Huntington's chorea atau Penyakit Huntington adalah penyakit saraf di mana pergerakan yang tidak terkawal dari pelbagai bahagian badan berlaku secara khusus. Selalunya, penyakit ini berlaku antara usia 30 hingga 40 tahun.
Apakah penyakit Huntington?
Penyakit Huntington atau penyakit Huntington, sebelumnya dikenal sebagai "tarian St. Vitus 'keturunan," adalah penyakit saraf yang menjadi penyebabnya dalam mutasi bahan genetik. Gejala termasuk ekspresi wajah yang tidak terkawal, kesukaran menelan dan bercakap, dan pergerakan anggota badan yang berlebihan, leher, dan batang. Penyakit Huntington pertama kali digambarkan pada akhir abad ke-19. Sehingga kini, terdapat banyak pilihan terapi yang bertujuan untuk mengurangkan gejala. Namun, penyembuhan belum dapat dilakukan hingga kini.
Punca
Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan yang diturunkan kepada anak secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa yang cacat gen, tidak terletak pada kromosom seks (kromosom X atau Y) dan dengan demikian dapat muncul jika hanya satu ibu bapa yang mewarisi gen yang berpenyakit. Sekiranya salah seorang ibu bapa membawa yang bermutasi gen, setiap kanak-kanak mempunyai risiko 50 peratus juga terkena penyakit ini. Yang bermutasi gen, yang terletak di hujung kromosom 4, bertanggungjawab menghasilkan protein huntingin pada orang yang sihat. Mutasi menyebabkan gen yang terkena membuat huntingtin, tetapi protein tersebut mempunyai sifat tambahan. Sifat patogenik tambahan ini memastikan bahawa sel-sel saraf di korteks serebrum tidak terbentuk atau tidak dapat tumbuh semula. Pada manusia yang sihat, kelompok sel besar ini mengawal urutan pergerakan yang terkoordinasi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pergerakan yang tidak disengajakan dan tidak terkawal selalunya merupakan tanda pertama penyakit Huntington. Pada peringkat awal, penyakit ini dapat dilihat melalui kekejangan otot yang hampir tidak dapat dilihat sehingga individu yang terkena penyakit ini masih dapat dimasukkan ke dalam pergerakan semula jadi mereka. Semasa penyakit ini berkembang, otot ini berlebihan dan tidak bermotivasi pengecutan menjadi tidak ketara di seluruh badan. Berjalan dan melakukan aktiviti seharian menjadi semakin sukar. Aktiviti motor sembarangan meningkat semasa kegembiraan, dan pergerakan korea yang disebut jarang berlaku semasa tidur. Pada peringkat lanjut, pesakit kehilangan kawalan lidah dan otot faring: ucapan menjadi semakin tidak dapat difahami, dan ketika makan, masalah menelan boleh menyebabkan tersedak. Penyakit Huntington juga mempengaruhi jiwa dan tingkah laku seseorang. Kematian progresif otak sel sering membawa kepada perubahan watak, dan tidak jarang penderita menjadi agresif atau menyakitkan kepada orang di sekelilingnya. Oleh kerana penghidap penyakit Huntington juga hilang kawalan otot muka, mereka tidak dapat meluahkan perasaan melalui ekspresi wajah. Ini sering menimbulkan salah faham dengan orang di sekelilingnya. Pengunduran sosial dan kemampuan mental yang berkurang mengakibatkan banyak kes di kemurungan, kegelisahan, psikosis dan pemikiran bunuh diri, malah bunuh diri sebenarnya. Tahap akhir penyakit ini biasanya disertai dengan lengkap demensia dan tempat tidur.
Diagnosis dan perkembangan
Penyakit Huntington mempunyai pelbagai gejala yang hanya menjadi lebih menonjol ketika penyakit itu berkembang. Ini menjadikan diagnosis yang jelas sukar, terutama pada peringkat awal. Diagnosis berdasarkan gejala terbukti sukar kerana mereka sering menunjukkan penyakit lain. Sekiranya penyakit Huntington disyaki, diagnosis dapat dibuat bertahun-tahun sebelum bermulanya penyakit dengan pelbagai cara seperti tomografi komputer, pengimejan resonans magnet and otak pengukuran gelombang. Analisis DNA juga dilakukan sebagai sebahagian daripada darah ujian. Pada permulaan penyakit, individu yang terkena biasanya berumur antara 35 dan 45 tahun. Sekiranya penyakit itu muncul kemudian, perkembangan gejala juga kurang cepat. Ciri khas penyakit Huntington adalah kematian sel saraf, yang berkembang lebih cepat dan cepat dalam perjalanan penyakit ini. Penyakit Huntington berkembang selama beberapa tahun dan dekad, di mana gejala bertambah buruk. Sebilangan individu yang terkena hidup menghidap penyakit ini sehingga 40 tahun. Kematian pramatang biasanya berlaku kerana bernafas atau masalah menelan.
Komplikasi
Kerana penyakit Huntington tidak dapat diobati, terdapat gejala yang memburuk seperti pergerakan terhad, kehilangan kemampuan untuk berbicara, atau gangguan kognitif yang lebih jauh. Pesakit yang terjejas tidak lagi dapat mengatasi kehidupan seharian dan memerlukan perawatan yang luas. Terdapat bukti bahawa terapi pertuturan atau fisioterapi memperlambat perkembangan penyakit ini. Walau bagaimanapun, ini perlu diuji dan disahkan dengan jumlah pesakit yang lebih tinggi pada masa akan datang. Dari permulaan simptom pertama hingga kematian berlaku dalam kira-kira 20 tahun walaupun rawatan gejala ubat. Risiko terbesar bagi pesakit adalah perkembangan radang paru-paru. Ini datang dari keadaan yang semakin teruk penyelarasan in bernafas serta kesukaran membersihkan lendir dari paru-paru. Sebilangan pesakit juga boleh berkembang jantung penyakit, yang kemudian membawa kepada kematian. Selain penyebab kematian ini, bunuh diri juga mungkin berlaku. Bunuh diri mungkin disebabkan oleh penyakit Huntington dan penyakit itu otak kerosakan yang diakibatkannya, atau pesakit mungkin ingin mengelakkan hidup melalui kemerosotan penyakit. Tambahan pula, pesakit boleh menelan makanan dengan mudah. Oleh kerana itu, orang yang prihatin juga mesti ada untuk membantu pesakit dalam pengambilan makanan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Penyakit Huntington atau penyakit Huntington dulu disebut tarian St. Vitus kerana pergerakan sukarela yang dilakukan oleh individu. Oleh kerana gejala-gejala gangguan keturunan ini biasanya tidak muncul hingga akhir hayat, masuk akal untuk berjumpa doktor ketika gangguan pergerakan terjadi. Hanya ujian genetik yang dapat membuktikan bahawa ia sebenarnya penyakit keturunan penyakit Huntington. Sebagai alternatif, gejala juga boleh disebabkan oleh a barah otak, strok, gangguan tiroid atau serupa. Masalahnya adalah bahawa tanpa lawatan tepat waktu ke doktor, tidak mungkin untuk menentukan apakah itu sebenarnya penyakit Huntington. Terdapat juga gangguan genetik koreatoform seperti penyakit seperti penyakit Huntington, Penyakit Wilson of tembaga penyimpanan, Friedrich ataxia, spino-cerebellar ataxia jenis 1, 2, 3, 17, atau neuroacanthocytosis. Penilaian perubatan sangat penting dalam gangguan pergerakan yang tidak dapat dijelaskan untuk mempertimbangkan pilihan rawatan. Pada masa ini, rawatan perubatan untuk penyakit Huntington hanya dapat menghilangkan gejala. Ini melibatkan mengimbangi gangguan pergerakan, kemurungan, keagresifan atau psikosis. Sel saraf di otak semakin hilang. Pada masa akan datang, gen terapi boleh mengakibatkan kejayaan dalam rawatan. Pada masa ini, perubatan moden menawarkan pendekatan rawatan inovatif melalui pemindahan sel stem atau implantasi otak perentak jantung. Sejauh mana ini langkah-langkah bermanfaat masih belum dapat disahkan secara klinikal.
Rawatan dan terapi
Menurut kajian terkini, penawar penyakit Huntington tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, rawatan hanya bertujuan untuk mengurangkan banyak gejala sebanyak mungkin. Pelbagai ubat dengan bahan aktif setiapride and tetrabenazine digunakan untuk mengehadkan pergerakan yang tidak terkawal. Di samping itu, mereka yang terjejas sering menerima fizikal dan terapi pekerjaan serta terapi ucapan. Dengan cara ini, ucapan dan kesukaran menelan khas penyakit ini dapat diatasi dan kehidupan yang mandiri mungkin untuk sementara waktu, walaupun dalam perjalanan penyakit ini. Pesakit yang menderita penyakit Huntington juga mendapat rawatan psikoterapi untuk membantu mereka mengatasi tekanan penyakit ini dengan lebih baik. Dalam perjalanan penyakit Huntington lebih lanjut, sering kali terjadi penurunan berat badan yang berat, yang dapat dikurangi dengan kalori tinggi diet orang yang terjejas. Beberapa terapi untuk mengurangkan atau menyembuhkan penyakit Huntington masih dalam peringkat eksperimen. Sebagai contoh, pentadbiran of enzim sedikit dapat melambatkan kemerosotan sel-sel saraf. Walau bagaimanapun, ubat terapi yang sepenuhnya dapat mengelakkan kerosakan neuron belum diketahui.
Prospek dan prognosis
Penyakit Huntington mempunyai tinjauan prognostik yang buruk. Di samping itu, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dengan pilihan perubatan dan undang-undang semasa. Penyakit genetik mempunyai kursus progresif yang tidak dapat dihentikan walaupun ada usaha. The langkah-langkah yang diambil oleh doktor memberi tumpuan untuk mencapai perkembangan penyakit yang perlahan dan mengekalkan kualiti hidup yang ada selama mungkin. Mengikut nilai yang dikira, rata-rata, kematian pesakit berlaku kira-kira 19 tahun setelah penyakit itu didiagnosis. Berkat kemajuan perubatan dan penyelidikan perubatan, dalam beberapa tahun kebelakangan ini memungkinkan untuk mengekalkan fasa individu penyakit Huntington lebih lama dan untuk menangguhkan permulaan kematian. Di samping itu, terdapat lebih banyak pilihan terapi dalam fasa individu untuk dapat menstabilkan pesakit dan meningkatkan kesejahteraan umum. Pilihan terapi yang ada disyorkan dan digunakan secara individu bergantung kepada gejala semasa. Agar pesakit mendapat perawatan yang optimum, pemeriksaan rutin harus dilakukan. Di samping itu, pakar di pusat yang ditubuhkan khas untuk rawatan penyakit Huntington dapat memastikan penyesuaiannya dengan lebih baik. Oleh kerana tidak semua terapi yang disarankan dibiayai oleh kesihatan syarikat insurans, perjalanan penyakit ini banyak dipengaruhi oleh cara kewangan pesakit.
pencegahan
Penyakit Huntington tidak dapat dicegah. Orang yang terjejas yang membawa gen bermutasi akan jatuh sakit dalam apa jua keadaan. Kanak-kanak individu yang terkena mempunyai risiko 50% untuk menghidap penyakit Huntington. Tidak ada cara untuk mencegah risiko ini. Satu-satunya pilihan adalah tidak mempunyai anak dalam kandungan, ujian pranatal terhadap bahan genetik anak yang belum lahir, dan - jika penyakit Huntington disahkan - mungkin pengguguran. Walau bagaimanapun, ini secara etika sangat kontroversial.
Susulan
Penyakit Huntington belum dapat disembuhkan. Ini menjadikannya lebih penting untuk memanfaatkan diri secara berterusan dan berterusan terapi dan rawatan. Rawatan bertujuan untuk melegakan simptom dan meningkatkan kualiti hidup. Gangguan pergerakan dapat diatasi dengan bantuan neuroleptik. Kemurungan boleh dirawat dengan antidepresan. Selain ubat, fisioterapi and terapi pekerjaan boleh membantu pesakit. Dengan cara ini, usaha dapat dilakukan untuk memperbaiki penyelarasan pergerakan. Penggunaan ahli terapi pertuturan untuk mengatasi dan mengurangkan gangguan pertuturan dan menelan juga disarankan. Walaupun rawatan dengan neuroleptik and antidepresan, psikoterapi dan pertolongan psikiatri juga harus dipertimbangkan. Ini dapat melegakan bukan sahaja bagi pesakit itu sendiri, tetapi juga untuk saudara-mara. Selalunya, pesakit juga mendapat manfaat daripada menyertai kumpulan sokongan orang lain yang terjejas. Oleh kerana pesakit dengan penyakit Huntington sering dengan cepat menghadapi risiko kehilangan berat badan kerana kesukaran untuk makan, makanan berkalori tinggi dan mudah diserap harus disediakan. Makanan yang mudah ditelan, seperti bubur, puding, keju kotej dan cecair, sesuai di sini. Akhirnya, pendekatan eksperimen tidak boleh dikecualikan secara kategoris. Kaedah terapi dan rawatan baru harus dipertimbangkan. Pasti ada kemungkinan kebebasan gejala dapat dicapai sebagai hasilnya.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pilihan pertolongan diri terhad pada penyakit Huntington. Melalui penyakit ini, tidak ada pilihan yang membawa untuk melegakan gejala atau menyembuhkan, menurut pengetahuan saintifik semasa. Jalannya penyakit ini berlangsung secara progresif, sehingga penderita harus memperhatikan menjaga kesejahteraan mereka dalam kehidupan sehari-hari walaupun ada gejala yang semakin meningkat. Untuk mengelakkan kejutan atau situasi yang tidak menyenangkan, ada baiknya jika orang yang terjejas diberitahu sepenuhnya mengenai perkembangan penyakit ini. Pada masa yang sama, persekitaran sosial yang rapat harus diberitahu. Dengan memberitahu mereka, situasi tuntutan yang berlebihan dapat dicegah atau dikurangkan. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, pertukaran pengalaman antara penderita sangat membantu. Penyertaan dalam kehidupan sosial penting untuk mental kesihatan. Aktiviti riadah dan senaman yang mencukupi meningkatkan kesejahteraan. Di samping itu, dengan gaya hidup sihat, organisma dan sistem imun dapat diperkukuhkan dengan secukupnya. Bahan berbahaya seperti alkohol and nikotin harus dielakkan. Dengan seimbang dan vitamin-rich diet, tidur yang cukup dan ketepatan waktu rehat, badan diberi baru kekuatan. Pada masa yang sama, ia dapat mempertahankan diri dari menyerang patogen. Untuk pengukuhan mental, pelbagai kelonggaran kaedah seperti meditasi or yoga boleh digunakan. Ini membantu menangani emosi penyakit ini.
