Hemoglobinopati mewakili perubahan keturunan yang tidak normal hemoglobin. Kawasan utama di pengedaran hemoglobinopati adalah kawasan tropika dan subtropik. Ungkapan masing-masing darah gangguan bergantung pada kecacatan genetik tertentu.
Apa itu hemoglobinopati?
Hemoglobinopati adalah genetik darah gangguan yang berlaku terutamanya di kawasan tropika dan di banyak negara Mediterranean. Kira-kira tujuh peratus penduduk dunia menderita beberapa bentuk hemoglobinopati. Ini kebanyakannya resesif autosomal diwarisi gen mutasi. Pembawa heterozigot mutasi masing-masing mempunyai kelebihan bertahan berbanding yang teruk malaria jangkitan. Walaupun pembawa gen yang sihat sering mati malaria dan selalunya tidak mencapai usia pembiakan, pembawa heterozigot lebih mampu bertahan daripada krisis malaria yang teruk. Oleh itu, gen mutan yang dapat menyebabkan hemoglobinopati homozigot mendapat kelebihan pemilihan di kawasan malaria. Kerana malaria terutamanya berlaku di kawasan tropika dan subtropika di dunia, hampir 30 peratus penduduk di sana gen kecenderungan untuk pelbagai hemoglobinopati. Mutasi yang berbeza juga menghasilkan bentuk yang berbeza darah penyakit. Oleh itu, sifat khusus dari hemoglobin seperti oksigen pertalian, kestabilan, keupayaan untuk mengagregat, kecenderungan untuk membentuk metemoglobin, atau bahkan ciri-ciri yang tidak signifikan dapat diubah. Hemoglobinopati pada dasarnya dapat dibahagikan kepada dua kategori luas. Ini adalah talasemia di satu pihak dan hemoglobin yang tidak normal di sisi lain. Di antara talasemia, terdapat terutamanya talasemia alfa dan beta. Talasemia gamma dan delta jarang berlaku. Hemoglobin merupakan besi-mengandungi kompleks protein empat globin (dari alpha hingga delta globin).
- Beta-thalassemia adalah yang paling biasa, yang seterusnya dibahagikan kepada beta yang lebih ringan-talasemia minor dan beta-talasemia utama yang lebih teruk.
- Dalam alpha-thalassemias, terdapat alpha- diam secara klinikal-talasemia minima, alpha-talasemia ringan ringan, penyakit alfa-talasemia major / HbH yang lebih teruk dan penyakit Hb-Bart dengan kursus yang paling teruk.
- Hemoglobinopati yang paling terkenal dengan hemoglobin yang tidak normal adalah sel sabit yang disebut anemia.
Punca
Hemoglobinopati disebabkan oleh pelbagai gen mutasi. Contohnya, dalam beta talasemia, kira-kira 4000 mutasi diketahui menyebabkan perubahan pada beta globin. Gen yang bertanggungjawab terletak pada kromosom 11. Pada thalassemias alpha, kira-kira 55 mutasi gen telah ditemui hingga kini. Gen yang sesuai terletak pada kromosom 16. Hemoglobin abnormal yang paling terkenal terbentuk dalam sel sabit yang disebut anemia. Penyebab penyakit ini adalah mutasi titik pada kromosom 11, yang merupakan gen yang sama yang bertanggungjawab untuk pengekodan beta-globin. Di sini, bukannya asid glutamat, valin asid amino terletak di kedudukan enam subunit protein beta-globin. Ini menjadikan rantai beta-globin tidak stabil. Ketidakstabilan ini membawa kepada ubah bentuk sel darah merah berbentuk bulan sabit pada tahap rendah oksigen tekanan separa. Walaupun hemoglobin mengekalkan keupayaan untuk mengikat oksigen. Walau bagaimanapun, pemecahan rantai beta-globin menimbulkan risiko pengumpulan sel darah dengan pembentukan gumpalan darah. Darah larut dengan cepat membebaskan radikal hemoglobin, arginase dan oksigen bebas. Akibatnya, oksida nitrik lebih banyak dimakan. Sejak oksida nitrik bertanggungjawab untuk pelebaran darah kapal, kekurangannya menyebabkan penyempitan mereka.
Gejala, keluhan, dan tanda
Talasemia menawarkan gambaran klinikal yang sangat berubah-ubah. Alpha-talasemia minima tidak menunjukkan gejala sama sekali. Individu yang terkena hanya pembawa gen heterozigot. Talasemia minor juga tidak menunjukkan sebarang gejala. Hanya ringan anemia diperhatikan. Anemia sederhana berlaku dalam bentuk intermedia talasemia dan anemia teruk dalam bentuk utama. Gejala lain termasuk icterus (jaundiskerana peningkatan hemolisis, pembesaran limpa (splenomegali), atau tekanan yang teruk pada jantung. Kanak-kanak yang terjejas menderita gangguan pertumbuhan, kerosakan tulang dan gangguan teruk organ dalaman.Anemia dicirikan oleh penurunan prestasi, keletihan, sakit kepala, meningkat jantung kadar dan pening. Yang sistem imun secara amnya lemah, mengakibatkan jangkitan kerap. Dalam anemia sel sabit, kekurangan oksigen dengan bernafas kesukaran, jangkitan kerap, dehidrasi, hiperasiditas badan (asidosis, dan hemolisis menonjol. Pelanggaran organ dalaman boleh berlaku sebagai komplikasi serius. Jangka hayat pesakit sangat terhad.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Selepas tentatif diagnosis berdasarkan gejala khas, hemoglobinopati dapat didiagnosis dengan jelas dengan kromatografi atau elektroforesis hemoglobin.
Komplikasi
Hemoglobinopati boleh menyebabkan pelbagai komplikasi dan gejala. Dalam kebanyakan kes, anemia berlaku dan pesakit tidak boleh mengalami tahap tinggi tekanan atau aktiviti. Begitu juga, kebanyakan individu yang terjejas menderita jaundis dan gangguan pertumbuhan, yang boleh membawa kepada komplikasi, terutamanya pada kanak-kanak. The organ dalaman mungkin juga dipengaruhi oleh kerosakan. Keletihan set dan prestasi pesakit sering terganggu. Ia tidak biasa untuk loya and pening berlaku, dan pesakit merasa sakit dan tidak bertindak balas. Kerana lemah sistem imun, penyakit dan jangkitan juga kerap berlaku. Apabila penyakit itu semakin meningkat, penyakit itu saluran pernafasan boleh menjadi radang, yang boleh menjadi keadaan yang mengancam nyawa pesakit. Hemoglobinopati biasanya dirawat secara kausal. Komplikasi tidak berlaku. Dalam kebanyakan kes, pemindahan darah atau sel stem digunakan untuk membatasi gejala hemoglobinopati. Walau bagaimanapun, ia tidak berjaya dalam setiap kes. Jangka hayat mungkin terhad sekiranya kerosakan atau kerosakan organ tertentu telah berlaku.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Gejala seperti jaundis, keletihan, dan pening mesti dinilai dengan segera oleh doktor. Sekiranya hemoglobinopati tidak dirawat, komplikasi serius boleh timbul. Oleh itu, nasihat perubatan harus dicari pada tanda pertama penyakit. Sekiranya teruk sakit kepala, postur yang tidak normal atau bernafas kesukaran berkembang, ini mesti dijelaskan oleh doktor keluarga dan dirawat sekiranya perlu. Sekiranya jangkitan berlaku kerana lemah sistem imun, orang yang terjejas mesti berjumpa doktor dengan segera. Keradangan daripada saluran pernafasan, pening berterusan dan tinggi demam adalah tanda amaran lebih lanjut yang memerlukan rawatan. Dalam kes radang paru-paru, pemeriksaan di hospital terdekat diperlukan dalam apa jua keadaan. Ibu bapa yang melihat simptom pada anak mereka seperti gangguan pertumbuhan, disfungsi organ atau kerosakan tulang harus memaklumkan kepada pakar pediatrik. Doktor boleh membuat diagnosis awal dan, jika perlu, merujuk ibu bapa ke klinik pakar untuk penyakit keturunan. Kenalan lain adalah pakar perubatan dalaman dan juga ahli terapi. Bergantung pada gambaran simptom, doktor pemakanan dan pakar paru juga mungkin terlibat.
Rawatan dan terapi
Hemoglobinopati adalah gangguan keturunan dan oleh itu biasanya hanya dirawat secara simptomatik dalam kursus yang lebih ringan. Rawatan merangkumi pencegahan jangkitan dan dehidrasi (desikosis). Kesakitan dirawat dengan analgesik jika perlu. Sekiranya berlaku krisis aplastik, perjalanan darah perlu dilakukan. Bentuk hemoglobinopati yang lebih teruk sering berlaku membawa hingga kematian awal. Di sini, terapi kausal yang membawa kepada penyembuhan juga diperlukan. Pemindahan sel stem atau allogeneic sumsum tulang pemindahan sesuai untuk tujuan ini. Talasemia sederhana hingga teruk, misalnya, memerlukan pemindahan darah secara berkala setiap dua hingga empat minggu. Ini untuk mengelakkan anemia teruk. Malangnya, keperluan seumur hidup untuk pemindahan darah juga menyebabkan beban badan berlebihan besi. Oleh itu, besi pengikat juga mesti diberikan secara berkala secara parenteral dengan infus atau secara perorangan oleh tablet untuk menghilangkan zat besi dari badan. Untuk rawatan penyebab anemia sel sabit, penyelidikan sedang dilakukan untuk memperbaiki mutasi gen. Namun, masih terlalu awal untuk mencari jalan penyelesaian yang sesuai.
pencegahan
Oleh kerana hemoglobinopati genetik, tidak ada cadangan pencegahannya. Sekiranya terdapat sejarah gangguan darah kongenital pada keluarga atau saudara-mara, penyebabnya harus ditentukan dan manusia kaunseling genetik harus dicari sekiranya anak-anak diinginkan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, individu yang menderita hemoglobinopati mempunyai sedikit, jika ada, spesifik langkah-langkah susulan langsung yang tersedia untuk mereka. Pertama sekali, penting untuk mendiagnosis penyakit ini dengan cepat dan, terutama sekali, pada peringkat awal untuk mencegah komplikasi atau gejala yang lebih lanjut. Hemoglobinopati lebih awal dikesan dan dirawat, semakin baik perjalanan penyakit ini dalam kebanyakan kes. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pengambilan pelbagai ubat untuk penyakit ini. Selalu penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan dalam dos yang betul supaya gejala dapat diatasi dengan betul. Begitu juga, doktor harus berunding terlebih dahulu jika ada pertanyaan atau jika ada yang tidak jelas. Kadang kala sumsum tulang pemindahan juga diperlukan agar orang yang terjejas dapat bertahan. Perbualan yang intensif dan penuh kasih sayang dengan keluarga atau rakan sendiri juga sering diperlukan, kerana ini dapat mengelakkan keluhan psikologi atau bahkan kemurungan secara khusus. Kerap kali, hubungan dengan penghidap hemoglobinopati yang lain juga sangat berguna, kerana ini boleh terjadi membawa untuk pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Tidak mustahil untuk merawat hemoglobinopati dengan kaedah pertolongan diri. Atas sebab ini, bagaimanapun, mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada rawatan simptomatik oleh doktor, yang biasanya dilakukan dengan bantuan pemindahan darah. Sekiranya hemoglobinopati disokong dengan bantuan ubat-ubatan, orang yang terkena harus selalu memastikan minum ubat secara berkala. Pemindahan darah akan mencegah anemia. Sebaik-baiknya, pesakit harus menahan diri daripada melakukan aktiviti yang berat dan berat agar tidak memberi tekanan pada badan. Tambahan pula, pemindahan darah kekal boleh menyebabkan tahap zat besi yang tinggi di dalam badan. Untuk mengelakkan ketidakselesaan dan komplikasi yang disebabkan oleh kandungan tinggi ini, mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan pengikat besi. Begitu juga, makanan yang kaya dengan zat besi harus dielakkan dalam kehidupan seharian. Dalam banyak kes, hubungan dengan penderita hemoglobinopati lain juga bermanfaat, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Sekiranya terdapat batasan psikologi, perbualan dengan orang biasa sering kali sangat membantu.
