Displasia lutut adalah gangguan perkembangan kongenital kerangka yang disebabkan oleh mutasi genetik dan dicirikan oleh teruk perawakan pendek. Prognosis bergantung kepada keparahan dalam setiap kes individu. Terapi kausal belum tersedia.
Apa itu displasia lutut?
Displasia spondylometaepiphyseal menjelma dalam pertumbuhan dan gangguan berjalan yang berkaitan dari tahun kedua kehidupan. Salah satu displasia dari kumpulan penyakit ini ialah Displasia Lutut. The keadaan juga disebut sindrom Kniest dan sesuai dengan gangguan perkembangan kongenital pada kerangka tulang. Displasia kerangka yang teruk ini menyebabkan melampau perawakan pendek dikaitkan dengan perubahan kerangka ciri. Penyakit ini diklasifikasikan sebagai kolagenosis. Kumpulan penyakit ini merangkumi penyakit sistemik dengan degenerasi tisu penghubung dikaitkan dengan disregulasi di sistem imun dan pembentukan autoantibodi terhadap struktur endogen. Kejadian displasia lutut tidak diketahui. Ini pertama kali dijelaskan oleh Kniest, pakar pediatrik, yang mendokumentasikan keadaan pada akhir abad ke-20. Displasia paling lutut mempunyai spektrum keparahan yang sangat luas.
Punca
Displasia lutut adalah gangguan genetik yang mana 200 kes telah didokumentasikan sehingga kini. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan hingga kini. Warisan mungkin autosomal dominan. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes yang didokumentasikan setakat ini adalah mutasi baru. Kolagen jenis II, yang membawa kecacatan sekretori pada pesakit dengan sindrom Lutut, kini telah dikenal pasti sebagai penyebab. Kolagen yang rosak disebabkan oleh mutasi pada COL2A1 gen. Sebilangan besar mutasi adalah kecacatan struktur yang muncul sebagai mutasi dalam bingkai. Oleh itu, penyebab penyakit ini adalah penghapusan atau mutasi penyambungan gen yang memberi kod untuk kolagen jenis II. Sebilangan besar kes displasia lutut sesuai dengan mutasi baru COL2A1 yang heterozigot gen. Untuk menyebarkan kecacatan kepada anak kandung, pesakit dengan displasia mempunyai risiko 50%.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan displasia lutut mungkin dipengaruhi oleh spektrum gejala yang berubah-ubah yang mempengaruhi prognosis. Secara klinikal, sindrom Kniest muncul sejurus selepas kelahiran dan dicirikan oleh disproportional perawakan pendek pada masa bayi. Disproportionality disebabkan terutamanya oleh pemendekan batang. Sebilangan besar pesakit mencapai ketinggian orang dewasa antara hanya 106 hingga 156 sentimeter. Sebagai tambahan kepada a kyphosis toraks, lumbar lordosis sering hadir. Pinggang pendek pesakit semakin memburukkan lagi penampilan yang tidak seimbang. Dalam kebanyakan kes, sindrom Kniest juga disertai dengan buncit sendi. Semasa penyakit itu berkembang, hubungan ini sering bertambah buruk. Permukaan rata yang rata dan jambatan hidung yang banyak tenggelam mungkin merupakan gejala tambahan. Kira-kira separuh daripada semua penghidap juga mengalami celah-celah langit-langit. Hilang pendengaran sama biasa. Simptom yang agak jarang berlaku myopia, iaitu pandangan dekat dari keparahan yang berbeza-beza. Di samping itu, sering terdapat displasia progresif pada anggota badan dan rangka paksi. Kerana penebalan tulang dan sebahagian besarnya tidak bergerak sendi, beberapa pesakit terjejas oleh ketidakupayaan sepenuhnya untuk berjalan. osteoporosis mungkin juga merupakan gejala penyakit yang menyertainya.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Penemuan radiografi umumnya digunakan untuk mendiagnosis sindrom Kniest. Sebagai tambahan kepada epifisis yang cacat, radiografi memberikan bukti mengenai kepala femoral yang hilang, metafisis femoral, platyspondylia, dan anomali vertebra. Penemuan histopatologi dapat menyokong diagnosis dengan menunjukkan penyertaan dalam sitoplasma chondrocyte atau matriks yang sangat vakum rawan. Bentuk khusus dari displasia spondyloepiphyseal dan displasia metatropik harus dipertimbangkan sebagai diagnosis pembezaan. Pesakit muda displasia lutut khususnya mempunyai penemuan klinikal dan radiologi yang bertindih dengan penemuan OSMED. Myopia menolong dalam diagnosis pembezaan ke OSMED. Dalam satu kes, analisis genetik molekul dapat mengesahkan diagnosis. Sekiranya displasia diketahui dalam keluarga, mutasi juga dapat didiagnosis secara pranatal. Micromelia dapat dikesan oleh ultrasound dari trimester kedua. Prognosis untuk pesakit dengan displasia lutut bergantung pada keparahan kelainan sendi dan vertebra mereka dalam setiap kes individu. Oleh itu, bergantung kepada keparahannya, prognosisnya boleh berbeza antara mematikan dan baik.
Komplikasi
Displasia lutut biasanya mengakibatkan batasan yang ketara dalam kehidupan seharian dan kehidupan orang yang terjejas. Oleh kerana pelbagai kerusakan pada kerangka, sekatan pergerakan dan, dalam kebanyakan kes, kesakitan berlaku. Kualiti hidup dikurangkan oleh displasia lutut. Selanjutnya, pesakit juga mengalami perawakan pendek yang teruk. Ini boleh membawa menggoda atau membuli, terutama pada kanak-kanak, dan dengan itu menyebabkan ketidakselesaan psikologi yang teruk atau kemurungan. Tidak jarang, ibu bapa dan saudara-mara yang terlibat juga terkena keluhan psikologi, yang biasanya dapat dirawat oleh psikologi. Selanjutnya, pesakit juga berkembang myopia dan masalah pendengaran. Celah langit-langit juga tidak biasa dan boleh membataskan estetika orang yang terkena. The sendi tidak dapat dipindahkan dengan baik, sehingga mungkin terdapat sekatan dalam kehidupan seharian. Orang yang terjejas mungkin bergantung pada pertolongan orang lain. Begitu juga, perkembangan mental anak juga mungkin terganggu oleh displasia lutut, sehingga terencat akal berlaku. Rawatan sebab-sebab displasia lutut biasanya tidak mungkin. Penyakit ini hanya dapat diubati secara simptomatik. Jangka hayat dikurangkan oleh penyakit ini dalam kebanyakan kes.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya gejala seperti hilang pendengaran, pandangan dekat, atau perawakan pendek berlaku, mungkin terdapat Displasia Lutut. Seorang doktor mesti berunding sekiranya terdapat gejala serius yang mempengaruhi kesejahteraan dan kualiti hidup. Sekiranya gejala berterusan selama lebih dari beberapa hari, nasihat perubatan juga diperlukan. Bentuk displasia lutut kongenital biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Rawatan dimulakan segera setelah itu, dan ibu bapa disarankan untuk menghadirkan anak itu kepada doktor secara berkala. Sekiranya selepas gejala rawatan awal muncul semula, profesional perubatan yang sesuai mesti berunding. Tanda-tanda osteoporosis memerlukan penjelasan oleh pakar. Displasia lutut sering berlaku teruk dan merupakan beban psikologi yang besar bagi anak dan ibu bapa. Atas sebab ini, kaunseling terapeutik harus selalu menyertai rawatan kecacatan dan keluhan fizikal. Doktor keluarga atau pakar ortopedik dapat menjalin hubungan dengan pakar dan, jika perlu, merujuk keluarga yang terkena ke kumpulan bantuan diri.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak tersedia untuk pesakit dengan displasia lutut. Individu yang terkena hanya boleh mendapat rawatan sokongan. Matlamat untuk terapi adalah untuk menjaga mobiliti pesakit. Rawatan simptomatik yang dirancang untuk mencapai ini mungkin termasuk, misalnya, campur tangan pembedahan. Sebagai contoh, jika dislokasi pinggul disyaki dalam waktu terdekat, dislokasi ini kadang kala dapat dielakkan dengan campur tangan pembedahan. Semasa fasa pertumbuhan, kekurangan neurologi lain mungkin berlaku selain rabun. Bukan hanya motor, tetapi juga perkembangan mental pesakit dapat ditahan dengan cara ini atau dalam keadaan terburuk bahkan dihentikan. Atas sebab ini, tutup pemantauan oleh pakar neurologi disyorkan semasa fasa pertumbuhan. Sekiranya lenturan atau anjakan tulang yang melebihi lima milimeter, penstabilan adalah wajib. Penstabilan ini biasanya sesuai dengan campur tangan pembedahan oleh pakar bedah. Sekiranya tanda-tanda detasmen retina dikesan, pembaikan pembedahan juga biasanya dilakukan. Menyokong terapi kerana displasia boleh berlaku kepada ibu bapa individu yang terjejas, yang mungkin mendapat rawatan terapeutik atau kaunseling genetik, Sebagai contoh.
Prospek dan prognosis
Sebagai ibu bapa kanak-kanak yang menderita displasia lutut, anda boleh mengambil tindakan untuk menolong anak mempunyai kualiti hidup yang lebih baik. Bahkan sebelum kelahiran, ibu bapa boleh mendapatkan bantuan psikoterapi untuk memproses dan menerima keadaan baru dengan lebih baik. Hubungan dengan keluarga lain yang terjejas, misalnya melalui kumpulan pertolongan diri, telah terbukti positif. Mereka mendapat gambaran keseluruhan yang baik tentang apa yang diharapkan di masa depan dan menerima nasihat berharga untuk masalah dalam kehidupan seharian. Selepas kelahiran, rawatan perubatan yang mencukupi mesti diberikan dengan segera. Untuk tujuan ini, perlu berjumpa pakar dari awal dan menjalankan operasi yang diperlukan. Selepas luka telah sembuh, dapat dijelaskan dengan doktor apabila rawatan fisioterapeutik dapat dimulakan. Semakin awal terapi sedemikian dimulakan, semakin baik peluang untuk menjaga mobiliti yang ada. Walaupun begitu, disarankan untuk menyesuaikan lingkungan hidup dengan keperluan orang cacat atau merancang perpindahan ke apartmen yang sesuai untuk orang cacat. Sekiranya anak memerlukan pejalan kaki atau kerusi roda di kemudian hari, tidak perlu mencari jalan keluar di bawah tekanan waktu. Pemeriksaan berkala dengan pakar neurologi menunjukkan anjakan tulang yang memerlukan penstabilan segera. Kekurangan neurologi selanjutnya juga dapat dikesan dengan cepat. Melalui ini adalah mungkin untuk melambatkan atau bahkan menghentikannya.
pencegahan
Penyebab utama mutasi gen penyebab masih belum diketahui di Knee Dysplasia. Atas sebab ini, hanya sedikit pencegahan langkah-langkah boleh didapati. Walau bagaimanapun, dalam perancangan keluarga, ibu bapa yang berpotensi sekurang-kurangnya mempunyai risiko genetik mereka untuk keturunan dengan displasia yang dinilai.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, pilihan untuk rawatan susulan pada displasia lutut sangat terhad, dengan fokus utama penyakit ini adalah cepat dan, yang paling penting, pengesanan awal penyakit ini. Oleh itu, orang yang terjejas dengan idealnya harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini, sehingga tidak ada lagi gejala yang memburuk. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas bergantung pada bantuan dan penjagaan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Sokongan keluarga sendiri secara khusus memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Perbualan yang menggemari dan intensif juga sangat membantu dan dapat mencegah perkembangan kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Oleh kerana penyakit ini juga boleh memberi kesan negatif pada mata orang yang terkena, campur tangan pembedahan semestinya harus dilakukan sekiranya terdapat detasmen retina. Selepas operasi sedemikian, mata harus ditutup dan dirawat dengan baik. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik dapat dilakukan terlebih dahulu untuk mengelakkan displasia Lutut berulang pada keturunan.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Individu yang menderita displasia lutut memerlukan rawatan menyeluruh dari doktor dan ahli terapi. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus meminta sokongan lebih awal dan juga mengatur pembedahan secepat mungkin. Persiapan yang baik memberi ibu bapa ruang yang diperlukan selepas kelahiran untuk pertama kali mengatasi penyakit anak mereka sendiri. Bantuan terapi biasanya berguna, kerana displasia lutut akan membebankan ibu bapa selama bertahun-tahun dan penyebabnya tekanan yang mesti diusahakan. Sebagai tambahan, langkah-langkah mesti diambil untuk membolehkan kanak-kanak menjalani kehidupan tanpa komplikasi. Dalam kebanyakan kes, rumah mesti disesuaikan untuk orang kurang upaya, dan bantuan seperti alat bantuan berjalan kaki, kerusi roda atau alat bantu visual juga mesti diatur. Setelah menjalani pemeriksaan yang komprehensif, doktor dapat membuat penilaian yang baik mengenai apa yang diharapkan oleh aduan berikutnya. Anak yang terjejas juga harus mendapat sokongan psikologi selambat-lambatnya semasa remaja. Jika tidak, batasan mental dan fizikal yang teruk mungkin berlaku membawa kepada perkembangan penderitaan psikologi. Terapi pencegahan perlu dilakukan untuk mengelakkan komplikasi seperti ini. Kawalan perubatan jarak dekat selalu diperlukan sekiranya terdapat displasia lutut.