Neurofibroma adalah tumor biasanya jinak yang boleh terjadi sebagai sebahagian daripada gangguan genetik neurofibromatosis. Tumor mempengaruhi tisu saraf dan mungkin perlu dikeluarkan jika terkena.
Apa itu neurofibroma?
Neurofibroma adalah gangguan genetik yang mencetuskan pertumbuhan sel di dalam sistem saraf, yang kemudian berkembang menjadi tumor. Tumor ini boleh berkembang di mana sahaja di badan, termasuk otak dan tulang belakang. Kecenderungan untuk mengembangkan neurofibromas sering dijumpai di zaman kanak-kanak atau dewasa muda. Tumornya tidak berbahaya dalam kebanyakan kes, tetapi kanser boleh berkembang dalam kes yang luar biasa. Orang yang terkena nerofibromas biasanya hanya mengalami gejala kecil. Walau bagaimanapun, kesan pada saraf boleh memanjang hingga hilang pendengaran, pembelajaran kesukaran, jantung masalah penyakit, kehilangan penglihatan dan serius sakit saraf. Rawatan neurofibromas memberi tumpuan kepada mencegah tumor malignan dan merawat komplikasi apabila ia berlaku. Tumor dan tumor besar yang menyekat aktiviti saraf kadang-kadang dikeluarkan melalui pembedahan.
Punca
Neurofibromas mempunyai sebab genetik, dipicu oleh mutasi sama ada yang diturunkan kepada anak oleh ibu bapa atau berkembang secara spontan. Terdapat pelbagai bentuk neurofibroma, yang menyebabkan mereka mengalami mutasi gen yang berbeza. NF 1 (neurofibromatosis 1) terletak pada kromosom ke-17. The gen menghasilkan protein neurofibromin, yang dilepaskan ke nevensytem dan merangsang pertumbuhan sel. Mutasi NF1 gen menghasilkan banyak protein dan menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkawal. Perkara serupa berlaku semasa NF2 gen pada kromosom ke-22 dimutasi. Di sini, protein Merlin dihasilkan, yang juga menghasilkan pertumbuhan sel yang tidak terkawal. Mutasi ketiga disebut schwannomatosis dan juga berkembang pada kromosom ke-22. Kesan dan asal usul mutasi ini belum dijelaskan dengan lebih terperinci.
Gejala, keluhan, dan tanda
Neurofibromas biasanya tidak kelihatan secara luaran. Tumor tersembunyi di bawah kulit dan jarang menyebabkan bengkak. Namun, kadang-kadang, neurofibromas muncul dalam bentuk nodul yang dapat dirasakan di bawah kulit. Terutama di bawah ketiak, di dada kawasan dan di leher, nodular perubahan kulit boleh diraba dengan mudah. Bergantung pada lokasi mereka, tumor boleh membawa pergerakan terhad, kesakitan dan lumpuh. Kadang-kadang, pening dan gejala kegagalan lain juga berlaku. Sekiranya saluran pendengaran terlibat, hilang pendengaran atau bahkan pendengaran mungkin berlaku. Pertumbuhan besar dikaitkan dengan jumlah komplikasi yang sangat tinggi. Pesakit biasanya sangat tidak selesa, disertai dengan kronik kesakitan, disfungsi saraf, dan pelbagai gejala yang menyertainya. Ramai pesakit juga mengalami masalah psikologi akibat tumor, seperti kompleks rendah diri, kegelisahan atau kemurungan. Oleh kerana neurofibromas adalah tumor jinak, rawatan awal biasanya berjaya. Tanda-tanda penyakit yang dijelaskan akan hilang sebaik sahaja tumor dikeluarkan. Sekiranya penyebabnya tidak dirawat, neurofibromas akan berulang berulang kali, menyebabkan kesusahan yang cukup besar bagi pesakit. Dalam jangka masa panjang, tumor yang menyakitkan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup mereka yang terjejas.
Diagnosis dan kursus
Doktor akan membuat diagnosis berdasarkan peribadi sejarah perubatan, sejarah perubatan keluarga, dan gejala. Neurofibromas yang berkembang akibat penyakit NF1 pertama kali dikenal pasti oleh pemeriksaan fizikal. Di sini, lampu khas boleh digunakan untuk menampakkan titik-titik berwarna pada pesakit kulit. Oleh kerana neurofibromas berlaku dalam kelompok di bahagian tubuh tertentu, pakar dapat memeriksa kawasan tertentu secara berasingan. Pemeriksaan mata akan mencari kecacatan ciri pada iris yang menunjukkan neurofibroma. Ahli otologi akan menguji pendengaran dan seimbang untuk menentukan apa-apa kesan pada cabang saraf ini. Sekiranya disyaki bahawa neurofibroma mempengaruhi tulang, sendi atau tulang belakang, ujian pencitraan seperti sinar-X atau CT boleh dipertimbangkan. Ujian DNA juga tersedia untuk semua versi penyakit dan boleh dilakukan sebelum kelahiran jika perlu.
Komplikasi
Neurofibromas adalah tumor jinak keturunan yang sangat jarang berlaku membawa kepada komplikasi. Dalam kebanyakan kes, pesakit yang terjejas bahkan tidak mempunyai gejala. Adakah gejala berlaku juga bergantung pada lokasi tumor dan penyakit genetik yang mendasari. Kadang-kadang, bagaimanapun, kerosakan teruk berlaku bahawa pembedahan neurofibromas diperlukan. Ini berlaku apabila tumor menjadi terlalu besar dan secara signifikan menyekat aktiviti saraf. Dalam kes yang jarang berlaku, ini boleh mengakibatkan hilang pendengaran atau kehilangan pendengaran, ketara sakit saraf, atau masalah dengan arteri koronari, antara lain. Walau bagaimanapun, di banyak pesakit, pelbagai neurofibromas juga menyebabkan masalah psikologi yang boleh berlaku membawa kepada pengasingan sosial mereka. Akibatnya, kemurungan dan pelbagai gangguan psikiatri lain sering berkembang. Ini menyebabkan banyak orang yang terjejas telah membuang neurofibromas kerana alasan kosmetik. Namun, sangat jarang, neurofibromas merosot menjadi malignan. Dalam kes-kes ini, penghapusannya sangat mendesak. Walau bagaimanapun, pembuangan neurofibromas secara pembedahan juga boleh menyebabkan kekal kerosakan saraf. Oleh kerana neurofibromas berkait rapat dengan yang terpasang saraf, keharusan ini juga harus dikeluarkan semasa pembedahan. Oleh itu, apabila neurofibromas dioperasikan, selalu ada risiko kehilangan fungsi di pusat sistem saraf atau periferal saraf.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sesiapa yang menyedari tanda-tanda neurofibromatosis pada diri mereka sendiri atau anak mereka harus berjumpa doktor dengan cepat. Contohnya, gejala seperti bengkak, tidak dapat ditentukan kesakitan, atau perubahan kulit yang kelihatan mesti diperiksa oleh doktor. Perkara yang sama berlaku untuk perubahan psikologi atau turun naik hormon yang tidak dapat dikaitkan dengan sebab tertentu. Walau bagaimanapun, penyakit ini memerlukan diagnosis dan rawatan perubatan, jika tidak, pertumbuhan tumor dan komplikasi yang berkaitan harus ditakuti. Orang yang pernah menderita tumor harus memberitahu doktor yang bertanggungjawab dalam keadaan apa-apa dengan kecurigaan berulang. Dengan neurofibroma, seseorang boleh pergi ke doktor umum atau pakar di penyakit ketumbuhan. Pelbagai pakar dalaman, seperti ahli nefrologi atau gastroenterologi, bertanggungjawab untuk merawat tumor di kawasan badan yang sesuai. Neurofibroma biasanya perlu dikeluarkan secara pembedahan. Semasa rawatan, pesakit mesti berjumpa doktor secara berkala untuk memastikan tiada komplikasi.
Rawatan dan terapi
Penyebab neurofibromas, neurofibromatosis, pada masa ini tidak dapat disembuhkan. Tetapi berterusan pemantauan gejala akan mengurangkan komplikasi. Diagnosis lebih awal dan pemerhatian berikutnya oleh pakar bermula, semakin baik kualiti hidupnya walaupun terdapat kecacatan genetik. Pada pesakit dengan NF1, rawatan yang berterusan termasuk secara berkala pemantauan permukaan kulit, darah tekanan, pertumbuhan badan dan berat badan (terutamanya pada kanak-kanak), tulang and sendi, pembelajaran kebolehan kanak-kanak dan remaja, mata. Terutama di zaman kanak-kanak dan akil baligh, kawalan gejala dan perubahan badan yang kerap diperlukan untuk mengatasi perkembangan negatif pada peringkat awal. Apabila dewasa tercapai, pemeriksaan bergantung pada manifestasi kecacatan individu. Orang yang hanya mempunyai gejala ringan memerlukan pemeriksaan yang lebih sedikit daripada mereka yang mempunyai tanda-tanda yang lebih jelas. Malah neurofibroma jinak boleh mempengaruhi saraf ketika mereka berkembang dan mungkin perlu dibuang melalui pembedahan. Sekiranya neurofibroma adalah barah, perkara biasa kanser rawatan dimulakan (pembedahan, kemoterapi, sinaran terapi).
Prospek dan prognosis
Orang yang didiagnosis dengan neurofibroma menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh kerana prognosis pada dasarnya tidak menguntungkan. Punca kesihatan kemerosotan adalah kecacatan genetik. Menurut status sekarang, peraturan perundangan melarang pengubahsuaian manusia genetik. Oleh itu, pemulihan sepenuhnya tidak dapat berlaku. Sekiranya rawatan perubatan tidak dicari, pelbagai komplikasi mungkin berlaku sepanjang jangka hayat. Walaupun tumornya jinak, mereka masih boleh menekan tisu atau organ lain di sekitarnya. Di samping itu, terdapat peningkatan risiko terjadinya mutasi. Ini menjadikan kemungkinan jangka hayat purata akan dipendekkan. Sekiranya tumor berlaku di dalam kepala, mereka menekan pada otak. Dalam kes-kes ini, pelbagai gangguan fungsi mungkin. Mereka yang terjejas memerlukan rawatan perubatan secara berkala dan berterusan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka secara umum dan untuk mengelakkan penyakit sekunder. Perkembangan penyakit mesti dipantau agar intervensi pembedahan dapat dilakukan jika perlu. Pertumbuhan dikeluarkan sehingga tidak ada kerosakan yang lebih lanjut dapat terjadi. Dengan cara ini, rawatan perubatan yang baik dapat mencegah kemungkinan gangguan perkembangan atau memulakan peningkatan secara tepat waktu secara umum kesihatan. Oleh kerana penyakit ini merupakan beban emosi yang kuat bagi orang yang terkena, sekuel psikologi boleh berlaku pada bila-bila masa. Prognosis kemudian akan bertambah buruk.
pencegahan
Pencegahan neorofibroma pada masa ini tidak wujud kerana penyakit ini diturunkan secara genetik. Ibu bapa dengan NF1 atau NF2 mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Risiko untuk permulaan schwannomatosis masih belum jelas.
Susulan
Sekiranya neurofibromas terpencil dikeluarkan secara pembedahan, tindak lanjut selepas pembedahan biasanya tidak diperlukan. Kulit akan parut di tempat yang sesuai. Sekiranya berlakunya banyak kejadian dan kerosakan teruk pada kulit yang disebabkan oleh operasi, perawatan selepas kosmetik boleh dipertimbangkan. Dalam kes ini, pemindahan kulit boleh dipertimbangkan. Walau bagaimanapun, ini tidak diperlukan secara perubatan. Walau bagaimanapun, neurofibromas yang muncul untuk pertama kalinya adalah alasan untuk diperiksa secara berkala perubahan kulit. Bentuk tindak lanjut ini dapat mengesan perubahan saraf yang tumbuh pada peringkat awal. Oleh itu, ia boleh menyebabkan intervensi yang lebih cepat. Sebagai tambahan, neurofibromas biasanya merupakan gejala penyakit genetik. Neurofibromas juga boleh berlaku di dalam badan dan di sini, misalnya, mempengaruhi organ atau otak. Oleh itu, pemeriksaan susulan penting untuk mengesan risiko pada peringkat awal. Terdapat beberapa mutasi gen yang memerlukan pemeriksaan seumur hidup dan pemeriksaan susulan dalam konteks ini. Mungkin ada juga kehilangan fungsi pada nodul saraf yang dikeluarkan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa saraf yang terkena juga mesti dikeluarkan sebahagiannya. Penjagaan selepas ini dalam kes ini terdiri daripada terapi untuk mendapatkan semula fungsi di mana mungkin. Kadang-kadang neurofibroma juga merosot dan kanser berkembang. Dalam kes ini, penjagaan selepas itu bergantung kepada penyakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang yang mempunyai neurofibroma harus memberitahu diri mereka secara menyeluruh mengenai penyakit ini dan kemungkinan terjadinya gangguan. Oleh kerana mutasi boleh berlaku dalam kes-kes individu, risiko perkembangan ganas tidak boleh diremehkan dalam keadaan apa pun. Pemeriksaan dan pemeriksaan perubatan berkala diperlukan untuk mengelakkan mencetuskan situasi yang mengancam nyawa. Sekiranya terdapat perubahan yang ketara, hubungi segera dengan doktor. Dalam kehidupan sehari-hari, penting untuk menghadapi perkembangan dengan optimis dan yakin walaupun menghadapi penyakit ini. Sikap positif terhadap kehidupan menjadikannya lebih mudah untuk menghadapi cabaran yang timbul. Sokongan mental sangat membantu dalam mengurangkan tekanan. Latihan dan latihan dari repertoir pelbagai teknik mental membantu memulihkan dalaman seimbang dan menguatkan kesejahteraan. Neurofibroma adalah penyakit genetik dan dapat dirawat dengan baik dengan pilihan perubatan yang ada. Oleh itu, percubaan atau percubaan diri harus dielakkan dan sebaliknya keyakinan terhadap pilihan perubatan konvensional harus dibina. Penjelasan tepat pada masanya untuk semua gejala boleh menyebabkan peningkatan rawatan. Sekiranya pembengkakan pada badan dianggap sebagai cacat penglihatan yang tidak menyenangkan, orang yang terkena harus melindungi dirinya dengan pakaian. Selain itu, sokongan untuk keyakinan diri disarankan agar dapat mengatasi penyakit ini dengan lebih baik dalam kehidupan seharian.
