Porfiria adalah sekumpulan gangguan metabolik yang jarang berlaku dengan pelbagai manifestasi. Porfiria boleh menjadi akut atau kronik, menyebabkan gejala kecil atau mengancam nyawa, dan mempengaruhi pelbagai organ. Oleh itu, diagnosis tidak selalunya mudah dibuat. Ketahui lebih lanjut mengenai sebab, gejala, diagnosis, dan rawatan penyakit porfiria di sini.
Bagaimana porphyria berkembang?
Berbeda dengan bentuknya, mereka mempunyai satu kesamaan: pembentukan porphyrins selalu terganggu. Porphyrins adalah sebatian kimia, biasanya dengan logam. Mereka bertanggungjawab untuk warna protein, seperti klorofil hijau pada tumbuhan dan warna merah darah sel dan otot. Porphyrins adalah komponen penting dalam organisma manusia dan haiwan, di mana ia dipecah di hati melalui peringkat pertengahan dan kemudian berikan bile warnanya kehijauan. Pelbagai enzim terlibat dalam penggabungan, penukaran dan penurunan ini, terutamanya di sumsum tulang and hati. Sekiranya satu atau lebih daripadanya tidak hadir atau tidak berfungsi dengan baik, proses ini terganggu. Kekurangan enzim seperti itu mungkin diwarisi atau diperoleh (contohnya, selepas membawa keracunan).
Apakah bentuk yang berbeza?
Tidak hanya satu klasifikasi, tetapi beberapa, yang dibuat mengikut kriteria yang berbeza. Oleh itu, perbezaan dibuat mengikut asal (kongenital - diperoleh), lokasi pembentukan enzim (sumsum tulang - hati), dan cara perkembangan (akut - kronik). Bergantung pada di mana enzim yang terjejas terbentuk,
- Bentuk eritropoietik (gangguan pada sumsum tulang hematopoietik) dan
- Bentuk hepatik (gangguan pada sel hati), dan
- Gabungan kedua-duanya (bentuk eritrohepatik) dibezakan.
Sebagai contoh, sekiranya penggabungan ke darah sel atau protein otot terganggu, yang kepekatan porfirin dan pendahulunya dalam darah meningkat; pakar itu kemudian bercakap mengenai porphyrinemia. Sekiranya penukaran terganggu, ini cenderung disimpan di kulit dan tisu lain dan merosakkannya. The kepekatan dalam air kencing (porphyrinuria) atau najis juga boleh meningkat.
Bagaimana penyakit ini menampakkan diri?
Gejala bergantung pada enzim mana yang terjejas. Dalam praktiknya, klasifikasi menjadi bentuk dengan permulaan tiba-tiba (porphyria acuta) dan dengan kursus kronik (porphyria chronica) terbukti berguna, kerana disertai dengan gejala khas. Bentuk akut dicirikan oleh sakit perut, aduan kardiovaskular, gangguan neurologi dan kelainan psikologi seperti kemurungan. Ciri-ciri kronik porfiri, sebaliknya, perubahan dalam kulit apabila terkena cahaya.
Dua bentuk penting sepintas lalu
Jauh yang paling biasa adalah
- Porphyria cutanea tarda (PCT), bentuk kronik yang cenderung diwarisi atau diperolehi. Ciri khas adalah pembentukan lepuh pada cahaya yang terdedah kulit, sebagai contoh, bahagian belakang tangan atau leher. Terdapat peningkatan pigmentasi dan rambut pertumbuhan. Dalam kebanyakan kes, kerosakan pada hati juga berlaku. Air kencing yang dikeluarkan mengeluarkan warna merah jambu atau coklat di bawah pengaruh cahaya.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) adalah bentuk keturunan dan mengancam nyawa. Ia biasanya pertama kali muncul pada awal dewasa. Faktor-faktor tertentu seperti jangkitan dan ubat-ubatan, juga tekanan, alkohol, dan rasa lapar, boleh mencetuskan serangan akut. Gejala bervariasi. Mereka berkisar dari kolik perut dengan loya and muntah kepada demam, aritmia jantung, dan meningkat darah tekanan kepada perubahan psikologi dan neurologi seperti kelumpuhan, gangguan deria, sawan, dan gangguan kesedaran. Malah lumpuh pernafasan boleh berlaku. Oleh itu, orang yang terjejas mesti dijaga di Unit Rawatan Rapi semasa serangan akut. Juga dalam bentuk ini, air kencing menjadi gelap.
Bagaimana diagnosis dibuat?
Yang menentukan adalah yang pertama sejarah perubatan dan aduan dengan campuran gejala. Diagnosis akhir dan pembezaan bentuk dibuat dengan menentukan porphyrins dan pendahulunya dalam darah, air kencing dan najis. Ujian genetik juga boleh dilakukan.
Apa terapi yang ada?
Dalam semua bentuk, perkara yang paling penting adalah mengelakkan pencetus. Di PCT, photoprotective salap boleh diaplikasikan sebagai langkah sokongan. Dengan mengambil ubat antimalarial klorokuin, percubaan dapat dilakukan untuk membubarkan porfirin dari tisu. Walau bagaimanapun, rawatan ini terhad dalam jangka masa. Bloodletting juga digunakan. Di AIP, simptomnya dirawat dengan rapi dalam serangan akut. Kursus bergantung pada bentuk dan apakah pencetus dapat dielakkan. Penyembuhan belum mungkin dilakukan pada mana-mana porfiria.
