Penyakit Caroli adalah nama yang diberikan kepada penyakit yang jarang berlaku bile saluran. Di dalamnya, individu yang terjejas sering menderita keradangan and batu karang dalam bile saluran.
Apa itu penyakit Caroli?
Penyakit Caroli sangat jarang berlaku bile penyakit saluran yang sudah kongenital. Ia melibatkan pelebaran saluran empedu yang besar di dalam hati. Ciri khas penyakit ini adalah kerap keradangan dan pembentukan batu di dalam saluran empedu. Penyakit Caroli dinamakan sempena ahli gastroenterologi Perancis Jacques Caroli (1902-1979), yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1958. Doktor membezakan penyakit ini antara penyakit Caroli dan sindrom Caroli, yang berdasarkan pada saluran empedu yang terlibat. Sindrom Caroli lebih kerap berlaku dan dikaitkan dengan kongenital hati fibrosis. Sebaliknya, penyakit Caroli lebih kerap muncul dan berlaku di saluran intrahepatik tanpa peningkatan tisu penghubung. Pada prinsipnya, penyakit Caroli boleh merebak pada usia berapa pun. Seks wanita sangat terjejas oleh penyakit ini. Penyakit Caroli adalah salah satu penyakit yang jarang berlaku. Oleh itu, hanya sekitar 250 kes yang didaftarkan di dunia setakat ini.
Punca
Apa yang menyebabkan penyakit Caroli belum dapat ditentukan. Sebagai peraturan, ia menampakkan dirinya secara sporadis. Banyak pakar perubatan mengesyaki pencetus genetik. Oleh itu, pewarisan resesif autosom berlaku dalam sindrom Caroli. Biasanya, ada seimbang dalam ungkapan reseptor faktor pertumbuhan endotel vaskular jenis 1 dan 2 (VEGFR 1 dan 2) dan faktor pertumbuhan vaskular (VEGF). Walau bagaimanapun, jika penyakit Caroli berlaku, ini membawa kepada mutasi PKHD-1 gen, yang seterusnya mengakibatkan gangguan jalur isyarat molekul. Oleh itu, faktor pertumbuhan endotel dan juga reseptor faktor pertumbuhannya terlalu banyak dinyatakan oleh kolangiosit, yang menghasilkan sekitar satu pertiga hempedu. Dalam proses ini, VEGF menyebabkan kesan proliferatif pada kolangiosit. Ini menimbulkan halangan terhadap aliran keluar hempedu. Selanjutnya, faktor pertumbuhan endotel vaskular menyebabkan pelebaran saluran empedu kerana percambahan kolangiosit oleh kesan autokrin. Pengaktifan Cholangiocyte berlaku oleh mekanisme bebas. Saluran empedu intrahepatik biasanya disokong oleh jenis 4 kolagen dan laminin. Walau bagaimanapun, dalam kes penyakit Caroli, penurunan komponen ini berlaku. Kehilangan kesan sokongan adalah hasilnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Tidak jarang penyakit Caroli berkembang dengan hanya gejala sporadis atau bahkan tidak ada gejala sama sekali selama 5 hingga 20 tahun pertama kehidupan. Ini boleh berbeza-beza dan bergantung kepada mutasi genetik yang mencetuskan serta usia permulaan penyakit. Polikistik resesif autosomal buah pinggang penyakit]] terdapat pada kira-kira 60 peratus daripada semua pesakit. Oleh itu, mutasi genetik yang sama terdapat pada kedua penyakit ini. Gejala penyakit Caroli yang paling biasa termasuk menggigil and demam kerana kolangitis (keradangan saluran empedu). Di samping itu, individu yang terjejas sering menderita kesakitan di bahagian atas perut kanan. The kesakitan dan pembengkakan pundi hempedu disebabkan oleh penumpukan hempedu. Apabila penyakit itu berkembang, ada risiko batu karang membentuk. Dilatasi saluran empedu intrahepatik juga boleh membawa untuk hepatomegali, di mana hati menjadi membesar secara tidak normal. Sekiranya saliran hempedu tersumbat, pesakit sering mengalami gatal. Pengaliran keluar yang tidak mencukupi menyebabkan asid chenodeoxycholic terkumpul, yang seterusnya mencetuskan gatal yang teruk. Dalam kes terburuk, ada risiko fibrosis hati dan, dalam perjalanan selanjutnya, sirosis hati yang mengancam nyawa. Di samping itu, risiko berkembang saluran empedu karsinoma meningkat.
Diagnosis dan kursus
Sekiranya penyakit Caroli disyaki, doktor menggunakan teknik pencitraan untuk membuat diagnosis. Penting untuk menentukan penyakit di kedua penyakit Caroli dan sindrom Caroli adalah hubungan antara saluran empedu dan sista di hati. Sebatian ini dapat dikesan oleh ultrasonografi (sonografi), fungsi hepatobiliari scintigraphy, tomografi dikira (CT), atau kolangiopancreatografi resonans magnetik (MRCP). Perjalanan penyakit Caroli bergantung pada seberapa kerap saluran empedu jangkitan berlaku. Sekiranya ia berlaku lebih kerap, ini memberi kesan negatif terhadap prognosis. Ini bermaksud bahawa kualiti hidup sudah terjejas pada usia dini. Selanjutnya, terdapat risiko komplikasi seperti abses hati dan hati kanser.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
If menggigil, kolangitis, dan tanda-tanda lain penyakit Caroli berlaku, doktor harus berunding dalam apa jua keadaan. Sekiranya gejala sirosis hati ditambah, ini memerlukan penilaian segera oleh profesional perubatan. Sekiranya berlaku komplikasi lebih lanjut seperti abses hati dan tanda-tanda hati kanser, ini adalah kecemasan perubatan - klinik terdekat mesti dikunjungi dengan segera. Perkara yang sama berlaku sekiranya teruk kesakitan, aduan atau jangkitan gastrointestinal berlaku, yang secara besar-besaran mengurangkan kualiti hidup. Di samping itu, kerana penyakit Caroli mempunyai faktor genetik, doktor harus berkonsultasi jika sudah ada kes penyakit dalam keluarga, jika ada penyakit lain penyakit genetik, atau jika sejarah keluarga menunjukkan beberapa kes penyakit hati dan organ. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar penyakit genetik atau - jika terdapat gejala atau komplikasi serius yang tiba-tiba - perkhidmatan perubatan kecemasan boleh dimaklumkan. Kaunseling terapi yang menyertai kadang-kadang berguna, terutamanya jika penyakit Caroli dikaitkan dengan keluhan psikologi seperti kemurungan.
Komplikasi
Sebagai peraturan, komplikasi penyakit Caroli berlaku terutamanya pada saluran empedu. Batu Hempedu boleh menetap di sana atau keradangan mungkin timbul Dalam kebanyakan kes, penyakit Caroli mengakibatkan kesakitan yang agak teruk yang mengganggu kehidupan seharian pesakit. Ginjal juga terjejas secara negatif oleh penyakit Caroli. Sebilangan besar pesakit mengadu gejala selesema, Seperti demam or menggigil. Kualiti hidup menurun kerana penyakit Caroli. Kesakitan berlaku terutamanya di bahagian atas perut dan pundi hempedu membengkak. Sekiranya hempedu tidak dapat mengalir, biasanya terdapat gatal-gatal yang teruk, yang selanjutnya diperburuk oleh pesakit yang menggaru. Dalam kebanyakan kes, rawatan mengatur aliran keluar hempedu dan dilakukan dengan bantuan antibiotik. Tidak ada lagi komplikasi dalam proses ini. Sekiranya sakit di bahagian perut tidak hilang, pembedahan mesti dilakukan. Ini dikaitkan dengan komplikasi yang bergantung pada usia pesakit. Sekiranya penyakit Caroli tidak diubati, risiko kanser meningkat. Namun, dengan pengesanan dan rawatan awal, tidak ada komplikasi atau gejala lebih lanjut.
Rawatan dan terapi
Terapi untuk penyakit Caroli atau sindrom Caroli bergantung pada usia orang yang menghidap penyakit ini. Di samping itu, penting di mana laman web dan sejauh mana halangan aliran keluar hempedu berlaku. Sekiranya pesakit mengalami jangkitan kuman pada saluran empedu, dia diberi spektrum luas antibiotik. Cholestyramine biasanya diberikan untuk merawat gatal-gatal. Untuk merawat batu empedu, asid ursodeoxycholic or dadah dengan kesan yang serupa boleh digunakan. Sakit di bahagian atas perut disebabkan oleh kolesistitis boleh mengalami pembedahan dan konservatif terapi. Dalam konteks campur tangan pembedahan, doktor biasanya lebih suka pembedahan invasif minimum. Sekiranya hanya satu cuping hati yang terkena penyakit ini, sebahagiannya dapat dikeluarkan oleh hepatektomi. Ini juga mengurangkan risiko terkena barah. Sekiranya penyakit Caroli sudah berkembang, transplantasi hati dapat dilakukan. Prosedur yang meluas ini juga dapat mengurangkan risiko saluran empedu barah dalam jangka masa panjang. The
Kadar kelangsungan hidup dengan prosedur ini dianggap tinggi.
Prospek dan prognosis
Prognosis penyakit Caroli bergantung pada beberapa faktor dan disesuaikan untuk setiap pesakit. Penyakit keturunan diwariskan secara resesif dan mungkin juga membawa maut, bergantung pada sekuelnya. Pesakit berisiko sangat tinggi untuk mengembangkan karsinoma saluran empedu. Kanser tersebut boleh mengakibatkan kematian pesakit atau dikaitkan dengan gangguan seumur hidup. Kira-kira 90% mereka yang menderita kolangiokarsinoma mati dalam beberapa tahun selepas diagnosis. Prognosis penyakit Caroli memburuk semakin kerap pesakit mengalami radang saluran empedu. Keamatan keradangan juga mempengaruhi proses penyembuhan. Wanita yang jarang mengalami kolangitis hingga tahap rendah mempunyai peluang terbaik untuk melegakan. Stabil sistem imun juga sangat menyokong, sehingga keradangan dapat diatasi dengan cepat dan tanpa komplikasi. Pada pesakit ini, penawar penyakit Caroli adalah mungkin. Dalam 60% pesakit, buah pinggang penyakit didiagnosis semasa penyakit itu berkembang. Ini membawa jangka panjang kepada kekurangan buah pinggang dan kemudian ke kegagalan buah pinggang. Penyakit Caroli menyelesaikan episod gejala selama beberapa tahun. Ini memberi beban emosi dan psikologi yang tinggi kepada pesakit.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah terhadap penyakit Caroli tidak diketahui. Oleh itu, keadaan sudah kongenital.
Penjagaan selepas itu
Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan penyakit Caroli tidak mempunyai pilihan untuk rawatan susulan. Penyakit ini mesti dirawat secara simptomatik untuk mencegah komplikasi dan kemerosotan penyakit secara keseluruhan keadaan. Ada kemungkinan jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan oleh penyakit Caroli. Dalam kes ini, rawatan awal dan diagnosis penyakit mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, penyakit Caroli dirawat dengan mengambil antibiotik. Pesakit mesti memastikan bahawa ubat diambil secara berkala. Alkohol mesti dielakkan, walaupun interaksi dengan ubat-ubatan lain juga harus diambil kira. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, perlu berunding dengan doktor. Oleh kerana penyakit Caroli juga meningkatkan risiko barah, pemeriksaan berkala dianjurkan untuk mengesan dan mengobati tumor pada tahap awal. Oleh kerana penyakit ini juga dapat diatasi dengan pembedahan, orang yang terkena harus berehat dan merawat badan selepas itu. Aktiviti sukan dan aktiviti berat lain harus dielakkan. Oleh kerana penyakit ini sering membawa kepada aduan psikologi atau kemurungan, ia juga berguna untuk bercakap kepada rakan dan kenalan. Hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit Caroli juga berguna.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kerana penyakit Caroli adalah kongenital keadaan, tidak ada rawatan penyebab. Orang yang didiagnosis dengan keadaan ini tidak mengalami gejala atau ketidakselesaan pada mulanya dan hanya perlu memberi perhatian kepada isyarat tubuh mereka pada awalnya. Sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa, doktor mesti diberitahu yang dapat menjelaskan aduan tersebut. Penyakit keturunan dikaitkan dengan peningkatan risiko karsinoma saluran empedu. Oleh itu, pesakit harus berhati-hati melihat gejala yang tidak biasa dan jalan yang berpotensi teruk. Oleh kerana prognosis bertambah buruk dengan setiap keradangan saluran empedu, pencegahan yang sesuai langkah-langkah ditunjukkan. Individu yang terjejas harus berusaha untuk menjalani gaya hidup sihat dengan senaman yang mencukupi dan seimbang diet. Faktor-faktor risiko seperti selsema atau tekanan harus dikurangkan. Sekiranya keradangan berlaku, ia mesti diatasi dengan cepat. Dalam kes yang terbaik, ini dapat mencegah perkembangan karsinoma. Dalam kes kekurangan buah pinggang, pesakit mesti mengambil mudah dan menukarnya diet dengan kerjasama doktor. Oleh kerana penyakit Caroli juga melemahkan mental, nasihat terapi harus dicari. Doktor yang bertugas juga dapat menjalin hubungan dengan penderita lain.
