Asas Nukleik: Fungsi & Penyakit

Nukleik asas adalah blok binaan yang, dalam bentuk nukleotida terfosforilasi mereka, membentuk rantai panjang DNA dan RNA molekul. Dalam DNA, yang membentuk tali untai seperti tali tangga, 4 nukleik berlaku asas membentuk pasangan yang rapat dengan asas pelengkap masing-masing melalui hidrogen ikatan. Nukleik asas terdiri daripada sama ada purin bicyclic atau backbone monyyclic pyrimidine.

Apakah asas nukleik?

Empat asas nukleik, adenin, guanin, sitosin, dan timin, adalah blok bangunan rantai molekul heliks ganda panjang DNA, membentuk pasangan adenin-timin (AT) dan guanin-sitosin (GC). Kedua-dua asas adenin dan guanin masing-masing terdiri daripada cincin bicyclic enam dan lima anggota yang diubah suai dari tulang belakang purin dan oleh itu juga disebut asas purin. Struktur asas dua asas nukleik yang lain, sitosin dan timin, terdiri daripada cincin enam-anggota aromatik heterosiklik yang sepadan dengan tulang belakang pyrimidine yang diubah suai, itulah sebabnya ia juga disebut sebagai asas pirimidin. Oleh kerana RNA kebanyakannya terdapat sebagai helai tunggal, pada awalnya tidak ada pasangan asas di sana. Ini hanya berlaku semasa replikasi melalui mRNA (messenger RNA). Salinan helai RNA terdiri daripada asas nukleik pelengkap yang serupa dengan helai DNA kedua. Satu-satunya perbezaan ialah timin dalam RNA digantikan oleh uracil. Rantai DNA dan RNA molekul tidak dibentuk oleh asas nukleik dalam bentuk murni, tetapi pertama kali bergabung dalam kes DNA dengan 5-gula deoxyribose untuk membentuk nukleosida yang sepadan. Dalam kes RNA, the gula kumpulan terdiri daripada ribose. Di samping itu, nukleosida difosforilasi dengan a fosfat residu untuk membentuk nukleotida yang disebut. Purine mendasarkan hypoxanthine dan xanthine, yang juga terdapat dalam DNA dan RNA, sesuai dengan timin yang diubah. Hypoxanthine terbentuk dari adenin dengan menggantikan kumpulan amino (-NH3) dengan kumpulan hidroksi (-OH), dan xanthine terbentuk dari guanin. Baik asas nukleik menyumbang kepada penyebaran maklumat genetik.

Fungsi, tindakan, dan peranan

Salah satu fungsi terpenting asas nukleik yang membentuk untaian ganda DNA adalah untuk memberikan kehadiran pada kedudukan yang ditentukan masing-masing. Urutan asas nukleik sepadan dengan kod genetik dan menentukan jenis dan urutan asid amino Bahawa membentuk protein. Ini bermaksud bahawa fungsi asas nukleik yang paling penting sebagai komponen DNA terdiri daripada peranan pasif, statik, iaitu mereka tidak secara aktif campur tangan dalam metabolisme dan struktur biokimia mereka tidak berubah semasa proses membaca oleh messenger RNA (mRNA). Ini sebahagiannya menjelaskan panjang umur DNA. Separuh hayat DNA mitokondria (mtDNA), di mana separuh daripada ikatan yang awalnya wujud di antara asas nukleik pecah, sangat bergantung pada keadaan persekitaran dan berbeza dari kira-kira 520 tahun dalam keadaan rata-rata dengan suhu positif hingga 150,000 tahun pada keadaan permafrost. Sebagai komponen RNA, asas nukleik mempunyai peranan yang lebih aktif. Pada prinsipnya, apabila sel-sel membahagi, helai ganda DNA dipecahkan dan dipisahkan antara satu sama lain untuk membentuk helai pelengkap, mRNA, yang merupakan salinan kerja, untuk membilang, bahan genetik dan berfungsi sebagai asas untuk pemilihan dan urutan daripada asid amino dari mana yang dimaksudkan protein berkumpul. Asas nukleik lain, dihydrouracil, hanya terdapat dalam apa yang disebut RNA pengangkutan (tRNA), untuk pengangkutan asid amino semasa sintesis protein. Beberapa asas nukleik memenuhi fungsi yang sama sekali berbeza sebagai sebahagian daripada enzim, yang secara aktif membolehkan dan mengawal proses biokimia tertentu dengan cara pemangkin. Fungsi yang paling terkenal dilakukan oleh adenin sebagai nukleotida dalam tenaga seimbang sel. Di sini, adenin memainkan peranan penting sebagai penderma elektron sebagai trifosfat diphosphate (ADP) dan adenosine triphosphate (ATP), dan sebagai komponen nikotinamide adenine dinucleotide (NAD).

Pembentukan, kejadian, sifat, dan tahap optimum

Dalam bentuk nonfosforilasi, asas nukleik terdiri daripada karbon, hidrogen, dan oksigen, bahan yang terdapat di mana-mana dan tersedia secara bebas. Oleh itu, badan mampu mensintesis asas nukleik sendiri, tetapi prosesnya kompleks dan memakan tenaga. Oleh itu, pemulihan asid nukleik dengan mengitar semula lebih disukai, misalnyaB oleh penurunan nilai protein mengandungi sebatian tertentu yang boleh diasingkan dan diubah menjadi asid nukleik dengan perolehan tenaga yang sedikit atau bahkan. Sebagai peraturan, asid nukleik tidak berlaku dalam bentuk tulen dalam badan, tetapi kebanyakannya sebagai nukleosida atau deoksinukleosida dengan melekat ribose atau molekul deoxyribose. Sebagai komponen DNA dan RNA dan sebagai komponen tertentu enzim, nukleik asid atau nukleosida mereka difosforilasi secara terbalik dengan satu hingga tiga fosfat kumpulan (PO4-). Nilai rujukan untuk bekalan asas nukleik yang optimum tidak ada. Kekurangan atau kelebihan asas nukleik hanya dapat ditentukan secara tidak langsung melalui gangguan metabolisme tertentu.

Penyakit dan gangguan

Jenis bahaya, gangguan, dan risiko yang berkaitan dengan asas nukleik adalah kesalahan dalam jumlah dan urutan pada helai DNA atau RNA, yang mengakibatkan perubahan dalam pengekodan sintesis protein. Sekiranya badan tidak dapat membetulkan kesalahan melalui mekanisme pembaikannya, sintesis protein yang tidak aktif atau tidak dapat digunakan secara biologi berlaku, yang seterusnya dapat membawa hingga gangguan metabolik ringan hingga teruk. Sebagai contoh, gen mungkin terdapat mutasi yang boleh mencetuskan penyakit simptomatik sejak awal melalui gangguan metabolik, yang mungkin tidak dapat disembuhkan. Tetapi walaupun dalam genom yang sihat, kesalahan menyalin dapat terjadi pada replikasi rantai DNA dan RNA, yang berpengaruh pada metabolisme. Gangguan metabolik yang diketahui dalam purin seimbang, misalnya, disebabkan oleh a gen kecacatan pada kromosom x. Kerana gen kecacatan, asas purin hypoxantine dan guanine tidak dapat dikitar semula, yang akhirnya mendorong pembentukan batu kencing dan, di sendi, gout.