Hiperekplexia kongenital adalah kongenital keadaan yang jarang berlaku. The keadaan juga dikenali sebagai sindrom bayi kaku dalam beberapa kes. Dalam konteks penyakit ini, terdapat gangguan genetik tertentu. Hiperekplexia kongenital diwarisi sama ada secara autosomal dominan atau secara resesif. Gangguan ini dikaitkan dengan sejumlah keluhan neurologi yang berbeza.
Apa itu hyperekplexia konatal?
Hiperekplexia kongenital berlaku pada sebilangan kecil orang. Ini terutamanya penyakit genetik yang menyebabkan gejala neurologi. Contohnya, pesakit yang terkena menderita otot hipertensi. Ini ketegangan berlaku sama ada dalam serangan atau dalam jangka masa yang lebih lama. Selain itu, sebilangan individu yang terkena juga terkena sawan sekali-sekala. Terutama, kanak-kanak menderita hyperekplexia konatal. Sangat penting untuk mendiagnosis penyakit dengan cepat sehingga mencukupi terapi dapat dimulakan dengan cepat. Dengan cara ini, prognosis hiperekplexia konatal dapat dipengaruhi secara positif. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1958. Gangguan ini dicirikan oleh tindak balas yang tidak betul terhadap rangsangan. Ini terutamanya rangsangan yang bersifat akustik atau sentuhan. Komplikasi hiperekplexia kongenital yang ditakuti adalah kematian bayi secara tiba-tiba sindrom. Atas sebab ini, diagnosis cepat sangat penting untuk kehidupan pesakit yang terjejas. Dalam konteks ini, perlu juga diperhatikan bahawa hyperekplexia konatal harus dibezakan dari epilepsi.
Punca
Pada dasarnya, hyperekplexia konatal adalah gangguan yang penyebabnya terletak pada gen. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Ia juga dicirikan oleh mutasi tertentu. Mutasi ini terletak pada reseptor glisin. Mutasi mempengaruhi kedua-dua subunit alfa dan beta dari reseptor yang sepadan. Di samping itu, ada kemungkinan kemungkinan lain untuk mutasi yang mengakibatkan perkembangan hyperekplexia konatal. Hiperekplexia kongenital berbeza dengan gangguan keturunan yang lain dalam satu cara tertentu. Ini kerana gangguan ini juga diwarisi secara autosomal secara resesif dalam beberapa kes. Perubahan genetik berlaku terutamanya pada urutan 5q32-35 dan juga 4q31-3.
Gejala, keluhan, dan tanda
Hiperekplexia kongenital dicirikan oleh beberapa keluhan ciri dan gejala yang menunjukkan penyakit ini. Ekspresi dan keparahan tanda-tanda ini berbeza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, gabungan aduan yang khas memberikan petunjuk yang jelas mengenai adanya hyperekplexia konatal. Kali pertama keadaan biasanya menjadi ketara semasa lahir. Sejurus selepas kelahiran, otot rangka bayi yang terjejas menjadi tegang. Ketegangan ini muncul di seluruh badan dan juga disebut hipertonia. Pada masa yang sama, terdapat peningkatan intensif yang disebut dengan refleks Moro. Pelbagai rangsangan, seperti akustik, taktil atau mekanikal, mengakibatkan kekejangan yang teruk. Dalam keadaan tertentu, ini membawa kepada komplikasi yang mengancam nyawa. Khususnya, gangguan pernafasan, yang dalam beberapa kes berkembang akibat otot-otot yang sesak, menimbulkan risiko tinggi terhadap nyawa pesakit yang terkena. Dalam keadaan tertentu, hipertonia otot meningkat sehingga seluruh badan membeku. Atas sebab ini, keadaan ini diberikan sindrom bayi kaku. Sebagai peraturan, gejala menjadi semakin lemah apabila semakin tua anak yang terkena. Namun, ada kemungkinan bahawa walaupun pada orang dewasa yang disembuhkan, kekejangan otot yang khas tiba-tiba terjadi, misalnya, ketika orang yang terkena ketakutan. Namun, dalam kes ini, pesakit biasanya tetap sedar.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Terdapat pelbagai kaedah penyelidikan untuk diagnosis hiperekplexia konatal. Yang penting sekali dalam langkah pertama adalah prestasi sejarah yang menyeluruh. Oleh kerana pesakit biasanya sangat muda, doktor yang hadir membincangkan, antara lain, masalah keluarga dengan ibu bapa bayi. Petunjuk yang paling penting untuk kehadiran hyperekplexia konatal biasanya diberikan oleh gambaran klinikal penyakit ini. Sekiranya terdapat ciri-ciri, diagnosis tentatif dapat dibuat dengan mudah. Kecurigaan kehadiran hyperekplexia konatal disahkan pada zaman moden oleh analisis genetik di makmal. Selepas diagnosis, sesuai terapi biasanya dimulakan dengan segera untuk meningkatkan prognosis penyakit.
Komplikasi
Sejumlah keluhan dan gejala neurologi yang berlainan biasanya berlaku dengan penyakit ini. Walau bagaimanapun, keparahan dan ekspresi gejala ini boleh berbeza-beza pada banyak orang. Mereka yang terjejas mengalami ketegangan otot yang teruk. Pelbagai rangsangan yang datang dari luar juga boleh membawa untuk ini ketegangan. Kualiti hidup pesakit sangat terhad oleh penyakit ini. Selanjutnya, ia juga boleh membawa sesak nafas, misalnya, yang boleh mengancam nyawa orang yang terkena, jadi rawatan sangat diperlukan. Dalam kebanyakan kes, gejala dan keluhan menurun seiring dengan usia kanak-kanak. Namun, tidak dapat dikesampingkan bahawa gejala mungkin masih berlaku secara tiba-tiba pada masa dewasa. Rawatan penyakit ini biasanya berlaku dengan bantuan ubat-ubatan. Ini dapat mengehadkan gejala dan tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Walau bagaimanapun, tidak dapat diramalkan secara universal apakah penyakit ini akan positif sepenuhnya. Sebagai peraturan, jangka hayat pesakit tidak dikurangkan. Tambahan pula, tidak jarang ibu bapa kanak-kanak itu memerlukan rawatan psikologi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Hiperekplexia kongenital biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Sama ada tindakan perubatan yang perlu diambil bergantung kepada tahap keparahan keadaan. Sekiranya simptomnya teruk, seperti sesak nafas atau kekejangan otot, ibu bapa mesti menunjukkan anak itu kepada pakar. Doktor terlebih dahulu akan menjelaskan tanda-tanda penyakit dan kemudian memulakan rawatan. Semasa rawatan, anak mesti dipantau dengan teliti, biasanya di klinik pakar untuk penyakit genetik. Gejala individu biasanya harus dirawat sepanjang hayat orang yang terkena. Di kemudian hari, simptomnya berkurang, tetapi kesihatan masalah masih boleh muncul semula secara spontan bertahun-tahun kemudian. Orang yang terjejas tiba-tiba menyedari gejala yang tidak biasa pada masa dewasa harus berjumpa doktor. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar perubatan atau pakar ortopedik boleh mendapatkan nasihat. Sekiranya simptomnya teruk, klinik pakar harus selalu berjumpa. Doktor yang bertanggungjawab juga biasanya akan berjumpa dengan ahli terapi atau merujuk mereka yang terjejas dan saudara mereka ke kumpulan pertolongan diri.
Rawatan dan terapi
Pelbagai pendekatan tersedia sebagai sebahagian daripada rawatan hiperekplexia konatal. Terutamanya, bahan aktif clonazepam digunakan. Sebaliknya, konvensional ubat antiepileptik biasanya membawa kepada peningkatan gejala. Diagnosis tepat pada masanya gangguan itu sangat penting untuk bermula terapi secepat mungkin.
Prospek dan prognosis
Prognosis hiperekplexia konatal tidak menguntungkan. Penyakit ini berdasarkan mutasi pada manusia genetik. Doktor dan pengamal perubatan tidak dibenarkan membuat perubahan dalam bahan genetik kerana keadaan undang-undang semasa. Atas sebab ini, hanya kaedah rawatan simptomatik yang dapat digunakan. Oleh itu, tidak ada penawar untuk penyakit ini. Semakin awal diagnosis dibuat, semakin baik prospek pengurangan gejala yang ada. Di samping itu, rancangan rawatan yang dirancang dengan baik dapat mencegah penyelewengan selanjutnya. Semasa membuat prognosis, ekspresi gejala individu mesti diambil kira. Walaupun terdapat kecacatan genetik pada semua individu yang terjejas, keparahan dan tahap gangguannya berbeza pada setiap pesakit. Oleh kerana kualiti hidup menurun dengan ketara kerana penyakit ini, keadaan tekanan emosi dapat terjadi walaupun ada usaha yang intensif. Ini meningkatkan risiko menderita gangguan sekunder dan sakit mentalKeadaan ini mesti diambil kira semasa membuat prognosis keseluruhan, kerana ini akan memburukkan lagi keadaan umum kesihatan. Penambahbaikan berlaku apabila pesakit, selain mendapatkan rawatan perubatan, secara bebas akan mengambil langkah-langkah untuk menyokong daya hidupnya sendiri. Latihan yang disasarkan untuk menguatkan otot dapat menyumbang secara signifikan dalam mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup dengan banyak.
pencegahan
Hiperekplexia kongenital tidak dapat dicegah pada masa ini kerana ia adalah keadaan genetik yang diwarisi. Sekiranya bayi yang baru lahir menunjukkan simptom khas penyakit ini, diagnosis harus dibuat secepat mungkin. Ini kerana kaedah rawatan yang mencukupi biasanya meningkatkan peluang bertahan hidup bagi pesakit yang terjejas.
Susulan
Sebilangan besar pesakit tidak mempunyai akses kepada yang istimewa langkah-langkah penjagaan selepas penyakit ini. Walau bagaimanapun, doktor harus dihubungi pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, jika pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik dan ujian mungkin berguna untuk mencegah penyakit itu berulang pada keturunan. Rawatan itu sendiri biasanya dilakukan dengan bantuan pelbagai ubat. Di sini, dos yang betul dan juga pengambilan biasa mesti selalu diperhatikan, di mana semua arahan doktor mesti dipatuhi. Sekiranya terdapat kesamaran atau pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Sekiranya berlaku kejang epilepsi, hospital mesti dikunjungi dengan segera atau doktor kecemasan harus segera dihubungi. Dalam kes yang paling teruk, penyitaan seperti itu boleh menyebabkan kematian orang yang terkena. Oleh itu, fokus utama penyakit ini adalah diagnosis awal untuk mencegahnya. Adakah penyakit ini akan menyebabkan jangka hayat berkurang bagi orang yang terkena penyakit tidak dapat diramalkan secara universal.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Rawatan ubat hiperekplexia konatal dapat mengurangkan gejala. Kejang khas penyakit ini masih boleh berlaku dan mengakibatkan kemalangan dan jatuh. Oleh itu, pesakit mesti diawasi secara berterusan oleh ahli keluarga, rakan, atau penjaga yang boleh menghubungi perkhidmatan kecemasan dan memberi pertolongan cemas sekiranya berlaku kecemasan. Pesakit harus selalu membawa telefon bimbit, pasport perubatan, dan pelbagai ubat kecemasan. Langkah-langkah seperti terapi fizikal and fisioterapi menstabilkan otot dan dengan itu dapat mengurangkan kekerapan kejang. Mengelakkan rangsangan mekanikal atau akustik yang mencetuskan dapat mencegah kejang selanjutnya. Penyesuaian di rumah dan kehidupan seharian mungkin diperlukan untuk tujuan ini. Mereka yang terjejas harus menghubungi doktor mereka, yang akan dapat memberi nasihat mengenai kemungkinan langkah-langkah pengubahsuaian dan apakah kosnya akan ditanggung oleh mereka kesihatan insurans. Masalah psikologi yang berkaitan dengan keadaan yang teruk seperti hyperekplexia konatal memerlukan rawatan terapeutik. Mengiringi ini, pesakit boleh bergabung dengan kumpulan pertolongan diri atau bertukar maklumat dengan pesakit lain di forum Internet. Aktiviti sukan dan hobi yang memuaskan membantu meningkatkan kualiti hidup dan kesejahteraan.
