Neuropati keturunan dengan kecenderungan untuk kelumpuhan tekanan adalah gangguan neurologi keturunan yang tergolong dalam kumpulan neuropati. Tekanan paling sedikit pada saraf membawa kepada gejala kelumpuhan, yang, bagaimanapun, sepenuhnya atau sebahagiannya merosot dalam keadaan tidak tertekan. The keadaan tidak mengancam nyawa.
Apakah neuropati keturunan dengan kecenderungan tekanan lumpuh?
Neuropati keturunan dengan kecenderungan untuk kelumpuhan tekanan dicirikan oleh peningkatan kepekaan saraf kepada tekanan. Walaupun tahap rendah tekanan disebabkan oleh aktiviti fizikal boleh membawa hingga lumpuh. Gangguan ini adalah istilah kolektif untuk gangguan neurologi yang ciri utamanya adalah pembatasan pengaliran saraf ketika tekanan diberikan. Neuropati keturunan dengan kecenderungan untuk kelumpuhan tekanan disingkat HNPP. HNPP pada gilirannya berasal dari istilah bahasa Inggeris "Neuropati keturunan dengan tanggungjawab terhadap tekanan tekanan". Selanjutnya, penyakit ini juga disebut neuropati tomakular, yang dicirikan oleh pembengkakan sarung myelin seperti sosej. HNPP adalah penyakit keturunan. Kelazimannya dilaporkan 1 / 50,000 hingga 1 / 20,000. HNPP sangat biasa di Finland. Oleh kerana neuropati keturunan dengan kecenderungan kelumpuhan tekanan mempunyai dasar genetik, mereka tidak dapat disembuhkan. Namun, mereka dapat dilayan dengan baik. Jangka hayat individu yang terjejas tidak terhad. Ciri khas penyakit ini adalah demyelination selubung medullary, yang mengakibatkannya membengkak. Selubung myelin mengelilingi sel-sel saraf atau akson mereka dan memberikan penebat elektrik mereka. Di HNPP, sarung myelin musnah. Oleh itu, mereka tidak lagi dapat menjalankan fungsi pelindungnya dengan cukup. Hasilnya adalah penurunan kecepatan konduksi saraf. Kekonduksian yang berkurang menyebabkan kegagalan penting refleks dan penampilan kebas, tidak peka dan lemah. Terutama apabila tekanan dikenakan pada saraf, kekurangan penebat elektrik menjadi ketara.
Punca
Penyebab demelinasi selubung myelin adalah PMP22 myeloprotein yang dipasang secara cacat. Protein ini dikod oleh a gen pada kromosom 17. Sama gen juga bertanggungjawab untuk perkembangan neuropati sensitif motor keturunan pada kecacatan yang sesuai. Walau bagaimanapun, banyak mutasi PM22 berbeza gen boleh juga membawa kepada neuropati keturunan dengan kecenderungan tekanan lumpuh. Sebilangan besar adalah penghapusan (pemotongan). Walau bagaimanapun, mutasi titik juga boleh membawa kepada kecacatan PMP22. Kira-kira 80 peratus HNPP disebabkan oleh penghapusan gen PMP22. Selebihnya 20 peratus disebabkan oleh mutasi titik gen yang sama dan mutasi gen lain. Ini termasuk gen MPZ dan connexin 32. Dasar kelumpuhan tekanan menunjukkan penurunan keupayaan sarung myelin demelel untuk melindungi sel saraf. Apabila saraf dimampatkan, litar pintas elektrik berlaku, sehingga mengehadkan pengaliran saraf.
Gejala, keluhan, dan tanda
. keadaan biasanya pertama kali muncul pada dekad kedua atau ketiga kehidupan. Dalam kes yang jarang berlaku, ia boleh berlaku zaman kanak-kanak. Namun, ada juga pesakit tanpa gejala yang tidak pernah didiagnosis dengan HNPP walaupun terdapat kecenderungan genetik. Gejala yang paling biasa adalah kehilangan sensasi secara tiba-tiba dan kelemahan otot sepanjang saraf individu. Tidak ada kesakitan dikaitkan dengan ini. Kehilangan kepekaan saraf tertentu disebabkan oleh tekanan setempat. Tekanan disebabkan oleh pergerakan berulang atau regangan di kawasan yang terjejas. Gejala sering berlaku pada fibula, siku, pergelangan tangan atau kaki. Tidak seperti polineuropati, ini adalah mononeuropati kerana hanya saraf tunggal yang terjejas. Gejala seperti kebas dan kelemahan tangan, kehilangan kepekaan pada jari dan tangan, kelemahan pada lengan atau kaki jatuh diperhatikan. Apabila beban tekanan berhenti, dalam 50 persen kes, gejala akan hilang dalam beberapa hari hingga beberapa bulan. Dalam kes lain, gejala bertambah baik, dengan gejala yang tinggal. Walau bagaimanapun, dengan tekanan yang berulang, gejala muncul kembali.
Diagnosa
Diagnosis HNPP yang disyaki berpunca daripada berlakunya mononeuropati berulang dan sekelompok keluarga gangguan ini. Selanjutnya, kajian elektrofisiologi dan biopsi tisu saraf dilakukan untuk menentukan penebalan fokus sarung myelin. Ujian genetik dapat menentukan diagnosis secara pasti.
Komplikasi
Penyakit ini secara signifikan dapat mengehadkan kehidupan harian dan kualiti hidup orang yang terkena. Dalam kes ini, walaupun tekanan yang sangat sederhana dan ringan ke kawasan tertentu dalam tubuh mengakibatkan gejala kelumpuhan. Walaupun kemerosotan ini, orang yang terjejas tidak jarang bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehariannya. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh penyakit ini. Walau bagaimanapun, tidak jarang pesakit mengalami gangguan psikologi dan kemurungan, sehingga dalam beberapa kes pemikiran bunuh diri mungkin berlaku. Gangguan kepekaan dan kelemahan otot berlaku. Secara amnya, kemampuan pesakit untuk mengatasi tekanan menurun dengan sangat banyak. Walau bagaimanapun, kesakitan tidak berlaku. Lumpuh menyebabkan sekatan pergerakan, sehingga pesakit mungkin bergantung pada kerusi roda. Lumpuh itu mundur, tetapi ini boleh memakan masa hingga sebulan. Rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Gejala-gejala itu juga dapat diatasi hanya pada tahap yang terbatas, dengan pelbagai terapi digunakan. Tidak ada komplikasi dalam proses ini. Saudara-mara pesakit juga mungkin mengalami gejala psikologi dan oleh itu tidak memerlukan rawatan psikologi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Walaupun penyakit ini tidak mengancam nyawa, dalam hal ini doktor harus tetap mendapatkan nasihat pada tanda dan gejala pertama. Ini dapat mencegah komplikasi dan ketidakselesaan lebih lanjut, kerana biasanya tidak ada penyembuhan diri. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya terdapat gangguan kepekaan atau ketidakselesaan pada otot dan kelemahan otot umum. Aduan ini boleh berlaku di bahagian tubuh yang berlainan. Begitu juga, gangguan kepekaan mungkin berlaku kerana tekanan dan mungkin tidak hadir tanpa tekanan. Selanjutnya, tangan dan kaki yang lemah atau mati rasa juga menunjukkan penyakit ini dan harus selalu diperiksa oleh doktor sekiranya gejala tidak hilang sendiri dalam masa yang singkat. Sebagai peraturan, dalam kes neuropati dengan kecenderungan untuk mengalami kelumpuhan tekanan, seorang doktor umum atau, dalam hal anak-anak, seorang pakar pediatrik dapat berkonsultasi terlebih dahulu. Rawatan lebih lanjut kemudian diberikan oleh pelbagai pakar, dan rawatan yang tepat juga bergantung pada penyebab neuropati dengan kecenderungan kelumpuhan tekanan. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak dikurangkan oleh penyakit ini.
Rawatan dan terapi
Tidak ada sebab terapi untuk neuropati keturunan dengan kecenderungan tekanan lumpuh kerana penyakit ini genetik. Ortopedik bantuan harus digunakan ketika kemampuan berjalan dibatasi dengan meningkatkan paresis. Ini termasuk kasut ortopedik, orthosis pengangkat kasut, ortosis lutut, tongkat berjalan, roller dan, jika perlu, kerusi roda. Pembetulan pembedahan juga dilakukan untuk kecacatan utama kaki. Terapi fizikal and terapi pekerjaan juga digunakan secara berkala. Namun, di beberapa pesakit, tidak ada rawatan sama sekali kerana keluhan hilang sendiri setelah beberapa waktu. Prasyarat untuk ini, bagaimanapun, adalah mengelakkan mekanikal tekanan.
Prospek dan prognosis
Neuropati keturunan dengan kecenderungan kelumpuhan tekanan tidak dapat disembuhkan. Ia adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Walau bagaimanapun, prognosis penyakit ini biasanya baik. Dalam separuh daripada kes, terdapat gejala regresi yang lengkap. Pada pesakit ini, terapi tidak perlu. Pada 50 peratus pesakit lain, terdapat simptom regresi yang tidak lengkap. Kebiasaannya, simptom yang tinggal adalah ringan dan tidak membawa kepada kecacatan. Walau bagaimanapun, pada beberapa pesakit, kemampuan berjalan kemudian terhad. Ortopedik bantuan mungkin menjadi perlu. Batasannya sangat berubah-ubah, sehingga penggunaannya bantuan juga berbeza-beza. Antara lain, ortosis pengangkat kaki, ortosis lutut, kasut ortopedik, tongkat, roller dan kadang-kadang kerusi roda juga digunakan. Sekiranya tangan terjejas, alat tulis dan makan juga mungkin diperlukan. Sekiranya berlaku teruk kecacatan kaki, pembetulan pembedahan kadang-kadang dicari. Physiotherapy and terapi pekerjaan juga dipertimbangkan untuk had tertentu, seperti kelumpuhan di tangan. Walau bagaimanapun, terserah kepada pesakit untuk mengelakkan situasi yang mencetuskan lesi tekanan. Terdapat penghidap yang masih bebas daripada gejala sepanjang hidup mereka. Penggunaan neuropati-mendorong dadah seperti tinggi-dos penisilin or vitamin B6, begitu juga litium, emas, vitamin A, dan banyak yang lain, mesti dipertimbangkan secara individu.
pencegahan
Sekiranya terdapat sejarah keluarga HNPP, manusia kaunseling genetik boleh dicari. Penyakit ini biasanya diwarisi secara autosomal secara dominan. Individu yang sudah terkena HNPP dapat mencegah timbulnya gejala khas dengan mengelakkan beban tekanan. Ini termasuk, antara lain, duduk untuk waktu yang lama dengan kaki disilangkan, pergerakan pergelangan tangan berulang-ulang, atau merehatkan siku. Penurunan berat badan yang cepat juga tidak produktif. Tambahan pula, banyak dadah yang mempunyai kesan pengukuhan pada polineuropati harus dipersoalkan secara kritis. Khususnya, penggunaan vincristine harus dielakkan.
Susulan
Berikutan terapi untuk neuropati keturunan dengan kecenderungan tekanan lumpuh, sangat berguna untuk menggunakan pelindung untuk mangsa yang terkena sendi. Pesakit menerima maklumat yang sesuai dari doktor mereka mengenai cara melindungi saraf dengan baik pada masa akan datang. Tekanan mekanikal yang berlebihan harus dielakkan sekiranya boleh. Sekiranya lutut terjejas, penderita tidak boleh terus-menerus menyilangkan kaki untuk jangka masa yang panjang. Sekiranya terdapat kesukaran dengan siku dan pergelangan tangan, ia membantu mengelakkan pergerakan berulang atau penyangga yang kerap. Penurunan berat badan yang cepat juga boleh memberi kesan negatif terhadap kesejahteraan fizikal. Setelah berunding dengan doktor, pesakit mengetahui ubat-ubatan yang mungkin mereka perlukan untuk berhenti mengambil. Vincristine, misalnya, adalah pantang larang. Sebagai sebahagian daripada rawatan susulan dan sebagai rawatan sokongan, pengurangan pergerakan yang terlalu kuat dan aktiviti berlebihan memainkan peranan utama. Sebagai tambahan, pembalut dan elemen empuk tersedia untuk mengurangkan tekanan pada sendi. Ini membantu mengelakkan penggunaan berlebihan berulang. Selain perlindungan terhadap kerosakan berulang, ada juga perlindungan pada saraf. Ini memberi struktur myelin peluang untuk menjana semula dengan jayanya.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Neuropati keturunan dengan kecenderungan kelumpuhan tekanan selalu genetik dan oleh itu tidak dapat dirawat secara kausal. Pesakit mesti belajar hidup dengan keluhan dan gejala dalam jangka masa panjang. Ini dapat dicapai di satu pihak dengan bercakap dengan rakan dan saudara, tetapi juga dengan menghadiri kumpulan pertolongan diri. Doktor dapat membantu pesakit untuk menerima penyakit dalam jangka masa panjang. Terapi bersama, langkah-langkah mesti juga diambil untuk mengurangkan rasa tidak selesa yang disebabkan oleh kecacatan. Physiotherapy and terapi pekerjaan adalah antara yang paling penting langkah-langkah - kedua-duanya dapat disokong oleh penderita melalui sukan sederhana, fisioterapi dan juga yoga. Pada sesetengah pesakit, gejala hilang dengan sendirinya. Dalam kes ini, rawatan lebih lanjut tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, pesakit harus menyimpan catatan harian mengenai gejala mereka dan berunding dengan doktor mereka. Sekiranya gejala tiba-tiba muncul, ini mesti dijelaskan dengan segera. Akut kesakitan dapat melegakan secara semula jadi ubat penahan sakit. Persediaan mana yang sesuai bergantung pada jenis neuropati dan mesti selalu diputuskan oleh doktor atau pengamal alternatif.
