirikan gambaran klinikal. Hernia umbilikus dan inguinal, beberapa di antaranya berulang, displasia pinggul unilateral atau dua hala, serta gibbus (bonggol tulang belakang runcing) dan pelbagai sendi pengecutan atau kekejangan sendi juga merupakan sebahagian daripada gambaran klinikal. Mampatan dari saraf tunjang di tulang belakang serviks atas (C-spine) di persimpangan kraniokervikal juga merupakan gejala yang biasa. Sindrom carpal tunnel, sering dua hala, sering berlaku di zaman kanak-kanak. Mata sering mengalami kelegapan kornea pada tahun ke-3 kehidupan, pendengaran semakin banyak mengalami masalah pendengaran dan lidah membesar (makroglossia). Sebagai tambahan, apnea tidur dan mental terencat akal boleh berkembang. The kepala agak besar dan bibir tidak jarang melebar. Organomegali (pembesaran organ yang tidak normal) serta hernia dan hirsutisme (peningkatan bergantung kepada androgen rambut) juga boleh berkembang. Cardiomyopathy dengan disfungsi valvular juga sering diperhatikan. Penampilan khas dilihat pada pesakit yang terkena. Ini termasuk pendek leher, yang diperbesar lidah, dan jambatan hidung yang dalam. Pertumbuhan biasanya normal hingga tahun ketiga kehidupan. Walau bagaimanapun, kelewatan perkembangan mungkin berlaku antara bulan ke-12 dan ke-24 kehidupan. Hydrocephalus juga boleh berlaku pada tahun ke-2 kehidupan. Pertumbuhan selalunya berakhir pada ketinggian 1.20 meter. Corak gaya berjalan juga sangat ketara kerana kepincangan. Bukan hanya pembesaran yang telah disebutkan lidah, tetapi juga penyempitan saluran udara dan keanjalan berkurang paru-paru tisu bertanggungjawab untuk dihalang bernafas. Kelegapan kornea secara progresif dapat mengganggu penglihatan dari masa ke masa.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis penyakit Hurler dapat dibuat dengan [[darah ujian |]ujian darah untuk menentukan aktiviti enzim alpha-L-iduronidase. Diagnosis pranatal juga mungkin dilakukan secara enzimatik dan molekul. Gambaran klinikal boleh dibahagikan kepada tiga kursus kerana mutasi yang berbeza mendasari kekurangan enzim. Tiga kursus tersebut adalah:
- Penyakit Hurler dalam ekspresi teruk
- Penyakit Hurler / Sheie (M. Hurler / Sheie) dalam bentuk yang agak teruk.
- Penyakit Scheie (M. Sheie) dalam bentuk ringan
Komplikasi
Sebagai peraturan, penyakit Hurler menyebabkan sejumlah keluhan dan komplikasi yang berbeza. Gejala penyakit ini sangat membatasi kehidupan seharian orang yang terkena, sehingga dalam kebanyakan kes dia juga bergantung pada pertolongan orang lain atau pertolongan ibu bapa dan penjaga. Kualiti hidup orang yang terjejas dan ibu bapa juga berkurang dan terhad. Sebagai peraturan, pesakit menderita sakit parah perawakan pendek dan aduan pernafasan. Ini dapat lebih jauh membawa kepada gangguan pernafasan dan, dalam kes yang paling teruk, kematian pesakit. The sendi juga kaku dan biasanya tidak boleh bergerak dengan mudah. Ini mengakibatkan pergerakan terhad dan kelewatan teruk dalam perkembangan anak. Dalam kebanyakan kes, ada juga masalah dengan penglihatan dan pendengaran pesakit, sehingga dalam kes terburuk penyakit Hurler dapat menyebabkan lengkap buta atau kehilangan pendengaran. Selanjutnya, penyakit ini juga membawa kepada terencat akal, supaya pesakit bergantung pada sokongan khas. Malangnya, penyakit itu sendiri tidak dapat disembuhkan, sehingga hanya beberapa gejala yang dapat dibatasi. Dalam banyak kes, ibu bapa dan saudara-mara juga memerlukan rawatan psikologi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam penyakit Hurler, kanak-kanak sudah menunjukkan gejala penyakit yang jelas. Mereka memerlukan pertolongan perubatan segera setelah menyedari penyelewengan pertama, kerana gejalanya sangat memudaratkan kualiti hidup pesakit. Sekiranya masalah pernafasan, jangkitan kerap atau perawakan pendek, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Sekiranya penangguhan fungsi pernafasan diperhatikan semasa tidur malam, ini harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya terdapat komplikasi dengan mobiliti, ada juga yang perlu dikhawatirkan. Kekakuan sendi, ketidakteraturan dalam corak pergerakan, dan masalah dengan pergerakan harus disampaikan kepada doktor. Kelainan visual atau kecacatan sistem rangka adalah tanda-tanda a kesihatan kecelaruan. Sekiranya fungsi tangan terhad atau jika terdapat kornea yang mendung, doktor diperlukan. Pengurangan kemahiran mental, pembelajaran kecacatan atau gangguan perkembangan pertuturan harus diperjelaskan oleh doktor. Gangguan pertumbuhan umum, hidrosefalus, lidah yang membesar atau akar hidung yang mendalam adalah ciri penyakit Hurler dan harus disampaikan kepada doktor secepat mungkin. Kebiasaannya, gangguan itu dapat dilihat dengan jelas sejak tahun kedua kehidupan. Batasan pendengaran atau penglihatan adalah petunjuk lebih lanjut mengenai gangguan ini dan mesti diperiksa secara perubatan.
Rawatan dan terapi
Walau bagaimanapun, rawatan harus diberikan oleh pasukan doktor dan ahli terapi pelbagai disiplin. Sekiranya pusat sistem saraf terjejas, rawatan dalam bentuk a sumsum tulang atau hematopoietik pemindahan sel stem (BMT) ditunjukkan seawal mungkin. Ini mesti dilakukan pada usia 2.5 tahun pada anak-anak kecil. Transplantasi mengandungi darah sel yang menghasilkan enzim alpha-L-iduronidase. Sebagai balasannya, sel-sel ini melepaskan sebahagian daripada enzim yang terbentuk dan utuh ke dalam persekitaran. Ini kemudiannya diambil oleh sel-sel badan yang lain dan dibawa ke lisosom. Glikosaminoglikan yang tersimpan kini dapat diturunkan semula. Sahaja pemindahan boleh memberi kesan positif kepada perkembangan kognitif dan juga pada jangka hayat. Di samping itu, penggantian enzim terapi dijalankan selepas itu. Enzim yang rosak digantikan oleh bentuk enzim manusia yang dihasilkan secara bioteknologi. Kini penyimpanan glikosaminoglikan patologi dapat dipecahkan lagi. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh a darah-otak penghalang, penggantian enzim tidak sampai ke pusat sistem saraf. Akibatnya, bentuk ini terapi tidak dapat mempengaruhi pengaruh kognitif dan gejala motor. Mengikut status semasa, hanya pemindahan sel stem boleh buat ini. Menjelang pemindahan, am pesakit keadaan dapat distabilkan atau diperbaiki dengan terapi penggantian enzim. Ia juga dapat menyokong pemindahan dan mengurangkan simptomnya. KMT tidak dapat menyembuhkan penyakit Hurler. Dari sudut pandang prognostik semata-mata, pesakit yang menjalani terapi tersebut boleh mencapai usia dewasa sebelum mati kerana komplikasi kardiovaskular dan pernafasan.
Prospek dan prognosis
Penyakit ini merupakan beban psikologi dan fizikal yang sangat besar bukan hanya untuk orang yang terjejas sendiri, tetapi juga bagi orang tua, kerana penyakit Hurler tidak hanya menunjukkan simptomologi yang kompleks tetapi juga sangat teruk. Menurut pengetahuan semasa, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Pesakit mesti dirawat pada awal bayi dengan rawatan khas sumsum tulang or pemindahan sel stem, serta terapi penggantian enzim. Ini adalah satu-satunya cara untuk memanjangkan usia di luar akil baligh. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini menyebabkan pelbagai gejala serta komplikasi. Kesan penyakit ini menghadkan kehidupan pesakit dengan ketara, sehingga mereka sering bergantung pada bantuan pengasuh atau keluarga. Di samping itu, kualiti hidup mereka yang terjejas dan keluarga mereka dikurangkan dan terhad. Penderita sering menderita perawakan pendek yang sangat ketara dan mengalami masalah pernafasan yang teruk. Ini selalunya membawa kepada gangguan pernafasan dan, dalam kes yang melampau, hingga kematian orang yang terkena. Di samping itu, sendi sering kaku dan sukar bergerak tanpa kesakitan. Ini membawa kepada pergerakan yang terhad dan kelewatan perkembangan yang teruk pada anak-anak yang terjejas. Keluhan juga sering terjadi pada pendengaran dan penglihatan pesakit, sehingga mereka boleh menjadi buta sepenuhnya dan kehilangan pendengaran akibat penyakit ini.
pencegahan
Penyakit Hurler adalah kecacatan genetik kongenital. Oleh kerana itu, rawatan pencegahan tidak dapat diberikan. Walau bagaimanapun, berkenaan dengan Kejuruteraan genetik, masa depan harus dilihat secara positif.
Susulan
Penyakit Hurler didasarkan pada kecacatan genetik dan mengambil jalan yang teruk dalam kebanyakan kes. Individu yang terkena hanya dapat memberikan sumbangan yang sangat terhad untuk rawatan diri mereka sendiri. Pada awal penyakit ini, bantu diri langkah-langkah biasanya terbatas pada penggunaan tawaran psikoterapi yang dapat memudahkan pesakit menerima penyakit ini. Kumpulan pertolongan diri, di mana pertukaran dengan penderita lain berlaku, sering membantu mencari perspektif baru mengenai kehidupan dan menguasai kehidupan seharian dengan penyakit serius ini. Menyiapkan persekitaran tempat tinggal dengan cara yang sesuai untuk orang kurang upaya membolehkan mereka yang terjejas lebih bebas bergerak. Terapi percakapan dan tingkah laku sering menyokong konfrontasi psikologi pesakit dengan penyakit ini. Pada peringkat lanjut penyakit ini, pertolongan daripada kakitangan jururawat terlatih mesti selalu digunakan. Begitu juga, tentunya sokongan saudara-mara dan rakan-rakan dapat mempengaruhi gaya hidup orang yang terjejas secara positif. Latihan sederhana, mengelakkan psikologi tekanan, dan khas diet juga membantu memperbaiki keadaan. Buku harian gejala dapat membantu mengenal pasti gejala dan keluhan yang tidak biasa pada peringkat awal untuk mencegah komplikasi yang mengancam nyawa. Komunikasi berterusan dengan doktor yang hadir sangat penting. Pada peringkat akhir perkembangan penyakit, kelegaan langkah-langkah terhad kepada pentadbiran of kesakitan-melegakan ubat-ubatan yang harus diambil seperti yang ditetapkan oleh doktor.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit Hurler biasanya mengambil jalan yang teruk dan hanya dapat dirawat secara terhad oleh mereka yang terkena diri mereka sendiri. Oleh itu, langkah pertolongan diri yang paling penting tertumpu pada penggunaan psikoterapi langkah-langkah. Bercakap dengan ahli terapi, di satu pihak, dan menghadiri kumpulan pertolongan diri, di sisi lain, memberi peluang kepada penderita untuk menerima penyakit ini. Di samping itu, perspektif baru mengenai kehidupan dapat dikembangkan dalam perbincangan dengan penderita lain. Di samping itu, langkah-langkah mesti diambil untuk menjadikan hidup dengan penyakit lebih mudah dalam kehidupan seharian. Ini boleh menjadi pemasangan kemudahan yang dapat diakses oleh orang cacat, tetapi juga tingkah laku dan bercakap terapi. Individu yang mempunyai penyakit Hurler yang maju memerlukan rawatan daripada profesional. Rakan dan saudara mara dapat menjadi sumber sokongan yang penting selama ini. Doktor juga akan mengesyorkan langkah-langkah seperti perubahan diet, bersenam dan mengelakkan tekanan. Dengan melakukan ini dan menyimpan buku harian aduan, ada kemungkinan menjalani kehidupan tanpa gejala walaupun penyakit ini. Prasyarat untuk ini adalah semua gejala dan aduan yang tidak biasa dilaporkan kepada doktor. Jika tidak, komplikasi yang mengancam nyawa mungkin timbul yang memerlukan langkah rawatan lebih lanjut. Pada peringkat akhir penyakit, langkah-langkah pertolongan diri berfokus pada pengambilan kesakitan-melegakan ubat seperti yang ditetapkan oleh doktor yang merawat.
