Geroderma osteodysplastica adalah salah satu yang jarang berlaku penyakit genetik. Ia dicirikan oleh penuaan pramatang kulit dan penyahkalsifikasi tulang. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak terhad.
Apa itu geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica adalah penyakit tisu penghubung dan tulang. Ia turun-temurun dan berlaku dengan kelaziman yang sangat jarang berlaku. Oleh itu, hanya satu dari satu juta orang yang terjejas. The tisu penghubung usia sebelum waktunya. Sekurang-kurangnya ia kelihatan tua kerana penampilannya yang berkerut dan berkerut kerana cacat. Di samping itu, kelas tinggi osteoporosis dengan keretakan tulang yang kerap sudah berlaku di zaman kanak-kanak. Gejala utama penyakit ini sudah ditunjukkan dalam namanya. Oleh itu, "geroderma" bermaksud tua kulit dan kerosakan tulang "osteodysplastica". Istilah sindrom Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro masih digunakan sebagai sinonim untuk penyakit ini. Nama ini merujuk kepada penemuan pertama penyakit ini. Bersama dengan pakar mata Adolphe Franceschetti dari Geneva, doktor A. Sierro dan ahli genetik manusia David Klein, sindrom ini telah dijelaskan pada tahun 1950 oleh pakar pediatrik Switzerland Frédéric Bamatter. Para saintis di Max Planck Institute for Molecular genetik di Berlin, di bawah arahan Stefan Mundlos, mengkaji 13 keluarga di mana gangguan ini berlaku. Anggota keluarga ini sangat biasa di kalangan denominasi Mennonite.
Punca
Penyebab osteodysplastica geroderma mungkin merupakan kecacatan genetik. Dalam banyak kes, GORAB gen kromosom 1 dipengaruhi oleh mutasi. Anehnya, mutasi ini tidak dijumpai pada setiap orang yang terjejas. Kaedah pewarisan adalah autosomal resesif. Baru-baru ini, pesakit juga ditemui yang mengalami mutasi pada PYCR1 gen kromosom 17. Dalam bentuk penyakit ini, terdapat pertindihan gejala yang sangat kuat dengan sindrom Cutis-Laxa dan Wrinkly-kulit sindrom. Oleh itu, harus diasumsikan bahawa Geroderma osteodysplastica bukan penyakit seragam, tetapi mewakili sindrom kolektif beberapa penyakit yang serupa secara klinikal. Kira-kira 13 keluarga dikaji di mana beberapa kes penyakit ini berlaku pada saudara-mara. Oleh itu, penyakit ini tidak berlaku secara spontan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Geroderma osteodysplastica dicirikan oleh fakta bahawa walaupun bayi baru lahir mempunyai kulit yang kendur dan kelihatan tua. Ini disebabkan oleh struktur cacat tisu penghubung. Yang sendi adalah hiperextensible. Di samping itu, gangguan pertumbuhan berlaku pada kanak-kanak. Mereka yang terjejas menderita perawakan pendek. osteoporosis sangat ketara. Ia berlaku secara umum di seluruh badan dan menyebabkan keretakan tulang yang berterusan. Di samping itu, ada displasia pinggul. Punca osteoporosis adalah proses penyahkalsifikasi secara umum dalam tulang. Yang kepala mempamerkan brachycephaly dengan dahi yang menonjol. Brachycephaly dimanifestasikan oleh ubah bentuk tengkorak, yang membawa kepada apa yang disebut kepalanya pendek. Mata juga terkena. Kadang-kadang, mikrokornea (kornea yang terlalu kecil) berlaku. Kornea juga berkabut dan glaukoma (glaukoma) juga boleh berlaku. Selanjutnya, gangguan perkembangan umum diperhatikan. Perkembangan mental biasanya normal. Kadang-kadang, defisit intelektual ringan mungkin berlaku. Petunjuk terbesar mengenai geroderma osteodysplastica ditandakan sebagai osteoporosis dengan patah tulang yang berlaku secara spontan dan kekurangan fontanel terbuka pada bayi baru lahir. Jangka hayat individu yang terjejas tidak terhad. Dalam jangka hayat, kekerapan patah tulang pun menurun. Terdapat juga peningkatan dalam gejala lain.
Diagnosa
Geroderma osteodysplastica tidak mudah dibezakan dari sindrom cutis laxa, sindrom kulit berkerut (WSS), dan sindrom de-Barsy dari segi diagnosis pembezaan. Walau bagaimanapun, ciri unik geroderma osteodysplastica adalah gabungan osteoporosis umum bersama dengan ketiadaan fontanel terbuka. Berbeza dengan sindrom lain dalam kumpulan bentuk ini, batasan fizikalnya tidak begitu hebat. Tambahan pula, perkembangan mental biasanya normal.
Komplikasi
Sebagai peraturan, geroderma osteodysplastica tidak mengakibatkan penurunan jangka hayat. Walau bagaimanapun, pesakit mengalami penuaan pramatang kulit, walaupun tulang juga dikalsifikasi. Oleh kerana struktur tisu penghubung yang tidak betul, orang yang terjejas mungkin berlebihan dan seterusnya merosakkannya sendi. Ini meningkatkan risiko kemalangan, terutama pada kanak-kanak. Tidak jarang pesakit juga menderita perawakan pendek. Yang tengkorak cacat dan biasanya agak pendek. Kerana kecacatan, kanak-kanak mungkin menderita buli dan menggoda, yang mengakibatkan keluhan psikologi dan kemurungan. Gangguan perkembangan juga terus berlaku, dengan disfungsi intelektual juga berlaku. Dalam beberapa kes, orang yang terjejas kemudian bergantung pada bantuan orang lain atau pengasuh dalam kehidupan seharian. Kerana ketidakselesaan tulang, patah spontan juga dapat terjadi, yang berkaitan dengan sangat teruk kesakitan. Rawatan geroderma osteodysplastica hanya simptomatik. Keluhan pada mata dapat diperbaiki dengan baik, sehingga tidak terjadi komplikasi lebih lanjut. Pesakit juga bergantung pada terapi psikologi dalam banyak kes.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat gangguan pertumbuhan, perubahan struktur tulang atau perawakan pendek, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan gangguan perkembangan dalam perbandingan langsung dengan rakan sebaya, doktor harus berunding. Sekiranya berlaku pembelajaran kecacatan, masalah pemahaman, pengurangan kecerdasan, kepekatan atau kekurangan perhatian, disarankan untuk berjumpa doktor. Sekiranya keretakan tulang dalam bentuk lebih kerap berlaku, perbincangan dengan profesional perubatan harus dilakukan. Sekiranya sendi boleh berlebihan atau jika kesakitan semasa bergerak, perlu dilakukan lawatan ke doktor. Kecacatan tengkorak dianggap sebagai perhatian. Sekiranya terdapat dahi yang menonjol, sesak kepala atau perubahan visual di sekitar mata, doktor harus mendapatkan nasihat untuk mendapatkan penjelasan. Sekiranya penyelewengan tisu penghubung dapat dikesan pada usia dini, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan kelainan tingkah laku, sangat gelisah atau agresif, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya berlaku penarikan sosial, ciri-ciri kelakuan menangis atau melankolik serta suasana hati yang tertekan, doktor diperlukan. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan kesukaran untuk bersentuhan, mengalami kegelisahan yang meningkat kerana gejala-gejalanya, dan enggan mengambil bahagian dalam aktiviti sukan, lawatan ke doktor diperlukan untuk mengurangkan gejala tersebut. Sekiranya gangguan tidur berlaku atau ada masalah pencernaan or sakit kepala, aduan psikosomatik mungkin ada dan perlu disiasat.
Rawatan dan terapi
Rawatan osteodysplastica geroderma adalah simtomatik. Kausatif terapi tidak mungkin kerana ia adalah kecacatan genetik. Walau bagaimanapun, batasannya tidak begitu besar seperti di banyak sindrom cutis laxa yang serupa. Hanya osteoporosis umum yang memerlukan berterusan pemantauan and terapi. Di sini, pentadbiran biphosphates telah berjaya. Sudah tentu, patah tulang yang kerap berlaku mesti dirawat setiap masa. Dalam perjalanan hidup, keretakan tulang secara beransur-ansur berkurang. Metabolisme tulang menormalkan. Keluhan mata juga memerlukan kawalan berterusan. Di sini, pengaburan kornea dan juga pengembangan glaukoma boleh berlaku. Sudah tentu, yang pakar mata mesti memantau perkembangan selanjutnya. Walau bagaimanapun, gejala mata tidak wajib. Orang yang terkena mempunyai ciri progeroid. Walau bagaimanapun, proses penuaan tidak berkembang secepat yang berlaku pada progeria klasik. Kulit berkerut dan berkerut juga bukan merupakan ungkapan penuaan sejati, tetapi disebabkan oleh kerosakan pada tisu penghubung.
Prospek dan prognosis
Geroderma osteodysplastica adalah penyakit yang tidak dianggap boleh disembuhkan. Oleh itu, prognosis tidak begitu optimis. Kecacatan genetik tidak dapat diubah atau diperbaiki. Keperluan undang-undang menghalang campur tangan dalam genetik manusia mengikut status semasa. Atas sebab ini, rawatan pesakit berdasarkan pada gejala individu, dan tidak semuanya dapat mengalami kelegaan. Gejala yang ada juga boleh membawa untuk penyakit sekunder yang lebih jauh dan mencetuskan masalah emosi. Kerana penuaan visual dan batasan penyakit ini, banyak pesakit menderita gangguan mental. Ini boleh dirawat tetapi biasanya dicirikan oleh proses penyembuhan yang panjang. Gangguan perkembangan dan kecerdasan berkurang mungkin terjadi pada geroderma osteodysplastica. Walaupun program sokongan dibuat dan digunakan, program ini biasanya hanya memberi sokongan untuk mengatasi kehidupan seharian. Penyembuhan tidak diberikan. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kesejahteraan umum dan membolehkan gaya hidup yang baik dengan penyakit ini. Walaupun begitu, dalam banyak kes, penjagaan harian oleh penjaga atau saudara-mara adalah perlu, kerana gaya hidup bebas tidak dapat diselesaikan. Walaupun terdapat banyak penyakit dan fakta bahawa tidak dapat disembuhkan, jangka hayat umum mereka yang terjejas tidak berkurang. Demikian juga, ada prospek peningkatan penglihatan yang baik setelah ia terbatas.
pencegahan
Manusia kaunseling genetik harus dicari untuk mencegah osteodsplastica geroderma. Geroderma osteodysplastica turun temurun dengan kaedah pewarisan resesif autosomal. Walau bagaimanapun, bermutasi gen sangat jarang berlaku dengan kelaziman satu dalam sejuta. Kebarangkalian pewarisan penyakit ini meningkat hanya dalam perkahwinan sejenis dalam keluarga yang terjejas. Dalam warisan resesif, untuk perkahwinan di mana kedua-dua pasangan adalah pembawa gen, kebarangkalian keturunan untuk dilahirkan dengan penyakit ini adalah 50 peratus.
Susulan
Dalam kebanyakan kes osteodysplastica geroderma, tidak ada pilihan khas untuk rawatan susulan. Namun, ini juga tidak perlu, kerana penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk memastikan penyakit ini tidak diwarisi oleh keturunan yang berpotensi. Rawatan kausal tidak mungkin berlaku dalam kes ini kerana sifat genetik penyakit, sehingga individu yang terkena bergantung pada gejala semata-mata terapi seumur hidup mereka. Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada pengambilan ubat. Penting untuk memastikan bahawa ubat diambil dengan betul dan teratur untuk mengelakkan komplikasi selanjutnya. Mata juga harus diperiksa secara berkala untuk mengelakkan keruh. Dalam kes terburuk, geroderma osteodysplastica boleh menyebabkan lengkap buta orang yang terjejas. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak terhad atau dikurangkan oleh penyakit ini. Selanjutnya, hubungan dengan pesakit lain dari Geroderma osteodysplastica boleh bermanfaat. Ini sering membawa kepada pertukaran maklumat berharga, yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Sokongan keluarga sendiri juga dapat mengurangkan gejala.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Walaupun pesakit dengan osteodysplastica geroderma kelihatan secara visual, penarikan sosial kerana malu adalah tidak produktif. Untuk menjaga kualiti hidup setinggi mungkin, penderita menjaga hubungan sosial dan melakukan aktiviti normal di tempat awam. Kenalan dengan orang lain dengan geroderma osteodysplastica atau penyakit serupa sangat berguna untuk berkongsi pengalaman dan memberikan sokongan sosial bersama. Walau bagaimanapun, adalah berguna untuk tidak meluangkan masa secara eksklusif dengan penderita lain, tetapi juga dengan orang yang tidak mempunyai penyakit seperti itu. Berkenaan dengan kerentanan terhadap patah tulang, pesakit memberikan penekanan khusus pada pencegahan kemalangan dalam kehidupan sehari-hari dan menahan diri dari kegiatan dan pergerakan yang berisiko. Sekiranya patah tulang berlaku, penting untuk berehat secukupnya untuk mendorong pemulihan. Latihan fisioterapi untuk mengukuhkan tendon dan otot juga penting, mungkin untuk mencegah kemalangan tertentu dan meningkatkan mobiliti umum. Biasanya, pesakit dengan osteodysplastica geroderma sedang menjalani fisioterapi rawatan dan oleh itu biasa dengan pilihan senaman yang berguna secara individu. Kesan pengukuhan dari latihan ini akan meningkat lebih-lebih lagi jika pesakit melakukannya di rumah atas tanggungjawabnya sendiri. Konsultasi berkala dengan doktor dan ahli fisioterapi sangat penting.
