Adrenoleukodystrophy adalah nama yang diberikan kepada gangguan metabolik yang diwarisi. Ia menyebabkan pelbagai gejala neurologi.
Apa itu adrenoleukodystrophy?
Adrenoleukodystrophy (ALD) juga menggunakan nama perubatan sindrom Addison-Schilder. Ia menjelma dalam zaman kanak-kanak dan dikelaskan sebagai penyakit keturunan. Adrenoleukodystrophy (ALD) juga dikenali sebagai sindrom Addison-Schilder. Ia muncul di zaman kanak-kanak dan dikelaskan sebagai penyakit keturunan. Ia dicirikan oleh kemerosotan neurologi yang berkembang pesat, fasa terakhir yang membawa kepada demensia dan kehilangan fungsi tubuh yang penting. Penyakit ini, yang sering membawa maut, hampir selalu menjelma hanya pada jantina lelaki. Wanita, sebaliknya, biasanya hanya menyebarkan penyakit resesif yang berkaitan dengan x. Hanya dalam kes yang jarang terdapat kecacatan pada kedua wanita X kromosom yang mengakibatkan bermulanya adrenoleukodystrophy. Pada jantina lelaki, kejadian ALD adalah 1: 20,000 hingga 1: 50,000.
Punca
Kerana kecacatan genetik, pasti asid lemak tidak boleh dipecahkan di dalam badan. Akibatnya, kedua-duanya otak dan juga saraf tunjang terjejas. Kerosakan juga berlaku pada kelenjar adrenal kerana ini. Kajian genetik menunjukkan bahawa semua pesakit mengalami mutasi pada pengangkut ABC gen. ini gen terletak pada kromosom X, lokus gen q28. Fungsinya adalah untuk menyandikan protein yang terletak di membran peroksisom. Walau bagaimanapun, penglibatan langsung dalam penghantaran rantai superlong asid lemak terhadap peroksisom adalah kontroversi di kalangan doktor. Kebiasaannya, penurunan lemak berlaku di dalam peroksisom. Dalam adrenoleukodystrophy, bagaimanapun, asid lemak terkumpul dalam jirim putih otak dan juga pada korteks adrenal. Lemak berantai panjang asid juga terkumpul di membran sel. Oleh itu, sebilangan penyelidik percaya bahawa struktur membran myelin berubah pada pesakit ALD, yang menerangkan mengenai demyelination. Dengan cara ini, impuls tidak dapat disebarkan, yang akhirnya menampakkan diri dalam penurunan motorik dan mental individu yang terkena.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sama ada adrenoleukodystrophy menyebabkan gejala bergantung pada jantina orang yang terkena. Contohnya, yang diubah gen selalu terletak pada kromosom X, yang hanya terdapat sekali pada lelaki. Atas sebab ini, keadaan memanifestasikan dirinya hampir secara eksklusif pada pesakit lelaki. Oleh kerana wanita mempunyai dua X kromosom, tetapi gen yang cacat biasanya terletak hanya pada salah satu daripadanya, mereka sering tidak menyedari bahawa mereka mempunyai penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, keturunan lelaki mereka mempunyai risiko 50 peratus untuk mengembangkan adrenoleukodystrophy. Gejala hampir selalu berlaku hanya pada pesakit lelaki. Kemerosotan pada wanita, sebaliknya, hanya jarang berlaku dan pada tahun-tahun kemudian. Pada pesakit lelaki, kelenjar adrenal tidak lagi menghasilkan cukup hormon. Oleh itu, mereka menderita rendah darah tekanan, penurunan berat badan, kelemahan dan muntah. Di samping itu, perubahan warna coklat kulit dilihat. Pada beberapa pesakit, selain kelemahan kelenjar adrenal, tidak ada gejala lain selama bertahun-tahun. Doktor membezakan antara dua bentuk adrenoleukodystrophy. Ini adalah adrenomieloneuropati (AMN) dan ALD dengan otak penglibatan. AMN dianggap sebagai bentuk ALD yang lebih ringan dan dilihat pada hampir semua lelaki dewasa yang telah mewarisi ALD. Tanda khas merangkumi penyelarasan kesukaran, kelemahan otot yang menyebabkan masalah kiprah, dan kaki kesakitan. Kemudian, kehilangan air kencing dan najis, mati pucuk dan lumpuh adalah mungkin. Ramai pesakit memerlukan kerusi roda ketika penyakit itu semakin meningkat. ALD dengan penglibatan otak berlaku pada satu daripada tiga kanak-kanak lelaki berusia antara tiga hingga dua belas tahun. Dalam kes ini, teruk keradangan otak dilihat, yang semakin maju. Kanak-kanak yang terjejas, yang sebelumnya berkembang normal, tiba-tiba menunjukkan perubahan tingkah laku seperti gelisah dan miskin kepekatan. Akhirnya, gangguan menelan, lumpuh, pekak dan buta masuk. Tidak jarang, penyakit ini berakhir dengan kematian.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis adrenoleukodystrophy dianggap sukar kerana gejalanya mungkin disebabkan oleh keadaan lain. Kadang-kadang diperlukan beberapa tahun sebelum diagnosis yang tepat dibuat. Kaedah paling selamat adalah darah ujian untuk menentukan ciri keturunan yang diubah. Di samping itu, prosedur pengimejan seperti pengimejan resonans magnet (MRI) dari tengkorak boleh dilakukan, yang membantu doktor mengenal pasti kawasan otak demelin dan atropik. Prognosis adrenoleukodystrophy bergantung pada bentuk perkembangan tertentu. Sebagai contoh, jangka hayat dianggap normal di AMN, sedangkan kecacatan yang teruk dan keperluan untuk rawatan jangka panjang hadir setelah dua hingga empat tahun terlibat dalam otak.
Komplikasi
Sebagai penyakit metabolik genetik yang gagal memecah lemak penting asid di dalam badan, adrenoleukodystrophy menyebabkan kerosakan neurologi yang teruk. Dalam beberapa kes, penyakit ini merebak pada masa bayi. Perkembangan mental dan sensorimotor menunjukkan kekurangan yang besar. Jangka hayat kanak-kanak yang terjejas adalah antara 10 dan 14 tahun. Adrenoleukodystrophy terletak pada kromosom X. Oleh itu, lelaki lebih berisiko daripada wanita. Apabila gejala muncul pada orang dewasa tidak dapat diramalkan. Wanita, sebaliknya, tidak tergolong dalam kumpulan risiko sehingga lewat usia. Mereka yang terdedah kepada adrenoleukodystrophy kerana kecenderungan keluarga dalam susunan genetik mereka harus diberitahu jika mereka menunjukkan tanda-tanda seperti: Penyakit kelenjar adrenal, keletihan, pengurangan berat, loya, kecoklatan kulit perubahan warna, segera dapatkan bantuan perubatan. Jika tidak, pasti akan ada komplikasi drastik, yang akan memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup dan juga jangka hayat. Peringkat akhir dapat disertai dengan pengurungan tempat tidur, kemerosotan total sistem saraf dan kegagalan organ. Kadang-kadang ini membawa kepada kematian. Setelah diagnosis adrenoleukodystrophy dibuat, gejala dapat diatasi tetapi tidak dapat disembuhkan. Terapi dan ubat-ubatan disesuaikan untuk individu yang terkena, kerana penyakit ini mempunyai spesifikasi yang berbeza. Ubat dapat mengurangkan kekejangan otot spastik dan dapat menjadikan gejala neurologi dan proses keradangan di otak lebih tahan. Secara nutrien, minyak Lorenzo diberikan untuk menurunkan kadar asid lemak yang tinggi. Bergantung pada pesakit keadaan, sumsum tulang pemindahan mungkin dilakukan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sebagai peraturan, adrenoleukodystrophy tidak menyebabkan aduan atau gejala tertentu dan spesifik yang secara langsung dapat menunjukkan penyakit ini. Atas sebab ini, pemeriksaan oleh doktor perlu dilakukan untuk mengelakkan kerosakan akibat yang mungkin berlaku sekiranya penyakit ini dikesan terlambat. Sekiranya orang yang terkena mengalami penurunan berat badan dan rendah darah tekanan, doktor mesti berunding. Tidak jarang, kehilangan kesedaran juga boleh berlaku. Sebagai peraturan, doktor umum boleh berkonsultasi terlebih dahulu, yang akan merujuk pesakit ke pakar jika diagnosis dibuat. Lawatan mendesak ke doktor adalah wajar sekiranya penyelarasan gangguan atau gangguan kiprah terus berlaku. Begitu juga, aduan pendengaran mungkin menunjukkan adrenoleukodystrophy. Sekiranya adrenoleukodystrophy lebih maju, kelumpuhan atau kehilangan air kencing juga mungkin berlaku. Apabila gejala ini berlaku, rawatan segera pesakit perlu dilakukan. Adalah tidak biasa untuk aduan penglihatan secara tiba-tiba atau, dalam keadaan terburuk, lengkap buta berlaku di samping pekak.
Rawatan dan terapi
Penyembuhan untuk adrenoleukodystrophy tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, terapi terhad untuk mengurangkan gejala. Oleh itu, kelenjar adrenal kegagalan dapat diatasi dengan segera pentadbiran yang hilang hormon. Selanjutnya, pesakit diberikan dadah melawan kekejangan otot spastik. Beberapa pesakit juga menerima minyak Lorenzo. Ini adalah campuran dari gliserol trierucate dan glycerol trioleate. Nisbahnya adalah 4: 1, dan pentadbiran bertujuan untuk menurunkan kepekatan lemak berantai superlong asid ke tahap yang lebih baik. Di samping itu, latihan fisioterapeutik atau terapi pekerjaan boleh dilakukan untuk membantu melonggarkan otot. Sekiranya disfagia, pemberian makanan buatan dapat dilakukan. Penjagaan psikoterapi juga berguna.
Prospek dan prognosis
Adrenoleukodystrophy secara amnya membuat orang yang terkena itu merasa sakit dan lemah, dan kemampuan pesakit untuk mengatasi tekanan juga dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini. Rendah tekanan darah berlaku, mengakibatkan pucat pada wajah. Tambahan pula, rendah tekanan darah juga boleh menyebabkan kehilangan kesedaran. Orang yang terjejas sering menurunkan berat badan dan juga menderita cirit-birit and muntah. Yang kulit mungkin bertukar menjadi keperangan. Kesakitan juga berlaku pada otot dan kaki. Penyelarasan penurunan dan gangguan berjalan sering berlaku, sehingga orang yang terkena tempang atau berjalan dengan lemas, misalnya. Kualiti hidup sangat terhad dan dikurangkan oleh gejala adrenoleukodystrophy. Semasa berlakunya penyakit, pesakit sering bergantung pada bantuan orang lain atau penggunaan kerusi roda. Kepekatan juga berkurang dan kegelisahan dalaman berlaku. Tanpa rawatan, pesakit akan mati. Rawatan itu sendiri dapat dijalankan dengan menguruskan yang hilang hormon, dan tidak ada komplikasi tertentu.
pencegahan
Sekiranya adrenoleukodystrophy diketahui berlaku dalam sebuah keluarga, pemeriksaan semua kerabat lelaki disyorkan. Dengan cara ini, rawatan awal dapat diberikan sekiranya perlu.
Susulan
Secara amnya, pilihan untuk rawatan susulan dalam adrenoleukodystrophy agak terhad. Individu yang terjejas bergantung pada rawatan berterusan untuk gangguan ini untuk melegakan simptom dan mencegah komplikasi selanjutnya. Dalam konteks ini, diagnosis dan rawatan awal memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, adrenoleukodystrophy dirawat dengan mengambil hormon yang kekurangan orang yang terkena. Dalam kes ini, pesakit mesti memperhatikan pengambilan ubat secara berkala, dan mungkin interaksi dengan ubat-ubatan lain juga harus diambil kira. Bagi anak-anak, ibu bapa mesti memperhatikan pengambilan ubat secara berkala agar tidak ada gangguan atau komplikasi. Tambahan pula, kebanyakan pesakit bergantung pada terapi fizikal untuk melegakan ketidakselesaan pada otot. Banyak latihan dari ini terapi juga boleh dilakukan di rumah untuk meningkatkan mobiliti orang yang terkena. Jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh perkara ini keadaan. Oleh kerana dalam beberapa kes adrenoleukodystrophy juga boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi atau kemurungan, perbualan dengan rakan atau dengan keluarga sendiri sangat berguna dalam hal ini.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah penyakit metabolik keturunan yang mempengaruhi lelaki lebih banyak daripada wanita. Tidak ada pertolongan diri langkah-langkah yang sesuai untuk merawat penyakit secara kausal. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas dapat membantu menguruskan risiko dan mengurangkan keparahan perkembangan penyakit ini. Walaupun banyak gejala penyakit dapat diobati dengan baik, mereka yang terkena penyakit sering tidak mendapat rawatan yang mencukupi hingga terlambat kerana penyakit ini, yang sangat jarang terjadi, belum didiagnosis dengan tepat. Sekiranya ALD telah terjadi dalam sebuah keluarga, pesakit harus menunjukkan hal ini kepada doktor dan menegaskan bahawa pakar harus berkonsultasi untuk menjelaskan kecurigaan ALD. Wanita yang menjadi pembawa gen yang cacat perlu sedar bahawa walaupun mereka sendiri tidak akan menghidap penyakit ini atau hanya akan mengalami gejala ringan, kemungkinan keturunan lelaki mereka menderita bentuk ALD yang teruk sangat tinggi. Perkara ini harus diambil kira dalam perancangan keluarga. Bagi pembawa penyakit keturunan, terdapat pusat kaunseling untuk membantu mereka dalam masalah perancangan keluarga. Orang yang terjejas yang sudah mempunyai penyakit harus memperhatikan rendah lemak diet untuk memastikan kepekatan asid lemak berbahaya dalam darah tetap rendah. Sekiranya otot atau fungsi motor terjejas, fisioterapi harus dimulakan seawal mungkin untuk melawan perkembangan degeneratif.
