Sekiranya kecacatan tiub saraf dikesan semasa mengandung dalam ultrasound peperiksaan, ia datang sebagai hebat kejutan kepada bakal ibu bapa. Bergantung pada keparahan malformasi ini, bayi mungkin tidak dapat bertahan hidup atau mungkin dilahirkan dengan kecacatan, ada di antaranya parah. Di Jerman, risiko melahirkan anak dengan kecacatan tiub neural adalah sekitar 1 dari 1000. Untuk mengelakkan perkara ini terjadi dari awal, setiap wanita yang mengandung anak harus mengambil langkah berjaga-jaga dan mengambil cukup asid folik dalam masa yang baik.
Apakah kecacatan tiub saraf?
Kecacatan tiub neural disebabkan oleh kelainan perkembangan antara kira-kira hari 18 dan hari ke 28 selepasnya reka bentuk. Selama ini, pendahulu kepada sistem saraf, plat saraf, terbentuk di embrio. Pada mulanya, ini adalah lekukan memanjang di kawasan yang kemudian berkembang menjadi punggung anak. Ketika pembelahan sel berlangsung, lekukan ini ditutup pada hari ke-28 selepas telur dan sperma bergabung untuk membentuk tiub saraf, yang menimbulkan saraf tunjang, tulang belakang, otak and tengkorak. Sekiranya kecacatan tiub saraf, ia tidak ditutup sepenuhnya. Kecacatan ini boleh berlaku di satu atau lebih tempat di ruang tulang belakang masa depan dan boleh berbeza ukurannya. Akibatnya adalah apa yang disebut "open back", a spina bifida atau anencephaly. Anencephaly diterjemahkan sebagai "tanpa a otak". Bayi yang dilahirkan dengan bentuk kecacatan tiub saraf yang teruk ini kehilangan sebahagian besar otak dan bahagian atas tengkorak. Anak-anak ini tidak berdaya maju. Mereka sama ada lahir mati atau mati sejurus selepas dilahirkan.
Punca
Kecacatan tiub saraf boleh mempunyai banyak sebab. Mereka mungkin genetik, disebabkan oleh kelainan kromosom, atau disebabkan oleh pengaruh metabolik dan bahan berbahaya. Kecacatan tiub saraf juga boleh dicetuskan oleh jangkitan virus, misalnya dengan rubella, tinggi demam atau pendedahan kepada radiasi melalui sinar-X atau imbasan CT di awal kehamilan. Tambahan pula, wanita yang harus mengambil ubat antiepileptik dan juga wanita dengan jenis 1 kencing manis berisiko, terutamanya jika mereka tidak dikawal dengan baik. Asid folik kekurangan adalah satu lagi penyebab yang mungkin.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala-gejala spina bifida bergantung pada kawasan tulang belakang yang rosak dan adakah saraf tunjang melonjak keluar melalui jurang yang dibuat di tiub saraf. Dalam bentuk ringan, spina bifida okulta, individu yang terjejas sering tidak menyedari kecacatannya kecuali doktor mengesannya semasa Sinar X pemeriksaan. Kecacatan tiub saraf seperti itu menyebabkan aduan tidak spesifik seperti belakang kesakitan, perubahan kulit di kawasan kecacatan tulang belakang, atau kelemahan pundi kencing sfinkter. Walau bagaimanapun, sekiranya saraf tunjang or meninges dipengaruhi oleh kecacatan tiub saraf dan tisu saraf rosak, spektrum aduan berkisar dari gangguan pergerakan kecil hingga paraplegia. Gejala lain mungkin termasuk scoliosis (kelengkungan tulang belakang), atrofi otot dan kecacatan sendi. Spina bifida jarang menyebabkan kerosakan otak. Walau bagaimanapun, sebilangan bayi mengembangkan hidrosefalus, iaitu ketika hujung belakang cerebellum menonjol ke dalam terusan tulang belakang. Ini tidak menyebabkan kerosakan otak, tetapi boleh mempengaruhi peredaran cecair serebrospinal. Walau bagaimanapun, kebanyakan kanak-kanak yang terjejas mempunyai kecerdasan normal.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Kecacatan tiub saraf biasanya dikesan oleh ultrasound pemeriksaan. Kecacatan besar pada tiub saraf dapat dilihat seawal usia kehamilan dua belas minggu. Kelainan vertebra yang kurang jelas dapat dikesan antara enam belas hingga dua puluh minggu. Walau bagaimanapun, jika bahagian belakang janin sukar dinilai atau jika ada risiko tinggi, a amniosentesis mungkin juga perlu. Kurang konklusif adalah ujian tiga kali ganda (darah ujian) pada bulan keempat mengandung.
Komplikasi
Adakah komplikasi timbul akibat kecacatan tiub saraf bergantung pada lokasi kecacatan itu. Sebagai contoh, bentuk malformasi tiub saraf yang sangat melampau, anencephaly, tidak sesuai dengan kehidupan kerana sebahagian besar otak tidak terbentuk dalam kes ini. Bayi yang baru lahir mati selepas beberapa minggu. Bentuk kedua kecacatan tiub neural, spina bifida, menunjukkan penampilan yang berbeza dengan kesan yang berbeza. Oleh itu, kecacatan itu mungkin tidak diketahui sepenuhnya sekiranya saraf tunjang tidak terlibat. Sekiranya saraf tunjang terlibat dan kecacatan terbuka dengan pendedahan tisu saraf, tiub saraf mesti ditutup secara pembedahan sebaik sahaja dilahirkan atau bahkan sebelumnya. Jika tidak, terdapat risiko jangkitan teruk, yang boleh membawa maut. Walaupun selepas itu, kebanyakan pesakit memerlukan rawatan sepanjang hayat. Dalam kes yang teruk, penghidapnya berisiko paraplegia. Sebilangan pesakit menderita kencing dan tinja masalah lemah kawalan kencing. Kadang-kadang kedua-dua saraf tunjang dan otak terjejas. Dalam kes ini, perkembangan mental anak juga mungkin terjejas secara negatif. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk membuat pernyataan yang tepat mengenai prognosis dalam hal ini. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak berkembang dengan normal secara cerdas. Selalunya, terdapat juga neurogenik pundi kencing, yang memerlukan rawatan perubatan berterusan, jika tidak, kehilangan buah pinggang fungsi boleh berkembang sebagai komplikasi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Kecacatan tiub saraf berlaku pada trimester pertama yang dipantau dengan teliti mengandung. Itulah sebabnya sangat penting sejak awal wanita itu menghadiri pemeriksaan pencegahan yang dijadualkan. Dalam konteks ini, kecacatan tiub saraf di janin dapat dikesan dan dirawat. Dengan cara ini, akibat-akibat kemudian selepas kelahiran dapat dibendung sehingga bayi dapat membawa kehidupan yang normal. Sekiranya kecacatan tiub saraf sudah sangat parah sehingga anak itu akan dilahirkan dengan kecacatan, wanita itu masih dapat memutuskan sekarang untuk mengalami kelewatan pengguguran. Pemeriksaan semasa kehamilan juga penting untuk mengesan kekurangan nutrien dan lain-lain faktor-faktor risiko untuk kecacatan tiub saraf dan campur tangan dalam masa. Sekiranya bayi dilahirkan dengan kecacatan tiub saraf, pakar pediatrik sudah diperlukan sebaik sahaja dilahirkan dan mesti menentukan sama ada ultrasound gambar sesuai dengan keadaan sebenar kesihatan dari bayi yang baru lahir. Banyak bayi yang baru lahir memerlukan pembedahan sejurus selepas kelahiran, bergantung pada jenis dan keparahan kecacatan tiub saraf, kerana rawatan yang lebih awal dilakukan, semakin baik kecacatan saluran saraf kongenital dapat diatasi. Apa-apa pembedahan parut juga sembuh dengan baik pada usia dini dan boleh menjadi hampir tidak kelihatan di kemudian hari. Dengan cara ini, bayi yang baru lahir juga dapat menjalani kehidupan yang normal.
Rawatan dan terapi
Saintis Amerika mula menutup kecacatan tiub saraf sebelum lahir 20 tahun yang lalu. Untuk mencapai bayi, ini memerlukan pembukaan perut dan uterus melalui sayatan yang lebih besar. Sementara itu, kaedah pembedahan invasif minimal telah dikembangkan untuk menutup spina bifida semasa bayi masih dalam kandungan - Pusat Pembedahan Janin Jerman dan Invasif Minimum Terapi (DZFT). Campur tangan pranatal ini mempunyai kesan yang baik terhadap fungsi bahagian bawah kaki dan juga pada pundi kencing and Rektal. Ia juga dapat membatasi perkembangan hidrosefalus. Keadaan terbaik untuk campur tangan ini adalah pada awal 20-an minggu kehamilan. Sekiranya bayi dilahirkan dengan punggung terbuka, maka kuman boleh menyerang dan menyebabkan lebih jauh kerosakan saraf. Oleh itu, struktur saraf tunjang terbuka mesti ditutup secara pembedahan pada satu hingga dua hari pertama selepas kelahiran. Sekiranya hidrosefalus juga didiagnosis, saliran tiruan tambahan dibuat untuk kelebihan cecair serebrospinal. Pengosongan pundi kencing dan usus yang kerap juga mesti dipastikan sekiranya terdapat kelumpuhan di sini. Bagi kanak-kanak yang terkena, serat tinggi diet dan pengambilan cecair yang mencukupi adalah penting untuk memastikan konsistensi najis tetap lembut. Matlamat seterusnya terapi akan membolehkan kanak-kanak mempunyai kebebasan dan pergerakan yang besar. Seorang pakar pediatrik dan doktor remaja mengetahui pelbagai kepakaran yang dapat membantu mengatasi masalah ini. Dia dapat menyelaraskan dan memberikan perkongsian maklumat.
Prospek dan prognosis
Untuk prognosis kecacatan tiub saraf, penyakit yang dihasilkan adalah penting. Sekiranya kecacatan itu menampakkan diri dalam bentuk spina bifida okulta, orang yang terkena biasanya tidak menyedari kerosakan tersebut dan ada kemungkinan untuk membawa kehidupan yang normal. Situasinya berbeza dalam kes myelomeningocele. Ini adalah penyakit serius yang boleh menyebabkan masalah yang besar zaman kanak-kanak dan remaja serta kehidupan dewasa. Jangkitan, saluran kencing dan buah pinggang masalah, kelumpuhan, dan hidrosefalus (air di otak) adalah gejala biasa penyakit ini. Selalunya, individu yang terlibat juga menunjukkan kesukaran yang signifikan pada tahap sosial; mental terencat akal dan masalah psikiatri tidak biasa. Kes-kes yang sangat teruk juga menunjukkan kerosakan yang lebih besar, yang sangat mengurangkan kelangsungan hidup anak-anak yang terjejas. Walau bagaimanapun, walaupun dengan myelomeningocele, kebanyakan individu yang terjejas dapat membawa kehidupan yang baik dan berintegrasi dalam kehidupan sosial dan profesional. Rawatan kecacatan tiub saraf selalu melibatkan pembedahan. Bergantung pada jenis dan keparahannya, ini biasanya berlaku sejurus selepas kelahiran. Ini sangat penting untuk prognosis, kerana lebih awal rawatan dilakukan, semakin baik prospek untuk kemudian hari.
pencegahan
Langkah pencegahan terbaik terhadap kecacatan tiub saraf adalah bekalan yang mencukupi asid folik selewat-lewatnya pada awal kehamilan, dan lebih baik lagi apabila keinginan untuk mempunyai anak terserlah. Bayi yang sedang berkembang memerlukan ini vitamin untuk sel, tisu dan organnya. Ia memainkan peranan penting dalam perkembangan otak dan saraf tunjang. Bekalan asid folik yang mencukupi dapat mengurangkan risiko kecacatan tiub saraf sebanyak separuh.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Apabila calon ibu bapa mengetahui bahawa anak mereka mengalami kecacatan tiub saraf, ia berlaku sebagai kejutan pada mulanya. Ini benar terutamanya jika kecacatannya teruk dan, kemungkinan besar, anak itu tidak akan dapat bertahan. Bentuk kecacatan tiub saraf yang lain boleh diperbaiki secara pembedahan semasa kehamilan (pranatal) atau beberapa hari selepas kelahiran. Kanak-kanak dengan kecacatan tiub saraf biasanya bergantung pada pertolongan sepanjang hayat mereka. Ini menyukarkan ibu bapa kanak-kanak yang terlibat. Bergantung pada diagnosis individu kecacatan, sokongan psikoterapi atau pelbagai kumpulan pertolongan diri dapat membantu. Bantuan untuk pertolongan diri ditawarkan di satu pihak oleh Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), yang memberikan maklumatnya dalam beberapa bahasa. Alamat Internet lain ialah Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., kumpulan pertolongan diri yang telah wujud sejak tahun 1966 (www.asbh.de). Dalam kes terburuk, bantuan tersedia dari Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister di Deutschland eV (www.veid.de). Umumnya bermanfaat bagi pesakit yang terkena kecacatan tiub saraf adalah minum banyak cecair dan makan a diet kaya dengan serat. Kedua-duanya harus menjaga najis lembut dan dengan itu memudahkan pergerakan usus. Terapi fizikal memungkinkan pesakit untuk menjadi dan kekal bergerak dan dengan itu bebas. Oleh itu, adalah mustahak untuk memanfaatkan terapi yang ditetapkan oleh doktor.
