Glikogenosis remaja jenis II adalah penyakit simpanan glikogen. Ia juga dikenali sebagai penyakit Pompe.
Apa itu glikogenosis remaja jenis II?
Glikogenosis remaja jenis II adalah gangguan metabolik yang jarang berlaku secara turun temurun. Kerana ia berlaku terutamanya pada otot, doktor juga memasukkannya ke dalam rabun. Nama lain untuk glikogenosis remaja jenis II adalah penyakit Pompe, penyakit Pomp, penyakit Pompe, glikogenosis umum atau glikogenosis malignan. Nama penyakit Pompe berasal dari doktor Belanda Johannes Cassanius Pompe (1901-1945). Dia menggambarkan penyakit ini untuk pertama kalinya pada tahun 1932. Pada tahun 1963, HG Hers mendapati bahawa ketiadaan lysosomal alpha-glukosidase bertanggungjawab untuk glikogenosis remaja jenis II. Bentuk penyakit Pompe dewasa dijelaskan oleh AG Engel pada tahun 1969. Glikogenosis juvana jenis II berlaku sangat jarang. Di Jerman, misalnya, hanya ada 100 hingga 200 orang yang menderita penyakit keturunan ini. Di seluruh dunia, terdapat antara 5,000 dan 10,000 orang.
Punca
Glikogenosis remaja jenis II disebabkan oleh kecacatan genetik. Hasil daripada ini, enzim alpha-glukosidase, juga dikenali sebagai asid maltase, dihasilkan oleh organisma dalam jumlah yang tidak mencukupi atau sama sekali. Kebiasaannya, enzim mempunyai fungsi memecah glikogen. Glikogen adalah bentuk khas dari gula. Ia disimpan di otot kerangka dan jantung. Lisosom digambarkan sebagai organel sel kecil yang berfungsi seperti kemudahan penyimpanan sementara. Sekiranya terdapat lebihan glikogen di dalam lisosom, sel-sel akan terjejas, yang memberi kesan negatif pada keseluruhan otot. Kerana glikogen terkumpul di lisosom, ini disebut sebagai penyakit simpanan lisosom. The gen untuk rangka tindakan alpha-glukosidase terdapat pada kromosom 17. Untuk permulaan glikogenosis remaja jenis II, kecacatan alpha-glukosidase gen ibu dan bapa diperlukan. Oleh itu, penyakit Pompe adalah salah satu penyakit yang diwariskan secara autosomal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit pompe boleh dibahagikan kepada tiga darjah keparahan. Selain remaja (lewat-zaman kanak-kanakglikogenosis, ini adalah bentuk bayi (awal kanak-kanak) dan dewasa (dewasa). Glikogenosis bayi adalah istilah yang digunakan ketika penyakit ini bermula sejurus selepas kelahiran. Dalam kes ini, bayi yang terkena mengalami kelemahan otot yang teruk, masalah pernafasan, kurang pergerakan, disfagia, membesar jantung, hati and lidah, dan kegagalan jantung. Tidak jarang bentuk remaja boleh membawa maut kepada bayi yang terjejas. Glikogenosis remaja jenis II, sebaliknya, tidak menampakkan diri hingga awal zaman kanak-kanak. Ia dicirikan oleh gangguan kiprah dan peningkatan kelemahan otot. Selain itu, otot pernafasan yang lemah dapat mengakibatkan jangkitan pernafasan dan bernafas kesukaran. The jantung jarang terjejas dalam bentuk ini. Pada glikogenosis dewasa, gejala seperti kelemahan otot tidak muncul sehingga dewasa.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Oleh kerana glikogenosis remaja jenis II adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, ia mesti dianggap sebagai kemungkinan oleh doktor yang merawat. Pada prinsipnya, bagaimanapun, diagnosis dapat dibuat dengan mudah dengan cara a darah ujian. Di sini, putih darah sel diperiksa untuk mengetahui kekurangan enzim alpha-glukosidase dan kandungan glikogen yang tinggi. Pilihan diagnostik lain adalah dengan mengambil sampel tisu. Ini juga dapat diperiksa untuk kandungan glikogen dan juga aktiviti alpha-glukosidase. Antara kelainan yang dapat dikesan secara mikroskopik adalah pembesaran lisosom. Juga mungkin adalah a kulit sampel dari mana tisu penghubung sel dikultur. Perjalanan glikogenosis remaja jenis II berbeza dan tidak dapat diramalkan. Kedua-dua penyakit ini boleh berlaku. Dalam keadaan yang teruk, individu yang terjejas tidak lagi dapat bergerak secara bebas dan sering memerlukannya bantuan pernafasan. Penyakit Pompe yang lebih awal berlaku, semakin kurang perjalanan penyakit ini. Walau bagaimanapun, kemampuan mental tidak dipengaruhi oleh glikogenosis.
Komplikasi
Glikogenosis jenis II biasanya menghasilkan sejumlah keluhan yang berbeza. Sebilangan besar pesakit menderita disfagia dan pernafasan. Selanjutnya, otot juga boleh dilemahkan dengan teruk dan kegagalan jantung berlaku. Dalam keadaan terburuk, ini boleh membawa hingga kematian pesakit, terutamanya jika tidak ada rawatan awal yang dimulakan. Begitu juga, gangguan berjalan dan sekatan pergerakan yang teruk berlaku. The saluran pernafasan juga boleh dijangkiti oleh glikogenosis jenis II, sehingga jangka hayat dapat dikurangkan. Dalam banyak kes, gejala tidak muncul sehingga dewasa, jadi diagnosis awal tidak mungkin dilakukan. Glikogenosis jenis II dapat dirawat dengan baik dengan bantuan ubat. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku. Selanjutnya, kecemasan akut juga dapat dirawat secara langsung oleh doktor kecemasan. Perkara ini berlaku sekiranya teruk sakit kepala or pening berlaku. Dalam kes ini, orang yang terjejas juga mungkin kehilangan kesedaran dan mungkin mencederakan dirinya sendiri ketika jatuh. Tidak jarang, ini juga mengakibatkan ruam pada kulit.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Pernafasan masalah harus selalu diperiksa oleh orang yang terlibat secepat mungkin. Sekiranya kekurangan bekalan oksigen kepada organisma berlaku dalam jangka masa yang lebih lama, keadaan yang mengancam nyawa dapat berkembang, yang mesti ditanggapi dalam waktu yang tepat. Dalam kes yang teruk, perkhidmatan penyelamat mesti diberi amaran sekiranya kegagalan pernafasan. Sekiranya kegelisahan masuk atau jika ahli keluarga menyedari gangguan di bernafas semasa tidur malam, doktor mesti berunding. Sekiranya terdapat kesukaran menelan, penolakan untuk makan, atau penurunan berat badan, doktor mesti berunding. Sekiranya badan tidak dibekalkan dengan cecair yang mencukupi selama beberapa hari kerana simptom-simptom tersebut, timbul rasa kering dalaman. Lawatan ke doktor mesti dibuat dengan segera, sejak dehidrasi mengancam kematian pramatang orang yang terkena. Sekiranya terdapat pembentukan otot yang berkurang, ada kekurangan pergerakan atau tingkah laku apatis, doktor diperlukan. Gejala yang dijelaskan boleh berlaku pada kanak-kanak dan juga pada orang dewasa. Untuk mengelakkan kematian secara tiba-tiba, berunding dengan doktor diperlukan pada awal tanda amaran. Bengkak pada dada, perasaan sesak di dalam badan, atau sensasi penyakit yang meresap harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya berjalan tidak stabil, pembesaran lidah, atau gangguan pada irama jantung berlaku, lawatan ke doktor juga diperlukan.
Rawatan dan terapi
Rawatan glikogenosis remaja jenis II telah berlaku di Jerman sejak tahun 2006 dengan penggantian enzim terapi (EET), yang melibatkan penggunaan myozim. The terapi dilakukan pada semua pesakit di mana diagnosis penyakit Pompe disahkan. Sebagai sebahagian daripada rawatan, pesakit diberikan enzim alpha-glukosidase yang hilang pada selang dua minggu. Enzim diberikan melalui infus intravena. Enzim diangkut ke sel melalui aliran darah. Sesampai di sana, ia bergabung dengan reseptor lisosim, yang memungkinkannya menembusi bahagian dalam lisom. Pada orang yang sihat, metabolisme juga berlaku. Keberkesanan penggantian enzim terapi sukar dinilai. Oleh itu, ia bergantung pada keadaan awal. Permulaan terapi awal dianggap penting untuk kejayaan rawatan. Infusi diberikan secara rawat jalan, jadi biasanya tidak memerlukan rawatan di hospital. Kadang-kadang campuran boleh mencetuskan kesan sampingan yang berlaku kira-kira dua jam selepas rawatan. Ini termasuk pening, kulit ruam, batuk, loya or sakit kepala. Reaksi alergi juga berada dalam jangkauan kemungkinan.
Prospek dan prognosis
Penyembuhan penyakit ini tidak mungkin dilakukan dengan kemungkinan perubatan semasa dan kemungkinan yang sah. Terdapat kecacatan genetik kausal pada pesakit, yang mungkin tidak dapat diubah atas alasan undang-undang. Oleh itu, rawatan doktor diarahkan untuk mengurangkan gejala yang ada dan, khususnya, untuk membekalkan enzim yang hilang. Terapi sepanjang hayat diperlukan untuk mencapai penstabilan kesihatan. Sebaik sahaja rawatan dihentikan, kesihatan keadaan orang yang terjejas merosot dalam beberapa hari atau minggu. Semakin cepat diagnosis dibuat dan terapi penggantian enzim dimulakan, semakin baik prospek pengurangan gejala yang telah terjadi. Penghindaran gejala sepenuhnya tidak dapat dicapai walaupun ada usaha. Sekatan kualiti hidup dan kesejahteraan tetap ada. Di samping itu, gejala sekunder mungkin berlaku. Oleh kerana enzim yang hilang dibekalkan ke organisma melalui aliran darah pada selang 14 hari, kesan sampingan atau komplikasi boleh berlaku pada bila-bila masa. Risiko umum jangkitan juga meningkat pada pesakit kerana keadaannya. Walaupun terdapat pelbagai risiko yang berkaitan dengan penggunaan bentuk terapi ini, ia tetap merupakan pilihan rawatan terbaik sesuai dengan kemungkinan saintifik terkini. Prognosis yang semakin teruk berlaku sebaik sahaja pesakit mengalami reaksi alahan sejurus selepas rawatan.
pencegahan
Glikogenosis remaja jenis II adalah salah satu penyakit keturunan. Atas sebab ini, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Pasangan yang terkena penyakit Pompe yang ingin mempunyai anak disarankan untuk mencari kaunseling genetik.
Susulan
Glikogenosis juvana jenis II dapat dirawat sebagai tindak lanjut hanya dengan arahan perubatan yang diperlukan. Pencegahan langkah-langkah tidak wujud untuk penyakit keturunan, jadi cadangan untuk pasangan yang terkena yang ingin mempunyai anak adalah kaunseling genetik. Penyakit yang agak jarang berlaku memerlukan perhatian perubatan yang dekat. Untuk memastikan risiko pesakit tetap rendah, berunding dengan doktor harus selalu dilakukan sebelum pertolongan diri mungkin langkah-langkah. Mereka yang terjejas sangat rentan terhadap jangkitan pernafasan, sebab itulah pencegahan terhadap penyakit yang sepadan memainkan peranan penting. Terutama di sejuk musim sejuk, pesakit tidak boleh bersentuhan dengan orang yang dijangkiti. Walau apa pun, disarankan untuk menahan diri rokok. Kadang-kadang pesakit menderita kelemahan otot. Dalam kes ini, doktor menasihati fisioterapi. Pesakit harus melakukan senaman yang sesuai secara berkala, yang juga mungkin dilakukan di rumah setelah diperkenalkan oleh pelatih. Di sini juga, perundingan tepat dengan ahli terapi dan doktor dilakukan terlebih dahulu, agar tidak terlalu banyak memberi tekanan pada badan. Ubat yang ditetapkan secara perubatan mesti diambil secara berkala dan tepat seperti yang diperintahkan. Melalui kerjasama ini, pesakit dapat merasakan peningkatan, walaupun penyakitnya tidak dapat disembuhkan.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Glikogenosis juvana jenis II adalah penyakit yang jarang berlaku yang selalu harus dirawat dan diuruskan oleh pakar. Oleh itu, apa-apa pertolongan diri langkah-langkah mesti selalu berkoordinasi dengan doktor yang merawat terlebih dahulu, agar tidak membahayakan pesakit. Secara amnya, individu yang terjejas mengalami kerentanan tertentu terhadap jangkitan pernafasan. Oleh itu, masuk akal bagi pesakit untuk memperhatikan pencegahan penyakit tersebut. Terutama semasa sejuk musim, pesakit mengelakkan hubungan dengan orang yang dijangkiti dengan betul. Mereka juga secara amnya menahan diri rokok. Sebilangan pesakit mengalami kelemahan otot, jadi fisioterapi sangat penting untuk kualiti hidup mereka. Pesakit melakukan latihan yang telah dipelajari di rumah tanpa bantuan pelatih, tetapi hanya jika ini dibenarkan oleh ahli terapi. Pelbagai dadah kini tersedia untuk terapi ubat, sehingga pesakit mendapat rawatan yang agak baik. Prasyarat untuk terapi yang berjaya adalah kerjasama pesakit, yang selalu menghadiri temu janji pemeriksaan perubatan dengan pelbagai pakar.
